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            【外文期刊】 Jeremy M,Schraw ; Renata H,Benjamin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷3期 805-812页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 anotia; co-occurring defects; epidemiology;

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            52. Morphometric Analysis of Spina Bifida after Fetal Repair Shows New Subtypes with Associated Outcomes.

            【外文期刊】 Lovepreet K,Mann ; Shreya,Pandiri ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            53. A 10 bp deletion polymorphism and 2 new variations in the GLUT1 gene associated with meningomyelocele. oa

            【外文期刊】 Clint M,Cormier ; Kit Sing,Au ; 等 《Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.)》 2011年18卷5期 463-8页 SCIMEDLINE

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            54. Arginase deficiency masked by cerebral palsy and coagulopathy-Three varied presentations of Latin American origin.

            【外文期刊】 Shelby L,Mills ; Paige,Roberts ; 等 《JIMD reports》 2023年64卷6期 434-439页

            【关键词】 ARG1‐D; arginase deficiency; cerebral palsy;

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            55. SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Elke,Bogaert ; Aurore,Garde ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷5期 790-808页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Drosophila; SRSF1; epigenetic signature;

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            56. Burden re-analysis of neurodevelopmental disorder cohorts for prioritization of candidate genes. oa

            【外文期刊】 Noor,Smal ; Fatma,Majdoub ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷11期 1378-1386页 SCIMEDLINEBP

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            57. Best practice recommendations for the management of anxiety during the pegvaliase journey.

            【外文期刊】 Kendra J,Bjoraker ; Caroline,Eggerding ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2024年141卷1期 107737页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Anxiety; Modified Delphi; PKU;

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            58. Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1 and ZIC4 is involved in Dandy-Walker malformation.

            【外文期刊】 Inessa,Grinberg ; Hope,Northrup ; 等 《Nature genetics》 2004年36卷10期 1053-5页 SCIMEDLINECABP

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            59. Noonan syndrome and type 1 Chiari malformation: Possible association.

            【外文期刊】 Megan,Samuels ; Hope,Northrup ; 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷10期 e63776页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Noonan syndrome; type 1 Chiari malformation;

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            60. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside.

            【外文期刊】 Kit-Sing,Au ; Aimee T,Williams ; 等 《Journal of child neurology》 2004年19卷9期 699-709页 SCIMEDLINEBP

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            61. Preventative treatment of tuberous sclerosis complex with sirolimus: Phase I safety and efficacy results.

            【外文期刊】 Jamie K,Capal ; David M,Ritter ; 等 《Annals of the Child Neurology Society》 2024年2卷2期 106-119页

            【关键词】 safety; seizures; sirolimus;

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            62. Association of folate receptor (FOLR1, FOLR2, FOLR3) and reduced folate carrier (SLC19A1) genes with meningomyelocele. oa

            【外文期刊】 Michelle R,O'Byrne ; Kit Sing,Au ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2010年88卷8期 689-94页 MEDLINECA

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            63. Birth defect co-occurrence patterns in the Texas Birth Defects Registry. oa

            【外文期刊】 Renata H,Benjamin ; Angela E,Scheuerle ; 等 《Pediatric research》 2022年91卷5期 1278-1285页 SCIMEDLINEBP

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            64. Tuberous Sclerosis Complex Genotypes and Developmental Phenotype. oa

            【外文期刊】 Laura S,Farach ; Deborah A,Pearson ; 等 《Pediatric neurology》 2019年96卷 58-63页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cognition; Developmental delay; Genotype;

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            65. The Impact of Psychiatric Symptoms on Tuberous Sclerosis Complex and Utilization of Mental Health Treatment.

            【外文期刊】 Kate E,Mowrey ; Myla,Ashfaq ; 等 《Pediatric neurology》 2019年91卷 41-49页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Barriers; Genetic counseling; Mental health services;

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            66. Epilepsy Is Heterogeneous in Early-Life Tuberous Sclerosis Complex. oa

            【外文期刊】 S Katie Z,Ihnen ; Jamie K,Capal ; 等 《Pediatric neurology》 2021年123卷 1-9页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy in infancy; Epilepsy phenotype; Epileptic spasms;

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            67. Increased electroencephalography connectivity precedes epileptic spasm onset in infants with tuberous sclerosis complex. oa

            【外文期刊】 Peter E,Davis ; Kush,Kapur ; 等 《Epilepsia》 2019年60卷8期 1721-1732页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 functional connectivity; graph theory; infantile spasms;

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            68. Corrigendum to "Patterns of co-occurring birth defects among infants with hypospadiasˮ [J Pediatr Urol 17 (2021) 64.e1-64.e8].

