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【外文期刊】 Matthieu,Peycelon ; Nathalie,Lelong ; 等 《The Journal of urology》 2020年203卷5期 1017-1023页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Adeline,Bonnard ; Ariane,Herson ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷1期 22-27页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eloïse,Giabicani ; Sandra,Chantot-Bastaraud ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2019年10卷 263页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Adeline,Jacquinet ; Adeline,Bonnard ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷1期 103617页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Glioma;Growth hormone therapy;LZTR1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Clémence,Jacquin ; Emilie,Landais ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷2期 445-458页SCIMEDLINEBP
【关键词】 1p36 deletion syndrome;chromosomal deletion;genotype-phenotype correlation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Valentin,Ruault ; Carole,Corsini ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷3期 446-453页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Miriam,Villegas Villarroel ; Céline,Huber ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2025年40卷3期 362-371页SCIMEDLINECABP
【关键词】 chondrodysplasia with multiple dislocations (CMD);discoidin domain receptor 1 (DDR1);hyperlaxity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ruault, Valentin ; Corsini, Carole ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷3期 446-453页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Motta, Marialetizia ; Fasano, Giulia ; 等 2021年108卷11期 2112-2129页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LEGIUS SYNDROME;MUTATIONS;RAS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Peycelon, Matthieu ; Lelong, Nathalie ; 等 《The Journal of Urology》 2020年203卷5期 1017-1023页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Chevrollier, Arnaud ; Bonnard, Adeline Alice ; 等 2024年147卷1期 91-99页
【关键词】 mitochondrial dynamics;mitochondrial fusion;neurological disorders;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Motta, Marialetizia ; Solman, Maja ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷16期 2766-2778页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NOONAN-LIKE-SYNDROME;LOOSE ANAGEN HAIR;NEURODEVELOPMENTAL DISORDER;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Arnaud,Chevrollier ; Adeline Alice,Bonnard ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷1期 91-99页SCIMEDLINEBP
【关键词】 early onset;mitochondrial dynamics;mitochondrial fusion;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marialetizia,Motta ; Giulia,Fasano ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷11期 2112-2129页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Legius syndrome;MAPK;Noonan syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Audrey,Catteau ; Jean-Marc,Porcher ; 等 《The Science of the total environment》 2022年808卷 152148页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yoann,Vial ; Jeannette,Nardelli ; 等 《EMBO reports》 2024年25卷5期 2418-2440页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Congenital Anemia;Cytokinesis;Mcph1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Didier,Bessis ; Dominique,Vidaud ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2025年20卷1期 201页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cardiovascular malformation;NF1;Neurofibromatosis type 1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maria Lisa,Dentici ; Marcello,Niceta ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷8期 954-963页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Md Lutfur,Rahman ; Adeline A,Bonnard ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【关键词】 Intrauterine fetal loss;PEHO syndrome;developmental disorder;
- 概要：
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【外文期刊】 Alfonso,Galderisi ; Elsa,Kermorvant-Duchemin ; 等 《JIMD reports》 2023年64卷2期 161-166页
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Marialetizia,Motta ; Maja,Solman ; 等 《Human molecular genetics》 2022年31卷16期 2766-2778页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Aurélie,Bigot-Clivot ; Mélissa,Palos Ladeiro ; 等 《Ecotoxicology and environmental safety》 2016年133卷 188-94页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Gammarids;Molecular detection;Oocysts;
- 概要：
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