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【中文期刊】 侯昭晖 纵亮 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 1-10页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 作为桥小脑角区最常见的良性肿瘤,听神经瘤(vestibular schwannomas,VS)由于生长部位关键,肿瘤习性特殊,常给患者带来严重的脑神经功能障碍甚至生命威胁.随着诊疗技术的进步,该病的治疗目标已从早期的控制肿瘤,发展为越来越强...
【中文期刊】 刘羽阳 张家墅 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 33-38页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 神经纤维瘤病II型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍.前庭神经鞘瘤为该病特征,约95％患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患...
【中文期刊】 刘羽阳 李琬悦 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 45-48页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 临床资料患者,女,15岁.主因"左眼视力下降伴外斜视12年余"于2018年12月入住解放军总医院第一医学中心神经外科.患儿于2005年开始无明显诱因出现左眼视力下降伴外斜视,当时未予相关检查及治疗.上述症状持续缓慢加重,于2008年至某...
【中文期刊】 孔垂广 白威 等 《中华神经外科杂志》 2019年35卷8期 792-796页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨儿童神经纤维瘤病(NF)的临床特点和手术疗效.方法 回顾性分析2007年1月至2019年3月空军军医大学西京医院神经外科行手术治疗并经病理学证实的儿童NF患者,共18例.年龄为3～18岁;NFⅠ型17例,NFⅡ型1例;2例有家族史...
【中文期刊】 崔莹 李洋 等 《中华眼科杂志》 2019年55卷11期 828-833页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨眶颞部神经纤维瘤病的临床特征和眼睑畸形整复方法及效果.方法 回顾性系列病例研究.收集2007年4月至2017年7月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心接受肿瘤切除和畸形整复手术治疗的24例眶颞部神经纤维瘤病患者的病历及随...
【中文期刊】 刘盾 李洋 等 《中华外科杂志》 2019年57卷2期 119-123页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨术前Halo重力牵引(HGT)在Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)合并严重脊柱侧后凸畸形患者治疗中的应用价值.方法 回顾性分析2007年7月至2016年5月在南京大学医学院鼓楼医院脊柱外科行术前HGT治疗的29例NF1合并严重脊柱侧后凸畸...
【中文期刊】 许艳 陈泉宁 等 《中华医学杂志》 2019年99卷44期 3507-3508页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例有家族史的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)病例,因“上腹部间断性隐痛半月”入院,查腹部增强CT及MRI考虑小肠恶性间质瘤,即胃肠道间质瘤(GIST).手术探查并切除,最终病理报告:回肠间质瘤伴屈氏韧带、空肠浆膜面及回肠末端等多处转移;近...
【关键词】 神经纤维瘤病； 胃肠道间质肿瘤神经内分泌瘤；
【中文期刊】 杨阳 王升儒 等 《中华骨与关节外科杂志》 2019年12卷4期 298-303页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸可分为两种类型:非营养不良型脊柱侧凸和营养不良型脊柱侧凸.前者的临床特点与特发性脊柱侧凸类似,治疗方式也可参照特发性脊柱侧凸的相关治疗原则进行.后者则常伴有椎体及/或肋骨形态的改变,侧凸累及的脊柱节段较短,但畸形...
【中文期刊】 朱华倩 李蕾 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷3期 205-210页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结Ⅰ型神经纤维瘤病患者T2WI不明原因亮点的特点、分布和年龄相关性,以为疾病早期诊断提供依据.方法与结果 对2014年6月至2017年12月就诊的3个Ⅰ型神经纤维瘤病家系中3例患者和3例散发患者临床资料的分析提示,广泛分布于全身皮肤...
【中文期刊】 刘翔琪 董岿然 《中华小儿外科杂志》 2019年40卷2期 180-183页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一组常在儿童时期起病的常染色体显性遗传病.NF1基因编码的蛋白质产物为神经纤维瘤素,是一种Ras-GTP酶,通过将有活性的Ras-GTP形式水解为无活性的Ras-...
【中文期刊】 陈华江 刘洋 等 《中华医学杂志》 2019年99卷29期 2282-2287页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病伴重度颈椎后凸畸形的手术策略和中长期疗效.方法 对1998年1月至2015年12月于上海长征医院手术治疗的13例神经纤维瘤病性颈椎后凸畸形患者的中长期随访资料进行回顾.其中男7例,女6例,年龄12～61岁,平均(28±...
【中文期刊】 彭丽君 曾旭文 等 《中国医学影像技术》 2019年35卷3期 479页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 患者男,59岁,因“腰背部疼痛伴右下肢放射痛半年”入院,既往有神经纤维瘤病Ⅰ型病史.查体:跛行体态,脊柱胸腰椎生理弯曲消失,头颈、四肢及躯干可触及多发肿物,腰背部下段可见肿物,无明显破溃.MRI:L2椎体溶骨性骨质破坏并病理性压缩骨折,其内...
