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【外文期刊】 Laura,Bozal-Basterra ; María,Gonzalez-Santamarta ; 等 《eLife》 2020年9卷
【关键词】 Cilia; SALL1; cell biology;
【外文期刊】 Pierre-Adrien,Bolze ; Jocelyne,Attia ; 等 《European journal of cancer (Oxford, England : 1990)》 2015年51卷13期 1725-31页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Choriocarcinoma; Epithelioid trophoblastic tumour; Gestational trophoblastic disease;
【外文期刊】 Timothy,Gall ; Elise,Valkanas ; 等 《Frontiers in medicine》 2017年4卷 62页
【外文期刊】 Prasoon,Agarwal ; Laura K,Cole ; 等 《International journal of molecular sciences》 2018年19卷7期 SCIMEDLINE
【关键词】 Barth Syndrome; cardiolipin; cardiomyopathy;
【外文期刊】 Jessica R,Payne ; Jessica M,Khouri ; 等 《The Journal of pediatrics》 2018年193卷 172-177页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 botulism; cost-effectiveness; efficacy;
【外文期刊】 William J,Watterson ; Melikhan,Tanyeri ; 等 《eLife》 2020年9卷
【关键词】 antibiotic resistance screening; droplet microfluidics; fecal microbial transplantation;
【外文期刊】 Toyofumi,Fujiwara ; Yasunori,Yamamoto ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷3期 389-399页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Cong,Liu ; Casey N,Ta ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷9期 1591-1604页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 electronic health records; human phenotype ontology; knowledge graph;
【外文期刊】 Alexandra K,Turvey ; André R O,Cavalcanti ; 《IUBMB life》 2025年77卷1期 e2932页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Emmanuel,Maxime ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Evidence-based precision medicine; Human phenotype ontology; Orphanet rare disease ontology;
【外文期刊】 Laura,Medina-Cuadra ; Anne H,Monsoro-Burq ; 《Current topics in developmental biology》 2021年145卷 313-348页 MEDLINE
【关键词】 Cell migration; Craniofacial development; Epithelium-to-mesenchyme transition;
【外文期刊】 Juraj,Ahel ; Anita,Lehner ; 等 《eLife》 2020年9卷
【关键词】 biochemistry; cerebrovascular disorder; chemical biology;
【外文期刊】 Ellen Ann,Sockman ; Jordan,Guffey ; 等 《IDCases》 2022年28卷 e01461页
【关键词】 ANA, antinuclear antibody; ANCA, antineutrophil cytoplasmic antibodies; C1q, complement component 1q;
【外文期刊】 Ifeoma,Kwentoh ; Maria Lorraine,Bugayong ; 等 《Cureus》 2023年15卷9期 e46119页
【关键词】 aml gene mutations; gastrointestinal bleeding (gib); human genetics and epigenetics;
【外文期刊】 Arundhati,Negi ; M Mukhyaprana,Prabhu ; 《Cureus》 2023年15卷10期 e47231页
【关键词】 creutzfeldt–jakob disease; csf 14-3-3 protein; human prion disease;
【外文期刊】 Michael J,Greenberg ; Neil J,Daily ; 等 《Frontiers in cardiovascular medicine》 2018年5卷 120页
【关键词】 drug discovery; gene editing; heart failure;
【外文期刊】 Ashutosh,Pandey ; Joshua M,Adams ; 等 《Cells》 2022年11卷7期
【关键词】 AMPK signaling; BMP signaling; ER-associated degradation (ERAD);
【外文期刊】 Xinyu,Bao ; Xiaogen,Ma ; 等 《Journal of molecular cell biology》 2022年14卷8期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ianis G,Matsoukas ; 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 528页
【关键词】 CRISPR; genome editing; human therapeutics;
【外文期刊】 Jeroen,Overman ; Frank,Fontaine ; 等 《eLife》 2019年8卷
【关键词】 cancer biology; gene expression; hemangioma;
【外文期刊】 Valentina,Cipriani ; Nikolas,Pontikos ; 等 《Genes》 2020年11卷4期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 bioinformatics; human phenotype ontology; inherited retinal disease;
【外文期刊】 Virginie,Laugel-Haushalter ; Supawich,Morkmued ; 等 《Frontiers in physiology》 2018年9卷 1329页
【关键词】 NGS; calcium ion channel; dental anomalies;
【外文期刊】 Francesca,Perego ; Lorenza Chiara,Zingale ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 291页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Caregiver; Hereditary angioedema; Human center design;
【外文期刊】 B,Gasse ; E,Karayigit ; 等 《Journal of dental research》 2013年92卷7期 598-603页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 dental anomalies; enamel; gene;
【外文期刊】 Dong-Kyu,Choi ; Yong-Kyu,Kim ; 等 《Progress in molecular biology and translational science》 2021年181卷 271-287页
【关键词】 CRISPR/Cas9; Cardiovascular diseases; Disease modeling;
【外文期刊】 David J,Segal ; 《Genome medicine》 2012年4卷10期 78页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bioinformatics; cancer; clinical diagnostics;
【外文期刊】 Josue D,Gonzalez Murcia ; Cameron,Schmutz ; 等 《Neurobiology of aging》 2013年34卷12期 2889.e11-3页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Alzheimer's disease; Human; R47H;
