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            51. Disease Burden in Female Patients With X-Linked Adrenoleukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Natalie R,Grant ; Yedda,Li ; 等 《Neurology》 2025年104卷5期 e213370页 SCIMEDLINEBP

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            52. Feasibility of simultaneous high-resolution anatomical and quantitative magnetic resonance imaging of sciatic nerves in patients with Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) at 7T. oa

            【外文期刊】 Bragi,Sveinsson ; Olivia E,Rowe ; 等 《Muscle & nerve》 2022年66卷2期 206-211页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 7T MRI; CMT1A; outcome measures;

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            53. Sepiapterin reductase deficiency: a treatable mimic of cerebral palsy.

            【外文期刊】 Jennifer,Friedman ; Emmanuel,Roze ; 等 《Annals of neurology》 2012年71卷4期 520-30页 SCIMEDLINEBP

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            54. Click editing enables programmable genome writing using DNA polymerases and HUH endonucleases. oa

            【外文期刊】 Joana,Ferreira da Silva ; Connor J,Tou ; 等 《Nature biotechnology》 SCIMEDLINECABP

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            55. Overexpression of the wild-type SPT1 subunit lowers desoxysphingolipid levels and rescues the phenotype of HSAN1. oa

            【外文期刊】 Florian S,Eichler ; Thorsten,Hornemann ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2009年29卷46期 14646-51页 SCIMEDLINECABP

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            56. The Landscape of Hematopoietic Stem Cell Transplant and Gene Therapy for X-Linked Adrenoleukodystrophy.

            【外文期刊】 Eric J,Mallack ; Bela,Turk ; 等 《Current treatment options in neurology》 2019年21卷12期 61页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Cerebral; Gene Therapy;

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            57. The genetic landscape of X-linked adrenoleukodystrophy: inheritance, mutations, modifier genes, and diagnosis. oa

            【外文期刊】 Christoph,Wiesinger ; Florian S,Eichler ; 等 《The application of clinical genetics》 2015年8卷 109-21页 MEDLINE

            【关键词】 AMN; X-ALD; incidence;

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            58. Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 3-2010. A 5-month-old boy with developmental delay and irritability.

            【外文期刊】 Kalpathy S,Krishnamoorthy ; Florian S,Eichler ; 等 《The New England journal of medicine》 2010年362卷4期 346-56页 SCIMEDLINECABP

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            59. The AAV9 Variant Capsid AAV-F Mediates Widespread Transgene Expression in Nonhuman Primate Spinal Cord After Intrathecal Administration. oa

            【外文期刊】 Adam,Beharry ; Yi,Gong ; 等 《Human gene therapy》 2022年33卷1-2期 61-75页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 adeno-associated virus; gene delivery; intrathecal delivery;

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            60. Case 38-2017. A 20-Year-Old Woman with Seizures and Progressive Dystonia.

            【外文期刊】 Florian S,Eichler ; Kathryn J,Swoboda ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年377卷24期 2376-2385页 SCIMEDLINECABP

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            61. Proton MR spectroscopic and diffusion tensor brain MR imaging in X-linked adrenoleukodystrophy: initial experience.

            【外文期刊】 Florian S,Eichler ; Ryuta,Itoh ; 等 《Radiology》 2002年225卷1期 245-52页 SCIMEDLINEBP

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            62. Practical Approaches and Knowledge Gaps in the Care for Children With Leukodystrophies. oa

            【外文期刊】 Stephanie R,Keller ; Eric J,Mallack ; 等 《Journal of child neurology》 2021年36卷1期 65-78页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cognition; disability; genetics;

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            63. Clinical trial readiness study of distal myopathy and dysphagia in nephropathic cystinosis.

            【外文期刊】 Reza,Sadjadi ; Stacey,Sullivan ; 等 《Muscle & nerve》 2020年62卷6期 681-687页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EMST150; distal myopathy; dysphagia;

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            64. Hematopoietic stem cell therapy and ex vivo gene therapy for X-linked adrenoleukodystrophy.

            【外文期刊】 Florian S,Eichler ; Joern-Sven,Kuehl ; 《Handbook of clinical neurology》 2024年202卷 265-278页

            【关键词】 Cerebral adrenoleukodystrophy; Gene therapy; Hematopoietic stem cell transplantation;

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            65. International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach. oa

            【外文期刊】 Marc,Engelen ; Wouter J C,van Ballegoij ; 等 《Neurology》 2022年99卷21期 940-951页 SCIMEDLINEBP

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            66. Longitudinal dysphagia assessment in adult patients with nephropathic cystinosis using the Modified Barium Swallow Impairment Profile.

            【外文期刊】 Stacey,Sullivan ; Natalie,Grant ; 等 《Muscle & nerve》 2022年66卷2期 223-226页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MBSImP; distal myopathy; dysphagia;

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            67. Lung Opacity and Coronary Artery Calcium Score: A Combined Tool for Risk Stratification and Outcome Prediction in COVID-19 Patients. oa

            【外文期刊】 Vitali,Koch ; Leon D,Gruenewald ; 等 《Academic radiology》 2022年29卷6期 861-870页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CAC-DRS Score; Computed Tomography; Coronary Heart Disease;

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            68. An Imperative for Public Sharing of Adverse Events of Gene Therapy Trials.

