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            1. 一例转钴胺素Ⅱ缺乏症患儿的临床及遗传学分析

            【中文期刊】 杨春兰 王晓东  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 993-996页 MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的:探讨1例表现为全血细胞减少、生长发育落后、肺部感染患儿可能的遗传学病因及其临床诊治。方法:采集患儿及其正常表型双亲的外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序的方法对患儿行血液系统相关疾病基因检测。结果:患儿 TCN2基因存...

            【关键词】 转钴胺素Ⅱ缺乏症； 维生素B 12； TCN2基因 ；

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            2. Cobalamin-mediated regulation of transcobalamin receptor levels in rat organs

            【外文期刊】 Kalra S ; Ahuja R ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2007年463卷1期 128-132页 SCISCIE

            【关键词】 caco-2 cells; cobalamin; cobalamin deficiency;

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            3. Influence of cobalamin deficiency compared with that of cobalamin absorption on serum holo-transcobalamin II

            【外文期刊】 Chen X ; Remacha AF ; 等 《The American Journal of Clinical Nutrition: Official Journal of the American Society for Clinical Nutrition》 2005年81卷1期 110-114页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anemia; Pernicious; drug therapy;

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            4. Seven Patients With Transcobalamin Deficiency Diagnosed Between 2010 and 2014: A Single-Center Experience

            【外文期刊】 Yildirim, Zuhal K. ; Nexo, Ebba ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2017年39卷1期 38-41页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 transcobalamin deficiency; treatment; infant;

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            5. Frequency of combined deficiencies of vitamin D and holotranscobalamin in cancer patients.

            【外文期刊】 Plant AS ; Tisman G ; 《Nutrition and Cancer: An International Journal》 2006年56卷2期 143-148页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Neoplasms; Transcobalamins; Vitamin B 12;

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            6. Holotranscobalamin - a sensitive marker of cobalamin malabsorption.

            【外文期刊】 Lindgren A ; Kilander A ; 等 《European journal of clinical investigation》 1999年29卷4期 321-329页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Intestinal Absorption; Transcobalamins; Vitamin B 12;

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            7. Homologous G776G Variant of Transcobalamin-II Gene is Linked to Vitamin B12 Deficiency

            【外文期刊】 Al-Batayneh, Khalid M. ; Al Zoubi, Mazhar Salim ; 等 《International Journal for Vitamin and Nutrition Research: Internationale Zeitschrift fur Vitamin- und Ernahrungsforschung》 2020年90卷1/2期 151-155页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Transcobalamin; Gastric Intrinsic Factor; Vitamin B12 Deficiency;

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            8. Cobalamin pseudodeficiency due to a transcobalamin I deficiency.

            【外文期刊】 Adcock BB ; McKnight JT ; 《Southern Medical Journal》 2002年95卷9期 1060-1062页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Transcobalamins; Vitamin B 12 Deficiency; 转钴胺类;

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            9. Subclinical maculopathy and retinopathy in transcobalamin deficiency: a 10-year follow-up

            【外文期刊】 Florence,Rigaudière ; Hala,Nasser ; 等 2022年144卷1期 53-65页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Transcobalamin deficiency; TC deficiency; TCN2 mutations;

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            10. Vitamin B-12 status, particularly holotranscobalamin II and methylmalonic acid concentrations, and hyperhomocysteinemia in vegetarians

            【外文期刊】 Herrmann W ; Schorr H ; 等 《The American Journal of Clinical Nutrition: Official Journal of the American Society for Clinical Nutrition》 2003年78卷1期 131-136页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Vitamin b-12; Homocysteine; Methylmalonic acid;

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            11. Multicentre evaluation of the Roche Elecsys (R) Active B-12 (holotranscobalamin) electro-chemiluminescence immunoassay

            【外文期刊】 Heil, Sandra G. ; Bodenburg, Petra ; 等 《Annals of clinical biochemistry.》 2019年56卷6期 662-667页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Method evaluation; reference interval; transcobalamin;

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            12. Association of Transcobalamin II (TCN2) and Transcobalamin II-Receptor (TCblR) Genetic Variations With Cobalamin Deficiency Parameters in Elderly Women

            【外文期刊】 Kurnat-Thoma, Emma L. ; Pangilinan, Faith ; 等 《Biological research for nursing》 2015年17卷4期 444-454页

