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【中文期刊】 刘帅 王雪莹 等 《中国计划生育学杂志》 2017年25卷1期 51-54页 ISTIC
【摘要】 目的:观察不同来源精子(供精/夫精)辅助生殖技术(ART)子代出生缺陷及性别比情况.方法:回顾性分析2013年1月-2015年10月于本院接受IVF/ICSI治疗并成功分娩的246例新生儿一般情况和疾病分布,依据精子来源不同分为:夫精-体外...
【中文期刊】 姜晏 李璐 等 《中国医药导报》 2017年14卷30期 164-167页 ISTICCA
【摘要】 从基层妇幼保健和计划生育服务站点收集出生缺陷相关样本并做服务对象的相关信息收集和样本检测,设计开发样本库管理软件,规划编码样本库内的存储空间,利用开发的管理软件管理标准化处理的大量样本,存入规划好的空间保存.探索建立基于基层的出生缺陷预防生...
【中文期刊】 张红艳 胡孟彩 等 《中国妇幼卫生杂志》 2019年10卷2期 35-40页
【摘要】 目的 了解河南省2008-2017年出生缺陷发生率的变化趋势,为制定和完善出生缺陷的预防对策及干预措施提供依据.方法 对河南省2008-2017年出生缺陷医院监测数据采用SAS 9.13软件进行统计分析.结果 河南省2008-2017年共监...
【中文期刊】 袁海明 朱钧萍 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 247-251页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 讨论出生缺陷与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarrayanalysis,CMA)在儿科遗传病诊断中的应用价值.方法 收集临床评估的出生缺陷患儿外周血样本2000例,应用CMA进行分析.结果 在20...
【中文期刊】 刘建新 钟柏茂 等 《中国现代医学杂志》 2016年26卷1期 141-144页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解东莞市出生缺陷的发展趋势及流行病学特征,为进一步制定出生缺陷干预措施提供依据.方法 对2004~2014年东莞市住院分娩的1 395 155例围产儿进行出生缺陷监测并进行分析.结果 ①11年出生缺陷平均发生率为18.54‰,总体呈...
【中文期刊】 薛建英 沈国松 等 《浙江临床医学》 2016年18卷9期 1625-1627页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨产前诊断在减少出生缺陷中的价值.方法 回顾性分析2012年1月至2013年12月产前诊断孕妇的临床资料.结果 40332例孕妇进行早孕期B超筛查及中孕期血清学筛查,其中2200例做产前诊断.在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨...
【中文期刊】 黄敏 《中国病案》 2016年17卷6期 24-26页 ISTIC
【摘要】 目的:提高编码员对产前诊断出生缺陷编码的准确率。方法从某出生缺陷预防控制研究所的病案统计管理系统中检索2015年1月1日-2015年12月31日病案首页编码中包含有O04伴O35/O36.2/O36.5和O35/ O36.2/O36.5伴7...
【中文期刊】 孟宪娥 赵淑琼 等 《中国计划生育和妇产科》 2015年2期 63-64,70页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨免费孕前优生健康检查对降低新生儿出生缺陷的影响。方法选取章丘市农村不同地区2012年6月至2013年6月达到生育政策标准的9000对计划内怀孕夫妇,按照是否参与了免费孕前优生健康检查分为检查组和未检查组,每组选取4500对夫妇。对...
【关键词】 免费孕前优生健康检查; 出生缺陷; free progestation eugenics health check;
【中文期刊】 钟泽艳 陈剑虹 等 《中国计划生育学杂志》 2015年23卷6期 371-375页 ISTIC
【摘要】 目的:调查惠州地区地贫基因携带率、基因型分布特征,探讨产前筛查与诊断的临床意义.方法:随机抽取本院2000例血液学结果,评估地贫筛查阳性率;对其中540例血液学筛查阳性样本行血红蛋白电泳分析,结果异常样本行基因诊断,诊断为同型地贫基因夫妻行...
【中文期刊】 邹超英 谢芳 等 《中国计划生育和妇产科》 2015年4期 65-67,71页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨计划妊娠的夫妇孕前风险因素,降低导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素。方法收集深圳市罗湖区2013年9429名计划妊娠夫妇的免费孕前优生检查资料,对待孕夫妇存在的孕前风险因素进行分析。结果女性孕前风险因素排在前五位的是:生殖系统检...
【中文期刊】 张敏 李凤秋 等 《中国计划生育学杂志》 2015年23卷8期 516-519页 ISTIC
【摘要】 目的:对新生儿疾病筛查中心返回海淀区协助追访的可疑患者情况进行分析,为提高新生儿疾病筛查的效果提供科学依据.方法:选取北京市新生儿疾病筛查信息管理系统中的相关数据,采用回顾性研究的方法对2010~2014年324例海淀区妇幼保健院协助追访的...
