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【学位论文】 作者：孙之星导师：朱兰 张学 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 临床医学（博士） 2013年
【摘要】 MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome）指先天性的子宫及阴道上2/3段缺失，也就是人们常说的“石女”。从古代起，不少戏剧作品和笔记小说中就有对“石女”的记载和描绘，可见普通大众和科学家们...
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【学位论文】 作者：白巨敏导师：周立前 湘潭大学 数学 概率论与数理统计（硕士） 2011年
【摘要】 随着人类基因组计划的完成,生物序列数据与日俱增,分析和处理海量的生物数据,从中提取对人类有价值的信息.这些工作成为生物信息学首要的研究内容.本文的工作主要是:通过对数关联距离和互信息距离来分析30种细小病毒和124种dsDNA病毒的系统发育...
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【学位论文】 作者：战晓文导师：喻祖国 湘潭大学 数学 应用数学（硕士） 2010年
【摘要】 大多数基于完全基因组且无序列比对的用于亲缘分析的距离方法中存在个不足之处,就足这些距离在数学意义下并不足严格的距离.本文首先介绍基于完全基因组的四种建树的字符串距离方法,这些距离基于原始的基因组序列得到的字,并小需要进行序列比对的过程.接着...
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【中文期刊】 邱华 毛德文 等 《中西医结合肝病杂志》 2018年28卷6期 345-348页ISTICCA
【摘要】 目的:观察白花香莲解毒颗粒对HBV全基因组1.3倍体HepG2细胞模型(HBV 1.3P)病毒复制与表达的影响.方法:按照白花香莲解毒颗粒最优提取工艺制备稠膏,并使用无菌纯水配制为0.1g稠膏/ml母液,滤纸及0.45μM、0.22μM孔径...
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【中文期刊】 古流芳 张鹏宇 等 《实用癌症杂志》 2018年33卷12期 1920-1923,1927页ISTIC
【摘要】 目的 获得急性单核细胞白血病相关抗原基因MLAA-22cDNA全长序列,以便进行新基因的生物学功能研究.方法 本研究采用cDNA末端快速扩增法(rapid-amplification of cDNA ends,RACE),从人急性单核细胞白...
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- 结论：
【中文期刊】 李静 郑胡镛 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2018年23卷5期 273-278页ISTICCA
【摘要】 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一组以年龄相关的基因组学及表观遗传学为特点的复杂异质性疾病.针对不同核型以及单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)已...
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【学位论文】 作者：温晓导师：樊龙江 浙江大学 作物学 作物遗传育种（硕士） 2005年
【摘要】 本文利用水稻基因组序列主要研究了水稻(Oryzasativa)基因组倍增；基因家族最大完全匹配长度变化及其在基因组倍增分析中的应用；基因组倍增块检测方法的比较。主要研究结果如下： 水稻基因组倍增。利用美国基因组研究所(TIGR.....
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【中文期刊】 江玲 李玉茜 等 《中国循证心血管医学杂志》 2017年9卷1期 119-121页ISTIC
【摘要】 冠心病发病机制复杂，由遗传易感性、代谢紊乱和环境因素等共同作用。乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase，ALDH2）是参与乙醇代谢产物乙醛氧化解毒的关键酶，也参与其他内、外源性醛类的氧化，ALDH2不仅具有脱氢酶活性，还...
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【中文期刊】 罗曼 江东东 《广西医科大学学报》 2017年34卷1期 135-138页ISTICCA
【摘要】 缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)是发病率、致残率、病死率均较高的疾病[1],然而它的发病机制尚未完全清楚.随着病因学研究的深入,人们发现除了伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)等少数几个疾...
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- 结论：
【中文期刊】 黄光楠 杨毅宁 《岭南心血管病杂志》 2017年23卷3期 355-357页ISTICCA
【摘要】 近年有研究表明,有大量基因序列通过非编码RNA形式对生命活动进行调控.目前对非编码RNA的研究主要集中在微RNA(miRNA)和长链非编码(long non-coding RNA,lncRNA).其中,lncRNA是由长度超过200个核苷酸...
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【中文期刊】 王蕾 杨艳丽 《海南医学》 2017年28卷5期 787-790页ISTICCA
【摘要】 DNA甲基化转移酶3A(DNMT3A)是重要的DNA甲基化转移酶之一,与血液系统恶性肿瘤的发生发展密切相关.近几年研究发现DNMT3A R882在成人急性髓系白血病(AML)中高频突变,并且成为研究热点.DNMT3A R882突变通过改变D...