【中文期刊】 马筱秋 王霖沛 等 《中华肝胆外科杂志》 2019年25卷3期 223-224页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经纤维瘤病是一种由神经嵴细胞分化异常引起的常染色体显性遗传病,可导致多系统损害.目前国内外相关文献未见原发于壶腹部的神经纤维瘤相关报道.该病术前诊断困难,且难以与壶腹部周围癌、胆道炎性狭窄、胆总管下段阴性结石等所致的梗阻性黄疸相鉴别,主要...
【中文期刊】 攸娜 刘羽阳 等 《中华神经外科杂志》 2019年35卷9期 946-948页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 施万细胞瘤病是神经纤维瘤病的第3种亚型,由于肿瘤多发且易复发,临床特征不明显,极易被误诊为2型神经纤维瘤病等疾病,给临床诊断和后续治疗带来挑战.研究发现,SMARCB1和LZTR1基因与其发病密切相关.本文报道了1例临床表现为全身多发包块、...
【中文期刊】 刘芳 邝土光 等 《中华结核和呼吸杂志》 2019年42卷4期 302-305页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,源于胚胎发育时期神经嵴细胞发育异常,主要累及皮肤及神经系统,可对肺血管造成损害,引起肺动脉高压.虽然其并发肺动脉高压的发病率低,但患者一旦合并肺动脉高压,预后极差,目前病例多为个案报道.本文报道北...
【中文期刊】 孔垂广 贺晓生 《中华神经医学杂志》 2019年18卷7期 732-735页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病患者常合并多种神经系统肿瘤,包括神经鞘瘤、脑(脊)膜瘤、星形细胞瘤和室管膜瘤等,其中双侧前庭神经鞘瘤是特征性病变.90％以上的Ⅱ型神经纤维瘤病家族性病例和80％～85％散发性病例均被证实肿瘤组织和血液中同时存在Ⅱ型神经纤维瘤...
【中文期刊】 左文静 纵亮 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷4期 488-492页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一.按其表型及致病基因不同可分为Ⅰ型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类.NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征是双...
【中文期刊】 赵赤 张顺 等 《中华神经外科杂志》 2018年34卷11期 1089-1092页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨2型神经纤维瘤病(NF2)合并颅内脑膜瘤的临床特点与手术治疗.方法 回顾性分析2001年1月至2015年7月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的18例NF2合并颅内脑膜瘤患者的临床资料.所有患者均采用显微外科手术切除肿瘤,术...
【中文期刊】 龙晓丹 熊静 等 《中南大学学报（医学版）》 2018年43卷7期 811-815页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis Type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝和腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和骨骼发育异常,NF1基因为其致病基因.中南大学湘...
【中文期刊】 张顺 赵赤 等 《中华神经外科杂志》 2018年34卷10期 1050-1052页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 2,NF2)是由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传病,其发病率约为1/25 000[1].NF2可表现为双侧前庭神经鞘瘤、皮下神经鞘瘤、白内障、脑膜瘤、椎管内神经鞘瘤等[2-3].研究...
【中文期刊】 贾雪原 黄东旭 等 《中华手外科杂志》 2018年34卷2期 118-120页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗.方法 自2009年1月至2017年4月,我们共收治26例Ⅰ型神经纤维瘤病患者,结合近期国内外文献报告,分析其临床发病特点,筛选可靠治疗方法.结果 本组26例中14例有家族史,占53.8％;12例散发,...
【中文期刊】 赵卓伟 孙超锋 等 《实用医学杂志》 2018年34卷1期 166-168页 ISTICPKUCA
【摘要】 神经纤维瘤病分为3型[1],其中Ⅰ型神经纤维瘤(Neurofi-bromatosis type1,NF1)占总发病率的90％[2],是一种常染色体显性遗传病,通常伴有皮肤色素沉着,表现为皮肤牛奶咖啡色斑和雀斑样痣,还可引起骨骼、心肾等脏器的...
【中文期刊】 张林杉 于明香 等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷10期 872-875页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经纤维瘤亦称为von Recklinghausen病,为常染色体显性遗传性疾病,患病率为1: 3500～1: 3000[1-2]. 神经纤维瘤1型( NF1,即周围型神经纤维瘤病)累及全身多个组织器官,以神经系统为主. NF1患者原发或继...
【中文期刊】 彭先伟 李波 等 《法医学杂志》 2018年34卷4期 444-446页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 案 例1.1简要案情某女,30岁,因“停经38+6周,下腹痛1周,左手外伤1d”于某年7月29日至某县人民医院就诊待产.生育史:孕2产1.入院查体:T 37.2℃,R 20次/min,P 100次/min,BP 14.4/8.8 kPa...
