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【中文期刊】 刘洋 原雅青 等 《中国康复理论与实践》 2020年26卷2期 197-203页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 本研究综述智力障碍儿童青少年的体力活动现状、测量方法、影响因素及干预方法等,发现智力障碍儿童青少年的体力活动水平较低,健康状况不容乐观;提高智力障碍儿童青少年的体力活动水平需要个体、家庭和社会的共同努力;现有的体力活动干预方法有效性有待进一...
【中文期刊】 张东旭 曲彦明 等 《中华神经外科杂志》 2019年35卷5期 469-473页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析世界卫生组织(WHO)Ⅱ级脑胶质瘤患者无进展生存期的影响因素.方法 回顾性纳入2008年1月至2015年12月首都医科大学三博脑科医院神经外科收治的72例成人WHOⅡ级脑胶质瘤患者,对患者行手术切除肿瘤.术后对组织样本采用免疫组织...
【中文期刊】 李恩耀 腾军放 等 《中国康复医学杂志》 2019年34卷2期 165-171页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评价头部水针穴位注射疗法对小儿脑性瘫痪(以下简称脑瘫)智力障碍的临床疗效并探讨其作用机制.方法:将90例脑瘫患儿按照随机数字表法平均分为水针疗法组、肌肉注射组和常规康复组,每组30例,收集同龄健康儿童30例为健康对照组;对常规康复组进...
【中文期刊】 孙昱 傅启华 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 84-88页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 智力障碍是一组常见的神经发育障碍性疾病,基因型和表型的异质性都很高,对其的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断.基于高通量测序(NGS)的panel测序,全外显组测序甚至全基因组测序在智障的分子诊断上都有很好的应用,推荐家系全外显组测...
【中文期刊】 余德兵 程惊晶 等 《世界中医药》 2019年14卷8期 2150-2153页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探究通督醒脑头针治疗脑瘫合并智力障碍患儿的临床疗效及对智力发育水平的影响.方法:选取2013年3月至2018年3月重庆市三峡中心医院收治的脑瘫合并智力障碍患儿200例,按随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组100例.对照组采取物理...
【中文期刊】 邹敏 邱卓英 等 《中国康复理论与实践》 2019年25卷9期 1011-1015页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 基于ICF对我国残疾标准中有关智力障碍的鉴定标准进行比较,为智力障碍鉴定的标准化提供依据.方法 采用ICF的理论架构与方法,对《劳动能力鉴定职工工伤与职业病致残等级》、《人体损伤致残程度分级》和《人身保险伤残评定标准及代码》中关于智力...
【关键词】 智力障碍； 残疾标准； 国际功能、残疾和健康分类；
【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷12期 1059-1064页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法 收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料,总结临床特点并进行文献复习.结果 先证者女童,8岁,临床表现为癫痫发作,语言发育...
【关键词】 SATB2相关综合征； 基因型-表型相关； 癫痫；
【中文期刊】 王贝贝 林毅 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年5期 383-385页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对青岛大学附属医院儿科病房收治的1例反复发生横纹肌溶解症患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,男,11岁,其临床特点是6年内发生4次横纹肌溶解、精神发育迟滞、TANGO2基因存在复合杂合突变,该患儿临床表型与TANGO2基因突变引起的临床表型...
【中文期刊】 邹小敏 肖慧 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 804-806页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1女,7岁6月龄,因“癫痫、全面发育落后”就诊,基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM_001396.3:c.951 +1G＞A).例2男,3岁11月龄,因“热性惊厥、智力障碍”就诊,基因检测结果显示DYRK1A基...
【中文期刊】 胡珺洁 钱叶青 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 420-428页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值.方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,...
【中文期刊】 陈施梦 彭镜 等 《中华医学杂志》 2019年99卷35期 2789-2790页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Wieacker-Wolff综合征是指X连锁的先天性多发关节挛缩,同时合并智力障碍,以及其他周围或中枢神经、肌肉、代谢系统损害.本文报道1例Wieacker-Wolff综合征患者,以提高对该病的认知.
【中文期刊】 中华医学会儿科学分会神经学组 中国医师协会神经内科分会儿童神经疾病专业委员会 《中华儿科杂志》 2018年56卷11期 806-810页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 智力障碍或全面发育迟缓是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病,常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍.智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一[1],其病因复杂,涉及遗传和环境等多种因素,临床表现复杂...