            【关键词】 cobalamin; vitamin B12 deficiency; transcobalamin;

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            13. "Macro transcobalamin causing raised vitamin B12: Case-based laboratory investigation"

            【外文期刊】 Duim, Sjoerd N. ; Vlasveld, L. Tom ; 等 2022年59卷4期 302-307页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Vitamin B12; B12; haptocorrin;

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            14. Abnormal Movement Following Transcobalamin II Deficiency Treatment Responding to Clonazepam: A Case Report

            【外文期刊】 Haya Salman AlFaris ; Abdullah Hussain AlJefri ; 等 《Journal of pediatric neurology :》 2022年20卷6期 419-422页

            【关键词】 transcobalamin II deficiency; clonazepam; tremors;

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            15. Effect of oral vitamin B-12 with or without folic acid on cognitive function in older people with mild vitamin B-12 deficiency: a randomized, placebo-controlled trial

            【外文期刊】 Eussen SJ ; de Groot LC ; 等 《The American Journal of Clinical Nutrition: Official Journal of the American Society for Clinical Nutrition》 2006年84卷2期 361-370页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Administration; Oral; Aged;

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            16. Etiology, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment of Cobalamin (Vitamin B12) Deficiency.

            【外文期刊】 Sakshi S,Jajoo ; Udit M,Zamwar ; 等 《Cureus》 2024年16卷1期 e52153页

            【关键词】 cobalamin deficiency; intrinsic factor; macrocytic anaemia;

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            17. A novel TCN2 mutation with unusual clinical manifestations of hemolytic crisis and unexplained metabolic acidosis: expanding the genotype and phenotype of transcobalamin II deficiency. oa

            【外文期刊】 Pongpak,Pongphitcha ; Nongnuch,Sirachainan ; 等 《BMC pediatrics》 2022年22卷1期 233页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Bone marrow failure; Megaloblastic anemia; Pneumocystis pneumonia;

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            18. Association of Transcobalamin II (TCN2) and Transcobalamin II-Receptor (TCblR) Genetic Variations With Cobalamin Deficiency Parameters in Elderly Women.

            【外文期刊】 Emma L,Kurnat-Thoma ; Faith,Pangilinan ; 等 《Biological research for nursing》 2015年17卷4期 444-54页 SCIMEDLINE

            【关键词】 cobalamin; genetic association; older adults;

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            19. Corrigendum: Biomarkers and Algorithms for the Diagnosis of Vitamin B12 Deficiency.

            【外文期刊】 Luciana,Hannibal ; Vegard,Lysne ; 等 《Frontiers in molecular biosciences》 2017年4卷 53页

            【关键词】 cobalamin; diagnostic algorithm; functional deficiency of B12;

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            20. New data supporting that early diagnosis and treatment are possible and necessary in intracellular cobalamin depletion: the case of transcobalamin II deficiency.

            【外文期刊】 Bindi,Verónica ; Carolina,Crespo ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2024年37卷4期 380-386页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cobalamin deficiency; hydroxocobalamin; megaloblastic anemia;

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            21. When to measure plasma homocysteine and how to place it in context: The homocystinurias.

            【外文期刊】 Martina,Huemer ; 《Journal of mother and child》 2020年24卷2期 39-46页

            【关键词】 Imerslund-Graesbeck syndrome; MTHFR deficiency; TCN2;

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            22. Homologous G776G Variant of Transcobalamin-II Gene is Linked to Vitamin B12 Deficiency.

            【外文期刊】 Khalid M,Al-Batayneh ; Mazhar,Salim Al Zoubi ; 等 《International journal for vitamin and nutrition research. Internationale Zeitschrift fur Vitamin- und Ernahrungsforschung. Journal international de vitaminologie et de nutrition》 2020年90卷1-2期 151-155页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Gastric Intrinsic Factor; Polymorphisms; Transcobalamin;

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            23. Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene. oa

            【外文期刊】 Faith,Pangilinan ; David,Watkins ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷4期 1124-1141页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 C3-acylcarnitine; CD320; cobalamin;

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            24. Vitamin B12 absorption and malabsorption.

