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            1. Multiomic elucidation of a coding 99-mer repeat-expansion skeletal muscle disease. oa

            【外文期刊】 Alessandra,Ruggieri ; Sergey,Naumenko ; 等 《Acta neuropathologica》 2020年140卷2期 231-235页 SCIMEDLINEBP

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            2. Disrupted neuronal trafficking in amyotrophic lateral sclerosis. oa

            【外文期刊】 Katja,Burk ; R Jeroen,Pasterkamp ; 《Acta neuropathologica》 2019年137卷6期 859-877页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Cytoskeleton; Motor neuron;

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            3. Interruptions in the expanded ATTCT repeat of spinocerebellar ataxia type 10: repeat purity as a disease modifier? oa

            【外文期刊】 Tohru,Matsuura ; Ping,Fang ; 等 《American journal of human genetics》 2006年78卷1期 125-9页 SCIMEDLINECABP

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            4. TMEM106B is a genetic modifier of frontotemporal lobar degeneration with C9orf72 hexanucleotide repeat expansions. oa

            【外文期刊】 Michael D,Gallagher ; Eunran,Suh ; 等 《Acta neuropathologica》 2014年127卷3期 407-18页 SCIMEDLINEBP

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            5. Use of Multimodal Imaging and Clinical Biomarkers in Presymptomatic Carriers of C9orf72 Repeat Expansion.

            【外文期刊】 Joke,De Vocht ; Jeroen,Blommaert ; 等 《JAMA neurology》 2020年77卷8期 1008-1017页

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            6. Screening for the C9ORF72 repeat expansion in a greek frontotemporal dementia cohort.

            【外文期刊】 Chrisoula,Kartanou ; Georgia,Karadima ; 等 《Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration》 2018年19卷1-2期 152-154页

            【关键词】 C9ORF72; FTD; Frontotemporal dementia;

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            7. Precise editing of pathogenic nucleotide repeat expansions in iPSCs using paired prime editor. oa

            【外文期刊】 Hye-Yeon,Hwang ; Dongmin,Gim ; 等 《Nucleic acids research》 2024年52卷10期 5792-5803页 SCIMEDLINECABP

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            8. RNA toxicity in non-coding repeat expansion disorders. oa

            【外文期刊】 Bart,Swinnen ; Wim,Robberecht ; 等 《The EMBO journal》 2020年39卷1期 e101112页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 C9ORF72 ALS/FTD; RNA toxicity; non-coding repeat expansion disorders;

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            9. C9orf72 repeat expansions in rapid eye movement sleep behaviour disorder.

            【外文期刊】 Hussein,Daoud ; Ronald B,Postuma ; 等 《The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques》 2014年41卷6期 759-62页 SCIMEDLINEBP

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            10. A FEMALE CASE OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10 WITH SUICIDAL BEHAVIOR AND ENDOCRINPATHIES ASSOCIATED WITH A MASSIVE EXPANSION (ATTCT) OF THE GENE ATXN10. oa

            【外文期刊】 Sergio A,Ramirez-Garcia ; José,Sánchez-Corona ; 等 《Actas espanolas de psiquiatria》 2022年50卷1期 58-62页 SCIMEDLINE

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            11. Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS. oa

            【外文期刊】 Mariely,DeJesus-Hernandez ; Ian R,Mackenzie ; 等 《Neuron》 2011年72卷2期 245-56页 SCIMEDLINECABP

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            12. Targeting RNA foci in iPSC-derived motor neurons from ALS patients with a C9ORF72 repeat expansion. oa

            【外文期刊】 Dhruv,Sareen ; Jacqueline G,O'Rourke ; 等 《Science translational medicine》 2013年5卷208期 208ra149页 SCIMEDLINEBP

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            13. Multiple system atrophy and repeat expansions in C9orf72.

            【外文期刊】 Lucia V,Schottlaender ; Janice L,Holton ; 等 《JAMA neurology》 2014年71卷9期 1190-1页

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            14. Allele-Selective Inhibition of Mutant Huntingtin with 2-Thio- and C5- Triazolylphenyl-Deoxythymidine-Modified Antisense Oligonucleotides.

            【外文期刊】 Michael E,Østergaard ; Pawan,Kumar ; 等 《Nucleic acid therapeutics》 2015年25卷5期 266-74页 SCIMEDLINECABP

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            15. The clinical and pathological phenotype of C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions.

            【外文期刊】 Javier,Simón-Sánchez ; Elise G P,Dopper ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2012年135卷Pt 3期 723-35页 SCIMEDLINEBP

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            16. Correlation between relaxometry and diffusion tensor imaging in the globus pallidus of Huntington's disease patients. oa

            【外文期刊】 Michael,Syka ; Jiří,Keller ; 等 《PloS one》 2015年10卷3期 e0118907页 SCIMEDLINECABP

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            17. CaBagE: A Cas9-based Background Elimination strategy for targeted, long-read DNA sequencing. oa

            【外文期刊】 Amelia D,Wallace ; Thomas A,Sasani ; 等 《PloS one》 2021年16卷4期 e0241253页 SCIMEDLINECABP

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            18. Coexistence of dentatorubral-pallidoluysian atrophy and Parkinson's disease: An autopsy case report.

