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【中文期刊】 宁俊杰 乔莉娜  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷2期 151-157页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道...

【关键词】 染色体，人，5对； 婴儿； 发育障碍；

【中文期刊】 梅道启 梅世月  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷12期 1404-1413页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对...

【关键词】 HPDL双等位基因 ； 发育障碍； 痉挛性截瘫，遗传性；

【中文期刊】 林丽灵 潘虹  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷6期 514-518页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 全面发育落后和智力障碍（global developmental delay/intellectual disability，GDD/ID）是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。GDD/ID全球患病率1%~3%，预计累及1....

【关键词】 发育障碍； 智力障碍； 遗传性疾病，先天性；

【中文期刊】 陈卡 杨玉  等 《中华儿科杂志》 2022年60卷2期 119-123页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结分析6例Wiedemann-Steiner综合征（WDSTS）患儿的临床特点及基因变异情况。方法:回顾性分析2017年4月至2021年2月就诊于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科及萍乡市妇幼保健院儿童保健科的6例WDSTS患儿的一般情...

【关键词】 遗传变异； 多毛； 发育障碍；

【中文期刊】 徐琪琪 谢建生  等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷10期 788-792页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓（microcephaly-seizures-development delay，MCSZ）综合征的临床表现和遗传学病因。方法:对2018年6月在本院就诊的1个MCSZ家系中患儿及其父母行全基因外显子组测序...

【关键词】 小头畸形； 癫痫； 发育障碍；

【中文期刊】 雷海虹 刘黎礼  等 《中华儿科杂志》 2022年60卷9期 935-939页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法:回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“M...

【关键词】 基因； 发育障碍； 巨头畸形；

【中文期刊】 崔玉 刘俊  等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷3期 205-210页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法:回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检...

【关键词】 猫叫综合征； 超声检查，产前； 小脑；

【中文期刊】 童文佳 宋从磊  等 《中华神经科杂志》 2022年55卷12期 1367-1373页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法:回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthe...

【关键词】 小头畸形； 萎缩； 癫痫；

【中文期刊】 林丽灵 张英  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 20-27页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京...

【关键词】 发育障碍； 智力障碍； 遗传性疾病，先天性；

【中文期刊】 牛茜 杨莹  等 《中华儿科杂志》 2021年59卷6期 506-510页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结干扰素调节因子2结合蛋白样（IRF2BPL）基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料，对其临床表型和基因检测...

【关键词】 癫痫； 发育障碍； 基因，IRF2BPL；

【中文期刊】 梅道启 梅世月  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷1期 16-21页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征...

【关键词】 癫痫； 发育障碍； 早发性癫痫性脑病；

【中文期刊】 代伟倩 顾学范  等 《中华儿科杂志》 2020年58卷6期 461-467页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法:横断面研究。于...

【关键词】 软骨发育不全； 生长曲线表； 发育障碍；

【中文期刊】 李荣 赵正言  《中华医学杂志（英文版）》 2004年9期 1414-1417页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Mental retardation (MR) affects approximately 3% of the population. In infancy and early childhood, mental retardatio...

【关键词】 in situ hybridization,fluorescence； chromosome deletion； mental retardation；

【中文期刊】 高志杰 姜茜  等 《中华医学杂志》 2018年98卷42期 3426-3432页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异.方法 收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2017年4月就诊的120例智力障碍或发育迟缓患儿,采用目标基因捕获测序技术进行遗传病因诊断,根据美国医学遗传学与...

【关键词】 精神发育迟滞,X连锁； 发育障碍； 基因；

【中文期刊】 苏亭娟 孙玉叶  等 《中华疾病控制杂志》 2017年21卷2期 183-186页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解扬州市城区学龄前儿童发育性协调障碍(developmental coordination disorder,DCD)的发病情况,为DCD的早预防、早诊断、早干预提供理论依据.方法 随机整群抽取扬州市城区3所幼儿园l 454名3～7...

【关键词】 儿童,学龄前； 发育障碍； 流行病学；

【中文期刊】 孙袁芳 黄锟  等 《中华预防医学杂志》 2017年51卷12期 1069-1073页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨选择性剖宫产(ECS)对婴儿发育行为的影响.方法 将2013年5月至2014年9月于安徽省马鞍山市妇幼保健院进行产检并在马鞍山市居住>6个月的3474名孕妇纳入研究,排除妊娠终止者162名、双胎者39名、助产者14名、紧急剖宫产者...