【关键词】 急性髓系白血病；DNA甲基化转移酶3A；突变；
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【中文期刊】 朱思思 李永红 《广东畜牧兽医科技》 2019年44卷3期 9-13页
【摘要】 鸡传染性法氏囊病(IBD)是由传染性法氏囊病病毒(IBDV)引起的急性、高度接触性传染病,主要感染3～6周龄雏鸡.自首次发现以来,它一直是家禽业经济损失的主要原因之一.IBDV具有分段的双链RNA基因组,易发生遗传变异,产生与现有商品化疫苗...
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【中文期刊】 于可响 刘存霞 等 《畜牧兽医学报》 2019年50卷5期 1039-1047页
【摘要】 旨在研究肉鸡呼肠孤病毒分离株致病与基因组变异情况.2017年从山东潍坊地区跗关节肿胀、出血严重商品肉鸡中收集病料,进行病毒分离,通过RT-PCR检测、电镜观察对病毒进行鉴定;将分离到的病毒回归商品肉鸡;设计18对引物对分离株全基因组扩增测序...
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【中文期刊】 何红云 邓仪昊 《解剖学杂志》 2016年39卷3期 362-364页ISTICCA
【摘要】 慢性心衰是多种心血管疾病发展至晚期的一个综合症.流行病学资料显示,全球慢性心衰患者高达2 250万,且每年新增病例数约为200万.近年来随着我国慢性心衰患者逐年增加,目前已高达400万左右,每年约有60万人死亡.已成为威胁我国公众健康的重要...
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【中文期刊】 吴宛蔚(综述) 张艳丽(审校) 《疑难病杂志》 2015年12期 1312-1316页ISTICCA
【摘要】 目前，随着人民生活水平的日益提高、饮食结构的改变、生活节奏的加快、社会心理因素的改变等多重因素影响，使得便秘的患病率逐年上升［1］。便秘症状反复或持续，会严重影响患者生活质量［2］。慢性便秘的病因中，大部分是功能性疾病［3］，其病理生理学机...
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【中文期刊】 李三党(综述) 刘宏斌(审校) 《医学综述》 2015年16期 2926-2928页ISTICCA
【摘要】 端粒是真核细胞维持自身染色体稳定的重要成分，其 DNA 序列位于染色体的末端，端粒的长度会随着染色体的不完全复制和细胞分裂而逐渐缩短。端粒酶相关基因的突变会造成端粒酶活性的降低以及端粒长度缩短，过短的端粒无法保护基因组维持正常的稳定性，最终...
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【中文期刊】 胡娜 《国际检验医学杂志》 2014年35卷1期 60-62页ISTICCA
【摘要】 慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种不完全可逆的气流受限性疾病,呈进行性发展.吸烟是COPD发病机制中最重要因素,然而,吸烟者中只有15％～2o％发展成有症状的COPD,这表明不同个体对COPD的易感性是由基因决定的.通过探讨基因多态性与CO...
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【中文期刊】 徐昕 刘利 《山东医药》 2014年48期 92-95页ISTICCA
【摘要】 肺癌是目前全球发病率和病死率最高的恶性肿瘤，且呈逐年上升趋势［1］。尽管目前肺癌发生、发展相关机制的研究已有很多，但尚未完全清楚。因此继续寻找新的与肺癌发生、发展、诊断以及预后有关的分子和基因，有助于早期诊断、合理治疗以及提高患者的生存率。...
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【中文期刊】 王磊 《蚌埠医学院学报》 2013年38卷2期 246-248,封3页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 尽管早在1993年第一个微小RNA(microRNA,miRNA)就被发现,但一直到最近几年这类基因的多样性和广泛性才被揭示出来.据推测,脊椎动物基因组有多达1 000个不同的miRNAs,调控至少1/3以上的基因表达.miRNA通过...
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【中文期刊】 王红 张天啸 等 《中国生育健康杂志》 2013年24卷3期 262-264页ISTIC
【摘要】 非综合征型唇腭裂是人类最常见的结构性出生缺陷,对患儿、家庭和社会均造成沉重负担.由于致病机制复杂,到目前为止病因尚未完全阐明.全基因组关联研究有效地发现了多个新的易感基因位点,但由于GWAS只对常见SNPs进行研究,未检测罕见变异与疾病的关...