【中文期刊】 郑瑞华 王奇玲 等 《中国计划生育学杂志》 2015年23卷1期 21-24,31页 ISTIC
【摘要】 目的:调查外出务工育龄妇女对出生缺陷预防和孕前优生健康检查的知晓和服务获得状况,为建立适宜高效的一级预防干预模式提供技术支持和依据.方法:对2013年3~8月在广东部分地区计划生育技术服务机构接受孕前优生健康检查服务的育龄妇女进行出生缺陷预...
【中文期刊】 于延辉 鲁衍强 等 《中国计划生育学杂志》 2015年23卷9期 591-594页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨吉林省延边州汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法:以延边州2620例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、...
【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶; 甲硫氨酸合成酶还原酶; 单核苷酸多态性;
【中文期刊】 汤振宇 陆亦琼 等 《中国妇幼健康研究》 2015年2期 342-343,373页 ISTIC
【摘要】 目的:了解上海市新婚夫妇的孕前保健态度及其知识水平。方法采用问卷调查的方法,了解1025名新婚夫妇对孕前保健的知晓和态度情况,以及对应孕前保健知识的水平。结果在受访对象中98.5%有兴趣接受孕前保健服务,真正了解免费孕前保健服务者占61.8...
【中文期刊】 刘小凤 刘小雅 等 《中国计划生育和妇产科》 2015年2期 71-74页 ISTIC
【摘要】 目的:了解深圳市宝安区孕前保健现状及需求情况。方法将2013年1月至2014年1月深圳宝安区首次到宝安区计划生育专科医院和松岗人民医院做产前检查的孕妇1080例作为调查对象。采用问卷及访谈的方式进行调查,分析调查对象孕前保健现状及需求。结果...
【中文期刊】 徐灵敏 闫欢 等 《中国医刊》 2015年50卷2期 53-57页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析近5年我国围产儿出生缺陷发生非遗传影响因素的研究现状,为开展工作提供依据.方法 利用meta分析方法研究近5年国内16篇关于出生缺陷发生影响因素的文献.累计病例4922例,对照29144例.根据齐性检验结果计算各危险因素合并比值比...
【中文期刊】 刘英 祁瑞霞 等 《中国计划生育和妇产科》 2015年2期 68-70页 ISTIC
【摘要】 目的:了解鹿泉市出生缺陷的发生情况,找出影响因素,提出干预措施。方法依照《中国出生缺陷监测方案》,利用妇幼保健三级网络对2006~2013年在鹿泉市妇幼保健院分娩的产妇及其围产儿的资料进行统计分析。结果2006~2013年鹿泉市出生缺陷平均...
【中文期刊】 刘湘红 曾萼 等 《广西医学》 2015年37卷8期 1085-1088,1092页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨广西高发出生缺陷发生的影响因素,为制定出生缺陷的干预措施提供依据. 方法 采用成组病例对照的研究方法,对广西7个市3 175例出生缺陷围产儿(包括先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、神经管缺陷、尿道下裂等)和3 179例正常围产儿...
【中文期刊】 黄军 张锹亮 等 《检验医学与临床》 2015年12卷11期 1518-1519页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨对婚前检查阳性人群进行医学干预的价值.方法 该院2012年8月至2014年7月进行婚前检查的阳性人群做相应的医学干预 ,并比较基线及终末干预结果.结果 体检共41 372例 ,乙型肝炎(HB-sAg)阳性5 374例 ;珠蛋白生成...
【中文期刊】 陈少珍 代巧云 等 《中国计划生育学杂志》 2015年23卷4期 225-228页 ISTIC
【摘要】 目的:了解深圳市坪山新区葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症孕前优生指导情况,对其孕前优生咨询服务提出优化建议.方法:整理孕前优生检查数据,采用电话访谈方式对G6PD活性酶筛查低下者进行相关疾病优生问题调查.结果:在1150例孕前优生检查...
【关键词】 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症; 孕前优生; 咨询指导;
【中文期刊】 赵美 滕晓明 等 《同济大学学报(医学版)》 2015年36卷6期 64-69页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨不同辅助生殖技术(in vitro fertilization/ intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)妊娠后单胎分娩的新生儿出生缺陷和母体并发症的发生情况及影响因素.方法 回顾性分析...
