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【中文期刊】 朱瑞芳 李洁 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷9期 632-638页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征(Down syndrome,DS)的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价,探讨最优的产前筛查策略.方法以2002年至2003年江苏省出生缺陷干预项目的孕产妇数据为依据,按照血清学DS筛查高风险(≥1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷38期 4858-4864页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To compare the differences between dideoxy sequencing/ KRAS StripAssay/pyrosequencing for detection of KRAS mutatio...
【关键词】 DNA mutational analysis；KRAS；Mutation；
- 概要：
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【中文期刊】 阳芳 胡锦涛 等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷11期 841-843页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例并发皮肤松弛症的Costello综合征患者,并进行分子遗传学诊断.方法 收集1例合并有皮肤松弛症的Costello综合征患者临床资料,提取该患者皮肤组织和其父母及150例无关健康对照的外周血基因组DNA,对HRAS基因所有外显...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李蕊 米曰堂 等 《中华实验外科杂志》 2012年29卷8期 1586-1588页ISTICCA
【摘要】 目的 构建反义B7-1质粒载体,为研究阻断B7-1/CD28共刺激分子通路提供基础.方法 设计含有Xho Ⅰ和BamH Ⅰ酶切位点的1对引物,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增获取质粒载体pcDNA3-B7-1上的目的片段B7-1( 118...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dean A,Regier ; Rosalie,Loewen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷4期 101069页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cost-effectiveness analysis;Exome sequencing;Genome sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Emanuel,Krebs ; Deirdre,Weymann ; 等 《Lancet regional health. Americas》 2024年40卷 100936页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Deirdre,Weymann ; Janessa,Laskin ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2017年5卷3期 251-260页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Frederic,Tran Mau-Them ; Yannis,Duffourd ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷12期 e1836页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dong-Won,Kang ; Sun-Kyeong,Park ; 等 《Lung cancer (Amsterdam, Netherlands)》 2024年197卷 107970页SCIMEDLINE
【关键词】 Cost-effectiveness;Lung cancer;Next-generation sequencing;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Michael T,Torchia ; Daniel C,Austin ; 等 《The Journal of arthroplasty》 2019年34卷7期 1333-1341页SCIMEDLINE
【关键词】 cost-effectiveness analysis;next-generation sequencing;periprosthetic joint infection;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Daniel,Moldaver ; Manjusha,Hurry ; 等 《Lung cancer (Amsterdam, Netherlands)》 2020年139卷 185-194页SCIMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ceren,Yılmaz Uzman ; Semra,Gürsoy ; 等 《European journal of pediatrics》 2024年184卷1期 108页SCIMEDLINEBP
【关键词】 RAF1 gene; RIT1 gene;Costello syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Louisa G,Gordon ; Thomas M,Elliott ; 等 《Epilepsia》 2022年63卷12期 3111-3121页SCIMEDLINEBP
【关键词】 cost-effectiveness;drug-resistant epilepsy;genetically guided;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Xuemei,Zhang ; Hantao,Qin ; 等 《Plant diversity》 2020年42卷4期 312-318页
【关键词】 Conservation management;Illumina MiSeq sequencing;Microsatellite markers;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Romain,Gastineau ; Christian,Otis ; 等 《ZooKeys》 2023年1157卷 177-191页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shikai,Liu ; Jiaren,Zhang ; 等 《Mitochondrial DNA. Part A, DNA mapping, sequencing, and analysis》 2016年27卷3期 1908-9页
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 David J,Beale ; Thao V,Nguyen ; 等 《Frontiers in veterinary science》 2025年12卷 1496946页
【关键词】 animal welfare;bacterial community sequencing;captivity;
- 概要：
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【外文期刊】 Christine M,Bestvina ; Dexter,Waters ; 等 《Journal of medical economics》 292-303页SCIMEDLINE
【关键词】 Biomarker testing;I;I1;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Norbert,Kohlheb ; Manfred,van Afferden ; 等 《Journal of environmental management》 2020年264卷 110459页SCIMEDLINEBP
【关键词】 High rate algae pond;Life cycle assessment;Life cycle costing;
- 概要：
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【外文期刊】 F,Alleweldt ; S,Kara ; 等 《Revue scientifique et technique (International Office of Epizootics)》 2017年36卷1期 311-322页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Tendai,Mugwagwa ; Ibrahim,Abubakar ; 等 《Thorax》 2021年76卷3期 281-291页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Joanna,Burger ; Michael,Gochfeld ; 等 《The Science of the total environment》 2019年649卷 1054-1064页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Costs of delay;Ecological and eco-cultural consequences;Human consequences;
