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            1. Sick sinus syndrome with HCN4 mutations shows early onset and frequent association with atrial fibrillation and left ventricular noncompaction

            【外文期刊】 Ishikawa, Taisuke ; Ohno, Seiko ; 等 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2017年14卷5期 717-724页

            【关键词】 Mutation; HCN4; Pacemaker;

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            2. Novel electrocardiographic criteria for short QT syndrome in children and adolescents

            【外文期刊】 Suzuki, Hiroshi ; Horie, Minoru ; 等 2021年23卷12期 2029-2038页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Short QT syndrome; Children; Adolescents;

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            3. Dynamic QT response to cold-water face immersion in long-QT syndrome type 3

            【外文期刊】 Takahashi, Kazuhiro ; Shimizu, Wataru ; 等 《Pediatrics international :》 2020年62卷8期 899-906页

            【关键词】 arrhythmia; face immersion; long-QT syndrome type 3;

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            4. Progressive Atrial Conduction Defects Associated With Bone Malformation Caused by a Connexin-45 Mutation

            【外文期刊】 Seki, Akiko ; Ishikawa, Taisuke ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2017年70卷3期 358-370页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 brachyfacial pattern; congenital atrioventricular block; connexin-45;

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            5. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Cardiac Diseases

            【外文期刊】 Wilde, Arthur A. M. ; Semsarian, Christopher ; 等 2022年19卷7期 E1-E60页

            【关键词】 LONG-QT SYNDROME; POLYMORPHIC VENTRICULAR-TACHYCARDIA; OF-FUNCTION MUTATION;

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            6. Pathological findings of myocardium in a patient with cardiac conduction defect associated with an SCN5A mutation

            【外文期刊】 Kawano, Hiroaki ; Kawamura, Koichi ; 等 《Medical molecular morphology》 2021年54卷3期 259-264页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Arrhythmia; Electron microscopy; Sodium channel;

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            7. Lack of genotype-phenotype correlation in Brugada Syndrome and Sudden Arrhythmic Death Syndrome families with reported pathogenic SCN1B variants

            【外文期刊】 Gray, Belinda ; Hasdemir, Can ; 等 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2018年15卷7期 1051-1057页

            【关键词】 Brugada Syndrome; Genotype-phenotype correlation; Reclassification;

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            8. Molecular Mechanisms Underlying Urate-Induced Enhancement of Kv1.5 Channel Expression in HL-1 Atrial Myocytes

            【外文期刊】 Maharani, Nani ; Ting, Ya Kuang ; 等 《Circulation journal》 2015年79卷12期 2659-2668页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Atrial fibrillation; ERK; Kv1.5;

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            9. Targeted resequencing identifies TRPM4 as a major gene predisposing to progressive familial heart block type I

            【外文期刊】 Daumy, Xavier ; Amarouch, Mohamed-Yassine ; 等 《International Journal of Cardiology》 2016年207卷 349-358页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TRPM4; Atrio-ventricular block; PFHBI;

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            10. Gene-Based Risk Stratification for Cardiac Disorders in LMNA Mutation Carriers

            【外文期刊】 Nishiuchi, Suguru ; Makiyama, Takeru ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics.》 2017年10卷6期

            【关键词】 arrhythmia; cardiomyopathies; death;

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            11. Genotype-Phenotype Correlation of SCN5A Mutation for the Clinical and Electrocardiographic Characteristics of Probands With Brugada Syndrome A Japanese Multicenter Registry

            【外文期刊】 Yamagata, Kenichiro ; Horie, Minoru ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2017年135卷23期 2255-2270页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Brugada syndrome; computer similation; death;

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            12. Transethnic Genome-Wide Association Study Provides Insights in the Genetic Architecture and Heritability of Long QT Syndrome

            【外文期刊】 Lahrouchi, Najim ; Tadros, Rafik ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2020年142卷4期 324-338页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genome-wide association study; inheritance patterns; long QT syndrome;

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            13. Postmortem genetic analysis of sudden unexpected death in infancy: neonatal genetic screening may enable the prevention of sudden infant death

            【外文期刊】 Oshima, Yuki ; Yamamoto, Takuma ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷11期 989-995页 SCISCIEMEDLINE

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            14. A nonsense mutation of the sodium channel gene SCN2A in a patient with intractable epilepsy and mental decline. oa

            【外文期刊】 Kazusaku,Kamiya ; Makoto,Kaneda ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2004年24卷11期 2690-8页 SCIMEDLINECABP

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            15. Novel SCN5A mutation (Q55X) associated with age-dependent expression of Brugada syndrome presenting as neurally mediated syncope.

            【外文期刊】 Naomasa,Makita ; Naokata,Sumitomo ; 等 《Heart rhythm》 2007年4卷4期 516-9页 SCIMEDLINE

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            16. Congenital atrial standstill associated with coinheritance of a novel SCN5A mutation and connexin 40 polymorphisms.

