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【中文期刊】 Min Su Tao Pan 等 《军事医学研究（英文版）》 2023年10卷4期 529-553页
【摘要】 The application of single-cell RNA sequencing(scRNA-seq)in biomedical research has advanced our understanding of the pat...
【关键词】 Single-cell RNA-sequencing(scRNA-seq)；Data analysis；Biomedical research；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Matthew Brendel Chang Su 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年20卷5期 814-835页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Single-cell RNA sequencing(scRNA-seq)has become a routinely used technique to quan-tify the gene expression profile of t...
【关键词】 Single-cell RNA sequencing；Single-cell sequencing；Deep learning；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Qingmiao Yuan Xi Lu 等 《鸟类学研究（英文版）》 2024年15卷2期 271-278页CSCD
【摘要】 Extra-pair paternity(EPP)is commonly found in socially monogamous birds,especially in small passerine birds,and there ar...
【关键词】 Chestnut-vented Nuthatch；ddRAD sequencing；Extra-pair paternity；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗玉燕 罗晓敏 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2025年41卷11期 1579-1589页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 单细胞染色质可及性测序(Single-cell assay for transposase-accessible chromatin sequencing,scATAC-seq)是解析细胞异质性与基因调控网络的重要技术,在表观遗传研究中应用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢宇蓝 李国壮 等 《遗传》 2025年47卷3期 314-328页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用.作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任彦学 赵琳琳 等 《中国实验诊断学》 2025年29卷6期 634-642页ISTIC
【摘要】 目的 应用单细胞测序技术探索阿尔茨海默病的发病机制.方法 从单细胞转录组数据库下载疾病组及对照组数据,下载后进行数据质控,利用Seurat软件进行数据整合、聚类,利用T-分布随机邻域嵌入和一致流形逼近与投影软件进行图的可视化.利用Singl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾文苑 《现代食品》 2025年20期 163-165页
【摘要】 食品当中的细菌、真菌、病毒等微生物将大幅增加食品安全风险,对广大人民群众的身体健康构成直接威胁.而在高通量测序技术飞速发展的今天,宏基因组测序数据分析在食品微生物溯源领域得到广泛应用,这种分析方法通过对食品微生物群落的基因组的全面深度分析,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王艳妮 李佳 《遗传》 2024年46卷10期 807-819页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 单细胞DNA甲基化测序技术近年来取得了飞速发展,在揭示细胞间异质性及表观遗传学调控机制方面发挥着重要作用.随着测序技术的进步,单细胞甲基化数据的质量与数量也在不断提高,标准化的预处理流程与合适的分析方法对确保数据的可比性与结果的可靠性尤为关...
【关键词】 单细胞DNA甲基化测序；表观遗传学；预处理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 J.I.Abeynayake G.P.Chathuranga 等 《亚太热带医药杂志（英文版）》 2023年16卷7期 313-320页
【摘要】 Objective:To surveill emerging variants by nanopore technology-based genome sequencing in different COVID-19 waves in Sr...
【关键词】 Emerging SARS-CoV-2 variants；Laboratory surveillance；Nanopore technology；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓帅 李红亚 《工业微生物》 2024年54卷2期 16-18页ISTICCA
【摘要】 单细胞测序技术是一项新技术.文章从单细胞测序技术的基本原理和发展历程入手,突出其在生物医学领域的重要性,详细探讨生物信息学分析的关键步骤,包括数据预处理、细胞异质性分析、基因表达分析以及轨迹推断和空间基因组学等高级技术,阐述单细胞测序在癌症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《植物分类学报》 2010年48卷2期 77-93页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 More than 190 plastid genomes have been completely sequenced during the past two decades due to advances in DNA sequenci...
【关键词】 chloroplast phylogenomics；comparative genomics；gene loss；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨琳 董欣然 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷2期 118-123页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果.方法 以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症...
