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【中文期刊】 明镇寰 钟立人  《生物化学与生物物理进展》 2002年29卷6期 831-833页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 遗传密码字典的破译,通用性作为遗传密码的基本特点之一被人们认可.近年来的研究发现了一些例外.除线粒体使用一组密码子其含义有别于核基因之外,原先被认为仅用作终止信号的无义密码子在某些情况下可重新诠释,编码特定的氨基酸.在揭示了硒代半胱氨酸由U...

【关键词】 第22种氨基酸； 吡咯赖氨酸； 无义密码子；

【中文期刊】 程苗苗 曹延延  《遗传》 2020年42卷4期 354-362页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是指在病理或正常生理情况下mRNA上出现了提前终止密码子(premature termination codon,PTC),从而导致mRNA降解.它是...

【关键词】 NMD逃逸； 无义突变； 提前终止密码子；

【中文期刊】 马志鹏 陈军  《遗传》 2019年41卷5期 359-364页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 “遗传补偿效应”(genetic compensation response,GCR)是近年来在斑马鱼(Danio rerio)中最先描述的一个遗传现象,是指当敲低某一个基因时有明显的表型,但此基因的敲除遗传突变体由于其他基因的上调反而没有...

【关键词】 遗传补偿效应； 无义mRNA介导的降解途径； 表观遗传学修饰；

【中文期刊】 卢明 陈代杰  《中国抗生素杂志》 2019年44卷11期 1288-1294页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 氨基糖苷类抗生素是较早应用于细菌性感染治疗的一类抗生素.随着新技术、新方法的应用,研究发现该类抗生素可以抑制提前终止密码子(PTC),用于治疗由无义突变引起的囊性纤维化,Duchenne肌营养不良症,Usher综合症以及Hurler综合征等...

【关键词】 氨基糖苷类抗生素； 无义突变； PTCs；

【中文期刊】 杜伟 张野  等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷9期 726-729页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析先天性特发性眼球震颤(ICN)家系FRMD7基因的致病基因突变.方法 收集苏北人民医院眼科就诊的6个ICN家系,抽取全部受检者的外周静脉血,采集同期100名正常人静脉血作为正常对照,提取基因组DNA,PCR扩增FRMD7基因的全部...

【关键词】 先天性特发性眼球震颤； FRMD7基因； 错义突变；

【中文期刊】 薛整风 陈兵  等 《动物学报》 2007年53卷5期 934-938页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 <篇首> Kit(W)基因是一种原癌基因,在小鼠中该基因位于第5号染色体距着丝粒约42 cM处,其编码的蛋白质是具有酪氨酸激酶活性的干细胞生长因子受体,为酪氨酸激酶受体信号通路的跨膜分子.

【关键词】 W-3Bao； kit基因； 无义突变；

【中文期刊】 孙毅明 杨娟  等 《中华神经医学杂志》 2018年17卷1期 43-47页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因点突变、微小缺失或插入突变的特征. 方法 选择自2011年1月至2016年11月中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊收治的DMD患者,采用二代测序技术,对经多重连接探针扩增技术(MLP...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 基因测序； 基因微小突变；

【中文期刊】 刘妍 袁裕衡  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷11期 819-824页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：了解1型神经纤维瘤病（NF）的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果8例患儿中男5例、女3例，均因生后多发牛奶咖啡斑就诊，2例伴丛状神经纤维瘤，1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式，NF1...

【关键词】 1型神经纤维瘤病； NF1基因； 多发牛奶咖啡斑；

【中文期刊】 付洋 舒在悦  等 《遗传》 2016年38卷7期 623-633页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 据统计,全球有近1/10的遗传病由无义突变(Nonsense mutation)所致.无义突变通常导致翻译提前终止,生成截短的、无功能的蛋白质.近年来,促通读药物在无义突变所致遗传病的治疗方面取得了明显进展.然而,由于翻译终止的机制仍不甚明...

【关键词】 遗传病； 无义突变； 促通读药物；

【中文期刊】 蔚开慧 姜茜  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 240-246页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因，丰富该致病基因突变谱，为WS4遗传咨询提供新的证据，并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临...