            【外文期刊】 Naomasa,Makita ; Koji,Sasaki ; 等 《Heart rhythm》 2005年2卷10期 1128-34页 SCIMEDLINE

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            17. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in a Japanese patient with a homozygous founder variant of DSG2 in the East Asian population.

            【外文期刊】 Haruka,Murakami ; Yoko,Tanimoto ; 等 《Human genome variation》 2022年9卷1期 28页

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            18. Novel mutation in the α-myosin heavy chain gene is associated with sick sinus syndrome.

            【外文期刊】 Taisuke,Ishikawa ; Chuanchau J,Jou ; 等 《Circulation. Arrhythmia and electrophysiology》 2015年8卷2期 400-8页 SCIMEDLINE

            【关键词】 MYH6; genetics; myosin heavy chain;

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            19. Electrocardiographic Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy in the Pre- and Post-Diagnostic Phases in Children and Adolescents.

            【外文期刊】 Masao,Yoshinaga ; Hitoshi,Horigome ; 等 《Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society》 2021年86卷1期 118-127页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Children; Diagnosis; Electrocardiography;

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            20. Embryonic type Na+ channel β-subunit, SCN3B masks the disease phenotype of Brugada syndrome.

            【外文期刊】 Shinichiro,Okata ; Shinsuke,Yuasa ; 等 《Scientific reports》 2016年6卷 34198页

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            21. Double SCN5A mutation underlying asymptomatic Brugada syndrome.

            【外文期刊】 Hisataka,Yokoi ; Naomasa,Makita ; 等 《Heart rhythm》 2005年2卷3期 285-92页 SCIMEDLINE

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            22. The E1784K mutation in SCN5A is associated with mixed clinical phenotype of type 3 long QT syndrome. oa

            【外文期刊】 Naomasa,Makita ; Elijah,Behr ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2008年118卷6期 2219-29页 SCIMEDLINEBP

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            23. Correction: Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population.

            【外文期刊】 Yuki,Nagata ; Ryo,Watanabe ; 等 《PloS one》 2024年19卷12期 e0315106页 SCIMEDLINECABP

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            24. Postmortem genetic analysis of sudden unexpected death in infancy: neonatal genetic screening may enable the prevention of sudden infant death.

            【外文期刊】 Yuki,Oshima ; Takuma,Yamamoto ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷11期 989-995页 SCIMEDLINEBP

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            25. Efficacy of bepridil to prevent ventricular fibrillation in severe form of early repolarization syndrome.

            【外文期刊】 Goro,Katsuumi ; Wataru,Shimizu ; 等 《International journal of cardiology》 2014年172卷2期 519-22页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Arrhythmia; Bepridil; Electrocardiogram;

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            26. Clinical characteristics and risk of arrhythmia recurrences in patients with idiopathic ventricular fibrillation associated with early repolarization.

            【外文期刊】 Hiroshi,Watanabe ; Akihiko,Nogami ; 等 《International journal of cardiology》 2012年159卷3期 238-40页 SCIMEDLINEBP

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            27. Sick sinus syndrome with HCN4 mutations shows early onset and frequent association with atrial fibrillation and left ventricular noncompaction.

            【外文期刊】 Taisuke,Ishikawa ; Seiko,Ohno ; 等 《Heart rhythm》 2017年14卷5期 717-724页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Atrial fibrillation; HCN4; Left ventricular noncompaction;

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            28. Analysis of moricizine block of sodium current in isolated guinea-pig atrial myocytes. Atrioventricular difference of moricizine block.

            【外文期刊】 Gias U,Ahmmed ; Ichiro,Hisatome ; 等 《Vascular pharmacology》 2002年38卷3期 131-41页 SCIMEDLINECABP

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            29. [Recovery from circulatory support with long term left ventricular assist device in a 29-year-old woman with fulminant giant cell myocarditis].

            【外文期刊】 Kagami,Hirabayashil ; Satoshi,Yamada ; 等 《Nihon Naika Gakkai zasshi. The Journal of the Japanese Society of Internal Medicine》 2007年96卷2期 335-7页

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            30. A Noonan-like pediatric patient with a de novo CBL pathogenic variant and an RNF213 polymorphism p.R4810K presenting with cardiopulmonary arrest due to left main coronary artery ostial atresia.

            【外文期刊】 Ayako,Chida-Nagai ; Hidefumi,Tonoki ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷12期 2837-2842页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CBL; RNF213; left main coronary artery ostial atresia;

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            31. Progressive atrial myocardial fibrosis in a 4-year-old girl with atrial standstill associated with an SCN5A gene mutation.

            【外文期刊】 Yoshiaki,Kato ; Yoshihiro,Nozaki ; 等 《HeartRhythm case reports》 2022年8卷9期 636-638页

            【关键词】 Atrial standstill; Myocardial fibrosis; Pediatrics;

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            32. Progressive Atrial Conduction Defects Associated With Bone Malformation Caused by a Connexin-45 Mutation.

