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【中文期刊】 林冬梅 卢子晴 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2025年28卷2期 159-161页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例先天性阴茎缺如的新生儿。孕母产前检查无特殊。新生儿生后体格检查发现外生殖器异常，有发育良好的阴囊和已下降的正常大小的睾丸，但没有阴茎体。生后超声提示盆腔未见明显子宫、卵巢声像，双侧睾丸及泌尿系统超声未见异常，诊断先天性阴茎缺如。
【中文期刊】 车佳 郭静 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2025年28卷1期 70-73页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽，经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周 +4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常，家系全外显子...
【关键词】 ZBTB18基因 ； 常染色体显性遗传性智力发育障碍22型； 全外显子组测序；
【中文期刊】 史龙飞 龙湘党 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2025年28卷1期 74-76页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例产前超声提示胎儿先天性失氯性腹泻（congenital chloride diarrhea，CCD）并经全外显子组测序确诊的病例。孕26周 +2常规产前超声检查发现胎儿肠管扩张、羊水内较多漂浮光点，提示CCD可能。孕...
【中文期刊】 王彦 姜海洋 等 《中华围产医学杂志CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE》 2008年11卷2期 143-144页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 卵巢睾丸母细胞瘤(Stertoli-Leydig cell tumors,SLCT)是一种罕见的性索间质肿瘤,多发生于有生育要求的年轻女性[1].根据患者年龄、是否有生育要求以及临床分期不同,其手术治疗方法为患侧附件切除术或全子宫双附...
【中文期刊】 唐云丽 《中华围产医学杂志CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE》 2008年11卷2期 100页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿女,生后7 h.因生后喉喘鸣、阵发性青紫7 h入院.系第2胎第2产,足月自然娩出,无窒息复苏史.查体:体温36.5 ℃,呼吸40次/min,血压60/40 mm Hg,脉搏142次/min,体重3100 g.足月儿外貌,反应好,安...
【中文期刊】 李志华 陈超 等 《中华围产医学杂志CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE》 2008年11卷2期 140-141页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿,女,1 d,出生体重1070 g.母5年前确诊患有艾滋病,但未进行治疗.分娩前出现发热、神志欠清等神经系统症状,遂入住加拿大某二级医院治疗;同日发生胎膜早破、胎盘早剥,妊娠27周经阴道急产下该女婴.患儿生后反应差、自主呼吸弱、心...
【中文期刊】 叶军 韩连书 等 《中华围产医学杂志CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE》 2008年11卷2期 141-142页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿女,胎龄39周,出生体重2500 g;生后哭声弱,人工喂养,每次吃奶约40 ml,每3 h 1次,吃奶较费力、常停顿.生后第3天在家长知情同意下接受串联质谱技术遗传代谢病的筛查,发现患儿血亮氨酸670 μmol/L(正常<200 ...
【中文期刊】 马丽丽 雷昕 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷2期 158-160页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一对先天性短肠综合征（congenital short-bowel syndrome，CSBS）合并肠旋转不良的姐弟。病例1出生体重2 550 g，身长48 cm，2017年9月10日生后23 d因肠梗阻于厦门大学附属妇女儿童医院急...
【关键词】 短肠综合征； 肠扭转； 柯萨奇病毒和腺病毒受体样膜蛋白；
【中文期刊】 李海玉 田伟芳 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷5期 417-420页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿，经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周 +5产前超声提示胎儿头围偏小（-2.61SD）且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿 CTN...
【中文期刊】 吕晓 王晶玉 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷3期 241-244页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告3例慢性高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome，OSAHS）的双胎孕妇应用持续气道正压通气（continuous positive airway ...
【关键词】 高血压； 睡眠呼吸暂停，阻塞性； 连续气道正压通气；
【中文期刊】 陈芳芳 黄健 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷12期 1080-1082页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告1例克罗恩病合并妊娠并发肠皮瘘孕妇的诊疗经过及妊娠结局。患者本次妊娠前5个月于中南大学湘雅二医院诊断克罗恩病，本次妊娠未规律产前检查，英夫利西单抗维持治疗至孕18周自行停药。孕26周时原2015年阑尾手术切口出现疼痛，外院抗炎治疗无...
【中文期刊】 陈宏蕊 景鹏伟 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷1期 74-77页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁，经体外受精-冷冻胚胎移植受孕，因高龄于孕18周 +5 在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(...
【中文期刊】 贾柠瑞 潘巧红 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷8期 695-697页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例产前诊断的胎儿脐尿管未闭并尿囊囊肿破裂致膀胱脱垂的病例。孕妇于2023年8月8日（孕12周 +5）在长治医学院附属和平医院产前常规超声检查时发现双胎之一胎脐孔处向外可见一无回声区（22.0 mm×17.0 mm）凸入...
【中文期刊】 毛星宇 彭晞 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷11期 956-958页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例右心房血管肉瘤伴卵巢转移并成功分娩的病例。孕妇孕31周出现呼吸困难、腰疼伴恶心呕吐，外院超声心动图提示右心房内低回声团。于2023年12月12日（孕32周）转至广州医科大学附属第三医院。入院心脏超声见右心房内不规则稍高回声团，M...
