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【中文期刊】 兰嵘 代庆刚 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷6期 694-701页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因.方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 康可 张玉薇 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 213-220页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性.方法 收集HR家系临床资料,进行生化检测.提取先证者DNA,进行...
【关键词】 X连锁遗传性低血磷性佝偻病；PHEX基因；基因变异；
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【中文期刊】 董佩 索利敏 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷2期 107-111页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因.方法 详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱.抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读,对先证者妻子(...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈慧芳 张钏 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷4期 466-472页ISTICCA
【摘要】 软骨生成不全1A型是一种罕见的致死性疾病,以常染色体隐性方式遗传,该疾病的发生与人14号染色体上甲状腺激素受体相互作用物11(TRIP11)基因变异有关.本研究采集了 1例超声检查疑似致命性骨骼发育不良胎儿的流产皮肤组织及其父母的静脉血,通...
【关键词】 软骨生成不全ⅠA型；牙软骨发育不良；甲状腺激素受体相互作用物11基因；
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【中文期刊】 闻星星 柴梦晗 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 17-19,23页ISTICCA
【摘要】 对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证.测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未...
- 概要：
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【中文期刊】 李洁 王乐 等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷1期 43-45页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料.结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1～2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状.基因检测发现...
- 概要：
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【中文期刊】 宋先红 王占军 等 《北京医学》 2024年46卷5期 374-379页ISTICCA
【摘要】 目的 总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析.方法 选取2023年11月...
【关键词】 LMNB1基因；拷贝数变异；常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曾兰 王齐艳 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷10期 803-807页ISTIC
【摘要】 目的 对 2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据.方...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病；PKHD1基因；遗传咨询；
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【中文期刊】 任增果 杨科 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷1期 141-144页ISTICPKUCA
【摘要】 耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0. 1％ ～0. 3％的婴儿[1].据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2780万人,占残疾人总数的33. 51％ [2].中国7 岁以下的耳聋患儿约有80 万,且以每年3 ...
- 概要：
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【中文期刊】 李海江 王朝东 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 853-858页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)3型一家系临床表现及基因变异特征.方法 与结果 首都医科大学宣武医院2021年3月30日收治1例以痉挛性截瘫为首发症状的29岁男性患者,头部MRI显示双侧额叶皮质下和颞...
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【中文期刊】 闫慧 黄蕾 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷2期 245-251页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据.方法 收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先证者...
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【中文期刊】 陈超洪 王优 等 《中国医药导报》 2023年20卷23期 94-98页ISTICCA
【摘要】 目的 总结和分析磷脂酰肌醇聚糖锚定生抑合成S类(PIGS)基因突变所致的发育性癫痫性脑病(DEE)家系中 2 名患儿的临床表型及遗传特点.方法 收集 2021-2022 年因"反复抽搐"就诊于广东医科大学附属医院门诊的 2 例患儿的临床资料...
【关键词】 发育性癫痫性脑病95；磷脂酰肌醇聚糖锚定生抑合成S类基因；难治性癫痫；
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【中文期刊】 李静 朱井俊 等 《山东医药》 2023年63卷27期 88-91页ISTICCA
【摘要】 目的 分析COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变致薄基底膜肾病患者家系遗传特点,为相关肾脏疾病的诊断和家系遗传咨询提供理论依据.方法 对先证者临床资料、基因检测信息及其家系成员的基因检测信息进行回顾性分析.结果 先...
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【中文期刊】 李博宇 程亚婷 等 《临床检验杂志》 2023年41卷11期 861-865页ISTICCA
【摘要】 目的 针对一对耳聋夫妇和其胎儿进行家系全外显子组检测,为该家系遗传咨询提供参考和依据.方法 收集该家系的临床资料,采集孕妇和其配偶的外周血和孕妇羊水,并提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序技术进行产前遗传学检测,发现疑似致病位点进行Sa...