【中文期刊】 尹飞 《中华儿科杂志》 2018年56卷11期 804-805页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 智力障碍或全面发育迟缓是一种严重危害儿童身心健康的疾病,为主要出生缺陷之一,已成为一个世界范围内的社会问题.智力障碍或全面发育迟缓是指发生于18岁以前,在智力功能和适应性行为上存在显著限制而表现出来的一种障碍[1].智力障碍这个术语通常应用...
【中文期刊】 陈琳霞 陈利军 《中华健康管理学杂志》 2018年12卷2期 164-167页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 精神发育迟滞(mental retardation,MR),是指"在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同时伴有适应行为缺陷",是由多种原因引起的发育时期脑功能异常的一种疾病[1],它不仅严重危害儿童身心健康,也给家庭和社会带来了沉重...
【中文期刊】 高志杰 姜茜 等 《中华医学杂志》 2018年98卷42期 3426-3432页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异.方法 收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2017年4月就诊的120例智力障碍或发育迟缓患儿,采用目标基因捕获测序技术进行遗传病因诊断,根据美国医学遗传学与...
【关键词】 精神发育迟滞,X连锁； 发育障碍； 基因；
【中文期刊】 王丹丹 张磊 等 《中国组织工程研究》 2018年22卷36期 5889-5896页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:身体活动参与能改善智力障碍者的身体功能和生活技能以补偿智力功能的缺陷,从而减轻家庭的照顾成本.国外应用运动传感器测量智力障碍者身体活动的研究已具有一定的广度和深度,而国内相关研究刚刚起步.目的:归纳国外应用运动传感器测量智力障碍者身体...
【中文期刊】 秦炯 《中华儿科杂志》 2018年56卷11期 801-803页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 智力障碍是儿童时期一类具有复杂病因谱及高度临床和遗传异质性的神经发育障碍,也是儿童时期相对常见的残障原因,全球患病率约1％,严重智力障碍的患病率约0.6％[1],我国智力障碍患病率为0.43％～0.96％[2].智力障碍临床基本特征是出现于...
【中文期刊】 何胜晓 《中华物理医学与康复杂志》 2018年40卷10期 750-753页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究创伤聚焦单元(TF-CBT)干预听力障碍、智力障碍儿童心理应激障碍(PTSD)的疗效.方法 选取符合纳入标准的听力障碍、智力障碍儿童资料104例,按随机数字表法分为苏南听障组28例、苏南智障组26例、苏北听障组24例、苏北智障组2...
【中文期刊】 易海 《中华精神科杂志》 2018年51卷3期 213-215页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 临床资料患者,男,31岁,未婚,汉族,因“反复发作性行为紊乱并间歇期言行古怪7年余”于2017年2月15日入解放军第四二二医院心理治疗科(下简称心理科)治疗.患者2009年农历8月16日在某超市购物时无明显诱因下突然起病,无故诉保安怀疑自己...
【中文期刊】 苗圃 彭镜 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷2期 115-119页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨KCNB1基因的表型和基因型的关系。方法回顾性分析1例2014年6月在中南大学湘雅医院儿科接诊，2016年1月明确诊断的KCNB1基因突变导致智力障碍合并难治性癫痫患儿的临床资料，并以“KCNB1”为检索词通过Pubmed、CNK...
【中文期刊】 高志杰 姜茜 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷11期 824-829页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析15例智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2015年3月至2016年10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经基因检测确证的15例病因不同的智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的临床资料、实验...
【中文期刊】 彭继苹 刘芳 等 《遗传》 2017年39卷6期 455-468页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞.X连锁的精神发育迟滞患者占所有...
【中文期刊】 刘秀勤 李韵 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷1期 51-54页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨C-WISC与WISC-Ⅳ中文版在6～16岁精神发育迟滞及边缘智力儿童智商测查结果中的一致性.方法 以DSM-Ⅳ-R为标准诊断为精神发育迟滞及边缘智力的6～16岁儿童80名.采用C-WISC、WISC-Ⅳ中文版对其进行测试.结果 ...
【关键词】 韦氏儿童智力第四版中文版； 中国修订韦氏儿童智力量表； 精神发育迟滞；
【中文期刊】 付春云 范歆 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷12期 924-927页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析智力障碍患儿的分子遗传基础,探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)技术在该类型疾病检测中的应用价值.方法 选择2013年1月至2015年6月广西壮族自治区妇幼保健院就诊的64例智力障碍患儿,提取其外周血DNA,采用Ill...
