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【中文期刊】 Hu-Yao Zhou Xia Wang 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷12期 3606-3619页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Secondary injury following spinal cord injury is primarily characterized by a complex inflammatory response,with residen...
【关键词】 acute inflammation；bioinformatics analysis；fibroblast；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩春晓 闫露露 等 《中国妇幼健康研究》 2025年36卷1期 85-92页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Costello综合征胎儿的临床特征及致病基因的变异.方法 本研究选取2022年就诊于宁波市妇女儿童医院的两名孕妇作为研究对象,收集胎儿及家庭成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序(WES)分析患儿致病基因,确定可疑变异后对先...
【关键词】 Costello综合征；HRAS基因；全外显子组；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱仁宗 翟晓梅 《中国医学伦理学》 2017年30卷4期 401-411页ISTICPKU
【摘要】 首先概述了精准医学的概念和意义以及美国和中国的精准医学研究计划,然后讨论了精准医学提出的伦理和管理方面的挑战.这些挑战主要表现在精准医学研究计划的成本-效果比评价,精准医学研究中有利的风险-受益比,研究参与者有效的知情同意,如何保证对精确化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜春艳 《中国卫生政策研究》 2017年10卷11期 59-66页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:以英国德系犹太妇女人群为背景,用决策模型评估多基因面板检测在乳腺癌与卵巢癌筛检上的成本效果.方法:结合英国人口流行病及成本数据,建立决策树模型,基于付费者的角度,从多个文献中获取相关概率和成本数据,进行成本效果分析.成本以2014年价...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Xiu-Juan Li Cong-Cong Qiao 等 《动物学研究》 2022年43卷4期 497-513页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Oxygen is essential for most life forms.Insufficient oxygen supply can disrupt homeostasis and compromise survival,and h...
【关键词】 Heart；Hypoxia；Lasiopodomys brandtii；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱瑞芳 李洁 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷9期 632-638页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征(Down syndrome,DS)的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价,探讨最优的产前筛查策略.方法以2002年至2003年江苏省出生缺陷干预项目的孕产妇数据为依据,按照血清学DS筛查高风险(≥1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2014年5期 190-197页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Next-generation sequencing (NGS) technology, with its high-throughput capacity and low cost, has developed rapidly in re...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄继贤 李玉玲 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷6期 1744-1750页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨通过自主设计定制的MPN致病相关基因的多重PCR引物试剂盒,使用Ion Torrent PGM第二代测序平台快速和准确地获取MPN患者基因突变信息的可行性和可靠性.方法:收集2015年1月至2015年10月就诊于南方医院血液科,经...
【关键词】 骨髓增殖性肿瘤；基因突变；Ion Torrent PGM；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张雯 程宝文 等 《中国法医学杂志》 2017年32卷1期 40-43页ISTICCSCD
【摘要】 随着二代测序技术的快速发展,其高通量和低成本在生命科学领域应用广泛,测序的通量更高,测序时间和成本不断下降,使得其被广泛应用于微生物研究、古DNA研究、临床诊断、法医学研究等.本文阐述了二代测序技术平台及其遗传标记在法医学中的应用,包括ST...
【关键词】 法医物证学；二代测序技术(NGS)；STR；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏冬凯 南蓬 等 《生物信息学》 2017年15卷1期 33-45页ISTIC
【摘要】 RRBS(简化甲基化测序)是一种有效研究DNA甲基化状态的测序方案.文库构建是该方案中最关键的实验步骤之一,RRBS文库构建往往因为酶切产物少,文库构建步骤繁多等因素,导致DNA起始量需要1 ug以上.然而很多来源于人的样本,如冰冻组织穿刺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洋 苏晓红 《中华临床医师杂志（电子版）》 2016年10卷19期 2925-2928页ISTICCA
【摘要】 目前高通量测序是指一次性对上百万乃至上亿条 DNA 分子进行的并行测序技术。高通量测序使人类能够以短时间、低成本的方式从基因组学角度对各种生命现象做出精细描绘，同时该技术也为后基因组时代，即蛋白质组学的深入研究提供了准确蓝本。本文就高通量测...
【关键词】 高通量测序；病原微生物；High-throughput sequencing；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《癌症（英文版）》 2012年31卷10期 463-470页MEDLINEISTICCA
【摘要】 With the development and improvement of new sequencing technology,next-generation sequencing (NGS) has been applied incr...
【关键词】 Next-generation sequencing (NGS)；cancer；personalized treatment；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华耳科学杂志（英文版）》 2014年3期 122-125页MEDLINECSCD
【摘要】 Hearing loss is one of the most common birth defects, with inherited genetic defects play an important role, contributin...
【关键词】 Next-generation sequencing；Molecular diagnosis；Inherited non-syndromic hearing loss；
- 概要：
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【中文期刊】 田瑛 《山东医学高等专科学校学报》 2014年5期 379-381页
【摘要】 目的：建立一种准确有效的PCR法HBV分型的实验方案。方法对80例包含了 HBV不同型别（B/C/D型）的血清样本进行了 HBV S区测序，通过分析国人 HBV B/C/D型S区碱基固有差异位点，设计得针对各种HBV 型别的高度特异性A R...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李庆岗 陶立 《畜牧与饲料科学》 2012年33卷2期 25-28页
【摘要】 Sanger法第1代测序技术给人类破译遗传密码提供了强有力的工具,经过30多年的不断改善,现已发展到以高通量、速度快、低成本为主要特征的第二代测序技术,给生命科学领域带来了革命性的变化。比较了第2代测序方法与Sanger测序方法的差异,并阐...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Gang Fang 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2024年22卷6期 1-3页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Alternative splicing of human genes is a cornerstone of ge-netic complexity and diversity,enabling a single gene to pro-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷38期 4858-4864页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To compare the differences between dideoxy sequencing/ KRAS StripAssay/pyrosequencing for detection of KRAS mutatio...