            【外文期刊】 Seong-Ik,Kim ; Hyunhee,Kim ; 等 《Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2021年41卷3期 196-205页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ATN1; CAG repeat mutation; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA);

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            19. Heterozygous 24-polyalanine repeats in the PHOX2B gene with different manifestations across three generations.

            【外文期刊】 Piyaporn,Chuen-im ; Shinawi,Marwan ; 等 《Pediatric pulmonology》 2014年49卷2期 E13-6页 SCIMEDLINE

            【关键词】 PHOX2B; central hypoventilation syndrome; cor pulmonale;

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            20. Novel Intermediate ATXN10 Alleles in the Healthy Peruvian Population: A Matter of Indigenous American Ethnic Origin.

            【外文期刊】 Karina,Milla-Neyra ; Ismael,Araujo-Aliaga ; 等 《Cerebellum (London, England)》 2025年24卷2期 44页 SCIMEDLINECA

            【关键词】 ATXN10 ; Allelic distribution; Indigenous American;

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            21. Repeat expansion disease: progress and puzzles in disease pathogenesis. oa

            【外文期刊】 Albert R,La Spada ; J Paul,Taylor ; 《Nature reviews. Genetics》 2010年11卷4期 247-58页 SCIMEDLINECABP

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            22. Development of LNA Gapmer Oligonucleotide-Based Therapy for ALS/FTD Caused by the C9orf72 Repeat Expansion.

            【外文期刊】 Chaitra,Sathyaprakash ; Raquel,Manzano ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2020年2176卷 185-208页

            【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); Antisense oligonucleotide (ASO); C9ALS;

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            23. Identification of rare hemoglobin variant (Hb Fairfax) causing dominant β-thalassemia phenotype in an Iranian family.

            【外文期刊】 Mohammad Taghi,Akbari ; Mohammad,Hamid ; 等 《Annals of hematology》 2011年90卷3期 349-51页 SCIMEDLINEBP

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            24. Realizing the gains and losses in C9ORF72 ALS/FTD.

            【外文期刊】 Cathleen,Lutz ; 《Nature neuroscience》 2020年23卷5期 596-597页 SCIMEDLINECABP

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            25. C9orf72 ALS/FTD dipeptide repeat protein levels are reduced by small molecules that inhibit PKA or enhance protein degradation. oa

            【外文期刊】 Nausicaa V,Licata ; Riccardo,Cristofani ; 等 《The EMBO journal》 2022年41卷1期 e105026页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 C9orf72 ; C9ALS/FTD; DPR;

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            26. Slowly progressive behavioral frontotemporal dementia syndrome in a family co-segregating the C9orf72 expansion and a Synaptophysin mutation.

            【外文期刊】 Joana,Prota ; Liara,Rizzi ; 等 《Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association》 2022年18卷3期 523-528页 SCIMEDLINE

            【关键词】 C9orf72; SYP; behavioral frontotemporal dementia;

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            27. An expansion in the ZNF9 gene causes PROMM in a previously described family with an incidental CLCN1 mutation. oa

            【外文期刊】 P J,Lamont ; R L,Jacob ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2004年75卷2期 343页 SCIMEDLINEBP

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            28. DNA-initiated epigenetic cascades driven by C9orf72 hexanucleotide repeat. oa

            【外文期刊】 Yang,Liu ; Zhiyuan,Huang ; 等 《Neuron》 2023年111卷8期 1205-1221.e9页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ALS; C9orf72; DAXX;

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            29. Amyotrophic Lateral Sclerosis-associated GGGGCC repeat expansion promotes Tau phosphorylation and toxicity.

            【外文期刊】 Hua,He ; Wen,Huang ; 等 《Neurobiology of disease》 2019年130卷 104493页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ALS; C9ORF72; Drosophila;

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            30. Clinical Evidence of Disease Anticipation in Families Segregating a C9orf72 Repeat Expansion.

            【外文期刊】 Sara,Van Mossevelde ; Julie,van der Zee ; 等 《JAMA neurology》 2017年74卷4期 445-452页

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            31. Cognitive/personality pattern and triplet expansion size in adult myotonic dystrophy type 1 (DM1): CTG repeats, cognition and personality in DM1.

            【外文期刊】 A,Sistiaga ; I,Urreta ; 等 《Psychological medicine》 2010年40卷3期 487-95页 SCIMEDLINE

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            32. c9orf72 Disease-Related Foci Are Each Composed of One Mutant Expanded Repeat RNA.

