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【外文期刊】 Mahmood, Tariq ; El-Asrag, Mohammed E. ; 等 《Schizophrenia bulletin》 2021年47卷3期 796-802页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 consanguineous; endophenotype; homozygosity;
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Lord, Emma C. ; 等 《Retina》 2018年38卷3期 620-628页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ocular albinism; imaging; retina;
【外文期刊】 Poulter, James A. ; Gravett, Molly S. C. ; 等 《Human mutation》 2021年42卷2期 164-176页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CSNB; GRK1; Oguchi disease;
【外文期刊】 Van de Sompele, Stijn ; Smith, Claire ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷6期 1319-1329页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RAX2; homeobox-containing transcription factor; loss of function;
【外文期刊】 Al-Amri, Ahmed ; Al Saegh, Abeer ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷7期 1826-1831页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability; exome sequencing; TUSC3;
【外文期刊】 El-Asrag, Mohammed E. ; Sergouniotis, Panagiotis I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷6期 948-954页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 McClinton, Benjamin ; Watson, Christopher M. ; 等 2023年103卷8期 100160-100160页
【关键词】 ABCA4; allele phasing; haplotype formation;
【外文期刊】 Taylor, Rachel L. ; Poulter, James A. ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷10期 1410-1421页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 di Martino, Erica ; Ali, Manir ; 等 《Experimental Eye Research》 2019年182卷 137-143页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Keratoconus; Cornea; Extracellular matrix;
【外文期刊】 Van de Sompele, Stijn ; Smith, Claire ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 1028-1028页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Poulter, James A. ; Ali, Manir ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷3期 592-592页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; El-Asrag, Mohammed E. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷7期 2906-2914页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 macular degeneration; retinal dystrophy; DNA sequencing;
【外文期刊】 Vig, Anjali ; Poulter, James A. ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 2041-2051页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inherited retinal disease (IRD); retinitis pigmentosa (RP); primary cilia;
【外文期刊】 Ahmed,Al-Amri ; Abeer Al,Saegh ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷7期 1826-31页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 TUSC3; exome sequencing; intellectual disability;
【外文期刊】 Benjamin,Mc Clinton ; Zelia,Corradi ; 等 《Genes》 2023年14卷1期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 David S M,Burton ; Manir,Ali ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2013年54卷1期 520页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 James A,Poulter ; Manir,Ali ; 等 《American journal of human genetics》 2010年86卷2期 248-53页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Kamron,Khan ; Ahmed,Al-Maskari ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2011年52卷7期 4294-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ann W,Morgan ; Jennifer H,Barrett ; 等 《Arthritis research & therapy》 2006年8卷1期 R5页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Erica,di Martino ; Manir,Ali ; 等 《Experimental eye research》 2019年182卷 137-143页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cornea; Extracellular matrix; Keratoconus;
【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Martin,McKibbin ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷13期 8083-90页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Galuh D N,Astuti ; L Ingeborgh,van den Born ; 等 《Genes》 2018年9卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 candidate retinal disease genes; inherited retinal diseases; whole exome sequencing;
【外文期刊】 James A,Poulter ; Manir,Ali ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷3期 592页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Kamron N,Khan ; Mohammed E,El-Asrag ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷7期 2906-2914页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anjali,Vig ; James A,Poulter ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷12期 2041-2051页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DYNC2H1; inherited retinal disease (IRD); intraflagellar transport (IFT);
【外文期刊】 Kristel,Klaus ; Kevin,Butler ; 等 《Brain and behavior》 2017年7卷5期 e00695页 SCIMEDLINE
【关键词】 C957T polymorphism; COMT; DRD2;
【外文期刊】 Julia,Felden ; Britta,Baumann ; 等 《Human mutation》 2019年40卷8期 1145-1155页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GNAT2; achromatopsia; copy number variations;
【外文期刊】 Stijn,Van de Sompele ; Claire,Smith ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 1028页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Craig,Boote ; Ahmed,Elsheikh ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2011年52卷3期 1243-51页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Reaz,Ahmmed ; Md Bayazid,Hossen ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 19133页
【关键词】 Bioinformatics analysis; Clear-cell renal-cell carcinoma; Drug repurposing;
【外文期刊】 Martin,McKibbin ; Manir,Ali ; 等 《Veterinary ophthalmology》 2014年17卷2期 113-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 choroidal structure; optical coherence tomography; retinal degeneration;
【外文期刊】 Sabkat,Mahmud ; Alvira,Ajadee ; 等 《Computational biology and chemistry》 2024年113卷 108245页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Bioinformatics analysis; Drug molecules; Gene-expression profiles;
【外文期刊】 James R,Beattie ; Sorcha,Finnegan ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2012年53卷1期 413-20页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alison J,Hardcastle ; Petra,Liskova ; 等 《Communications biology》 2021年4卷1期 266页
【外文期刊】 Rob W J,Collin ; Konstantinos,Nikopoulos ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2013年110卷24期 9856-61页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Daan M,Panneman ; Rebekkah J,Hitti-Malin ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2023年11卷 1112270页
【关键词】 cost-effective; high-throughput; inherited retinal diseases;
【外文期刊】 Mathieu,Quinodoz ; Kim,Rodenburg ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Rachel L,Taylor ; Gavin,Arno ; 等 《JAMA ophthalmology》 2017年135卷4期 339-347页
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