【关键词】 Waardenburg综合征Ⅳ型； SOX10无义突变； 目的基因测序；

【中文期刊】 王刚 杨林花  等 《中华血液学杂志》 2016年37卷5期 388-392页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 构建人凝血因子Ⅸ小基因(Mini-hF9)及无义突变体,检测其mRNA表达水平,分析microRNA 125对无义突变的F9基因表达调控的分子机制.方法 利用PCR定点突变技术构建若干无义突变的人Mini-hF9并转染哺乳动物细胞HE...

【关键词】 因子Ⅸ； 微RNAs； 基因表达调控；

【中文期刊】 吕颖 张军波  等 《中国病理生理杂志》 2016年32卷2期 228-233页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究持续细胞外钾对野生型HERG与其突变体L539fs／47蛋白表达的影响。方法：用脂质体转染法将野生型HERG（WT）及其突变体HERG-L539fs／47（MT）分别转染HEK293细胞36 h后，0.8、4.3及10 mmol／...

【关键词】 HERG基因； 无义突变； 细胞外钾；

【中文期刊】 刘涛华 王颜颜  等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2016年36卷2期 103-109页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的：了解及分析新生隐球菌格鲁比变种(Cryptococcus neoformans var grubii)两组毒力差异明显的多位点微卫星型(multilocus microsatellite typing,MLMT)菌株的全基因组序列,筛...

【关键词】 新生隐球菌格鲁比变种； 微卫星基因分型； 全基因序列分析；

【中文期刊】 吕颖 张军波  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2016年37卷3期 353-357,371页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究单独表达无功能的无义突变体 L539fs/47在 HEK293细胞中杂合状态下对野生型 HERG电流的作用。方法用脂质体转染法将野生型 HERG 及突变体 HERG-L539fs/47分别转染 HEK293细胞36 h 后,RT-...

【关键词】 HERG； 无义突变； 不完全负显性抑制作用；

【中文期刊】 胡春辉 王龙飞  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷10期 788-789页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男,2个月,以“间断无热抽搐2个月”于2014年8月收入中国医科大学附属盛京医院,患儿系母亲第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2 900 g,生后Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘未见异常,无产前宫内窘迫及生后窒息病史,生后皮肤...

【中文期刊】 于海云 姚艳  等 《中国循环杂志》 2014年6期 461-465页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：通过对HERG基因无义突变体应用不同剂量PTC124和G418来观察其通道功能的恢复情况，并探讨药物的作用机制。
　　方法：制备HERG基因R1014X突变体，将野生型（WT）HERG及R1014X分别瞬时转染至HEK293细胞...

【关键词】 HERG； 无义突变； PTC124；

【中文期刊】 张粉丽 陈兵  等 《中国比较医学杂志》 2014年12期 20-23,26页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：以卷尾突变C57 BL／6 J小鼠为研究对象，通过微卫星定位以及候选基因测序分析确定突变基因位点。方法将LP小鼠与正常C57BL／6J及C3H小鼠交配，记录了后代中卷尾与正常小鼠的数目，确定卷尾突变表型的遗传模式。微卫星D1Mit11...

【关键词】 C57BL/6J小鼠； LP； Vangl2基因；

【中文期刊】 王刚 姜博文  等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷2期 422-425页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究构建重组人凝血因子Ⅸ小基因及其无义突变体稳定细胞株并探讨其意义.将人凝血因子Ⅸ(F9)小基因克隆到哺乳动物表达载体pCMV-Tag3B上；利用PCR定点突变技术得到在小基因121位氨基酸位置含有一个提前终止密码子(premature ...

【关键词】 血友病B； 凝血因子Ⅸ小基因； 无义突变；

【中文期刊】 庄建福 阳菊华  等 《中国全科医学》 2012年15卷12期 1372-1374页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础.方法 对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内...

【关键词】 先天性无虹膜； PAX6基因； 突变；

【中文期刊】 郑卫东 刘艳辉  等 《中国实验血液学杂志》 2011年19卷6期 1456-1461页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究以凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)基因突变为研究的切入点,从分子水平研究这些突变致病的机制.构建野生型FⅩⅢA重组表达质粒,用定点突变方法获得含有2种突变(Arg77Cys及Arg174stop)的FⅩⅢA重组表达质粒.分别将上述重组质粒通过脂...