【中文期刊】 朱耀彬 骆杰伟 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷8期 618-622页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型,笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,并行家系成员Sanger测序验证.结果显示,先证者携带了2...
【中文期刊】 刘丽英 邹丽萍 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷6期 464-465页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,6月龄,主因“间断无热抽搐”于2017年9月就诊于解放军总医院儿童医学中心.患儿自54日龄开始出现无热抽搐发作,最初表现为双眼上翻,四肢僵硬,持续约30 s自行缓解,3～4次/d.行视频脑电图“监测到起源于左侧枕、后颞、中央、顶中线...
【中文期刊】 盛汉松 王茂德 等 《中华整形外科杂志》 2018年34卷1期 64-67页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型患者合并蝶骨翼发育不良的病因、发病机制、临床表现、诊断及手术治疗方式、手术并发症和预后.方法 回顾性分析了1例神经纤维瘤病Ⅰ型合并蝶骨大翼发育不良患者的临床表现、影像学检查、治疗方式及预后.结果 本例患者为女性,1...
【中文期刊】 曹昊天 杨运强 等 《中华口腔医学杂志》 2018年53卷12期 858-861页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 RAS信号通路相关综合征是由编码RAS-丝裂原激活蛋白激酶(RAS/mitogen-activated protein kinase,RAS/MAPK)信号通路的基因组突变而引起的一组综合征的统称.这些综合征包括努南综合征(Noonan s...
【关键词】 MAP激酶信号系统； RAS信号通路相关综合征； 颅颌面发育；
【中文期刊】 魏丽亚 巩纯秀 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷8期 587-589页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解儿童神经纤维瘤病I型合并高血压的临床特点.方法 回顾分析1例以高血压为主要临床表现的神经纤维瘤病I型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性高血压,但无神经纤维瘤、Lisch结...
【中文期刊】 李宁 王杰 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2018年28卷5期 434-439页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(neurofibromatosis type 1 scoliosis,NF1-S)中椎弓根异常的发生率,并比较其在营养不良型和非营养不良型NF1-S患者中的差异.方法:基于CT图像测量30例营养不良型和...
【中文期刊】 任佳忠 杨国仁 等 《中华核医学与分子影像杂志》 2018年38卷6期 427-429页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,17岁,临床以“全身多处软组织转移瘤,原发灶待查”入院.2013年8月患者无意中发现左颈部及左小腿肿物,大者长径约1.5 cm,未行特殊治疗;6个月后肿物增大,大者长径约3.8 cm.患者自发病以来,精神好,饮食、睡眠好,大小便正常...
【中文期刊】 孙逊 兰晓莉 《中华核医学与分子影像杂志》 2018年38卷11期 751-752页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女,29岁,双下肢乏力、疼痛1年. 患者无明显诱因出现双下肢乏力,进行性加重,并行走不稳. 1年后渐出现双侧腹股沟、右大腿内侧牵拉性痛,后渐累及腰椎、胸廓,活动、咳嗽时明显,休息时好转. 起病以来无意识障碍、大小便失禁、吞咽困难. 既往...
【中文期刊】 刘臻 邱勇 等 《中华外科杂志》 2017年55卷3期 186-191页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨在治疗Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅰ,NF1)合并营养不良性脊柱侧凸患者过程中应用O-arm三维导航系统的矫形效果及临床疗效.方法 回顾性分析2012年6月至2014年10月南京大学医学院附属鼓...
【中文期刊】 毛赛虎 钱邦平 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2017年27卷7期 577-584页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨顶椎区脱位肋骨头相应胸椎置钉/钩对1型神经纤维瘤病萎缩性脊柱侧凸(dystrophic scoliosis secondary to type 1 neurofibromatosis,NF1-DS)患者脱位肋骨头椎管内迁移的影响....
【中文期刊】 吉津 郭琴 等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷6期 442-444页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测1例1型神经纤维瘤病(NF1)患者NF1基因的突变.方法 采用PCR和DNA测序法检测1例NF1患者、2例直系亲属及100例无亲缘关系的正常人NF1基因突变.结果 在NF1患儿中检测到1个移码突变c.3822delC,患者直系亲属...
【关键词】 神经纤维瘤病1型； 基因,神经纤维瘤病1型； 突变；
【中文期刊】 杨阳 仉建国 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2017年27卷6期 495-500页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估双生长棒技术治疗早发性1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸的临床疗效.方法:回顾性研究2010年5月～2014年3月于我科接受双生长捧技术治疗的8例早发性1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸患者(男2例,女6例),平均年龄为7.4±1...