【关键词】 高通量数据分析及解读；全外显子组序列分析；临床外显子组序列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王鸣岐 安书仪 等 《中国卫生统计》 2018年35卷5期 695-698页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 比较不同SNP集合方法检验常见变异和罕见变异与基因表达的关联,期望找到高效和稳健的统计方法.方法 对比Burden、SKAT、SKAT-O、MiST、ReLRT和GGRF等方法,通过GEUVADIS数据基因型和基因表达数据建立模拟研究...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李文轲 李丰余 等 《遗传》 2014年6期 620-626页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 二代测序技术的发展对测序数据的处理分析提出了很高的要求。目前二代测序数据分析软件很多,但是绝大多数软件仅能完成单一的分析功能(例如：仅进行序列比对或变异读取或功能注释等),如何能正确高效地选择整合这些软件已成为迫切需求。文章设计了一套基于 ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 白晋伟 沈百荣 《医学信息学杂志》 2018年39卷1期 8-11,32页ISTICCA
【摘要】 介绍深度测序技术对生物医学研究和社会的影响,讨论深度测序数据解析及其在健康管理应用中所面临的挑战和机遇,包括数据存取、计算技术、数据应用、人才缺失与跨学科人才教育等方面.
- 概要：
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【中文期刊】 陈宇 张绪超 等 《肿瘤防治研究》 2018年45卷1期 1-4页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨"不去重"和"去重"两种方法分析后各NGS相关指标间的差异, 研究"去重"在靶向捕获NGS数据分析中的重要作用.方法 通过对58例肺癌患者的DNA样本进行靶向286基因探针杂交方法建库并进行NGS检测, 每例NGS检测数据分别进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄芝准 王红强 《北京生物医学工程》 2017年36卷4期 366-371,419页ISTIC
【摘要】 随着第二代测序技术的发展与应用,其产生的测序数据也呈现快速的增长趋势,如何有效、快速、稳定地对海量测序数据进行分析成为生物研究领域迫切的需求.目前许多传统的测序数据分析软件仅支持单一功能,并不具备完整的数据分析能力,应对海量的测序数据时其处...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Amy E.Elias Thomas A.Nu?ez 等 《遗传学报》 2023年50卷2期 108-121页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Single-nucleus RNA-sequencing technology has revolutionized understanding of nuanced changes in gene expression between ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐晖 张漫 等 《国际病毒学杂志》 2023年30卷4期 291-295页ISTICPKU
【摘要】 目的:评估病毒载量对严重急性呼吸综合征冠状病毒2型（severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2）全基因组测序准确性的影响，为新冠病毒基因监测提供技术支撑。方法:提取3...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘恋 张绍武 等 《生物化学与生物物理进展》 2015年42卷10期 891-899页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着高通量测序技术快速发展,MeRIP-seq (methylated RNA immunoprecipitation sequencing)测序技术开启了RNA表观遗传学研究新局面,能够在全基因组范围内描述RNA甲基化.从MeRIP-se...
【关键词】 MeRIP-seq测序；数据处理与分析；RNA甲基化；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 亓合媛 孙清岚 等 《微生物学报》 2017年57卷6期 932-941页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 高通量技术的迅猛发展促使微生物生态学研究获得了重大突破,掀起了元基因组学(Metagenomics)研究的热潮.元基因组学通常被定义为对未培养的环境样本中微生物群体的DNA序列分析.随着微生物组学数据的日益剧增,微生物大数据的高效管理与分析...
- 概要：
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【中文期刊】 Zhuxia Li Guangdun Peng 《Biophysics Reports》 2022年8卷3期 119-135页
【摘要】 Cells and tissues are exquisitely organized in a complex but ordered manner to form organs and bodies so that individual...
【关键词】 Spatial transcriptomics；Spatial data analysis；Spatial multi-omics；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黎璐珊 符芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷9期 900-906页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法:对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果，对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩亚丽 周在威 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 508-512页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 随着测序技术的日臻成熟及其在基因病诊断应用中的日益普及,测序数据的处理已成为临床基因诊断的一个重要环节.近年来,各类软件和数据库的开发,已使得对高通量测序数据的变异筛查流程变得更加完善、便捷.然而,将筛查到的变异与疾病表型进行关联,并对该变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宣黎明 孔令印 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 56-59页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析.方法 对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序,同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析.结果 在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点,可...
- 概要：
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【中文期刊】 陈凤珍 操利超 等 《国际遗传学杂志》 2015年38卷6期 325-329,343页ISTICCA
【摘要】 癌症是由遗传因素、环境因素等多因素导致的复杂疾病.同时,不同癌症患者甚至是同一癌症患者的不同细胞都具有独特的遗传突变,使得癌症研究、治疗和检测充满挑战.而高通量测序技术快速发展使得从分子水平全面大样本量研究癌症成为可能.目前,癌症基因组测序...
- 概要：
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【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2018年16卷1期 17-32页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Advances in biological and medical technologies have been providing us explosive volumes of biological and physiological...