            【外文期刊】 Jing,Liu ; Jiaxin,Hu ; 等 《Cell chemical biology》 2017年24卷2期 141-148页

            【关键词】 RNA foci; RNA quantitation; c9orf72;

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            33. Early onset frontotemporal dementia with psychiatric presentation due to the C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion: a case report. oa

            【外文期刊】 Carla,Gramaglia ; Roberto,Cantello ; 等 《BMC neurology》 2014年14卷 228页 SCIMEDLINE

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            34. Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease. oa

            【外文期刊】 Riccardo,Currò ; Natalia,Dominik ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷5期 1887-1898页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CANVAS; RFC1; ataxia;

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            35. Incidence and persistence of 8-oxo-7,8-dihydroguanine within a hairpin intermediate exacerbates a toxic oxidation cycle associated with trinucleotide repeat expansion. oa

            【外文期刊】 Daniel A,Jarem ; Nicole R,Wilson ; 等 《DNA repair》 2011年10卷8期 887-96页 SCIMEDLINECABP

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            36. Body composition in Spinocerebellar ataxia type 3 and 10 patients: Comparative study with control group. oa

            【外文期刊】 Christiane de M B Almeida,Leite ; Maria Eliana M,Schieferdecker ; 等 《Nutritional neuroscience》 2020年23卷1期 49-54页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Anthropometry; Bioelectric impedance; Body composition;

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            37. Genetic testing in motor neurone disease. oa

            【外文期刊】 Thanuja,Dharmadasa ; Jakub,Scaber ; 等 《Practical neurology》 2022年22卷2期 107-116页 MEDLINE

            【关键词】 ALS; clinical neurology; genetics;

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            38. Neuronal intranuclear and neuropil inclusions for pathological assessment of Huntington's disease. oa

            【外文期刊】 Marion,Maat-Schieman ; Raymund,Roos ; 等 《Brain pathology (Zurich, Switzerland)》 2007年17卷1期 31-7页 SCIMEDLINEBP

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            39. Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers.

            【外文期刊】 Clémence,Fournier ; Mathieu,Barbier ; 等 《Neurobiology of aging》 2019年74卷 234.e1-234.e8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Amyotrophic Lateral sclerosis; Anticipation; C9orf72;

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            40. What is the role of TDP-43 in C9orf72-related amyotrophic lateral sclerosis and frontemporal dementia?

            【外文期刊】 Jakub,Scaber ; Kevin,Talbot ; 《Brain : a journal of neurology》 2016年139卷Pt 12期 3057-3059页 SCIMEDLINEBP

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            41. C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions are a frequent cause of Huntington disease phenocopies in the Greek population.

            【外文期刊】 Georgios,Koutsis ; Georgia,Karadima ; 等 《Neurobiology of aging》 2015年36卷1期 547.e13-6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 C9ORF72; Greek population; Hexanucleotide repeat expansion;

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            42. On the sequence-directed nature of human gene mutation: the role of genomic architecture and the local DNA sequence environment in mediating gene mutations underlying human inherited disease. oa

            【外文期刊】 David N,Cooper ; Albino,Bacolla ; 等 《Human mutation》 2011年32卷10期 1075-99页 SCIMEDLINEBP

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            43. Mutant (CCTG)n expansion causes abnormal expression of zinc finger protein 9 (ZNF9) in myotonic dystrophy type 2. oa

            【外文期刊】 Olayinka,Raheem ; Shodimu-Emmanuel,Olufemi ; 等 《The American journal of pathology》 2010年177卷6期 3025-36页 SCIMEDLINEBP

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            44. PHOX2B germline and somatic mutations in late-onset central hypoventilation syndrome.

            【外文期刊】 Delphine,Trochet ; Loïc,de Pontual ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2008年177卷8期 906-11页 SCIMEDLINEBP

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            45. Unconventional features of C9ORF72 expanded repeat in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration.

            【外文期刊】 Sabina,Vatovec ; Anja,Kovanda ; 等 《Neurobiology of aging》 2014年35卷10期 2421.e1-2421.e12页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; C9ORF72; Di-peptide repeats;

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            46. Huntington's disease: how does huntingtin, an anti-apoptotic protein, become toxic?

            【外文期刊】 H,Rangone ; S,Humbert ; 等 《Pathologie-biologie》 2004年52卷6期 338-42页 MEDLINE

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            47. Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese.

            【外文期刊】 Satoko,Miyatake ; Hiroshi,Doi ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2024年95卷12期 1187-1195页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CEREBELLAR ATAXIA; GENETICS;

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            48. The exocyst subunit EXOC2 regulates the toxicity of expanded GGGGCC repeats in C9ORF72-ALS/FTD. oa

            【外文期刊】 Dilara O,Halim ; Gopinath,Krishnan ; 等 《Cell reports》 2024年43卷7期 114375页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ALS; ASO; C9ORF72;

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            49. Viral delivery of C9orf72 hexanucleotide repeat expansions in mice leads to repeat-length-dependent neuropathology and behavioural deficits. oa

            【外文期刊】 Saul,Herranz-Martin ; Jayanth,Chandran ; 等 《Disease models & mechanisms》 2017年10卷7期 859-868页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ALS/FTD; C9RAN aggregates; C9orf72;

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            50. Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Neurocognition Already Reduced in Preschool-Aged Children.

            【外文期刊】 Aaron J,Charnay ; Jeanne E,Antisdel-Lomaglio ; 等 《Chest》 2016年149卷3期 809-15页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cognitive function; genetics; hypoventilation;

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