【关键词】 凝血因子ⅩⅢ缺陷症； Arg77Cys错义突变； Arg174 stop无义突变；

【中文期刊】 曾敏慧 邱文娟  等 《临床儿科杂志》 2011年29卷5期 401-406页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况.方法 分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,P...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 酸性-α-葡萄糖苷酶； 基因突变；

【中文期刊】 张竞涛 黄健  等 《中华心血管病杂志》 2011年39卷3期 238-241页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究探讨真核释放因子eRF3a的RNA干扰如何影响心脏钠通道无义突变的表达和功能.方法 构建心脏钠通道无义突变和干扰eRF3a RNA的真核表达载体,独立或共同转染HEK293细胞,全细胞膜片钳记录钠通道的表达电流和动力学,同时应用蛋...

【关键词】 钠通道； 真核细胞； RNA干扰；

【中文期刊】 聂欣 杨林花  等 《中国实验血液学杂志》 2010年18卷3期 749-752页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究以含有fⅨcDNA的pcDNA3.1质粒为模板构建4种包含不同类型无义突变的fⅨ真核表达载体并进行鉴定,实现其在COS-7细胞中的表达.采用以PCR为基础的定点突变法体外构建fⅨ基因无义突变体,并通过DNA序列分析进一步鉴定证实;应用...

【关键词】 凝血因子Ⅸ； 真核表达载体； 血友病B；

【中文期刊】 黄颖浩 杨琴波  等 《遗传》 2008年30卷3期 309-312页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 鉴定了一个中国家庭中的常染色体显性遗传病-Ⅰ型神经纤维瘤,通过连锁分析和NF1基因测序,发现该家系中NF1疾病的致病基因与NF1基因连锁,并在NF1基因上发现了一个无义突变G1336X,该突变导致神经纤维蛋白从C末端截断1 483个氨基酸残...

【关键词】 神经纤维瘤； 连锁分析； 测序；

【中文期刊】 蔡东华 林志淼  等 《中国皮肤性病学杂志》 2007年21卷5期 260-262页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况.方法 收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点,并以50个无关正常人作对照.结果 患者XPAC基因...

【关键词】 干皮病,着色性； 基因； 突变；

【中文期刊】 吴淑燕 王兆钺  等 《中华血液学杂志》 2005年26卷3期 133-136页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症患者及其家系成员进行基因分析,探讨遗传性无纤维蛋白原血症发病的分子机制.方法凝血酶法与免疫比浊法测定血浆纤维蛋白原(Fg)含量,提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,PCR法扩增其Fg的FGA、FGB和F...

【关键词】 无纤维蛋白原血症,遗传性； 基因； 密码子,无义；

【中文期刊】 谢炳寿 谢爽  等 《中华血液学杂志》 2004年25卷9期 536-539页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行Endoglin基因和ALK-1基因突变检测,以探讨其病因.方法用PCR法对先证者的Endogiin基因14个外显子和ALK-1基因10个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)序列进行扩...

【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性； 基因突变；

【中文期刊】 武文漫 王鸿利  等 《中华血液学杂志》 2003年24卷3期 126-128页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的检测遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者家系中FⅪ基因的突变.方法检测先证者及其家系成员血浆FⅪ∶C及FⅪ∶Ag,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼内含子序列, 用DNA测序仪检测FⅪ...

【关键词】 因子Ⅺ； 聚合酶链反应； 突变；

【中文期刊】 杨勇 卜定方  等 《中华皮肤科杂志》 2003年36卷4期 189-191页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的检测国内一A型着色性干皮病家系中XPAC基因的突变.方法PCR扩增XPAC基因的全部外显子,并行DNA测序.针对所发现的突变以Dde Ⅰ内切酶行限制性片段长度多态性(RFLP)分析.结果PCR结合DNA测序发现患者XPAC基因第5外显子...

【关键词】 干皮病,着色性； 基因； 突变；

【中文期刊】 刘立 魏勇  等 《中华医学杂志》 2001年81卷2期 71-72页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测引起2个家系产生X连锁视网膜色素变性的RP2基因突变。方法 根据RP2基因外显子和内含子DNA序列合成8对引物，以人基因组DNA为模板，PCR扩增出包含RP2基因所有外显子的8个片段。扩增产物纯化后直接测序。通过比较病人和正常人相...