【外文期刊】 Yingzhou,Wu ; Roujia,Li ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷10期 1891-1906页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Kathryn M,Camp ; Michele A,Lloyd-Puryear ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷4期 319-28页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Magdalena,Nita ; Jacek,Pliszczyński ; 等 《Dermatology and therapy》 2021年11卷5期 1469-1480页 SCIMEDLINE
【关键词】 Advanced therapy medicinal product; Allogenic human skin equivalent; Biological dressing;
【外文期刊】 John W,Rumsey ; Case,Lorance ; 等 《Advanced therapeutics》 2022年5卷6期
【关键词】 Rare disease; autoimmune demyelinating neuropathies; complement inhibition;
【外文期刊】 David J,Young ; Abigail J,Edwards ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2025年33卷2期 580-594页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 B cell/plasma cell engineering; enzyme replacement therapy; metabolic disease;
【外文期刊】 Lisa,Matthews ; Vaughan,Chin ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 523页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Human rights; Rare disease; United Nations Convention on the Rights of the Child;
【外文期刊】 Frida,Kaywanga ; Mohamed Zahir,Alimohamed ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 343页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Ali Kimara Rare Diseases Foundation (AKRDF); Rare disease day; Rare diseases;
【外文期刊】 Alexandra K,Turvey ; Gabriella A,Horvath ; 等 《Frontiers in physiology》 2022年13卷 1029218页
【关键词】 aminoacyl-tRNA synthetases (aaRSs); charcot-marie-tooth (CMT) disease; genetic diseases;
【外文期刊】 Jermilia,Charles ; Francis J,Castellino ; 等 《Current drug targets》 2020年21卷16期 1652-1663页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Beh?et’s disease (BD); Beh?et’s disease animal models; autoimmune disease;
【外文期刊】 Fang,Ge ; Yi-Heng,Zhu ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2021年19卷 6400-6416页 SCIMEDLINE
【关键词】 1000 Genomes, 1000 genomes project consortium; APOGEE, pathogenicity prediction through the logistic model tree; BorodaTM, boosted regression trees for disease-associated mutations in transmembrane proteins;
【外文期刊】 Sydney,Stern ; Jie,Wang ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2024年47卷5期 1096-1106页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 clinical trial; drug development; enzyme replacement therapy;
【外文期刊】 Catherine,Coveney ; Basma,Salem ; 《Sociology of health & illness》 MEDLINE
【关键词】 care; disability; genetic subjectivity;
【外文期刊】 Alsina-Sanchis, Elisenda ; Garcia-Ibanez, Yaiza ; 等 《Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology》 2018年38卷5期 1216-1229页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 endothelium; humans; mice;
【外文期刊】 Singh A ; Singh OP ; 《Journal of the Indian Medical Association》 2007年105卷8期 466; 468-0页 MEDLINE
【外文期刊】 Kondrachuk O ; Yemets I ; 《Pediatric radiology》 2008年38卷12期 1353-1353页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aorta; Diagnosis; Differential;
【外文期刊】 Toyofumi Fujiwara ; Yasunori Yamamoto ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年103卷3期 389-399页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bouabdallaoui N ; de Groote P ; 等 《La Presse medicale》 2009年38卷6期 995-1000页
【外文期刊】 Russell DA ; Robinson GJ ; 等 《Cardiovascular and Interventional Radiology: A Journal of Imaging in Diagnosis and Treatment》 2008年31卷5期 1026-1029页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aneurysm; Follow-Up Studies; Humans;
【外文期刊】 Toffart AC ; Bouvaist H ; 等 《Heart and Lung: The Journal of Critical Care》 2008年37卷5期 385-389页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aged; 80 and over; Anoxia;
【外文期刊】 Limbrick ; J. ; 等 《Clinical otolaryngology: official journal of ENT-UK ; official journal of Netherlands Society for Oto-Rhino-Laryngology & Cervico-Facial Surgery》 2017年42卷1期 196-196页
【关键词】 antibiotic agent; immunoglobulin; anamnesis;
【外文期刊】 Anand TS ; Tatavarthy S ; 等 《Archives of Otolaryngology-Head & Neck Surgery》 2009年135卷9期 941; 943-941; 943页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult; Calcinosis; Deglutition Disorders;
【外文期刊】 Lelgemann M ; Francke R ; 《Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz》 2008年51卷5期 509-518页
【关键词】 Delivery of Health Care; Germany; Humans;
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