【关键词】 智力障碍； 微缺失/微重复； 微阵列单核苷酸多态性；
【中文期刊】 苗圃 彭镜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 603-606页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨不明原因智力障碍共患癫痫(ID-E)患者的临床特点、病因及预后.方法 对2015年3月至2016年3月中南大学湘雅医院儿科40例不明原因ID-E患者的临床特点、病因及癫痫控制情况进行回顾性分析,并对所有患者进行随访.结果 40例不...
【中文期刊】 杨平 蔡丽飞 等 《中国康复理论与实践》 2017年23卷12期 1476-1480页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨智力障碍运动员的足部健康特点.方法2015年5月11日至17日,第六届全国特奥会运动员中的779名纳入研究.采用健美双足检查表对运动员的下肢及足部进行评估.结果 特奥运动员常见足部问题有扁平足(左侧52.2%,右侧51.7%)、过...
【中文期刊】 田蜜 赵红云 等 《中华神经医学杂志》 2017年16卷2期 193-195页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是最常见的遗传性智力发育障碍疾病,患者表现为不同程度的智力低下.但目前还未有治疗此病的药物,尤其是改善患者智力障碍的药物极为稀缺.因此,寻找治疗FXS特别是改善患者智力障碍的药物显得...
【中文期刊】 李颖 林欣怡 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷6期 827-832页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变,探索POGZ的突变与智力障碍的关系.[方法]提取患者外周血DNA,对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5'UTR区、3'UTR区进行PCR-测序分析.通过与数据库中数据进行比对...
【中文期刊】 高志杰 姜茜 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷10期 740-745页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性(SNP)微阵列和目标基因捕获测序技术在智力障碍或发育迟缓临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法 前瞻性收集来自首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2016年2月就诊的智力障碍或发育迟缓患儿,对0～6...
【中文期刊】 孟庆萍 罗卉 等 《中华物理医学与康复杂志》 2016年38卷2期 150-152页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察针刺联合经颅磁刺激对精神发育迟滞患儿血气分析结果及发育商的影响.方法 将33例精神发育迟滞患儿纳入治疗组,同期选取发育正常儿童30例纳入正常对照组,治疗组患儿给予针刺及经颅磁刺激治疗.于治疗1个月、2个月、3个月时观察2组患者发育...
【中文期刊】 易宣超 唐乐平 等 《中国康复医学杂志》 2016年31卷1期 64-67页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察刘氏小儿推拿对伴轻度智力障碍脑瘫患儿的智力水平、运动水平的影响.方法:将伴轻度智力障碍脑瘫患儿随机分为基础治疗组和刘氏推拿组,基础治疗组40例,刘氏推拿组43例,刘氏推拿组在基础治疗上加用刘氏小儿推拿,治疗3个疗程,以贝利量表、粗...
【中文期刊】 延会芳 冀浩然 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷19期 1475-1479页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对30例原发性智力障碍/发育迟缓(ID/DD)患儿进行临床及遗传学分析,明确病因诊断.方法 收集病例,按照规范化ID/DD病因学诊断流程,对30例患儿依次行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、多重连接依赖的探针扩增技术(MLP...
【中文期刊】 陈楠 温晓红 等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷3期 219-221页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析极低出生体重儿(very low birth weight infant,VLBWI)远期神经发育结局及其相关影响因素. 方法 选择安徽医科大学第三附属医院新生儿科2008年1月至2013年1月收治的46例VLBWI,随访至校正年...
【中文期刊】 王珺 王立文 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷17期 1343-1346页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)技术对不明原因的精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿进行染色体微失衡的检测,获得这些不明病因MR/DD患儿中染色体微失衡的检出率,评估Array-CGH技术对不明病因MR/DD的病因...
【中文期刊】 龙娓微 蒋莉 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷6期 470-472页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 仅限于女性的癫痫和智力障碍(epilepsy and mental retardation limited to females,EFMR)是一种仅限于女性,以癫痫发作、不同程度的认知损害、行为障碍为特点的癫痫性疾病.由Juberg和Hel...
【中文期刊】 张锐 彭莹 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷11期 866-867页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,6岁,因“精神发育迟滞6年”就诊.患儿系母亲第2胎第2产,母亲34岁妊娠,否认孕期有毒物、化学品及放射线接触史,孕期规律产检,未见异常.停经38周因胎心监护提示“胎儿窘迫”急诊行剖宫产术,术中见羊水清.患儿出生后Apgar评分9～1...