【关键词】 剖宫产术； 发育障碍； 婴儿；

【中文期刊】 王增阁 郭奇伟  等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷6期 407-409页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本...

【关键词】 染色体畸变； 染色体缺失； 染色体重复；

【中文期刊】 高志杰 姜茜  等 《中华儿科杂志》 2016年54卷10期 740-745页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性(SNP)微阵列和目标基因捕获测序技术在智力障碍或发育迟缓临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法 前瞻性收集来自首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2016年2月就诊的智力障碍或发育迟缓患儿,对0～6...

【关键词】 发育障碍； DNA拷贝数异常； 突变；

【中文期刊】 李子付 黄清海  等 《中华神经外科杂志》 2015年31卷2期 196-199页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究颈内动脉发育异常的影像学及临床特点.方法 纳入6例经影像学确诊的颈内动脉发育异常患者,分析相应的影像学及临床资料.结果 6例患者均为女性,平均年龄(46±13)岁.以蛛网膜下腔出血起病1例,无症状1例,脑梗死起病1例,头晕起病2例...

【关键词】 颈内动脉； 发育障碍； 影像学；

【中文期刊】 张九菊 梁丽霞  等 《中华生物医学工程杂志》 2020年26卷2期 170-175页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨振幅整合脑电图（aEEG）联合全身运动评估（GMs）、Alberta婴儿运动量表（AIMS）在脑瘫高危早产儿运动发育异常中的预测效果。方法:选取2016年8月至2018年8月河北省衡水市人民医院收治的282例脑瘫高危早产儿作为研究...

【关键词】 振幅整合脑电图； 全身运动评估； Alberta婴儿运动量表；

【中文期刊】 王松涛 潘虹  等 《中华医学杂志》 2014年32期 2514-2518页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨多重连接依赖式探针扩增（ MLPA）在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍（ DD/ID）患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的DD...

【关键词】 染色体； 发育障碍； 智力障碍；

【中文期刊】 罗殿中 张洪  等 《中华外科杂志》 2014年52卷12期 897-901页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对改良Colonna髋关节复位关节囊成形术病例的早期随访,探讨该手术在治疗年轻患者单侧髋关节脱位中的早期效果.方法 2011年7月至2013年2月,共有25例符合手术适应证患者(25髋)在解放军总医院第一附属医院进行改良Colon...

【关键词】 髋脱位,先天性； 发育障碍； 关节成形术；

【中文期刊】 张建立 冯超  等 《中华外科杂志》 2014年52卷12期 902-906页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结髋臼周围截骨术治疗青少年髋关节发育不良的中短期随访结果.方法 回顾性研究随访超过5年采用髋臼周围截骨术治疗的青少年髋关节发育不良9例(12髋)患者临床和X线片资料.男性1例,女性8例;年龄11 ～14岁,平均12.9岁.单侧受累6...

【关键词】 髋脱位,先天性； 发育障碍； 修复外科手术；

【中文期刊】 张宁 沈文彬  等 《中华内科杂志》 2013年52卷3期 192-196页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析Hennekam综合征患者的临床特点,以提高临床医师对先天性淋巴管发育异常疾病的认识.方法 报道北京协和医院及北京世纪坛医院联合诊断的国内首例Hennekam综合征,并复习相关文献.结果 迄今国内尚无Hennekam综合征报道,国...

【关键词】 淋巴管扩张,肠； 发育障碍； 贫血,缺铁性；

【中文期刊】 常国营 董治亚  等 《中华儿科杂志》 2011年49卷6期 451-454页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法 本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、第二性征及性腺发育状况;检测性激素水平及其他内分...

【关键词】 性染色体畸变； 发育障碍； 治疗,临床研究性；

【中文期刊】 张瑞 戈海泽  等 《中国地方病学杂志》 2009年28卷5期 488-492页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究低碘膳食对大鼠脑组织同源盒基因Nkx-6.1、Nkx-6.2 mRNA表达的影响,探讨低碘导致脑发育迟滞的可能分子作用机制.方法 20只雌性Wistar大鼠按体质量随机分为2组:低碘组和对照组,均饲以低碘饲料(含碘量为13.66 ...

【关键词】 基因； 同源盒Nkx； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 陈文芳 余学清  等 《中华肾脏病杂志》 2009年25卷2期 97-100页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例中国儿童Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)所致的肾损害.方法 分析患者的临床资料并对肾穿组织进行光镜、电镜及免疫荧光观察,结合文献复习,探讨本病的临床病理特点及诊断思路.结果 本例临床上以反复发生感染为首发表现,患儿出...