【中文期刊】 白超 李霞 等 《放射学实践》 2017年32卷6期 661-662页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 病例资料 患者,男,42岁.右下腹部包块2年余,加重15d.患者于2年前无明显诱因出现右下腹包块,可于体表扪及,后包块逐渐增大,4个月前如鸡蛋大小.2016年3月包块生长迅速,大小增至10 cm×8 cm×5 cm.查体:包块质软,有活动度...
【中文期刊】 邱金旭 焦丹 等 《中华手外科杂志》 2017年33卷2期 154-155页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 患者女,23岁,左上肢多发肿物三年余.临床检查:双肩等高,左肩部、上臂内侧、前臂外侧、拇指尺侧、大鱼际区多发肿物,左手大鱼际萎缩,猿手畸形,肿物表面皮肤粗糙、可见色素沉着(牛奶咖啡斑,图1)、多处烧灼样瘢痕,少量突出瘢痕疙瘩;肿物突出于皮肤...
【中文期刊】 李方财 张宁 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2017年27卷6期 501-505页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察生长棒治疗1型神经纤维瘤病早发性脊柱侧凸的有效性.方法:回顾性分析13例生长棒治疗的1型神经纤维瘤病早发性脊柱侧凸患者的临床资料,其中男8例,女5例;年龄5～10岁(7.5±2.1岁).随访时间2～10年(5.1±2.8年).生长...
【中文期刊】 李欢 郝淑煜 等 《中华神经外科杂志》 2017年33卷8期 824-828页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨影响2型神经纤维瘤病(NF2)相关听神经瘤生长速度的临床因素,为NF2的治疗时机及方法提供参考.方法 回顾性分析2003年1月至2016年10月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的66例NF2患者(74个听神经瘤)的临床资料...
【中文期刊】 张其刚 张舒 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷3期 201-203页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先证者男(图1Ⅱ-2),25岁,外院诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NFl).因“已生育一女,疑似NF1,其妻再次妊娠,孕17周”,就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断.该家系共3代人,先证...
【中文期刊】 张兰凤 肖学文 等 《临床与实验病理学杂志》 2017年33卷5期 588-589页 ISTICPKUCA
【摘要】 患者男性,23岁,出生后至今无明显诱因发现右眼眶肿物,伴视力障碍,前后多次于当地医院就诊,给予对症治疗,无明显好转,右眼眶逐渐增大伴局部溃烂.MRI平扫+增强示:右侧眼眶、眶尖、咽旁间隙及额颞部占位,右颞骨大范围骨质缺如,病变及局部脑膜脑膨...
【中文期刊】 周强意 赵赋 等 《中华神经外科杂志》 2017年33卷1期 90-92页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种常染色体显性遗传性疾病,95％以上伴有双侧听神经鞘瘤.随着疾病的进展,大部分NF2患者最终将面临双侧听力完全丧失[1].由于听神经完整性受损,患者一般难以通过...
【中文期刊】 陈柳 华清泉 等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷2期 186-189页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)的临床特点、治疗方法以及听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)后的效果.方法 回顾性分析1例双侧听神经瘤(NF2)患...
【中文期刊】 海涌 《中国脊柱脊髓杂志》 2017年27卷6期 488-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF-1)是一种常染色体显性遗传疾病,其伴随骨骼畸形的发病率约为10％-25％,其中最常见的是脊柱畸形.NF-1伴脊柱侧凸分为营养不良型和非营养不良型两类.1986年Flo...
【中文期刊】 蔡昭文 陈春美 等 《中华神经外科杂志》 2017年33卷5期 505-507页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)合并胸腔脊膜膨出者在临床上较为少见,亦有报道合并其他疾病如脑干胶质瘤[1]、脊髓室管膜瘤者[纠.NF1合并胸腔脊膜膨出患者的发病率不明.少数患者以呼吸困难为首发症状...
【中文期刊】 刘妍 袁裕衡 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷11期 819-824页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解1型神经纤维瘤病（NF）的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果8例患儿中男5例、女3例，均因生后多发牛奶咖啡斑就诊，2例伴丛状神经纤维瘤，1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式，NF1...
【中文期刊】 赵赋 李朋 等 《中华神经外科杂志》 2016年32卷1期 3-7页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨家系遗传性2型神经纤维瘤病(NF2)基因突变的规律和临床特点.方法 回顾性研究首都医科大学附属北京天坛医院2011年1月至2014年12月诊治的15个家系37例NF2患者.获取患者31份血液标本和15份(每个家系各1例)肿瘤标本,...
【中文期刊】 刘维钦 李桂林 等 《中国脑血管病杂志》 2016年13卷1期 34-38页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘的诊断方法及治疗特点.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院神经外科2005年1月至2015年9月收治的3例Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者的病例资料,对其临床特点、治疗方式、预后...
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