- 概要：
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【中文期刊】 徐庆华 朱宝生 《分子诊断与治疗杂志》 2012年04卷4期 267-273页ISTIC
【摘要】 端粒是真核细胞染色体的末端DNA序列,在维持染色体稳定性中起重要作用.染色体的不完全复制使得端粒随着细胞的分裂而逐渐缩短,快速分裂细胞通过端粒酶合成端粒,以弥补端粒的消耗.端粒酶相关基因突变可导致端粒酶活性的降低和端粒缩短,过短的端粒不再保...
- 概要：
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【中文期刊】 王冲 张宏梁 等 《中国医药生物技术》 2011年06卷1期 59-62页ISTIC
【摘要】 <篇首> MicroRNA(miRNA)是一组由动物、植物和病毒基因组所编码的单链小分子RNA.1993年,在线虫(C.elegans)体内发现第一个miRNA,被称为miRNA lin-4.Lin-4并不编码蛋白,能以不完全互补的方式与靶mR...
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【中文期刊】 李翔 鲁艳明 《国际妇产科学杂志》 2011年38卷3期 234-236,252页ISTICCA
【摘要】 微小RNA(microRNA,miRNA)是动、植物基因组中广泛存在的一类非编码单链小分子RNA,在转录后水平以完全或非完全互补的方式与其靶mRNA相结合,调节靶mRNA表达,从而影响生物学性状.研究发现,miRNA参与生命过程中一系列重要...
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【中文期刊】 梁山辉 鹿欣 《国际妇产科学杂志》 2009年36卷1期 64-67页ISTICCA
【摘要】 微小RNA(miRNA)是动植物基因组中广泛存在的一类非编码单链小分子RNA,在转录后水平以完全或非完全互补的方式与其靶mRNA相结合,调节相应mRNA表达,影响生物学性状.研究发现,miRNA参与生命过程中一系列重要进程,包括基因表达调控...
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【中文期刊】 张小勇 余冰 等 《医学分子生物学杂志》 2008年5卷1期 31-34,39页ISTICCA
【摘要】 目的 构建人miR-16真核表达载体,为研究其基因表达调控机制建立实验基础.方法 从人类基因组 DNA中扩增miR-16的前体序列,引入酶切位点和polyT转录终止序列,酶切后插入siRNA表达载体pSuper中,构建miR-16真核表达载...
- 概要：
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【中文期刊】 朱浩彬 张小为 等 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷11期 28-30页ISTIC
【摘要】 我们对采用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴别出的37例DNA完全来自父方的遗传学完全性葡萄胎(g-CHM)进行基因组中CTT triplex系统各基因座位(CSF1PO、 TPOX和TH01)等位基因分布的分析,并初步研究了这些等位基因分布与临...
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【中文期刊】 刘旭辉 王云贵 等 《浙江医学》 2007年29卷3期 201-204页ISTICCA
【摘要】 目的 研究FLT3基因内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)突变与急性髓细胞性白血病(AML)的关系及临床意义.方法 采用基因组PCR及RT-PCR方法检测126例AML患者的FLT3/ITD突变.结...
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【中文期刊】 袁海昕 肖白 等 《医学研究杂志》 2007年36卷11期 107-109页ISTIC
【摘要】 目的 已报道有3种方法可以去除KRT14P对于KRT14分子诊断的干扰,分别为从活检组织中提取RNA法、用识别KRT14P的限制性内切酶酶切基因组DNA法和长距离特异性扩增KRT14法.本文建立特异性扩增法并和内切酶法就能否完全去除假基因干...
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【中文期刊】 任斐 成勇 等 《生物技术通讯》 2007年18卷1期 137-139页ISTICCA
【摘要】 现已证明,应用抗体治疗疾病是一种非常成功的方法.单克隆抗体的生产使免疫治疗达到一个新水平,但鼠源单抗在治疗人体疾病方面有很多问题,而人源化抗体可以解决这些问题.目前抗体人源化已由鼠嵌合抗体发展到了转基因动物表达完全人抗体阶段,而人类人工染色...
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- 方法：
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【中文期刊】 时洪凯 陆振虞 《现代生物医学进展》 2007年7卷7期 1110-1112,1115页ISTICCA
【摘要】 BubR1是存在于哺乳动物中的有丝分裂检查点基因家族Mad3的同源基因,其编码蛋白BubR1是一个多结构域蛋白,在监测细胞有丝分裂前中期向后期转化的过程中扮演重要的角色.BubR1可以通过自身或作为MCC的成分抑制APC的活性,从APC隔离...
