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【中文期刊】 李迪 陈海强 等 《上海针灸杂志》 2024年43卷10期 1134-1138页ISTICCSCD
【摘要】 目的 观察用揿针联合康复训练治疗运动发育迟缓儿童的临床疗效.方法 选取 60例运动发育迟缓儿童并按随机数字表法分为对照组和研究组,每组30 例.对照组行康复训练,研究组用揿针联合康复训练治疗.比较两组临床疗效,观察两组治疗前后Peabody...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 聂秀玲 阿依努尔·木合他尔 《中国基层医药》 2024年31卷1期 86-89页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨儿童原发性甲状腺功能减退症导致垂体增生的临床表现，鉴别诊断。方法:新疆维吾尔自治区和田地区人民医院收治由于甲状腺功能减退导致的发育迟缓、假性垂体大腺瘤1例，同时检索Pubmed等数据库文献，梳理原发性甲状腺功能减退症导致垂体增生的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张成惠 闫中瑞 等 《中华诊断学电子杂志》 2024年12卷4期 270-275页
【摘要】 脑肌酸缺乏症是一种影响肌酸合成和转运的遗传代谢性疾病，分为3 种亚型：肌酸转运体缺乏症、胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺乏症和精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏症。脑肌酸缺乏症临床症状多样，主要累及中枢神经系统，包括发育迟缓、运动障碍、行为问题，以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵霄雨 杨小凡 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷11期 1304-1309页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 不典型失神属于全面非运动性癫痫发作，是发育性癫痫脑病的发作特征之一，好发于伴有认知及智力障碍的患者。相较于典型失神发作，不典型失神在发病机制、病因、电-临床特点、治疗、预后等方面都更为复杂。文中旨在总结不典型失神发作的临床特点及病因学研究进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔玉 肖建平 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷12期 976-981页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨产前超声确诊小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH）病例的遗传学病因。方法:回顾性收集2014年1月至2022年12月在无锡市妇幼保健院超声确诊为CH的32例病例的产前超声表现和羊水遗传学检测结果。分析CH...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄文雨 武超 等 《中华糖尿病杂志》 2023年15卷8期 727-733页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究中国湘雅二医院1型糖尿病（T1DM）数据集及美国T1DM交流注册（T1DX）数据集中儿童青少年T1DM患者发病年龄对生长发育的影响。方法:利用中南大学湘雅二医院于2015年9月至2021年1月收集的536例，以及美国T1DX数据集...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘鹏飞 朱旭强 等 《中华神经外科杂志》 2023年39卷8期 804-807页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨原发性甲状腺功能减退(甲减)致垂体增生的临床特点及治疗效果。方法:回顾性分析2015年6月至2021年5月郑州大学第一附属医院神经外科收治的15例原发性甲减致垂体增生患者的临床资料。收集患者的临床症状、实验室检查及影像学资料。15...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴凡 姬辛娜 等 《中华儿科杂志》 2023年61卷8期 726-730页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作（IDDBCS）的临床和遗传学特点。方法:回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石婕 张昕 等 《中华眼科杂志》 2023年59卷6期 484-487页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病，以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性，29岁，自幼夜盲、视力低下、长睫毛，经基因测序检出PNPLA6基因复合杂合变异，综合临床表现诊断为Oliver...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱世彦 孙绍霞 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷8期 909-914页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析1例 NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点，总结该类疾病的临床表型及基因型，以提高临床医师对该类疾病的认识。 方法:收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林伟泽 李联侨 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷4期 412-418页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。 方法:收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例 CTNNB1基因突变患儿的临床资料，应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宁俊杰 乔莉娜 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷2期 151-157页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷12期 1404-1413页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐琪琪 谢建生 等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷10期 788-792页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓（microcephaly-seizures-development delay，MCSZ）综合征的临床表现和遗传学病因。方法:对2018年6月在本院就诊的1个MCSZ家系中患儿及其父母行全基因外显子组测序...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈卡 杨玉 等 《中华儿科杂志》 2022年60卷2期 119-123页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结分析6例Wiedemann-Steiner综合征（WDSTS）患儿的临床特点及基因变异情况。方法:回顾性分析2017年4月至2021年2月就诊于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科及萍乡市妇幼保健院儿童保健科的6例WDSTS患儿的一般情...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 雷海虹 刘黎礼 等 《中华儿科杂志》 2022年60卷9期 935-939页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法:回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“M...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童文佳 宋从磊 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷12期 1367-1373页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法:回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthe...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔玉 刘俊 等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷3期 205-210页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法:回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛茜 杨莹 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷6期 506-510页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结干扰素调节因子2结合蛋白样（IRF2BPL）基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料，对其临床表型和基因检测...