【关键词】 DNA mutational analysis；KRAS；Mutation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阳芳 胡锦涛 等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷11期 841-843页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例并发皮肤松弛症的Costello综合征患者,并进行分子遗传学诊断.方法 收集1例合并有皮肤松弛症的Costello综合征患者临床资料,提取该患者皮肤组织和其父母及150例无关健康对照的外周血基因组DNA,对HRAS基因所有外显...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李蕊 米曰堂 等 《中华实验外科杂志》 2012年29卷8期 1586-1588页ISTICCA
【摘要】 目的 构建反义B7-1质粒载体,为研究阻断B7-1/CD28共刺激分子通路提供基础.方法 设计含有Xho Ⅰ和BamH Ⅰ酶切位点的1对引物,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增获取质粒载体pcDNA3-B7-1上的目的片段B7-1( 118...
- 概要：
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【中文期刊】 《基因组、蛋白质组与生物信息学报(英文版)》 2003年1卷1期 15-25页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The aquatic ferns of the genus Azolla are nitrogen-fixing plants that have great potentials in agricultural production a...
【关键词】 Azolla；nitrogen fixation；genome；
- 概要：
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【中文期刊】 王龙 庄文颖 《菌物学报》 2004年23卷4期 466-473页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 在本研究中,基于某些模型生物的钙调蛋白氨基酸序列及其基因序列,一套用于扩增其部分区域的PCR引物被设计出来.为了与传统分类方法相整合,基因组DNA的提取及扩增的方法均得到了改进和优化.用这套引物和方法,在青霉的钙调蛋白基因中从编码第9个氨基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Geiser, C. ; Ray, N. ; 等 《Conservation genetics》 2013年14卷4期 783-794页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Westenius, E. ; Sahlin, E. ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2022年60卷4期 487-493页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Costello syndrome;fetus;HRAS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hu, Xuyun ; Li, Niu ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷9期 1045-1053页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Stark, Zornitza ; Schofield, Deborah ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 173-180页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cost-effectiveness;QALY;reanalysis;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Torchia, Michael T. ; Austin, Daniel C. ; 等 《The Journal of arthroplasty》 2019年34卷7期 1333-1341页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 next-generation sequencing;periprosthetic joint infection;cost-effectiveness analysis;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Capalbo, Antonio ; Gabbiato, Ilaria ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2022年39卷11期 2581-2593页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carrier screening;Reproductive risk;Reproductive autonomy;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Alape-Giron A ; Sanz L ; 等 《Journal of proteome research》 2008年7卷8期 3556-3571页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 snake venomics;Bothrops asper;snake venom protein families;
- 概要：
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【外文期刊】 Yeung, Alison ; Tan, Natalie B. ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 1986-1993页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 《Journal of Virological Methods》 2020年280卷 78-89页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Interactive sequencing situation;Exponential cost function;Time-dependent neighbor switching gains;
- 概要：
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【外文期刊】 Bennette, Caroline S. ; Gallego, Carlos J. ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷7期 587-595页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cost-effectiveness;genome sequencing;incidental findings;
- 概要：
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【外文期刊】 Nunez-Montero, Kattia ; Leclercq, Alexandre ; 等 《International Journal of Systematic and Evolutionary Microbiology》 2018年68卷3期 844-850页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Listeria;Costa Rica;new taxa;
- 概要：
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【外文期刊】 Abbott, Michael ; McKenzie, Lynda ; 等 2022年13卷5期 487-501页
【关键词】 Whole genome sequencing;Diagnostic odyssey;Costs and benefits;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Altmann, Andre ; Weber, Peter ; 等 《Bioinformatics》 2011年27卷13期 I77-I84页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA;genome;sequence data;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nu?ez Francisco J. ; Johnstone Timothy B. ; 等 2020年34卷2期 2882-2895页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 airway smooth muscle;corticosteroids;G protein-coupled receptors;
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- 方法：
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【外文期刊】 Schwarze, Katharina ; Buchanan, James ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 85-94页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genome sequencing;cost;cancer;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ficetola, Gentile Francesco ; Manenti, Raoul ; 等 《Amphibia-reptilia: Publication of the Societas Europaea Herpetologica》 2019年40卷2期 129-148页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Christensen, Kurt D. ; Phillips, Kathryn A. ; 等 《Value in health: the journal of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research》 2018年21卷9期 1054-1061页
【关键词】 cardiomyopathy;costs;humans;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hirsh, Vera ; Singh, Jaspal ; 《American journal of health-system pharmacy: AJHP》 2020年77卷18期 1466-1476页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cost-effectiveness;EGFR mutation;NSCLC;
- 概要：
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【外文期刊】 Phillips, Kathryn A. ; Pletcher, Mark J. ; 等 《Technology and health care: official journal of the European Society for Engineering and Medicine》 2015年23卷3期 373-379页
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