【关键词】 肾小球硬化症,病灶性； 肾病综合征； 发育障碍；

【中文期刊】 彭书崚 赵一凡  等 《中华麻醉学杂志》 2008年28卷5期 448-451页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评价不同浓度异丙酚对胎鼠离体海马神经元发育的影响.方法 SD大鼠妊娠18 d后取胎鼠海马神经元,培养6 d,调整细胞密度为1×105/ml,每孔100μl作为研究对象.本研究包括3个实验,各实验中研究对象均随机分为5组.实验一:每组1...

【关键词】 二异丙酚； 海马； 神经元；

【中文期刊】 蔡立新 朴月善  等 《中华医学杂志》 2008年88卷17期 1153-1157页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过分析局灶性皮质发育不良(FCD)癫痫皮质脑电图发作间期异常放电(IED)的表现特点与其病理学改变之间的相互关系,探讨应用IED判断致痫灶的可能性.方法 以22例术前采用长程颅内电极埋置,术后病理学证实为FCD的患者为研究对象,根据...

【关键词】 癫痫； 大脑皮质； 发育障碍；

【中文期刊】 段浩林 彭镜  等 《中国医师杂志》 2018年20卷9期 1303-1306页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结儿童全面发育落后(GDD)的临床特征,探讨儿童GDD与社会文化因素之间的关联.方法 随机选择2014年1月至2018年5月中南大学湘雅医院儿科确诊的100例GDD患儿以及95例发育正常儿童,总结两组的社会文化因素.通过Spearm...

【关键词】 发育障碍； 社会经济因素； 儿童；

【中文期刊】 王敏 李新剑  等 《中国医师进修杂志》 2017年40卷5期 446-449页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨重复经颅磁刺激(rTMS)联合康复训练对运动发育迟缓患儿的影响.方法 将60例运动发育迟缓患儿按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组30例,对照组采用康复训练治疗,治疗组采用rTMS联合康复训练治疗,均治疗3个疗程.治疗前后进行G...

【关键词】 发育障碍； 经颅磁刺激； 康复；

【中文期刊】 张琼  《中国医师杂志》 2016年18卷1期 148-150页 ISTICCA

【摘要】 现代围产和新生儿医学进步使得超低出生体重儿(ELBWI)的存活率不断提高,但其神经发育损害发生率高、生长发育落后、健康状况较差,目前我国ELBWI的成活率明显低于发达国家水平.国内关于ELBWI神经发育预后的报道较少,笔者就ELBWI神经发...

【关键词】 婴儿,超低出生体重； 神经系统/生长和发育； 发育障碍/病因学/预防和控制；

【中文期刊】 王学农 周海欧  等 《中国医师杂志》 2013年15卷8期 1048-1050页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨串联质谱的定量检测在发育迟缓患儿早期诊断中的应用价值.方法 应用串联质谱方法对155例发育迟缓患儿进行血氨基酸和酰基肉碱的定量检测,并分析检出结果与临床症状及治疗转归情况.结果 155例患儿中确诊10例氨基酸及肉碱缺乏疾病.其中4...

【关键词】 串联质谱法； 发育障碍/诊断； 发育障碍/病因学；

【中文期刊】 闫巍 王杰萍  等 《中国全科医学》 2018年21卷3期 261-264页 ISTICPKUCA

【摘要】 当前我国已经进入老龄化社会,老年多病共存现状为老年人健康管理提出挑战.老年共病患者疾病种类多,病情复杂,多合并衰弱、营养不良、失能等,需要多重用药.当合并急性心脑血管疾病、感染、消化道出血等疾病时,病情出现恶化,预后不佳.本文总结了老年共病...

【关键词】 共病现象； 老年人； 策略,实验性；

【中文期刊】 顾玉慧 陈小燕  等 《中国全科医学》 2018年21卷20期 2475-2478页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨降阶梯思维在老年颅脑损伤患者急救中的应用效果.方法 选取2015年7月—2016年7月南通大学附属医院收治的老年颅脑损伤患者67例为常规组,行常规急救干预;选取2016年8月—2017年8月收治的老年颅脑损伤患者65例为研究组,行...