【关键词】 视网膜炎,色素性； 基因,RP2； 突变；

【中文期刊】 白周现 孔祥东  《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 910-913页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析一例发育落后、双手畸形、四肢肌张力高的婴儿的遗传学病因并帮助确诊及指导家庭生育.方法 收集该家系患儿和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证N IPBL基因新突变位点.检索...

【关键词】 德朗热综合征1型； NIPBL基因； 无义突变；

【中文期刊】 吴若豪 唐文婷  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 930-934页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 鉴定1例婴儿型Sandhoff病患儿HEXB基因的致病突变.方法 提取患儿外周血样DNA,应用PCR技术扩增其HEXB基因,并对PCR扩增产物进行直接测序,参考SNP数据库及ESP数据库进行比对.应用PubMed Protein BL...

【关键词】 HEXB基因； 婴儿型Sandhoff病； 复合杂合突变；

【中文期刊】 陈熙慧 刘清波  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷8期 794-797页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制.方法 提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA,结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变,应用Sanger测序和家系共分离分析进行验证.通过保守性分析...

【关键词】 目标序列捕获； 高通量测序； 毛囊角化症；

【中文期刊】 张宁 孙艳美  等 《河北医药》 2019年41卷23期 3676-3677,3680页 ISTICCA

【摘要】 结节性硬化症( tuberous sclerosis complex,TSC)是一种以细胞增生和组织发育不良为特征的多系统受累的神经皮肤综合征,发病率为1/10000 ～1/6000 ,属于一种常染色体显性遗传病,80％ ～85％的TSC患...

【关键词】 TSC1； 无义突变； 高通量测序；

【中文期刊】 高明 黄色新  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 515-518页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用 Sanger 测序分析18个 ADCC 致病基因的突变热点,通过序列比对分析找出突...

【关键词】 先天性白内障； CRYGD 基因； DNA 测序；

【中文期刊】 康杨 李雪  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 519-522页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：确定东北地区一个先天性无虹膜家系 PAX6基因的突变位点。方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查,采集该家系所有成员和100名正常对照者的外周静脉血,提取基因组 DNA,PCR 扩增 PAX6基因的11个编码外显子及其邻近...

【关键词】 PAX6 基因； 先天性无虹膜； 无义突变；

【中文期刊】 戴利亚 张德亭  等 《温州医科大学学报》 2015年45卷5期 376-380页 ISTICCA

【摘要】 目的:对一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行FⅪ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制.方法:检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)、凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C)、...

【关键词】 凝血因子Ⅺ； 家系； 杂合；

【中文期刊】 魏中华 黄琴  等 《实用癌症杂志》 2015年1期 28-31页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨胃癌组织及胃癌细胞系中XPF C2169A无义突变与其发生的关系。方法对488例肿瘤患者外周血及64例胃癌组织进行基因组DNA的提取，应用Taqman MGB探针进行基因分型；应用免疫组化法检测XPF蛋白的情况。结果488例肿瘤患...

【关键词】 核苷酸切除修复酶； 单核苷酸多态性； 突变；

【中文期刊】 阮燕菲 刘念  等 《中国医药》 2015年10卷6期 769-772页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨化合物PTC124对致Brugada综合征的心脏钠通道基因SCN5A无义突变的通读作用.方法 分析1例Brugada综合征患者的临床资料和测序结果.采用体外异源系统表达野生型和Q371X、R535X、E867X突变型钠通道,全细胞...

【关键词】 Brugada综合征； 无义突变； 通读作用；

【中文期刊】 申泉 张丽  等 《中国药物与临床》 2015年3期 297-300页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨终止密码子上下文结构和无义突变介导的mRNA降解途径（NMD）抑制对抗早发性无义突变（PTC）药物atalruen通读效率的影响。方法利用聚合酶链反应（PCR）定点突变的方法构建双荧光哺乳动物表达载体的早发性无义突变体pDsRed...

【关键词】 密码子,终止； 无义介导的mRNA衰变； 密码子,无义；

【中文期刊】 方碧晴 张纪蔚  《中国血管外科杂志（电子版）》 2015年7卷2期 86-90页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨新杂合点突变致遗传性抗凝蛋白S(PS)缺陷症的分子机制.方法 分析1例临床血栓病例并做家系调查,抽提外周血DNA并做聚合酶链式反应(PCR)扩增及核酸序列分析,构建野生型质粒(PS wt)和突变型质粒(PS-c.1771 del ...