- 概要：
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【外文期刊】 Maria,Sorokina ; Emanuel,Barth ; 等 《Data in brief》 2022年41卷 107931页
【关键词】 Algal genome;Bacillariophyceae;Diatoms;
- 概要：
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【外文期刊】 Sara C,Atehortúa ; Luz H,Lugo ; 等 《Value in health regional issues》 2018年17卷 1-6页
- 概要：
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【外文期刊】 Xuyun,Hu ; Niu,Li ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷9期 1045-1053页SCIMEDLINEBP
【关键词】 China experience; clinical utility;cost-effective;proband-only;
- 概要：
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【外文期刊】 Alexander H,Chai ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2023年2560卷 73-79页
【关键词】 PacBio Sequel;Retinitis pigmentosa;Structural variants;
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【外文期刊】 Chiara,Fallerini ; Giulia,Carignani ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2015年359卷1-2期 409-17页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Custom panel;Hereditary motor and sensory neuropathies;Locus heterogeneity;
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【外文期刊】 Kurt D,Christensen ; Dmitry,Dukhovny ; 等 《Journal of personalized medicine》 2015年5卷4期 470-86页
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【外文期刊】 Leonardo,Velasco ; Carlos V,Padilla ; 《Frontiers in plant science》 2021年12卷 682879页
【关键词】 bioassay;certification;cost analysis;
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【外文期刊】 Mohammad Saiful Islam,Sajib ; Katarina,Oravcova ; 等 《Microbial genomics》 2025年11卷4期
【关键词】 MultiSeq-AMR;amplicon sequencing;antimicrobial resistance (AMR);
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【外文期刊】 Chao,Fang ; Xiaohuan,Sun ; 等 《Cell reports methods》 2023年3卷3期 100437页
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【外文期刊】 Tara A,Lavelle ; Xue,Feng ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷6期 1349-1361页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cost-effectiveness analysis;Exome sequencing;Genomic sequencing;
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【外文期刊】 Claudia,Carenza ; Sara,Franzese ; 等 《Frontiers in immunology》 2022年13卷 1074762页
【关键词】 brain tumors;dendritic cells;immune suppressive tumor microenvironment;
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【外文期刊】 Marika,Plöthner ; Martin,Frank ; 等 《The European journal of health economics : HEPAC : health economics in prevention and care》 2017年18卷5期 623-633页MEDLINE
【关键词】 Cost analysis;German clinical practice;Whole genome sequencing;
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【外文期刊】 G,El Soufi ; L,Di Jorio ; 等 《Water research》 2024年249卷 120959页SCIMEDLINECABP
【关键词】 High sensitivity method;Low cost routine method;SARS-CoV-2 monitoring;
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【外文期刊】 Javier,Perez-Garcia ; Antonio,Espuela-Ortiz ; 等 《Pharmacogenomics and personalized medicine》 2020年13卷 89-103页
【关键词】 candidate-gene studies;genome-wide association studies;inhaled corticosteroids;
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【外文期刊】 Dan,Su ; Bin,Wu ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2020年11卷 610601页
【关键词】 cost-effectiveness;metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC);next-generation sequencing;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Darlene D,Wagner ; Grace,Nabakooza ; 等 《Journal of virological methods》 2025年338卷 115202页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cost Comparison;Illumina;Next-generation sequencing (NGS);
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【外文期刊】 Nattiya,Kapol ; Wuttichart,Kamolvisit ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1204853页
【关键词】 acute pediatrics;cost-effectiveness;low- and middle-income countries;
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【外文期刊】 Martje E,van Egmond ; Coen H A,Lugtenberg ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2017年32卷4期 569-575页SCIMEDLINE
【关键词】 cost;diagnostic yield;dystonia;
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