【关键词】 颅脑损伤； 老年人； 急救；

【中文期刊】 邱卓英 李欣  等 《中国康复理论与实践》 2016年22卷4期 373-377页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的探讨基于ICF的智力残疾的定义、结构与术语体系，理论架构、社会支持与服务模式，以及智力残疾的测量方法。方法采用ICF的理论与方法以及美国智力与发展障碍协会(AAIDD)相关理论与方法进行分析。结果智力残疾是以智力功能损伤和适应性行为有显...

【关键词】 国际功能； 残疾和健康分类； 智力残疾；

【中文期刊】 刘照 张进  等 《中国病理生理杂志》 2008年24卷12期 2465-2469页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨钠离子通道功能的改变在大脑皮质发育障碍性癫痫形成中的作用.方法:采用给孕鼠腹腔注射卡莫司汀的方法制作子代广泛型皮质发育障碍模型.急性分离大鼠海马CA1区神经元,运用全细胞膜片钳技术记录电压依赖性钠电流,并将模型组与对照组进行比较....

【关键词】 大脑皮质； 发育障碍； 癫痫；

【中文期刊】 吕晓琳 孙忠人  等 《中医药学报》 2017年45卷1期 51-56页 ISTICCA

【摘要】 脑瘫是一种在儿童早期出现的永久性运动障碍性疾病,给患儿,家庭及社会带来沉重负担.传统的西医治疗脑瘫仍然是一个终身的多维过程,主要是通过克服发育性功能障碍和学习生活技能以适应新的挑战,通过此方式延长患儿寿命提高其生活质量.但其始终无法修复或逆...

【关键词】 脑瘫； 针灸； 针灸选穴；

【外文期刊】 L,Thompson ; R A,Peñaloza ; 等 《Child: care, health and development》 2015年41卷6期 1131-9页 SCIMEDLINE

【关键词】 Latin America; community health workers; developmental disabilities;

【外文期刊】 Gloria L,Krahn ; 《Intellectual and developmental disabilities》 2019年57卷5期 357-375页 MEDLINE

【关键词】 data; developmental disabilities; health surveillance;

【外文期刊】 Brian,Barger ; Eric J,Moody ; 等 《Journal of autism and developmental disorders》 2019年49卷5期 1749-1762页 MEDLINEBP

【关键词】 Autism; Developmental disabilities; Factor structure;

【外文期刊】 Omar H,Almahmoud ; Lubna,Abushaikha ; 《Child health nursing research》 2023年29卷2期 101-110页

【关键词】 Arab world; Child, preschool; Developmental disabilities;

【外文期刊】 Nadia,Abouzeid ; Mélina,Rivard ; 等 《Research in developmental disabilities》 2025年158卷 104918页 MEDLINEBP

【关键词】 Barriers; Developmental disabilities; Diagnostic services trajectory;

【外文期刊】 Hugh J,McMillan ; Aida,Telegrafi ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 86页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ATP8A2; Chorea; Choreoathetosis;

【外文期刊】 Ravit,Shahar-Lahav ; Efrat,Sher-Censor ; 等 《Augmentative and alternative communication (Baltimore, Md. : 1985)》 2022年38卷3期 161-172页 SCIMEDLINE

【关键词】 Augmentative and alternative communication; developmental disabilities; emotional availability;

【外文期刊】 Catherine E,Rice ; Benjamin,Zablotsky ; 等 《The Journal of pediatrics》 2016年174卷 232-239.e2页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 autism spectrum disorder; children with special healthcare needs; developmental disabilities;

【外文期刊】 Špela,Golubović ; Mirjana,Đorđević ; 等 《International journal of environmental research and public health》 2022年19卷22期 MEDLINE

【关键词】 children with developmental disabilities; engagement; preschool-aged;

【外文期刊】 Pujitha Sriram,Padmanabhan ; Hemal,Shroff ; 《International journal of developmental disabilities》 2022年68卷2期 198-206页

【关键词】 developmental disabilities; food intake; nutrition;

【外文期刊】 Julie,Beadle-Brown ; Jan,Šiška ; 等 《Frontiers in rehabilitation sciences》 2023年4卷 1043564页

【关键词】 education; intellectual and developmental disabilities; measurement;

【外文期刊】 Rajan A,Sonik ; Susan L,Parish ; 等 《Intellectual and developmental disabilities》 2016年54卷5期 332-41页 MEDLINE

【关键词】 adult siblings; caregivers; intellectual and developmental disabilities;