【关键词】 Deep learning；Big data；Bioinformatics；
- 概要：
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【中文期刊】 向俊 刘朦 《中国医疗设备》 2017年32卷8期 112-115,124页ISTIC
【摘要】 随着捕捉分子和医疗数据技术的发展,生物学和医学开始进入了大数据时代,从而推动了精准医疗的发展.精准医疗是利用高性能计算、大数据分析和云计算技术等方法,对基于个体基因、分子、细胞、行为等差异获取的生物信息学数据进行精准分析,提供疾病的精确诊断...
- 概要：
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【中文期刊】 杨斌 张捷 等 《天津医药》 2015年4期 348-352页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的：探讨胆囊结石和非结石患者胆囊黏膜中miRNA表达谱的差异。方法选取30例胆结石患者（结石组）和30例胆囊息肉患者（非结石组）的胆囊黏膜组织，采用Illumina HiSeq 2500高通量测序技术进行深度测序，比较2组的microRN...
- 概要：
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【中文期刊】 李江域 陈胜 等 《生物技术通讯》 2015年2期 211-214页ISTICCA
【摘要】 目的：构建一个本地化的RNA-Seq数据处理分析平台，为RNA-Seq研究人员提供数据分析平台。方法：在调研现有的RNA-Seq数据分析研究成果的基础上，构建一套本地化的RNA-Seq分析平台，平台首先将测序数据中的低质量数据进行过滤，然后...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘圣 冯祖仁 等 《军事医学》 2014年5期 377-380页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的：对下一代测序数据质量控制的几个主要问题进行分析，设计数据清理和质量控制软件，为下游的数据分析提供保障。方法基于Bioconducter 软件包，开发了一个数据清理软件（ Fastq_clean ）。结果该软件在一组已发表的菊花转录组数...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷16期 2457-2460页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations in lung carcinomas can make the disease more responsive to ...
【关键词】 lung neoplasms；smoking；pathologic type；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 安云鹤 程小艳 等 《中国生物工程杂志》 2017年37卷11期 12-18页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 运用高通量测序技术分析复杂样品中微生物种群的变化情况,已经成为目前微生物研究领域的热点问题之一.而微生物的样品准备,如DNA提取和16S可变区的扩增等,对于测序完成后的数据分析以及微生物原始群落组成的影响是至关重要的.采用国产试剂盒(天根土...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张成岗 欧阳曙光 等 《生物化学与生物物理进展》 2001年28卷2期 263-266页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基于PC机和Linux操作系统, 利用Phred/Phrap/Consed软件和Blast软件, 构建了核酸序列大规模自动分析系统. 该套系统可自动完成从测序峰图向核酸序列的转化、载体序列去除、序列自动拼接、重复序列鉴定以及序列的相似性分析...
【关键词】 PC机；Linux操作系统；Phred/Phrap/Consed软件；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷9期 1583-1593页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 In the search for a therapeutic schedule for spinal cord injury, it is necessary to understand key genes and their corre...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《生物医学研究杂志（英文版）》 2010年24卷1期 33-42页MEDLINECSCDCABP
【摘要】 Small non-coding RNAs with important regulatory roles are not confined to eukaryotes. Recent work has uncovered a growin...
【关键词】 small non-coding RNAs；small RNAs；Agrobacterium tumefaciens genome；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2010年5卷4期 295-300页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 BACKGROUND: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a common syndrome o...
【关键词】 MELAS syndrome；mitochondrial mutation；heteroplasmic level；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程亚楠 于津浦 《中国肿瘤临床》 2019年46卷2期 94-98页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着高通量测序技术的推进、大数据处理分析水平的提升,以及基于各种分子标记物的靶向治疗和免疫治疗抗肿瘤活性的表现,以高通量测序和大数据为基础的诊疗逐渐应用于临床,不同基因数的基因包(panel)检测为肿瘤诊疗提供依据.本文就高通量测序pane...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 殷荣 杨琳 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷4期 278-283页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 针对不明原因致死性胎儿水肿的患儿行全外显子组测序,分析与胎儿水肿表型相关的潜在候选基因.方法 收集2011年1月1日至2017年6月1日复旦大学附属儿科医院(我院)收治的不明原因致死性胎儿水肿并行全外显子组检测的病例,采集与致死性胎儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李剑峰 严天奇 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷11期 1574-1580页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具.方法·整合FastQC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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