【中文期刊】 李雁彬 王玲 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷9期 777-779页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了干扰素诱导跨膜蛋白5（interferon-induced transmembrane protein 5， IFITM5）基因杂合变异导致的Ⅴ型先天性成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）的1...
【关键词】 成骨不全； V型成骨不全； 干扰素诱导跨膜蛋白5；
【中文期刊】 何晶 卓玉英 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷11期 952-955页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了产前诊断为Costello综合征胎儿1例。孕11周时胎儿颈项透明层厚度2.5 mm，孕26周 +1时超声提示胎儿腹围明显偏大，考虑胎儿过度生长，此后定期复查超声，孕30周 +5后出现羊水过多、胎儿双肾及舌体偏大...
【中文期刊】 张素粉 孟小军 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷2期 154-157页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测，提示2号染色体数目增多，故于孕21周 +2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养...
【中文期刊】 彭亚茹 刘鹏 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷5期 421-425页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例糖原贮积病Ⅲa型合并足月妊娠母儿结局的临床资料。该患者生后3个月以低血糖发病，静脉滴注葡萄糖注射液后缓解；19岁时因脊柱侧弯行手术治疗时发现肝硬化、脾脏肿大和血小板减少，肝穿刺检出肝脏组织中糖原脱支酶缺乏，临床诊断糖原贮积病Ⅲ...
【中文期刊】 江敬红 程静 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷3期 233-237页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例妊娠合并复发性子宫内膜间质肉瘤的临床特点以及诊治经过。患者2017年行腹腔镜下手术剔除子宫肌瘤，术后病理诊断为低级别子宫内膜间质肉瘤，因患者强烈的生育需求，在知情选择的情况下密切随访，病情稳定未复发的状态下备孕并成功受孕。此次...
【中文期刊】 刘锋 魏传敏 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷4期 335-336页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例胎儿期发现、新生儿期确诊的鼻腔纤维脂肪瘤病例。孕24周超声检查发现胎儿左侧鼻孔处等回声结节，孕期动态观察，结节未见明显增大。胎龄38周因“因妊娠合并亚临床甲状腺功能减低、胎膜早破”剖宫产出生。生后3个月行手术切除结节，病理检查...
【中文期刊】 赵晨旭 孙艳 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷4期 328-331页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1例妊娠晚期子宫血管自然破裂出血的病例。患者因妊娠晚期不规律腹痛入院，考虑有活动性腹腔内出血，行开腹探查术+剖宫产术。术中见近子宫下段右侧壁表面2根血管破裂。先行子宫下段剖宫产术娩出一活婴，新生儿生后1、5和10 min Apga...
【中文期刊】 宋宴鹏 李明 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷3期 238-240页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例产前超声诊断的胎儿先天性梨状窝瘘病例。孕妇孕17周 +2产前常规超声检查发现胎儿左侧颈部椭圆形囊性包块，孕23周行产前系统超声筛查发现胎儿左侧颈部囊性包块，在颈部冠状位切面探及囊性包块上端与喉部有一细窄窦道形成，考虑先...
【中文期刊】 白毛焕 刘灵 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷4期 332-334页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了产前诊断 OCRL基因变异导致的同一家系中2例眼脑肾综合征胎儿。孕妇第1次妊娠因孕28周超声提示胎儿先天性白内障、颅脑发育异常进行产前诊断，全外显子组测序检测提示胎儿样本检测到 OCRL基因c.1514G>A：...
【中文期刊】 严荣 花兰 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷12期 1076-1079页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿因“生后发现外生殖器畸形26 d”于中南大学湘雅二医院就诊，通过多重连接探针扩增+Sanger测序及全基因组测序对患儿及其父母进行基因检测，发现患儿存在 CYP21A2基因复合杂合变异。因具体变异位点不详，通过三代基因测序技术...
【中文期刊】 王艳 徐亚男 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷11期 949-951页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告4例腹茧症综合征（abdominal cocoon syndrome，ACS）合并妊娠患者。2例为自然受孕剖宫产术中发现ACS，1例Ⅰ型，1例Ⅲ型；2例因不孕症行腹腔镜探查术诊断ACS Ⅲ型，后行辅助生殖技术受孕。3例患者整个孕期反...
【中文期刊】 宗海峰 林冰纯 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷10期 860-864页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道通过辅助生殖受孕的一例出生胎龄21周 +4男婴的成功救治过程。经产前咨询，在父母的强烈意愿下进行了积极复苏和治疗。患儿接受了52 d机械通气，纠正胎龄28周 +6时拔除气管插管改用无创通气。住院期间未使用血管活性...
【中文期刊】 方元龙 周佳亮 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷9期 774-776页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例发生在新生儿食管闭锁修复术后的肥厚型幽门狭窄的患儿。患儿母亲产前未规律产前检查。患儿出生胎龄40周 +2，出生时羊水量多，生后即诊断食管闭锁，腭裂，行胸腔镜下食管气管瘘结扎术+食管端端吻合术，术后予鼻饲喂养。4月龄时...