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【中文期刊】 杨敏 许建宁 《国外医学（卫生学分册）》 2006年33卷6期 330-334页ISTIC
【摘要】 DNA修复能力缺陷会导致基因组不稳定和肿瘤发生.人类基因组计划以来,大量研究集中于修复基因型与肿瘤易感性的关系并将其用于指导暴露相关的风险评估,然而各研究结果间的差异较大,其中一个重要因素在于损伤修复是数量众多的蛋白质参与的过程,各个修复通...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张小为 朱浩彬 等 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷1期 26-28页ISTIC
【摘要】 目的研究Silver STR(R) Ⅲ系统3个基因座中各等位基因在葡萄胎基因组中的分布及潜在意义.方法对应用多重PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术鉴别出的39例遗传物质完全来自父方的完全性葡萄胎进行分析,统计Silver STR(R) Ⅲ系...
- 概要：
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【中文期刊】 林能兴 黄长征 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2006年22卷2期 95-97页ISTIC
【摘要】 目的:体外重组一段突变DNA片段,用其转染临床淋球菌株,产生特异位点-mtrR调控区突变的转染株.方法:采用基因剪接的技术,通过两步PCR反应完成DNA片段的体外定点突变,突变的EF片段用于后续淋球菌转染实验.结果:经重组的EF分子与淋球菌...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛元元 张卫 《河南医学研究》 2017年26卷3期 442-444页CA
【摘要】 神经病理性疼痛是一种由躯体感觉神经受损或病变引起的疼痛,临床表现有自发性痛、痛觉过敏和触诱发痛等症状,部分患者也可出现痛觉减退、感觉迟钝等[1-2].神经病理性疼痛的治疗不尽如人意,目前所用药物大多仅能缓解部分症状,而且长期使用可能出现严...
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【中文期刊】 杨晓哲 《河南医学研究》 2017年26卷2期 220-221页CA
【摘要】 目的 研究43例白血病(AML)患者FLT3基因和NPM1基因突变的临床特点.方法 选取2013年1月至2015年1月濮阳市人民医院血液科收治的43例成人AML患者为研究对象,初诊时收集其骨髓单个核细胞,采用基因组DNA-PCR方法分别扩增...
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【中文期刊】 刘国娟 蔡伟文 等 《临床医学研究与实践》 2017年2卷10期 1-4页
【摘要】 目的 检测研究所使用的人肾上腺皮质癌细胞SW-13、人胚肾细胞293T及人胃癌细胞AGS 3种细胞系污染情况,并探索短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型方法检测人类细胞系污染的可靠性.方法 人类基因组上的微卫...
【关键词】 STR分型；人SW-13、293T及AGS；细胞系交叉污染；
- 概要：
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【中文期刊】 徐华 韩金祥 等 《医学分子生物学杂志》 2005年2卷2期 150-152页ISTICCA
【摘要】 单核苷酸多态性(SNPs)是新一代的基因分子标记,随着人类基因组图谱的绘制成功, SNPs 被应用于寻找各种致病基因.类风湿关节炎(RA)是一种全身自身免疫性疾病,到目前为止,其发病机制尚未完全清楚.本文简要介绍了SNPs及几种基因的SNP...
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【中文期刊】 陆健 姚勤 等 《生物技术》 2004年14卷5期 35-36页ISTICCA
【摘要】 家蚕浓核病毒中国株的正链DNA和负链DNA分别包裹在不同的病毒粒子中,而且两条链的大小不同,经高盐浓度的DNA抽提缓冲液提取后,在琼脂糖凝胶电泳谱中呈现出大小不同的两条带,一条6.4kb,另一条5.8kb.作者分别用高盐和低盐抽提缓冲液提取...
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【中文期刊】 刘建文 乐国伟 等 《生物技术通讯》 2004年15卷2期 179-181页ISTICCA
【摘要】 综述了外源DNA在动物体内组织和细胞的代谢命运.外源DNA经核酸酶不完全降解后可以通过胃肠道被哺乳动物吸收,外源DNA片段能够被哺乳动物细胞吸收并整合到宿主细胞基因组中.
- 概要：
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【中文期刊】 孟江萍 尹一兵 等 《第四军医大学学报》 2004年25卷24期 2226-2229页ISTICCA
【摘要】 目的: galU基因是肺炎链球菌荚膜合成的关键基因,构建该基因的缺失突变体,获得肺炎链球菌荚膜缺陷菌株,研究其生物学功能,并为肺炎链球菌功能基因组研究提供实验菌株和技术平台. 方法:采用长臂同源多聚酶链式反应(LFH-PCR)方法制备中间为...