【关键词】 癫痫；发育障碍；基因，IRF2BPL；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷1期 16-21页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 代伟倩 顾学范 等 《中华儿科杂志》 2020年58卷6期 461-467页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法:横断面研究。于...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李荣 赵正言 《中华医学杂志（英文版）》 2004年9期 1414-1417页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> Mental retardation (MR) affects approximately 3% of the population. In infancy and early childhood, mental retardatio...
【关键词】 in situ hybridization,fluorescence；chromosome deletion；mental retardation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高志杰 姜茜 等 《中华医学杂志》 2018年98卷42期 3426-3432页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异.方法 收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2017年4月就诊的120例智力障碍或发育迟缓患儿,采用目标基因捕获测序技术进行遗传病因诊断,根据美国医学遗传学与...
【关键词】 精神发育迟滞,X连锁；发育障碍；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏亭娟 孙玉叶 等 《中华疾病控制杂志》 2017年21卷2期 183-186页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解扬州市城区学龄前儿童发育性协调障碍(developmental coordination disorder,DCD)的发病情况,为DCD的早预防、早诊断、早干预提供理论依据.方法 随机整群抽取扬州市城区3所幼儿园l 454名3～7...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙袁芳 黄锟 等 《中华预防医学杂志》 2017年51卷12期 1069-1073页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨选择性剖宫产(ECS)对婴儿发育行为的影响.方法 将2013年5月至2014年9月于安徽省马鞍山市妇幼保健院进行产检并在马鞍山市居住>6个月的3474名孕妇纳入研究,排除妊娠终止者162名、双胎者39名、助产者14名、紧急剖宫产者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王增阁 郭奇伟 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷6期 407-409页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高志杰 姜茜 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷10期 740-745页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性(SNP)微阵列和目标基因捕获测序技术在智力障碍或发育迟缓临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法 前瞻性收集来自首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2016年2月就诊的智力障碍或发育迟缓患儿,对0～6...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李子付 黄清海 等 《中华神经外科杂志》 2015年31卷2期 196-199页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究颈内动脉发育异常的影像学及临床特点.方法 纳入6例经影像学确诊的颈内动脉发育异常患者,分析相应的影像学及临床资料.结果 6例患者均为女性,平均年龄(46±13)岁.以蛛网膜下腔出血起病1例,无症状1例,脑梗死起病1例,头晕起病2例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗殿中 张洪 等 《中华外科杂志》 2014年52卷12期 897-901页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对改良Colonna髋关节复位关节囊成形术病例的早期随访,探讨该手术在治疗年轻患者单侧髋关节脱位中的早期效果.方法 2011年7月至2013年2月,共有25例符合手术适应证患者(25髋)在解放军总医院第一附属医院进行改良Colon...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张建立 冯超 等 《中华外科杂志》 2014年52卷12期 902-906页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结髋臼周围截骨术治疗青少年髋关节发育不良的中短期随访结果.方法 回顾性研究随访超过5年采用髋臼周围截骨术治疗的青少年髋关节发育不良9例(12髋)患者临床和X线片资料.男性1例,女性8例;年龄11 ～14岁,平均12.9岁.单侧受累6...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张九菊 梁丽霞 等 《中华生物医学工程杂志》 2020年26卷2期 170-175页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨振幅整合脑电图（aEEG）联合全身运动评估（GMs）、Alberta婴儿运动量表（AIMS）在脑瘫高危早产儿运动发育异常中的预测效果。方法:选取2016年8月至2018年8月河北省衡水市人民医院收治的282例脑瘫高危早产儿作为研究...
【关键词】 振幅整合脑电图；全身运动评估；Alberta婴儿运动量表；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张宁 沈文彬 等 《中华内科杂志》 2013年52卷3期 192-196页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Hennekam综合征患者的临床特点,以提高临床医师对先天性淋巴管发育异常疾病的认识.方法 报道北京协和医院及北京世纪坛医院联合诊断的国内首例Hennekam综合征,并复习相关文献.结果 迄今国内尚无Hennekam综合征报道,国...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常国营 董治亚 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷6期 451-454页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法 本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、第二性征及性腺发育状况;检测性激素水平及其他内分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张瑞 戈海泽 等 《中国地方病学杂志》 2009年28卷5期 488-492页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究低碘膳食对大鼠脑组织同源盒基因Nkx-6.1、Nkx-6.2 mRNA表达的影响,探讨低碘导致脑发育迟滞的可能分子作用机制.方法 20只雌性Wistar大鼠按体质量随机分为2组:低碘组和对照组,均饲以低碘饲料(含碘量为13.66 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈文芳 余学清 等 《中华肾脏病杂志》 2009年25卷2期 97-100页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例中国儿童Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)所致的肾损害.方法 分析患者的临床资料并对肾穿组织进行光镜、电镜及免疫荧光观察,结合文献复习,探讨本病的临床病理特点及诊断思路.结果 本例临床上以反复发生感染为首发表现,患儿出...