            【外文期刊】 Joshua L,Bonkowsky ; Deepa S,Rajan ; 等 《JAMA neurology》

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            69. Oral L-serine supplementation reduces production of neurotoxic deoxysphingolipids in mice and humans with hereditary sensory autonomic neuropathy type 1. oa

            【外文期刊】 Kevin,Garofalo ; Anke,Penno ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2011年121卷12期 4735-45页 SCIMEDLINEBP

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            70. Targeting astrocytes with in vivo gene addition: Can it rescue loss of brain myelin? oa

            【外文期刊】 Yi,Gong ; Florian S,Eichler ; 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2024年32卷6期 1602-1603页 SCIMEDLINECABP

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            71. Biomarker-based risk prediction for the onset of neuroinflammation in X-linked adrenoleukodystrophy.

            【外文期刊】 Isabelle,Weinhofer ; Paulus,Rommer ; 等 《EBioMedicine》 2023年96卷 104781页

            【关键词】 Biomarker; Cytokines; GFAP;

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            72. Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 14-2014. An 11-month-old girl with developmental delay.

            【外文期刊】 Kalpathy S,Krishnamoorthy ; Florian,Eichler ; 等 《The New England journal of medicine》 2014年370卷19期 1830-41页 SCIMEDLINECABP

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            73. Clinical and imaging predictors of late-onset GM2 gangliosidosis: A scoping review.

            【外文期刊】 Neha P,Godbole ; Elizabeth,Haxton ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2024年11卷1期 207-224页

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            74. Early Detection of Adrenal Insufficiency: The Impact of Newborn Screening for Adrenoleukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Jonanlis,Ramirez Alcantara ; Natalie R,Grant ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2023年108卷11期 e1306-e1315页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 adrenal insufficiency; adrenoleukodystrophy; newborn screening;

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            75. Tumor-derived GDF-15 blocks LFA-1 dependent T cell recruitment and suppresses responses to anti-PD-1 treatment. oa

            【外文期刊】 Markus,Haake ; Beatrice,Haack ; 等 《Nature communications》 2023年14卷1期 4253页 SCIMEDLINECA

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            76. Unusual Behaviors in a 7-year-old Boy.

            【外文期刊】 Lawrence,Chang ; Diane D,Shao ; 等 《Pediatrics in review》 2021年42卷Suppl 1期 S122-S125页 MEDLINE

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            77. Case definition and classification of leukodystrophies and leukoencephalopathies. oa

            【外文期刊】 Adeline,Vanderver ; Morgan,Prust ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 494-500页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Genetic leukoencephalopathy; Glia; Leukodystrophy;

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            78. ABCD1 dysfunction alters white matter microvascular perfusion. oa

            【外文期刊】 Arne,Lauer ; Xiao,Da ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷12期 3139-3152页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ABCD1; ALD; cerebral X-linked adrenoleukodystrophy;

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            79. Diffuse metabolic abnormalities in reversible posterior leukoencephalopathy syndrome. oa

            【外文期刊】 Florian S,Eichler ; Paul,Wang ; 等 《AJNR. American journal of neuroradiology》 2002年23卷5期 833-7页 SCIMEDLINEBP

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            80. Substrate Availability of Mutant SPT Alters Neuronal Branching and Growth Cone Dynamics in Dorsal Root Ganglia

            【外文期刊】 Jun, Byung Kyu ; Chandra, Ankush ; 等 《The Journal of Neuroscience: The Official Journal of the Society for Neuroscience》 2015年35卷40期 13713-13719页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 dorsal root ganglia; Ezrin/Radixin/Moesin; L-alanine;

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            81. Clinical trial readiness study of distal myopathy and dysphagia in nephropathic cystinosis

            【外文期刊】 Sadjadi, Reza ; Sullivan, Stacey ; 等 《Muscle and Nerve》 2020年62卷6期 681-687页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 distal myopathy; dysphagia; EMST150;

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            82. Magnetic resonance imaging and spectroscopy in late-onset GM2-gangliosidosis

            【外文期刊】 Rowe, Olivia E. ; Rangaprakash, D. ; 等 2021年133卷4期 386-396页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Late-onset GM2-Gangliosidosis (LOGG); Late-onset Tay-Sachs disease (LOTS); Late-onset Sandhoff disease (LOSD);

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            83. Disease specific therapies in leukodystrophies and leukoencephalopathies

            【外文期刊】 Helman, Guy ; Van Haren, Keith ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 527-536页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Leukodystrophy; Consensus; Therapy;

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            84. Neurological Abnormalities in Cerebrotendinous Xanthomatosis: Case Series and Literature Review

            【外文期刊】 Wong, Janice C. ; Walsh, Kailey ; 等 《Annals of neurology》 2016年80卷S20期 S221-S222页 SCISCIEMEDLINE

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            85. Teaching NeuroImages: Vanishing white matter ovarioleukodystrophy

            【外文期刊】 Mukerji, Shibani S. ; Eichler, Florian S. ; 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年86卷24期 E248-E248页 SCISCIEMEDLINE

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            86. Brain endothelial dysfunction in cerebral adrenoleukodystrophy

            【外文期刊】 Musolino, Patricia L. ; Gong, Yi ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷11期 3206-3220页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetics; neurodegeneration; demyelination;

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            87. Presymptomatic Lesion in Childhood Cerebral Adrenoleukodystrophy: Timing and Treatment

            【外文期刊】 Eric James,Mallack ; Keith P.,Van Haren ; 等 2022年99卷5期 e512-e520页 SCISCIEMEDLINE

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            88. ABCD1 Deficiency Causes White Matter Microvascular Perfusion Abnormalities

            【外文期刊】 Musolino, Patricia L. ; Lauer, Arne ; 等 《Annals of neurology》 2016年80卷S20期 S142-S142页 SCISCIEMEDLINE

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            89. Case definition and classification of leukodystrophies and leukoencephalopathies

            【外文期刊】 Vanderver, Adeline ; Prust, Morgan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 494-500页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Leukodystrophy; Glia; Myelin;

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