            【外文期刊】 Akiko,Seki ; Taisuke,Ishikawa ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2017年70卷3期 358-370页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 brachyfacial pattern; congenital atrioventricular block; connexin-45;

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            33. Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome.

            【外文期刊】 Taisuke,Ishikawa ; Hiroki,Kimoto ; 等 《European heart journal》 2021年42卷29期 2854-2863页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Brugada syndrome; Lethal arrhythmia; Patch-clamp;

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            34. SCN5A variants in Japanese patients with left ventricular noncompaction and arrhythmia.

            【外文期刊】 Lishen,Shan ; Naomasa,Makita ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2008年93卷4期 468-74页 SCIMEDLINECABP

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            35. Genetic polymorphisms and arrhythmia susceptibility.

            【外文期刊】 Naomasa,Makita ; Hiroyuki,Tsutsui ; 《Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society》 2007年71 Suppl A卷 A54-60页 SCIMEDLINEBP

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            36. Phenotypic overlap of cardiac sodium channelopathies: individual-specific or mutation-specific?

            【外文期刊】 Naomasa,Makita ; 《Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society》 2009年73卷5期 810-7页 SCIMEDLINEBP

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            37. A novel disease gene for Brugada syndrome: sarcolemmal membrane-associated protein gene mutations impair intracellular trafficking of hNav1.5.

            【外文期刊】 Taisuke,Ishikawa ; Akinori,Sato ; 等 《Circulation. Arrhythmia and electrophysiology》 2012年5卷6期 1098-107页 SCIMEDLINE

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            38. A mutant cardiac sodium channel with multiple biophysical defects associated with overlapping clinical features of Brugada syndrome and cardiac conduction disease.

            【外文期刊】 Nobumasa,Shirai ; Naomasa,Makita ; 等 《Cardiovascular research》 2002年53卷2期 348-54页 SCIMEDLINECABP

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            39. Reply: Search for Evidence-Based Medicine for Brugada Syndrome: The Complex Network of the Brugada Syndrome.

            【外文期刊】 Koonlawee,Nademanee ; Hariharan,Raju ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2016年67卷13期 1658-1659页 SCIMEDLINEBP

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            40. A connexin40 mutation associated with a malignant variant of progressive familial heart block type I. oa

            【外文期刊】 Naomasa,Makita ; Akiko,Seki ; 等 《Circulation. Arrhythmia and electrophysiology》 2012年5卷1期 163-72页 SCIMEDLINE

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            41. Molecular Mechanisms Underlying Urate-Induced Enhancement of Kv1.5 Channel Expression in HL-1 Atrial Myocytes.

            【外文期刊】 Nani,Maharani ; Ya Kuang,Ting ; 等 《Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society》 2015年79卷12期 2659-68页 SCIMEDLINEBP

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            42. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases.

            【外文期刊】 Arthur A M,Wilde ; Christopher,Semsarian ; 等 《Journal of arrhythmia》 2022年38卷4期 491-553页

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            43. Allele-specific ablation rescues electrophysiological abnormalities in a human iPS cell model of long-QT syndrome with a CALM2 mutation.

            【外文期刊】 Yuta,Yamamoto ; Takeru,Makiyama ; 等 《Human molecular genetics》 2017年26卷9期 1670-1677页 SCIMEDLINECABP

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            44. Identification of transmembrane protein 168 mutation in familial Brugada syndrome.

            【外文期刊】 Akio,Shimizu ; Dimitar P,Zankov ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2020年34卷5期 6399-6417页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 fatal ventricular arrhythmia; sodium channel; ubiquitination;

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            45. Novel SCN3B mutation associated with brugada syndrome affects intracellular trafficking and function of Nav1.5.

            【外文期刊】 Taisuke,Ishikawa ; Naohiko,Takahashi ; 等 《Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society》 2013年77卷4期 959-67页 SCIMEDLINEBP

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            46. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. oa

            【外文期刊】 Arthur A M,Wilde ; Christopher,Semsarian ; 等 《Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology》 2022年24卷8期 1307-1367页 SCIMEDLINE

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            47. Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. oa

            【外文期刊】 Connie R,Bezzina ; Julien,Barc ; 等 《Nature genetics》 2013年45卷9期 1044-9页 SCIMEDLINECABP

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            48. Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry. oa

            【外文期刊】 Lia,Crotti ; Carla,Spazzolini ; 等 《European heart journal》 2019年40卷35期 2964-2975页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Calmodulin ; Cathecolaminergic polymorphic ventricular tachycardia ; Idiopathic ventricular fibrillation ;

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            49. Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population. oa

            【外文期刊】 Yuki,Nagata ; Ryo,Watanabe ; 等 《PloS one》 2022年17卷12期 e0277242页 SCIMEDLINECABP

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            50. Electrocardiographic abnormalities and risk of complete atrioventricular block.

            【外文期刊】 Hiroshi,Watanabe ; Naomasa,Makita ; 等 《International journal of cardiology》 2012年155卷3期 462-4页 SCIMEDLINEBP

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