            【外文期刊】 Katherine L,Ludorf ; Renata H,Benjamin ; 等 《Journal of pediatric urology》 2021年17卷4期 e1页 SCIMEDLINE

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            69. Scalp EEG spikes predict impending epilepsy in TSC infants: A longitudinal observational study. oa

            【外文期刊】 Joyce Y,Wu ; Monisha,Goyal ; 等 《Epilepsia》 2019年60卷12期 2428-2436页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 biomarker; epileptiform discharges; seizure outcome;

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            70. Snx3 is important for mammalian neural tube closure via its role in canonical and non-canonical WNT signaling. oa

            【外文期刊】 Heather Mary,Brown ; Stephen A,Murray ; 等 《Development (Cambridge, England)》 2020年147卷22期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Neural tube closure; Retrograde transport; SNX3;

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            71. The current state of prenatal detection of genetic conditions in congenital heart defects.

            【外文期刊】 Tina O,Findley ; Hope,Northrup ; 《Translational pediatrics》 2021年10卷8期 2157-2170页

            【关键词】 Congenital heart defect (CHD); genetic; prenatal;

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            72. Knowledge and attitudes of Hispanic women and their health care providers about breast cancer risk factors and screening.

            【外文期刊】 Michelle N,Strecker ; Aimee J,Williams ; 等 《Community genetics》 2002年5卷4期 222-31页 MEDLINE

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            73. Genetic variations in the GLUT3 gene associated with myelomeningocele. oa

            【外文期刊】 Brendan D,Connealy ; Hope,Northrup ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 2014年211卷3期 305.e1-8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GLUT3 gene; Sanger sequencing; genetic variations;

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            74. Common epilepsy variants from the general population are not associated with epilepsy among individuals with tuberous sclerosis complex. oa

            【外文期刊】 Melissa A,Richard ; Philip J,Lupo ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷6期 e63569页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 common variants; epilepsy; genetic modifiers;

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            75. Patterns of co-occurring birth defects among infants with hypospadias. oa

            【外文期刊】 Katherine L,Ludorf ; Renata H,Benjamin ; 等 《Journal of pediatric urology》 2021年17卷1期 64.e1-64.e8页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Birth defects; Co-occurrence; Epidemiology;

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            76. Attitudes of Individuals with Gaucher Disease toward Substrate Reduction Therapies. oa

            【外文期刊】 Victoria F,Wagner ; Hope,Northrup ; 等 《Journal of genetic counseling》 2018年27卷1期 169-176页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Enzyme replacement therapy; Gaucher disease; Genetic counseling;

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            77. Frequency, Progression, and Current Management: Report of 16 New Cases of Nonfunctional Pancreatic Neuroendocrine Tumors in Tuberous Sclerosis Complex and Comparison With Previous Reports.

            【外文期刊】 Kate,Mowrey ; Hope,Northrup ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 627672页

            【关键词】 abdominal imaging; nonfunctional; pancreatic neuroendocrine tumor;

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            78. Association of facilitated glucose transporter 2 gene variants with the myelomeningocele phenotype. oa

            【外文期刊】 Jaclyn E,Ruggiero ; Hope,Northrup ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2015年103卷6期 479-87页 MEDLINECA

            【关键词】 association; facilitated glucose transporter 2; myelomeningocele;

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            79. Genotype/phenotype correlation in 325 individuals referred for a diagnosis of tuberous sclerosis complex in the United States.

            【外文期刊】 Kit Sing,Au ; Aimee T,Williams ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2007年9卷2期 88-100页 SCIMEDLINEBP

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            80. Expanding Our Knowledge of Menstrual Irregularities Reported by Females With Tuberous Sclerosis Complex.

            【外文期刊】 Kate,Mowrey ; Hope,Northrup ; 等 《Frontiers in reproductive health》 2022年4卷 798983页

            【关键词】 mTOR dysregulation; mTOR inhibitors; menstrual irregularity;

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            81. EEG Spectral Features in Sleep of Autism Spectrum Disorders in Children with Tuberous Sclerosis Complex.

            【外文期刊】 Ian A,Cook ; Andrew C,Wilson ; 等 《Journal of autism and developmental disorders》 2020年50卷3期 916-923页 MEDLINEBP

            【关键词】 Autism; Biomarkers; EEG;

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            82. A Comprehensive Assessment of Co-occurring Birth Defects among Infants with Non-Syndromic Anophthalmia or Microphthalmia. oa

            【外文期刊】 Jeremy M,Schraw ; Renata H,Benjamin ; 等 《Ophthalmic epidemiology》 2021年28卷5期 428-435页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Anophthalmia; birth defects; epidemiology;

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            83. Mutational analysis of PHEX, FGF23 and DMP1 in a cohort of patients with hypophosphatemic rickets. oa

            【外文期刊】 Mary D,Ruppe ; Patrick G,Brosnan ; 等 《Clinical endocrinology》 2011年74卷3期 312-8页 SCIMEDLINE

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            84. Glycyl tRNA Synthetase (GARS) Gene Variant Causes Distal Hereditary Motor Neuropathy V.