【中文期刊】 张海英 刘国先 《国际检验医学杂志》 2015年14期 2079-2080页 ISTICCA
【摘要】 目的:调查广东省佛山市育龄人群中生育严重珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)儿的高风险夫妇检出率及严重地贫导致的出生缺陷发生率。方法采集佛山市17522对待孕育龄夫妇的外周静脉血,以平均红细胞体积(MCV)小于80fL为血液学表型初筛阳性指标,...
【关键词】 珠蛋白生成障碍性贫血; 出生缺陷; 基因型;
【中文期刊】 郑炜炜 宋革 等 《中国计划生育学杂志》 2014年22卷11期 755-758页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨精液冻存时间对供精人工受精(AID)结局及子代出生缺陷的影响.方法:回顾性分析2007年4月~ 2013年4月在本生殖中心实施AID助孕治疗的6038例妇女共14 290个AID周期的临床资料,分析供精精液冻存0.5~1年、>1~...
【中文期刊】 屈艳霞 陈桂兰 等 《国际检验医学杂志》 2014年22期 3009-3010页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解计划怀孕夫妇的健康状况,分析影响其生殖健康的不良因素。方法对2013年该所收集的1824人的孕前检查结果进行分析和评估。结果接受孕前检查的1824人中,有病史异常者170人,常规体格检查异常者112人,生殖系统检查异常者397人,...
【中文期刊】 王莉 董瑞侠 等 《西部医学》 2014年26卷1期 79-81页 ISTIC
【摘要】 目的 对出生缺陷发生种类进行分析,为出生缺陷的预防和干预提供依据.方法 收集医院176例出生缺陷儿临床资料进行回顾性分析.结果 2008~2012年出生缺陷发生率为175/10000,各类出生缺陷前五位分别是唇裂/腭裂26例(14.7%),...
【中文期刊】 乔国昱 何亚萍 等 《实用预防医学》 2014年21卷9期 1095-1097页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨孕中期孕妇检测AFP、β-hCG和μE3对筛查出生缺陷的诊断价值. 方法 采用Roche cobas e601电化学发光免疫分析仪检测2011年1月-2012年12月唐山市妇幼保健院产前门诊孕中期(15~20周)孕妇血清甲胎蛋白(...
【中文期刊】 陈华 杨黎明 等 《中国计划生育学杂志》 2014年22卷12期 817-820,829页 ISTIC
【摘要】 目的:分析上海市浦东新区不同户籍人群出生人口特征,为进一步完善浦东新区妇幼卫生管理和疾病预防控制政策提供参考依据,提高出生人口素质.方法:利用出生医学信息登记系统的监测数据,分析对比浦东新区流动入口与户籍人口的出生特征.结果:流动人口出生男...
【中文期刊】 肖文珺 高振奎 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 747-749页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一例表现为多发畸形,哭声似猫叫,伴显著低血糖的缺陷儿进行病因学鉴定,并分析异常核型和表型的关系.方法 结合核型分析和荧光定量PCR技术,确诊患儿的核型,并通过文献回顾分析核型和特殊表型间的关系.结果 该患儿为13q部分三体(q12→...
【中文期刊】 王奇玲 曾梅珍 等 《中国计划生育学杂志》 2013年21卷9期 599-602页 ISTIC
【摘要】 目的:了解新婚育龄妇女的免费孕前优生健康检查相关知识、态度、行为(KAP),为探索制定适宜高效的一级预防干预模式提供依据.方法:对2011年9月~2012年8月在吴川县和惠城区民政部门新婚登记的育龄女性进行出生缺陷一级预防和免费孕前优生健康...
【中文期刊】 周艳洁 朱茂灵 等 《实用预防医学》 2013年20卷7期 780-782页 ISTICCA
【摘要】 目的 调查武鸣县育龄夫妇中地中海贫血(简称地贫)高风险夫妇的发生率及各种地贫高风险夫妇基因型分布情况,为当地地贫出生缺陷干预提供理论依据.方法 对650对(1 300人)武鸣县已婚待育夫妇全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV...
【中文期刊】 孙玲玲 蒲杰 等 《实用医院临床杂志》 2013年10卷4期 93-95页 ISTIC
【摘要】 目的 了解妇女孕前叶酸服用状况、孕期叶酸水平,为更好地开展孕前保健提供依据.方法 2011年10月至2012年11月首次来四川省妇幼保健院就诊的188位孕妇(孕8+4~ 24+1周)作为调查对象,采用调查问卷进行调查,并抽静脉血测定叶酸水平...
【中文期刊】 张娟 刘华平 《军医进修学院学报》 2013年5期 472-474页 ISTICCA
【摘要】 目的了解新生儿出生缺陷的相关因素,制定干预措施。方法对1996-2011年我院围产儿的出生缺陷情况进行回顾性分析。结果10025例围产儿中,出生缺陷217例,发生率21.65‰。1996-2003年的出生缺陷率明显低于2004-2011年,...