【关键词】 耳聋；跨膜丝氨酸蛋白酶3基因；选择性剪切；
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【中文期刊】 陈静 李云霞 等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷2期 571-576页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因突变分析,探讨其分子致病机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、D-D二聚体(D-...
- 概要：
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【中文期刊】 黄颖 谢杰 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2022年43卷3期 392-399页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础.[方法]在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外显子组测序.通过生...
【关键词】 迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)；TRAPPC2基因；新突变；
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【中文期刊】 赵甜 王宁祥 等 《口腔医学研究》 2022年38卷5期 471-476页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨一个遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)家系的临床表型和致病基因,为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据.方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外...
- 概要：
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【中文期刊】 黄凡凡 余明 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷7期 439-443页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例TSC2基因杂合缺失变异致结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者及家系的临床资料.先证者为9岁男性,表现为反复肢体抽搐,情绪不稳定,注意力不集中,活动多,以神经精神障碍为突出表现.体格检查可...
- 概要：
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【中文期刊】 夏小雪 刘瑞虹 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷11期 3-5页
【摘要】 目的 CCD是一种罕见的由RUNX2基因变异所致的常染色体显性遗传病,主要表现在骨骼及牙齿发育不良.本研究旨在探讨颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)临床表现,致病基因特点及诊疗方案.方法 总结1家系中2例(母子)CCD患者的临床诊断及治疗.我...
【关键词】 颅骨锁骨发育不良综合征；脊柱侧弯；埋伏牙牵引；
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【中文期刊】 高儒真 樊悦 等 《罕见病研究》 2023年2卷1期 50-54页
【摘要】 目的 Mohr?Tranebjaerg综合征(MTS)典型症状包括耳聋、肌张力障碍等,本病非常罕见,遵循X连锁遗传模式.本研究对一个罕见MTS家系进行遗传学分析.方法 收集罕见MTS家系临床资料,同时对先证者Ⅲ6进行全外显子组测序检测,对家...
【关键词】 Mohr-Tranebjaerg综合征；TIMM8A基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 姚勇丰 骆志杰 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年30卷5期 417-421页
【摘要】 目的 对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析.方法 收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因.结果 基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生...
【关键词】 表皮松解性掌跖角化症；基因突变；全外显子测序；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王燕超 黎青 等 《南方医科大学学报》 2021年41卷12期 1899-1903,封3页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据.方法 采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测.采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析.提取胎儿引产组织基因组DNA...
【关键词】 先天性红细胞生成障碍性贫血1型；CDAN1基因；胎儿期非免疫性水肿；
- 概要：
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【中文期刊】 尚丽娜 张欢欢 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 225-228页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例骨硬化症患儿的临床特点及遗传学病因,提高临床医师对遗传性恶性骨硬化症的认识.方法 收集患儿及父母的外周血标本进行生化指标检测及基因组DNA抽提;应用全外显子组高通量测序技术进行基因检测,Sanger测序进一步验证突变位点,并对...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周年伟 翁灏博 等 《中国临床医学》 2022年29卷2期 180-183页ISTICCA
【摘要】 目的 采用全外显子组测序筛查中国汉族人群扩张型心肌病患者家系的致病基因.方法 收集2019年复旦大学附属中山医院收治的1例扩张型心肌病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血进行全外显子组测序分析,寻找可能的致病基因突变并采用Sanger测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任伟凡 辛大伟 等 《中医正骨》 2022年34卷6期 25-28,38页ISTIC
【摘要】 目的:筛选1个人类白细胞抗原-B27阴性强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系的AS易感基因.方法:纳入1个AS家系的15名核心成员,其中AS患者2例.采集AS家系15名核心成员的外周血,提取外周血基因组.将...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金孝华 安莉莎 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷2期 483-485页ISTIC
【摘要】 目的:分析一个α地中海贫血X连锁智力障碍(ATR-X)综合征家系的致病基因突变.方法:对该ATR-X综合征家系先证者进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选候选的致病基因突变位点,利用聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序验证该家族成员...