            【外文期刊】 Peter,Chung ; Hope,Northrup ; 等 《Case reports in pediatrics》 2018年2018卷 8516285页

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            85. Tuber Locations Associated with Infantile Spasms Map to a Common Brain Network. oa

            【外文期刊】 Alexander L,Cohen ; Brechtje P F,Mulder ; 等 《Annals of neurology》 2021年89卷4期 726-739页 SCIMEDLINEBP

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            86. Newborn screening fact sheets.

            【外文期刊】 Celia I,Kaye ; Committee on Genetics ; 等 《Pediatrics》 2006年118卷3期 e934-63页 SCIMEDLINEBP

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            87. An assessment of risk understanding in Hispanic genetic counseling patients.

            【外文期刊】 Jennifer N,Eichmeyer ; Hope,Northrup ; 等 《Journal of genetic counseling》 2005年14卷4期 319-28页 SCIMEDLINE

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            88. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. oa

            【外文期刊】 Hope,Northrup ; Darcy A,Krueger ; 等 《Pediatric neurology》 2013年49卷4期 243-54页 SCIMEDLINE

            【关键词】 clinical features; diagnostic criteria; tuberous sclerosis;

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            89. Topical rapamycin therapy to alleviate the cutaneous manifestations of tuberous sclerosis complex: a double-blind, randomized, controlled trial to evaluate the safety and efficacy of topically applied rapamycin. oa

            【外文期刊】 Mary Kay,Koenig ; Adelaide A,Hebert ; 等 《Drugs in R&D》 2012年12卷3期 121-6页 SCIMEDLINE

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            90. Visual and semi-automatic non-invasive detection of interictal fast ripples: A potential biomarker of epilepsy in children with tuberous sclerosis complex.

            【外文期刊】 Danilo,Bernardo ; Hiroki,Nariai ; 等 《Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology》 2018年129卷7期 1458-1466页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Epilepsy; Fast ripples; High frequency oscillations;

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            91. Identification of HIBCH gene mutations causing autosomal recessive Leigh syndrome: a gene involved in valine metabolism.

            【外文期刊】 Claudia,Soler-Alfonso ; Gregory M,Enns ; 等 《Pediatric neurology》 2015年52卷3期 361-5页 SCIMEDLINE

            【关键词】 HIBCH; Leigh syndrome; inborn error of metabolism;

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            92. Trisomy 20q caused by der(4) t(4;20) (q35;q13.1): report of a new patient and review of the literature.

            【外文期刊】 Pamela L,Plotner ; Janice L,Smith ; 等 《American journal of medical genetics》 2002年111卷1期 71-5页 MEDLINE

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            93. The genomic landscape of tuberous sclerosis complex. oa

            【外文期刊】 Katie R,Martin ; Wanding,Zhou ; 等 《Nature communications》 2017年8卷 15816页 SCIMEDLINECA

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            94. Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.

            【外文期刊】 Emily,Banks ; Vincent,Francis ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            95. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations.

            【外文期刊】 Hope,Northrup ; Mary E,Aronow ; 等 《Pediatric neurology》 2021年123卷 50-66页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Diagnostic criteria; Practical guidance; Surveillance and management guidelines;

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            96. Early Treatment with Vigabatrin Does Not Decrease Focal Seizures or Improve Cognition in Tuberous Sclerosis Complex: The PREVeNT Trial. oa

            【外文期刊】 Elizabeth Martina,Bebin ; Jurriaan M,Peters ; 等 《Annals of neurology》 SCIMEDLINEBP

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            97. Epidemiologic and genetic aspects of spina bifida and other neural tube defects. oa

            【外文期刊】 Kit Sing,Au ; Allison,Ashley-Koch ; 等 《Developmental disabilities research reviews》 2010年16卷1期 6-15页 MEDLINE

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            98. Identification of a novel microdeletion causative of Nance-Horan syndrome.

            【外文期刊】 Mariana,Lopez Martinolich ; Hope,Northrup ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷3期 e1879页

            【关键词】 NHS ; Nance-Horan syndrome; microdeletion;

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            99. Epilepsy Severity Is Associated With Head Circumference and Growth Rate in Infants With Tuberous Sclerosis Complex. oa

            【外文期刊】 Alexis,Levine ; Peter,Davis ; 等 《Pediatric neurology》 2023年144卷 26-32页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy; Growth curve; Head circumference;

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            100. NEXMIF pathogenic variants in individuals of Korean, Vietnamese, and Mexican descent. oa

            【外文期刊】 Elizabeth,Langley ; Laura S,Farach ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷6期 1688-1692页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KIAA2022; NEXMIF; X-linked intellectual disability;

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