【中文期刊】 李明 郭立燕 等 《中国计划生育学杂志》 2013年21卷12期 817-819,823页 ISTIC
【摘要】 目的:了解济宁市产前诊断出生缺陷发生情况,为防止出生缺陷的发生提供科学依据.方法:收集2010年1月1日~2012年12月31日济宁市所有妊娠中疑似出生缺陷,在济宁市妇幼保健院确诊并进行引流产全部2 294个病例的产前诊断资料.病例资料全部...
【中文期刊】 刘敬涛 许跃忠 等 《实用医院临床杂志》 2013年10卷6期 63-65页 ISTIC
【摘要】 目的 了解四川省围产儿出生缺陷发生状况,更好落实干预措施.方法 按照国家出生缺陷监测方案,以医院为基础的出生缺陷监测方法收集资料.结果 2001~2010年四川省围产儿出生缺陷总发生率为130.18/万,10年间呈上升趋势.前五位出生缺陷病...
【中文期刊】 《儿科学(英文)》 2018年2卷1期 30-36页
【摘要】 Carrier screening had been demonstrated as a powerful practice in preventing selected severe genetic disorders. This pra...
【关键词】 Carrier screening; Next generation sequencing; Birth defect;
【中文期刊】 林金香 《按摩与康复医学》 2018年9卷11期 72-73页
【摘要】 目的:探讨产前检查在降低孕产妇和围产儿死亡的作用,分析其重要性.方法:列表统计2017年于我院分娩并发生不良妊娠结局的人数,分析孕产妇和新生儿的不良结局及其接受产检情况,从而得出两者关系.结果:孕产妇及新生儿的安全与产前检查情况紧密联系,不...
【中文期刊】 谭光明 邱亿腾 等 《中国妇幼卫生杂志》 2018年9卷4期 92-94,98页
【摘要】 目的 探讨卫生服务连续性在出生缺陷防治中的作用.方法 对2014-2016年在广东省妇幼保健院进行产前筛查、产前诊断及干预的患者进行调查并对结果进行分析.结果 在广东省妇幼保健院进行产前筛查、产前诊断及干预的患者能接受到一系列的连续性医疗保...
【中文期刊】 《世界儿科杂志(英文版)》 2017年13卷1期 63-69页
【关键词】 birth defect registry; Down syndrome; prenatal screening;
【中文期刊】 穆萍萍 《中国保健营养》 2017年27卷10期 111页
【摘要】 目的:探讨优生筛查对出生缺陷干预教育效果的影响,为今后实践工作积累经验.方法:随机选取2013年6月~2016年9月间我县100对待孕夫妇作为研究对象,将其按随机分组原则分成对照组和观察组各50例,其中对照组未接受任何干预措施,观察组给予优...
【中文期刊】 熊付兴 王丹 等 《河南医学研究》 2016年25卷5期 787-789页 CA
【摘要】 目的:调查分析中山市出生缺陷的相关影响因素,为出生缺陷一级干预提供决策支持。方法选择2014年1月至2016年1月中山市105例出生缺陷儿作为缺陷组,同期选择105例无出生缺陷的新生儿作为对照组。对两组父母的“国家免费孕前优生健康检查项目”...
【中文期刊】 太莲淑 《吉林医学》 2016年37卷7期 1678-1679页 CA
【摘要】 目的:探讨延边地区2012年10月~2014年9月期间的孕中期产前筛查在临床中的应用。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕中期母血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)以及游离雌三醇(uE3)浓度,结合孕...
【中文期刊】 肖德卫 骆艳 等 《中国保健营养》 2016年26卷19期 295-296页
【摘要】 目的::研究可对0~1岁婴儿出生缺陷产生影响的流行病学调查.方法:随机选取5394例我市2014.4-2015.4出生的婴儿,所有婴儿在进行研究调查时均为0~1岁,对婴儿一般资料进行收集,将有出生缺陷的婴儿设为 A组,将无出生缺陷的婴儿设为...
【中文期刊】 蒋武 覃頔 等 《中国卫生产业》 2016年13卷19期 27-31页
【摘要】 目的:了解南宁市不同高发出生缺陷病种间发病率是否具有民族差异,并对其产生的原因进行探讨。针对各种危险因素总结降低出生缺陷病发率的对策,实现南宁地区优生优育。方法通过采用1:1配对病例对照研究分析南宁1274对出生缺陷的围产儿的父母所暴露的危...