【关键词】 肾小球硬化症,病灶性；肾病综合征；发育障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭书崚 赵一凡 等 《中华麻醉学杂志》 2008年28卷5期 448-451页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价不同浓度异丙酚对胎鼠离体海马神经元发育的影响.方法 SD大鼠妊娠18 d后取胎鼠海马神经元,培养6 d,调整细胞密度为1×105/ml,每孔100μl作为研究对象.本研究包括3个实验,各实验中研究对象均随机分为5组.实验一:每组1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡立新 朴月善 等 《中华医学杂志》 2008年88卷17期 1153-1157页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过分析局灶性皮质发育不良(FCD)癫痫皮质脑电图发作间期异常放电(IED)的表现特点与其病理学改变之间的相互关系,探讨应用IED判断致痫灶的可能性.方法 以22例术前采用长程颅内电极埋置,术后病理学证实为FCD的患者为研究对象,根据...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段浩林 彭镜 等 《中国医师杂志》 2018年20卷9期 1303-1306页ISTICCA
【摘要】 目的 总结儿童全面发育落后(GDD)的临床特征,探讨儿童GDD与社会文化因素之间的关联.方法 随机选择2014年1月至2018年5月中南大学湘雅医院儿科确诊的100例GDD患儿以及95例发育正常儿童,总结两组的社会文化因素.通过Spearm...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王敏 李新剑 等 《中国医师进修杂志》 2017年40卷5期 446-449页ISTIC
【摘要】 目的 探讨重复经颅磁刺激(rTMS)联合康复训练对运动发育迟缓患儿的影响.方法 将60例运动发育迟缓患儿按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组30例,对照组采用康复训练治疗,治疗组采用rTMS联合康复训练治疗,均治疗3个疗程.治疗前后进行G...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张琼 《中国医师杂志》 2016年18卷1期 148-150页ISTICCA
【摘要】 现代围产和新生儿医学进步使得超低出生体重儿(ELBWI)的存活率不断提高,但其神经发育损害发生率高、生长发育落后、健康状况较差,目前我国ELBWI的成活率明显低于发达国家水平.国内关于ELBWI神经发育预后的报道较少,笔者就ELBWI神经发...
【关键词】 婴儿,超低出生体重；神经系统/生长和发育；发育障碍/病因学/预防和控制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王学农 周海欧 等 《中国医师杂志》 2013年15卷8期 1048-1050页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱的定量检测在发育迟缓患儿早期诊断中的应用价值.方法 应用串联质谱方法对155例发育迟缓患儿进行血氨基酸和酰基肉碱的定量检测,并分析检出结果与临床症状及治疗转归情况.结果 155例患儿中确诊10例氨基酸及肉碱缺乏疾病.其中4...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖高华 《连云港师范高等专科学校学报》 2011年3期 82-86页
【摘要】 对立宪民主的追求是近代中国政治的主旋律。然而五四时期,受激进主义与保守主义思潮的影响,在中国知识界中形成了不同的民主观,设计出了异样的民主政制。激进知识分子对民主的理解发生了根本转变,主张直接民权、平民政治、阶级政治等,而胡适学人群、研究系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Lin Yin Yalan Xu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷8期 2420-2432页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The protein connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2(CNKSR2),present in both the postsynaptic density and cytopl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Friedman, Carli ; 《Intellectual and developmental disabilities》 2017年55卷5期 281-302页
【关键词】 intellectual and developmental disabilities;Medicaid Home and Community Based Services 1915(c) waivers;public policy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 A. Durbin ; R. Balogh ; 等 2022年66卷5期 399-412页MEDLINE
【关键词】 COVID‐19;hospitalisations;intellectual and developmental disabilities;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Folch, Annabel ; Salvador-Carulla, Luis ; 等 《Journal of applied research in intellectual disabilities: JARID》 2019年32卷1期 23-34页
【关键词】 developmental disabilities;health conditions;health profiles;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Patricia Navas ; Miguel ángel Verdugo ; 等 《Journal of applied research in intellectual disabilities: JARID》 2022年35卷2期 577-586页
【关键词】 COVID‐19;emotional wellbeing;families;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 M. Hagiwara ; K.A. Shogren ; 等 2020年4卷4期 400-412页
【关键词】 Causal Agency Theory;Self-determination;Adults with intellectual and developmental disabilities;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sapiets, Suzi J. ; Totsika, Vasiliki ; 等 《Journal of applied research in intellectual disabilities: JARID》 2021年34卷3期 695-711页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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