【关键词】 α地中海贫血X连锁智力障碍(ATR-X)综合征；ATRX基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廉佳 王莹 等 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2022年21卷6期 481-484页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨母子同患胫前型营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的基因分型情况.方法 对母子同患胫前型DEB进行病历资料以及基因分析,应用第二代高通量测序技术对先证者进行医学全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证.结果 先证者及其母亲74...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑亚国 林松 等 《中国循环杂志》 2018年33卷5期 481-484页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨一个中国汉族肺动脉高压(PAH)家系的致病基因及其位点.方法:对该PAH家系中的2例PAH患者与2名正常者作对照进行全外显子组测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患者特有的变异,并对筛选出的变异使用Sanger测序法验证,同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王凯 张丹 等 《眼科新进展》 2017年37卷3期 235-238,243页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 筛查两个眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)家系的致病基因突变.方法 对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析.在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼科检查,采集外周静脉血,提取全基因组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 师蕊婷 周建文 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2015年36卷2期 209-214页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]报告1例远端型遗传性运动神经元病(dHMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值.[方法]对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的...
【关键词】 全基因外显子组测序；远端型遗传性运动神经元病V型；BSCL2基因；
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【中文期刊】 李元丰 张红星 等 《遗传》 2014年36卷11期 1152-1158页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 遗传性血色病(Hereditary hemochromatosis,HHC)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本课题组招募了一个HHC的近亲婚配家系,包括一名患HHC的先证者以及同一代的4名不患HHC的成员.通过对该HHC先证者进行全外显子组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王燕飞 贾婧洁 等 《听力学及言语疾病杂志》 2014年22卷4期 339-343页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学表型特征,并鉴定其致聋基因.方法 对一个常染色体显性遗传非综合征型感音神经性聋家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA;对先证者进行外显子组测序,并结合家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢宇 张旭 等 《中华耳科学杂志》 2013年3期 340-344页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征，应用全外显子组测序技术鉴定该家系的致聋基因。方法通过家系调查，对一个感音神经性聋家系进行临床资料的收集、整理及临床听力学和遗传学特征分析，对家系成员进行调查并绘制系谱图。对2名患病的家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄文斌 杨馥嘉 等 《口腔生物医学》 2019年10卷4期 170-173页ISTIC
【摘要】 目的:探索一个中国汉族非综合型唇腭裂家系的潜在致病基因.方法:对先证者及其有唇腭裂表型的父亲和无唇腭裂表型的母亲分别进行全外显子组测序.通过遗传模型、等位基因频率和文献回顾等筛选出该家系的潜在致病变异.利用Sanger测序和保守性分析对潜在...
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【中文期刊】 倪菁菁 张慧娟 等 《基础医学与临床》 2019年39卷3期 369-374页ISTICCA
【摘要】 目的 对一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症( JNCL)的患者进行临床诊断和遗传学分析,为阐明JNCL遗传机制提供线索和方向.方法 对患者进行临床诊断和家系分析,提取患者及其父母DNA,通过全外显子组测序(WES)技术对患者进行基因突变分析...
【关键词】 青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症；CLN3基因；全外显子组测序技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张靓璠 严恺 等 《温州医科大学学报》 2019年49卷10期 748-752页ISTICCA
【摘要】 目的:对1例临床疑似Meckel综合征的引产胎儿组织进行遗传学分析,为该家系的遗传咨询和再生育提供遗传学依据.方法:采用比较基因组杂交芯片和全外显子组测序对引产胎儿组织进行遗传学检测,用Sanger测序验证胎儿父母及姐妹的致病位点.结果:染...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 茆武 熊竹友 等 《山东医药》 2019年59卷31期 19-22页ISTICCA
【摘要】 目的 筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因.方法 选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因.结果 6个非综合征型唇腭裂核心家庭共采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗敏娜 刘志翠 等 《中国计划生育学杂志》 2018年26卷1期 56-61页ISTIC
【摘要】 目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在...