【中文期刊】 刘宇茵 贺芳 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷3期 245-247页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例确诊胎母输血综合征的患者，在足月妊娠、经阴道分娩20 d后因晚期产后出血就诊，确诊为绒毛膜癌，给予化学及手术治疗后达到完全缓解。随访1年，未见疾病进展。绒毛膜癌是胎母输血综合征的危险因素之一，建议对孕期诊断胎母输血综合征的患者进...
【中文期刊】 王竞雪 孙瑜 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷10期 856-859页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胎儿肺部先天性囊性腺瘤样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM）的病程、进展及预后取决于肿块大小、纵隔是否移位、胎儿血流动力学是否改变，以及是否发生胎儿水肿，其中巨大CCAM相对...
【关键词】 宫内治疗； 先天性囊性腺瘤样畸形； 胎儿水肿；
【中文期刊】 唐卉 杨朝湘 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2023年26卷4期 331-334页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例合并心脏增大的胎儿巨大肝血管瘤病例的宫内治疗。孕妇孕23周因“超声发现胎儿腹部异常回声（肝血管瘤？肝动静脉瘘畸形？）”转诊至广东省妇幼保健院。孕26周产前超声提示胎儿肝血管瘤增大至45 mm×35 mm×42 mm且合并心脏增大...
【中文期刊】 全美盈 丁娟 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2023年26卷10期 869-871页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例新生儿期起病以呼吸困难和低氧血症为早期表现，经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的患儿。患儿生后出现呼吸困难，表现为鼻翼扇动，三凹征阳性，低氧血症。鼻导管吸氧治疗可改善以上表现，但有持续低流量氧需求；胸部X射线检查提示...
【中文期刊】 卢秋敏 杨澄宇 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2023年26卷6期 507-510页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例遗传性蛋白C缺陷症合并妊娠患者。该患者孕前有复发的深静脉血栓病史并经家系全外显子组测序发现 PROC基因变异，确诊为遗传性蛋白C缺陷症。孕期给予抗凝治疗及多学科综合管理，产前检查未见明显异常并于孕38周 +...
【中文期刊】 赵培伟 陈露漪 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2023年26卷8期 684-686页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例产前诊断的胎儿间脑-中脑连接处发育不良病例。孕妇孕24周产前超声提示胎儿大小相当于孕22周、双顶径偏小、丘脑前缘回声增强。胎儿MRI平扫提示左侧脉络丛区短T2信号影，可疑出血和中脑-丘脑发育不良。全外显子组测序检出胎儿原钙黏蛋白...
【中文期刊】 朱重阳 郭静 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2023年26卷9期 774-777页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了2例诊断为Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome，PKS）的胎儿。孕妇1无创产前检测异常，取羊水标本分别行染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序（copy number var...
【中文期刊】 胡培 郑东平 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2023年26卷9期 766-768页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 尿直肠隔畸形序列征（urorectal septum malformation sequence，URSMS）是一种罕见的先天性的复杂畸形，通常包括严重的泌尿系统、生殖系统以及消化系统畸形。URSMS超声表现复杂多变，产前超声诊断比较困难。...
【中文期刊】 余增渊 许淑静 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2023年26卷6期 511-513页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例新生儿期起病的常染色体显性智力障碍35型（mental retardation autosomal dominant 35，MRD35）患儿的诊治过程。患儿男，生后1.5 h发病，表现为反复抽搐、肌张力低下、头围大、先天性肌性斜...
【中文期刊】 高崇兰 刘凤琴 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2023年26卷11期 955-959页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例2次妊娠产前诊断胎儿22q11.2微缺失综合征孕妇。第1次妊娠因孕24周 +4胎儿超声心动图提示右位主动脉弓、右位动脉导管伴左锁骨下动脉迷走，行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体微阵列分析提示22q11.21区段杂合缺失2...
【关键词】 DiGeorge综合征； 产前诊断； 微阵列分析；
【中文期刊】 李平平 李春敏 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2023年26卷1期 65-67页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周 +取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周 +5及孕26周 +3超声检查显示...
【中文期刊】 张真珍 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2023年26卷4期 335-338页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例新生儿期细丝蛋白A（filamin A， FLNA）基因相关脑室周围结节状灰质异位（periventricular nodular heterotopia，PNH）患儿。患儿母亲表现为难治性癫痫发作，有2次不良孕产史，患儿...
【中文期刊】 费崇汇 俞生林 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2023年26卷5期 423-425页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例矮妖精貌综合征新生儿的诊治经过及短期随访结局。患儿男，11 d，存在明显的胰岛素抵抗（难以控制的高血糖）及特殊面容（头发多而密集、眼距宽和双耳大等）。全外显子组测序发现患儿存在胰岛素受体基因内含子17：c.3258+4A>G及外...
【关键词】 Donohue综合征； 胰岛素抵抗； 受体，胰岛素；
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