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【中文期刊】 Gang Fang 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2024年22卷6期 1-3页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Alternative splicing of human genes is a cornerstone of ge-netic complexity and diversity,enabling a single gene to pro-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Geiser, C. ; Ray, N. ; 等 《Conservation genetics》 2013年14卷4期 783-794页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Westenius, E. ; Sahlin, E. ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2022年60卷4期 487-493页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Costello syndrome;fetus;HRAS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hu, Xuyun ; Li, Niu ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷9期 1045-1053页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Stark, Zornitza ; Schofield, Deborah ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 173-180页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cost-effectiveness;QALY;reanalysis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Torchia, Michael T. ; Austin, Daniel C. ; 等 《The Journal of arthroplasty》 2019年34卷7期 1333-1341页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 next-generation sequencing;periprosthetic joint infection;cost-effectiveness analysis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Capalbo, Antonio ; Gabbiato, Ilaria ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2022年39卷11期 2581-2593页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carrier screening;Reproductive risk;Reproductive autonomy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alape-Giron A ; Sanz L ; 等 《Journal of proteome research》 2008年7卷8期 3556-3571页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 snake venomics;Bothrops asper;snake venom protein families;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yeung, Alison ; Tan, Natalie B. ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 1986-1993页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《Journal of Virological Methods》 2020年280卷 78-89页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Interactive sequencing situation;Exponential cost function;Time-dependent neighbor switching gains;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bennette, Caroline S. ; Gallego, Carlos J. ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷7期 587-595页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cost-effectiveness;genome sequencing;incidental findings;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nunez-Montero, Kattia ; Leclercq, Alexandre ; 等 《International Journal of Systematic and Evolutionary Microbiology》 2018年68卷3期 844-850页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Listeria;Costa Rica;new taxa;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Abbott, Michael ; McKenzie, Lynda ; 等 2022年13卷5期 487-501页
【关键词】 Whole genome sequencing;Diagnostic odyssey;Costs and benefits;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Altmann, Andre ; Weber, Peter ; 等 《Bioinformatics》 2011年27卷13期 I77-I84页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA;genome;sequence data;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nu?ez Francisco J. ; Johnstone Timothy B. ; 等 2020年34卷2期 2882-2895页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 airway smooth muscle;corticosteroids;G protein-coupled receptors;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Schwarze, Katharina ; Buchanan, James ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 85-94页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genome sequencing;cost;cancer;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ficetola, Gentile Francesco ; Manenti, Raoul ; 等 《Amphibia-reptilia: Publication of the Societas Europaea Herpetologica》 2019年40卷2期 129-148页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Christensen, Kurt D. ; Phillips, Kathryn A. ; 等 《Value in health: the journal of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research》 2018年21卷9期 1054-1061页
【关键词】 cardiomyopathy;costs;humans;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hirsh, Vera ; Singh, Jaspal ; 《American journal of health-system pharmacy: AJHP》 2020年77卷18期 1466-1476页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cost-effectiveness;EGFR mutation;NSCLC;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Phillips, Kathryn A. ; Pletcher, Mark J. ; 等 《Technology and health care: official journal of the European Society for Engineering and Medicine》 2015年23卷3期 373-379页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dymond, Amy ; Davies, Heather ; 等 2020年70卷8期 1613-1619页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rezapour, Aziz ; Souresrafil, Aghdas ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷5期 513-528页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cost-effectiveness;economic evaluation;genetic disorders;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wordsworth, Sarah ; Doble, Brett ; 等 《Value in health: the journal of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research》 2018年21卷9期 1048-1053页
【关键词】 Big data;cost-effectiveness;next generation sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《Genetics in medicine》 2020年22卷2期 292-300页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eva M. G. Viho ; Jacobus C. Buurstede ; 等 2022年34卷2期 e13072-e13072页
【关键词】 corticosteroid receptors;hippocampus;single‐cell RNA sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Genilloud, Olga ; Gonzalez, Ignacio ; 等 《Journal of industrial microbiology & biotechnology》 2011年38卷3期 375-389页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA: sequencing;platensimycin: enzyme inhibitor-drug;species diversity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yamasaki, Kei ; Yatera, Kazuhiro ; 等 《Internal medicine.》 2016年55卷6期 703-707页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mycoplasma pneumoniae;16S ribosomal RNA gene;clone library sequencing analysis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dong, Hui ; Zhu, Yongqiang ; 等 《The Journal of General Virology: A Federation of European Miorobiological Societies Journal》 2021年102卷7期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hepatitis B virus surface antigen;truncated mutation;tryptophan;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tan O. ; Shrestha R. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷3期 533-544页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kothur, Kavitha ; Holman, Katherine ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2018年59卷 132-140页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Aaltio J. ; Hyttinen V. ; 等 2022年36卷 30-36页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cost-effectiveness;Encephalopathy;WES;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Xu, Chao ; Wu, Kehao ; 等 《Genetic epidemiology.》 2017年41卷3期 187-197页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 next-generation sequencing;sequencing cost;study design;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Guy R. Orangio ; 《Surgical oncology clinics of North America》 2018年27卷2期 327-347页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Economic cost of colon cancer;Cancer survivors;Cancer drugs;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 San Miguel, Lorena ; Hulstaert, Frank ; 《Journal of comparative effectiveness research》 2015年4卷6期 569-577页
【关键词】 companion diagnostics;cost-effectiveness;economic evaluation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 NICHOLAS J. MILLER ; JING SUN ; 等 《Environmental Entomology》 2012年41卷4期 997-1007页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Striacosta albicosta;western bean cutworm;single nucleotide polymorphism;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tsimberidou, Apostolia M. ; Elkin, Sheryl ; 等 《Clinical lung cancer》 2020年21卷6期 477-481页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Clinical utility;Cost effectiveness;Next-generation sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jathishinie Jegathisawaran ; Kate Tsiplova ; 等 《Journal of community genetics》 2020年11卷2期 235-238页
【关键词】 Genome sequencing;Chromosomal microarray;Health technology assessment;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kaur, Ravneet ; Pathania, Shivalika ; 等 《Plant Science: An International Journal of Experimental Plant Biology》 2023年331卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Saussurea lappa;Transcription factors;Degradome sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marshall, Deborah A. ; Gonzalez, Juan Marcos ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1295-1302页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 attitude to health;health-care costs;secondary findings;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Fox, Graeme ; Preziosi, Richard F. ; 等 《Nature reviews Cancer》 2019年19卷6期 1672-1680页
【关键词】 cost-effective marker development;high-throughput sequencing;in silico quality control;
- 概要：
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