【关键词】 Joubert综合征；CSPP1；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙丽 张有为 等 《山西医科大学学报》 2018年49卷2期 169-174页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC)家系的易感基因进行初步筛选. 方法 该家系4代46名成员中有4例为乳腺癌和卵巢癌双源肿瘤,1例为双...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗敏娜 曹宗富 等 《生殖医学杂志》 2017年26卷5期 464-469页ISTICCA
【摘要】 目的 探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点. 方法 对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG 解读规则筛选致病性变异位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger 测序进行验证,并在其他家庭成员...
【关键词】 Joubert综合征；C5orf42；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 游国岭 张立辰 等 《检验医学》 2017年32卷4期 272-275页ISTICCA
【摘要】 目的 采用全外显子组测序鉴定1个常染色体隐性遗传白化病家系患者的致病基因,探讨其发病机制.方法 采集先证者及其家系成员外周血并提取其基因组DNA,对先证者进行全基因外显子组测序,并结合序列变异生物信息学分析方法,鉴定其致病基因,利用Sang...
【关键词】 HPS1基因；白化病；Hermansky-Pudlak综合征1型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘晴晴 王玉 《安徽医学》 2016年37卷7期 787-790页ISTIC
【摘要】 目的：通过对一个脑桥小脑发育不全( PCH )家系的临床和基因进行研究，探讨它的临床特点及致病基因。方法对一个脑桥小脑发育不全的家系成员进行临床资料的收集，绘制遗传系谱图，进行认知、脑电、头颅磁共振及全外显子组测序分析，筛选出相关的基因突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李斌 徐洪丽 等 《医学研究杂志》 2014年43卷10期 74-77页ISTIC
【摘要】 目的 分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制.方法 利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果.结果 捕获且比对到目标区的碱基量为3418...
【关键词】 Kallmann syndrome；KAL1；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晨玥 蒋劲嵩 等 《中国儿童保健杂志》 2024年32卷2期 212-217页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考.方法 收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴琴 潘海瑞 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷8期 691-696页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征.方法 选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象.应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证....
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；基因分析；遗传咨询；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史停停 任增果 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷6期 618-622页ISTIC
【摘要】 目的 分析1家系Shashi-Pena综合征患儿的临床资料,探讨其遗传学病因,对该家系进行遗传咨询及产前诊断.方法 2022年4月河南省人民医院诊治1家系Shashi-Pena综合征患儿,收集临床资料,采集先证者及其父母外周血,行染色体G显...
【关键词】 Shashi-Pena综合征；ASXL2基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘娜 李萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1223-1228页ISTIC
【摘要】 目的 对5例眼皮肤白化病(OCA)患者进行基因诊断及遗传咨询.方法 收集患者的临床表型并抽取患者及父母外周血,进行全外显子组测序,基因突变位点根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异指南进行判读,对未报道过的新位点进行分析.结果 全...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜海燕 张敏 等 《临床心血管病杂志》 2024年40卷10期 863-866页ISTICCA
【摘要】 本文报道1例罕见的黏脂贮积症伴全心增大及严重心功能障碍的病例.该患者的临床表现、症状和体征符合溶酶体贮积病的特点,基于溶酶体疾病的疑似诊断,提取患者及其父母外周血,通过全外显子组测序进行遗传学致病基因分析和家系调查,基因检测结果显示患者GN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张在卉 范仲蠡 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2603-2607页ISTIC
【摘要】 目的 分析2个Alport综合征家系的临床特征,明确家系先证者及其他家系成员的分子诊断,提供遗传咨询、产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断(PGD),预防Alport综合征患儿出生.方法 收集2例Alport综合征家系的临床资料,采集先证者及核心...
【关键词】 Alport综合征；COL4A5基因；胚胎植入前遗传学诊断；
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑吉卡 闫露露 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 979-985页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点.方法 选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显...
【关键词】 CARD11基因；NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
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