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【外文期刊】 David,L'Hôte ; Paul,Laissue ; 等 《BioEssays : news and reviews in molecular, cellular and developmental biology》 2010年32卷2期 132-42页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Heidi Eliana,Mateus ; Ana María,Pérez ; 等 《BMC research notes》 2017年10卷1期 514页 MEDLINEBP
【关键词】 Colombian health system; Orphan disease; Rare disease registry;
【外文期刊】 Carolina,Carlosama ; Liliana Catherine,Patiño ; 等 《Clinical endocrinology》 2018年89卷2期 245-246页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Christine,Bouchardy ; Elisabetta,Rapiti ; 等 《Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology》 2003年21卷19期 3580-7页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Liliana C,Patiño ; Isabelle,Beau ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 25-30页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NOTCH2 mutations; female infertility; primary ovarian insufficiency;
【外文期刊】 Paul,Laissue ; Daniel,Vaiman ; 《Current hypertension reports》 2020年22卷4期 31页 SCIMEDLINE
【关键词】 Genetic biomarker; Molecular medicine; Next-generation sequencing (NGS);
【外文期刊】 Carolina,Carlosama ; Maëva,Elzaiat ; 等 《Human molecular genetics》 2017年26卷16期 3161-3166页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Paul,Laissue ; Sophie,Christin-Maitre ; 等 《Clinical endocrinology》 2007年66卷6期 900页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Paul,Laissue ; Sophie,Christin-Maitre ; 等 《European journal of endocrinology》 2006年154卷5期 739-44页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jean-François,Adam ; Jacques,Balosso ; 等 《International journal of radiation oncology, biology, physics》 2022年113卷5期 967-973页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Paul,Laissue ; Carlos M,Restrepo ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷12期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Oscar,Ortega-Recalde ; Dora Janeth,Fonseca ; 等 《Mitochondrion》 2013年13卷6期 749-54页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CI; Diffuse leukodystrophy; Genetics;
【外文期刊】 Elfride,De Baere ; Silvia,Copelli ; 等 《Pediatric endocrinology reviews : PER》 2005年2卷4期 653-60页 MEDLINE
【外文期刊】 Dora Janeth,Fonseca ; Oscar,Ortega-Recalde ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2014年29卷5期 627-33页 SCIMEDLINE
【关键词】 BMP15; PITX1; bioinformatics;
【外文期刊】 Carlos Fernando,Prada ; Paul,Laissue ; 《Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society》 2014年25卷11-12期 618-35页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Danyela,Valero-Rubio ; Karen Marcela,Jiménez ; 等 《Experimental dermatology》 2018年27卷6期 663-667页 SCIMEDLINE
【关键词】 FOXN1 ; angiokeratoma; lysosomal alpha-L-fucosidase;
【外文期刊】 Clémence,Delcour ; Larbi,Amazit ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 930-938页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 autophagy; infertility; ovarian reserve;
【外文期刊】 Lucie,Renault ; Liliana C,Patiño ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2020年105卷4期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 bone morphogenic protein receptor; follicular development; infertility;
【外文期刊】 Dora Janeth,Fonseca ; Diego,Ojeda ; 等 《Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine》 2012年160卷5期 384-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mariana,Angulo-Aguado ; Karen,Panche ; 等 《Journal of personalized medicine》 2021年11卷5期
【关键词】 acute coronary syndrome; allele; clopidogrel;
【外文期刊】 Brian,Ramírez ; María José,Niño-Orrego ; 等 《BMC medical genomics》 2019年12卷1期 110页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Allele frequency; DNA copy number variation; Personalized medicine;
【外文期刊】 Paul,Laissue ; 《Molecular cancer》 2019年18卷1期 5页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Colorectal cancer; Forkhead transcription factors; Molecular aetiology;
【外文期刊】 Ortega-Recalde, Oscar ; Janeth Fonseca, Dora ; 等 《Mitochondrion》 2013年13卷6期 749-754页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Diffuse leukodystrophy; NDUFV1 mutations;
【外文期刊】 Quintero-Ronderos, Paula ; Laissue, Paul ; 《Journal of molecular medicine: Official organ of the "Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Arzte."》 2018年96卷8期 725-739页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FOXD1; Retina development; Kidney morphogenesis;
【外文期刊】 Janeth Fonseca, Dora ; Adriana Caro, Luz ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷11/12期 1267-1274页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Laissue, Paul ; 《Molecular and Cellular Endocrinology》 2015年411卷Issue C期 243-257页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Premature ovarian failure; Genetic aetiology; Next generation sequencing;
【外文期刊】 Laissue, Paul ; 《Molecular and Cellular Endocrinology》 2018年460卷C期 170-180页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary ovarian insufficiency; Next generation sequencing; Female infertility;
【外文期刊】 Patino, Liliana C. ; Beau, Isabelle ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 25-30页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 female infertility; NOTCH2 mutations; primary ovarian insufficiency;
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