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【外文期刊】 Alazami,A.M. ; Al-Owain,M. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷10期 1429-1434页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dasouki, M. ; Jabr, A. ; 等 2020年202卷1期 60-71页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 agammaglobulinemia; ataxia telangiectasia; chronic granulomatous disease;
【外文期刊】 Maddirevula, Sateesh ; Alsahli, Saud ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷12期 1609-1616页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 craniosynostosis; osteogenesis imperfecta; Toriello-Carey;
【外文期刊】 Alazami,A.M. ; Alshammari,M.J. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷10期 1423-1428页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AHI1; Autozygome analysis; C5ORF42;
【外文期刊】 Alazami,A.M. ; Monies,D. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷1期 245-246页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shamseldin, Hanan ; Alazami, Anas M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷6期 862-868页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alazami, Anas M. ; Maddirevula, Sateesh ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷1期 105-107页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Al-Mayouf, Sulaiman M. ; Alreefi, Hajar A. ; 等 2021年31卷6期 1171-1178页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Systemic lupus erythematosus; autoimmunity; primary immunodeficiency disease;
【外文期刊】 Kojovic,M. ; Pareés,I. ; 等 《Movement disorders》 2013年28卷6期 795-803页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Deafness-dystonia syndrome; Mitochondrial disorders; Mohr-Tranebjaerg syndrome;
【外文期刊】 Khalak,H.G. ; Wakil,S.M. ; 等 《Genetics in medicine》 2012年14卷5期 515-519页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autozygome; copy number variants; dispensable;
【外文期刊】 Al-Qattan, Sarah M. ; Wakil, Salma M. ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷9期 719-725页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; developmental delay; epilepsy;
【外文期刊】 El-Hattab, Ayman W. ; Saleh, Mohammed A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷5期 1142-1147页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability; failure to thrive; strabismus;
【外文期刊】 Sanders, Anna A. W. M. ; de Vrieze, Erik ; 等 《Genome Biology》 2015年16卷12期 MEDLINE
【关键词】 Joubert syndrome; Cilia; KIAA0556;
【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Alkuraya, Fowzan S. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 545-552页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autozygome; primary microcephaly; dwarfism;
【外文期刊】 Al-Mayouf, S. M. ; Naji, H. ; 等 《Clinical and experimental rheumatology》 2017年35卷2期 327-329页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LRBA deficiency; common variable immunodeficiency; juvenile idiopathic arthritis;
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