            【外文期刊】 Jean-Louis,Guéant ; Rosa-Maria,Guéant-Rodriguez ; 等 《Vitamins and hormones》 2022年119卷 241-274页

            【关键词】 Cobalamin; Cubilin; Deficiency;

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            25. Multicentre evaluation of the Roche Elecsys® Active B12 (holotranscobalamin) electro-chemiluminescence immunoassay. oa

            【外文期刊】 Sandra G,Heil ; Petra,Bodenburg ; 等 《Annals of clinical biochemistry》 2019年56卷6期 662-667页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Method evaluation; reference interval; transcobalamin;

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            26. Biomarkers and Algorithms for the Diagnosis of Vitamin B12 Deficiency.

            【外文期刊】 Luciana,Hannibal ; Vegard,Lysne ; 等 《Frontiers in molecular biosciences》 2016年3卷 27页

            【关键词】 cobalamin; diagnostic algorithm; functional deficiency of B12;

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            27. Transcobalamin deficiency - a rare genetic defect in transportation of cobalamin; case report.

            【外文期刊】 Neelofar,Iqbal ; Marium Ali,Meghani ; 等 《Annals of hematology》 2024年103卷8期 3243-3246页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Megaloblastic anemia; Next generation sequencing; Pancytopenia;

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            28. Transcobalamin receptor deficiency in seven asymptomatic patients ascertained through newborn screening.

            【外文期刊】 Kara B,Pappas ; Marissa,Younan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷4期 1102-1108页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cobalamin; hyperhomocysteinemia; methylmalonic academia;

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            29. Subclinical maculopathy and retinopathy in transcobalamin deficiency: a 10-year follow-up.

            【外文期刊】 Florence,Rigaudière ; Hala,Nasser ; 等 《Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology》 2022年144卷1期 53-65页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ganglion cell deficiency; Inner-cone dystrophy; Intramuscular hydroxocobalamin treatment;

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            30. Diagnostic reliability of serum active B12 (holo-transcobalamin) in true evaluation of vitamin B12 deficiency: Relevance in current perspective. oa

            【外文期刊】 Rinini,Dastidar ; Kunal,Sikder ; 《BMC research notes》 2022年15卷1期 329页 MEDLINEBP

            【关键词】 Diagnostic blind spot; Haptocorrin; Holo-transcobalamin;

            OA
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            31. Different Presentations of Patients with Transcobalamin II Deficiency: A Single-Center Experience from Turkey

            【外文期刊】 Selma,Ünal ; Feryal,Karahan ; 等 《Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology》 2019年36卷1期 37-42页

            【关键词】 Transcobalamin II; Vacuolization; Immune deficiency;

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            32. Long-term Outcome of 4 Patients With Transcobalamin Deficiency Caused by 2 Novel TCN2 Mutations

            【外文期刊】 Nashabat, Marwan ; Maegawa, Gustavo ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2017年39卷8期 E430-E436页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cobalamin; deficiency; transcobalamin;

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            33. Transcobalamin II deficiency with methylmalonic aciduria in three sisters.

            【外文期刊】 Bibi H ; Gelman Kohan-Z ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 1999年22卷7期 765-772页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Metabolism; Inborn Errors; Methylmalonic Acid;

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            34. Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene

            【外文期刊】 Faith Pangilinan ; David Watkins ; 等 2022年188A卷4期 1124-1141页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 C3‐acylcarnitine; CD320; cobalamin;

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            35. CD320 expression and apical membrane targeting in renal and intestinal epithelial cells

            【外文期刊】 Chen, Yue ; Gu, Xiabing ; 等 《International Journal of Biological Macromolecules: Structure, Function and Interactions》 2022年201卷 85-92页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Apical membrane targeting; CD320; LDL receptor domain;

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            36. Loss of the Vitamin B-12 Transport Protein Tcn2 Results in Maternally Inherited Growth and Developmental Defects in Zebrafish

            【外文期刊】 Benoit, Courtney R. ; Walsh, Darren J. ; 等 《The Journal of Nutrition: Official Organ of the American Institute of Nutrition》 2021年151卷9期 2522-2532页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 vitamin B-12; cobalamin; zebrafish;

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            37. Transcobalamin receptor deficiency in seven asymptomatic patients ascertained through newborn screening

            【外文期刊】 Kara B. Pappas ; Marissa Younan ; 等 2022年188A卷4期 1102-1108页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cobalamin; hyperhomocysteinemia; methylmalonic academia;

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