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【外文期刊】 Mahmood, Tariq ; El-Asrag, Mohammed E. ; 等 《Schizophrenia bulletin》 2021年47卷3期 796-802页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 consanguineous; endophenotype; homozygosity;
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Lord, Emma C. ; 等 《Retina》 2018年38卷3期 620-628页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ocular albinism; imaging; retina;
【外文期刊】 Poulter, James A. ; Gravett, Molly S. C. ; 等 《Human mutation》 2021年42卷2期 164-176页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CSNB; GRK1; Oguchi disease;
【外文期刊】 Van de Sompele, Stijn ; Smith, Claire ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷6期 1319-1329页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RAX2; homeobox-containing transcription factor; loss of function;
【外文期刊】 Al-Amri, Ahmed ; Al Saegh, Abeer ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷7期 1826-1831页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability; exome sequencing; TUSC3;
【外文期刊】 El-Asrag, Mohammed E. ; Sergouniotis, Panagiotis I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷6期 948-954页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 McClinton, Benjamin ; Watson, Christopher M. ; 等 2023年103卷8期 100160-100160页
【关键词】 ABCA4; allele phasing; haplotype formation;
【外文期刊】 Taylor, Rachel L. ; Poulter, James A. ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷10期 1410-1421页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 di Martino, Erica ; Ali, Manir ; 等 《Experimental Eye Research》 2019年182卷 137-143页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Keratoconus; Cornea; Extracellular matrix;
【外文期刊】 Van de Sompele, Stijn ; Smith, Claire ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 1028-1028页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Poulter, James A. ; Ali, Manir ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷3期 592-592页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; El-Asrag, Mohammed E. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷7期 2906-2914页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 macular degeneration; retinal dystrophy; DNA sequencing;
【外文期刊】 Vig, Anjali ; Poulter, James A. ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 2041-2051页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inherited retinal disease (IRD); retinitis pigmentosa (RP); primary cilia;
【外文期刊】 Kamron N,Khan ; Mohammed E,El-Asrag ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷7期 2906-2914页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Samar,Yahya ; Christopher M,Watson ; 等 《Molecular diagnosis & therapy》 2023年27卷4期 525-535页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Tariq,Mahmood ; Mohammed E,El-Asrag ; 等 《Schizophrenia bulletin》 2021年47卷3期 796-802页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 consanguineous/endophenotype/homozygosity/ chromosome 13q/risk haplotype;
【外文期刊】 Samar,Yahya ; Claire E L,Smith ; 等 《Ophthalmology》 2023年130卷1期 68-76页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AMD; CRX; Macular disease;
【外文期刊】 Ahmed H,Al-Amri ; Paul,Armstrong ; 等 《Biological psychiatry》 2022年92卷4期 323-334页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Brain structure; Endoplasmic reticulum; Intellectual disability;
【外文期刊】 Sergouniotis, Panagiotis I. ; McKibbin, Martin ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷13期 8083-8090页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 retinal dystrophy; autophagy; DRAM2;
【外文期刊】 Lord, Emma Catherine ; Poulter, James A. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷8期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hardcastle, Alison J. ; Hysi, Pirro G. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE
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