【关键词】 静脉血栓； 突变； 抗凝蛋白S缺陷症；

【中文期刊】 乔晨 严明  等 《临床检验杂志》 2014年32卷7期 496-498页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点.方法 收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因(PAX6)4～13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序法...

【关键词】 人类配对盒基因； 突变； 糖尿病；

【中文期刊】 于海云 浦介麟  《心血管病学进展》 2013年34卷1期 8-11页 ISTICCA

【摘要】 无义突变可以导致多种遗传性疾病的发生.编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后,产生提前终止的无义密码子,使肽链的合成提前终止,生成没有功能或者是功能不完整的蛋白质,导致了疾病的发生.研究发现,一些与核糖体结合的药物,如氨基糖苷类抗生素和某些...

【关键词】 无义突变； 遗传性疾病； 氨基糖苷类抗生素；

【中文期刊】 申泉 柴宝峰  《中国药物与临床》 2013年13卷10期 1313-1314页 ISTICCA

【摘要】 随着后基因组时代的到来,基因芯片和大规模测序技术的日趋完善,各种遗传疾病的病因学原理逐步被人们所了解,个性化治疗也渐渐进入了人们视野.由于遗传、基因突变(无义突变、移码突变、内含子错误剪切)或者后天性获得的原因,在基因组中正常终止密码子的上...

【中文期刊】 于海云 浦介麟  《中国分子心脏病学杂志》 2012年12卷4期 254-256页 ISTICCA

【摘要】 无义突变(nonsense mutation)可以导致多种遗传性疾病的发生.编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后,产生提前终止的无义密码子(premature termination codons,PTCs),使肽链的合成提前终止,生成没...

【关键词】 无义突变； 遗传性疾病； PTCs；

【中文期刊】 巫凤娟 杨臻峥  《药学进展》 2010年34卷1期 45-47页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 体内合成的囊性纤维变性膜透性调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)和抗肌营养不良蛋白结构不完整和功能异常所引起的囊性纤维化(cystic fibro...

【关键词】 ataluren； 无义突变； 囊性纤维化；

【中文期刊】 滕思勇 姚艳  等 《中国分子心脏病学杂志》 2010年10卷6期 339-343页 ISTICCA

【摘要】 目的 本研究旨在探讨氨基糖甙类药物对纯合和杂合的HERG无义突变体的作用效应.方法 采用聚合酶链反应法制备HERGR1014X突变体,并克隆至真核细胞表达载体中.将突变体的cDNA瞬时转染至HEK293细胞,应用全细胞膜片钳技术记录通道电流...

【关键词】 长QT综合征2型； HERG； 无义突变；

【中文期刊】 何章荣 瞿秀华  等 《生物技术通讯》 2010年21卷5期 605-609页 ISTICCA

【摘要】 目的:研究基因Srrm1/SRm160的可变剪接.方法:应用RT-PCR研究Srrm1/SRm160的可变剪接,通过蛋白质的翻译抑制和RNA干扰研究剪接异构体是否经历无义突变介导的mRNA降解(NMD)过程.结果:获得Srrm1/SRm16...

【关键词】 可变剪接； 提前终止密码子； 无义突变介导的mRNA降解；

【中文期刊】 聂欣  《国际输血及血液学杂志》 2010年33卷4期 377-379页 ISTICCA

【摘要】 无义突变是人类遗传性疾病的重要病因.翻译通读治疗通过促进阅读框中无义密码子通读而产生全长蛋白质,这为治疗包括血友病在内的多种无义突变引起的遗传性疾病带来了希望.本文将对基因翻译通读治疗药物的作用机制及其在血友病治疗中的作用进行综述.

【关键词】 翻译通读； 无义突变； 血友病；

【中文期刊】 张耀方  《血栓与止血学》 2010年16卷4期 177-179页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 血友病(hemophilia)是一组由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ(FⅧ、FⅨ)基因缺陷致血浆中FⅧ或FⅨ含量不足或功能缺陷,引起凝血障碍而出血的疾病.包括血友病A(hemophilia A,HA)和血友病B(hemophilia B,HB),是...

【关键词】 血友病； 无义突变； 基因诊断；