- 概要：
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【中文期刊】 任勇 陈寿松 《华南国防医学杂志》 2004年18卷3期 18-21页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1 前言随着人类基因组计划(HGP)的提前顺利完成,后基因组时代来临,后基因组研究以完全解释和阐明基因序列的功能和作用为目标,其研究的内容包括功能基因组学和蛋白质组学,前者主要在基因水平认识细胞的生理病理变化,后者则通过分析比较不同生...
- 概要：
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【中文期刊】 张春玲 《医学研究通讯》 2003年32卷5期 44-46页ISTIC
【摘要】 <篇首> 强直性脊柱炎(arkylosing spondylitis,AS)是一种主要侵犯脊柱,并可不同程度地累及骶髂关节和周围关节的慢性进行性疾病.它的病因和发病机制尚未完全清楚,遗传因素在强直性脊柱炎的发病中具有重要作用.随着人类基因组草图...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朱自严 郭忠慧 等 《临床输血与检验》 2002年4卷3期 5-9页ISTICCA
【摘要】 目的分析中国汉族人群RHD基因的构成. 方法采用2套多重PCR-SSP扩增体系,对450例献血者(328例RhD阳性、112例RhD阴性、10例D变异型)的基因组DNA进行RHD特异性外显子3、4、5、6、7、9和内含子4,RHDΨ及C、c...
【关键词】 多重PCR RHD基因 RHDΨ基因 不完全D；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘岩 刘从容 《妇产与遗传（电子版）》 2016年6卷4期 18-22页
【摘要】 葡萄胎是常规妇科病理诊断中最常见的妊娠滋养细胞疾病.以组织形态学为基础,辅以免疫组化、倍体分析等传统鉴别诊断方法难以实现部分性葡萄胎的准确诊断以及完全性葡萄胎的进一步分型,过诊断或低诊断的现象同时并存.在临床实践中,完全性葡萄胎、部分性葡萄...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵德浩 《山东畜牧兽医》 2016年37卷3期 33-33页
【摘要】 1病原特点（1）猪圆环病毒属于圆环病毒科圆环病毒属。是现在目前已经发现的动物病毒中最小的一种，基因组为单股负链环状DNA，无囊膜，根据抗原性和基因组不同，将圆环病毒分为两种基因型，即PCV-1和PCV-2。（2）已知PCV-1对猪的致病性较...
- 概要：
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【中文期刊】 潘晴 鞠志花 等 《农业生物技术学报》 2013年21卷3期 328-337页
【摘要】 睾丸特异性磷脂酶C-zeta(PLCz)在哺乳动物的精卵融合过程及胚胎发育过程中发挥重要作用,主要是激发精卵融合过程中钙波的震荡.本实验选取3个种公牛站的424头中国荷斯坦公牛个体作为实验材料,通过提取种公牛精液中的全基因组DNA,运用DN...
- 概要：
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【中文期刊】 李进军 沈军达 等 《中国草食动物科学》 2012年32卷2期 5-8页
【摘要】 为分离鹅(Anser cygnoides)微卫星序列片段,提取鹅基因组DNA,用Hae Ⅲ和RsaⅠ内切酶消化并连接接头,再用接头特异引物进行PCR扩增.扩增产物与生物素标记的(AC)12探针杂交,杂交复合物用链霉亲和素包裹磁珠进行结合,得...
- 概要：
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【中文期刊】 余建平 吕月萍 等 《农业环境科学学报》 2011年30卷3期 508-512页
【摘要】 以GFP叶绿体转基因烟草及对照烟草(非转基因烟草)为材料,在实验室条件下研究了叶绿体转基因烟草及对照烟草(非转基因烟草)在茎叶降解过程中及完全降解后对土壤微生物主要类群(细菌、真菌、放线菌)的影响,并对相关的土壤酶活性进行了分析.结果表明,...
- 概要：
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【中文期刊】 龚舒 《泸州医学院学报》 2011年34卷6期 755-758页
【摘要】 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种常见的遗传性致盲眼病.它是由于光感受细胞的变性而导致的细胞正常功能的缺失所引起的[1].它的主要临床特征是:早期夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 史伟伟 刘红波 等 《中国畜牧兽医》 2011年38卷9期 170-174页
【摘要】 从广东某鸡场送检的疑似禽网状内皮组织增殖病的病鸡中采集病料,处理后经接种DF-1细胞,经聚合酶链式反应(PCR)及特异性间接免疫荧光试验(IFA),分离并鉴定出1株禽网状内皮组织增殖病病毒(reticuloendotheliosis vir...
【关键词】 禽网状内皮组织增殖病；禽网状内皮组织增殖病病毒；gp90；
- 概要：
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