【中文期刊】 张巧丽 范惠民 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2015年24卷11期 1000-1004页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究外周血miRNA对抑郁症的诊断价值.方法 用RT-qPCR技术验证抑郁症患者外周血存在差异表达的miRNA在非特异性精神发育迟滞患者中的表达水平;采用ROC曲线分析比较在非特异性精神发育迟滞中不存在差异表达的miRNA在抑郁症、非...
【关键词】 miRNA； 抑郁症； 非特异性精神发育迟滞；
【中文期刊】 林卓婷 谢巧玲 等 《中国康复理论与实践》 2015年21卷6期 741-744页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨个性化护理对精神发育迟滞患儿家长生活质量的影响.方法 采用世界卫生组织生活质量测定量表简表对160例精神发育迟滞患儿父母及160例正常儿童父母进行评定.将精神发育迟滞组患儿随机分为观察组(n=80)和对照组(n=80),对照组给予...
【中文期刊】 刘成烽 李姣 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2015年36卷4期 505-511页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]在研究孤独症等心理学课题的研究过程中,我们经常会碰到一类计数数据,它们会呈现过度离散和零度膨胀等特征.为了探索影响孤独症的真正影响因素,本文提出一种全新的基于Hurdle模型基础上的自适应LASSO变量选择方法Hurdle-ALAS...
【中文期刊】 柳笛 《中国康复理论与实践》 2015年2期 176-179页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 钱币管理技能已受到特殊教育学者的普遍关注，同时也是智力障碍儿童过渡到成人生活的一个重要教育成果。国外已有研究对智力障碍儿童的钱币计算技能、购物技能进行分析，对钱币管理技能教学所需的辅助工具和教学策略进行探讨。未来研究可以在早期教育、细化研究...
【中文期刊】 王珺 刘芳 等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷4期 260-264页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性.方法 提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全...
【关键词】 精神发育迟滞； AZFc区域部分缺失； 多态性位点；
【中文期刊】 高志杰 姜茜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷1期 50-54页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对20例男性不明原因智力障碍伴癫(癎)患者进行基因筛查,并分析阳性突变携带者的临床特点.方法 收集患儿及其父母的血样,提取基因组DNA,采用目标区序列捕获及第2代测序技术进行候选基因检测,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法对检测出...
【中文期刊】 杨惠婷 胡春维 《中国医药导报》 2020年17卷12期 105-108页 ISTICCA
【摘要】 目的 评估早期综合干预对患儿神经运动和精神发育的影响.方法 选择2018年1～6月在陕西省宝鸡市妇幼保健院小儿神经内科与康复科就诊的早产脑损伤患儿140例,根据单双日法随机分为干预组和对照组,每组70例,对照组进行常规干预,干预组进行早期综...
【中文期刊】 邓晶晶 唐纯志 等 《江苏中医药》 2020年52卷5期 59-61页 ISTICCA
【摘要】 精神发育迟缓病位在脑,与心、脾、肾等脏腑关系密切,根本病机为先天不足与后天失养.采用针灸治疗精神发育迟缓的诊疗思路主要包括:强调使用夹脊穴、主取头针四项、重视听宫穴、提倡针药结合等,验之临床有较好的疗效.附验案1则以佐证.
【中文期刊】 廖雄宇 邱坤银 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2020年16卷1期 59-66页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点,并进行相关文献复习,为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考.方法 选择2019年1月,于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为...
【中文期刊】 辛庆刚 赵澎 等 《天津医药》 2020年48卷2期 132-136页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)为具有特异性的临床表现及甲状腺功能改变的罕见遗传病.系因SLC16A2致病变异导致特异性甲状腺素转运蛋白MCT8缺陷而致病.本文报告1例全面发育迟缓、肌张力障碍、甲状腺功能异常患儿,...
【中文期刊】 鲁利群 母得志 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷2期 144-146页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 晚期早产儿神经发育障碍的发生率明显高于足月儿,例如脑性瘫痪、发育迟缓、智力障碍、学习问题和行为问题等.原因与其脑发育不完善、疾病、监护和教育的影响等有关,应通过病史、早期神经发育评估、电生理学评估和神经影像学评估等方法,综合进行神经发育障碍...
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