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            1. Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort

            【外文期刊】 Polavarapu, Kiran ; Sunitha, Balaraju ; 等 2024年147卷1期 281-296页

            【关键词】 congenital myasthenic syndromes; neuromuscular junction; genetics;

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            2. MACF1 links Rapsyn to microtubule- and actin-binding proteins to maintain neuromuscular synapses

            【外文期刊】 Oury, Julien ; Liu, Yun ; 等 《The Journal of Cell Biology》 2019年218卷5期 1686-1705页 SCISCIEMEDLINE

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            3. A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 (vol 108, pg 840, 2021)

            【外文期刊】 Coppens, Sandra ; Barnard, Alison M. ; 等 2021年108卷6期 1164-1164页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Collagen VI-related limb-girdle syndrome caused by frequent mutation in COL6A3 gene with conflicting reports of pathogenicity

            【外文期刊】 Stavusis, Janis ; Micule, Ieva ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷6期 483-491页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COL6A3; Collagen VI-related myopathy; LGMD phenotype;

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            5. A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients

            【外文期刊】 Polavarapu, Kiran ; Mathur, Aradhna ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷4期 271-285页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Muscle disease; Limb girdle muscular dystrophy-congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS); Neuromuscular disorders;

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            6. A pathogenic CTBP1 variant featuring HADDTS with dystrophic myopathology

            【外文期刊】 Kadhim, Hazim ; El-Howayek, Eliane ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2023年33卷5期 410-416页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CTBP1 mutations; HADDTS syndrome; Hypotonia;

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            7. Severe congenital myasthenic syndrome associated with novel biallelic mutation of the CHRND gene

            【外文期刊】 Bonanno, Carmen ; Rodolico, Carmelo ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷4期 336-339页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lethal phenotype; AChR delta subunit; Children;

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            8. A new mutation of the SCGA gene is the cause of a late onset mild phenotype limb girdle muscular dystrophy type 2D with axial involvement

            【外文期刊】 Gonzalez-Quereda, Lidia ; Gallardo, Eduard ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷8期 633-638页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Axial myopathy; SGCA; Sarcoglycans;

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            9. The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations

            【外文期刊】 Cruz, Pedro M. Rodriguez ; Cossins, Judith ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.6期 1547-1560页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital myasthenic syndromes; COL13A1; synaptic basal lamina;

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            10. The phenotypic and genotypic features of a Scottish cohort with McArdle disease

            【外文期刊】 Gandhi, Sacha E. ; Longman, Cheryl ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷8期 695-700页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mcardle disease; Rhabdomyolysis; Second wind;

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            11. Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study

            【外文期刊】 Schiava, Marianela ; Ikenaga, Chiseko ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2022年93卷10期 1099-1111页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MUSCLE DISEASE; GENETICS; MYOPATHY;

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            12. Congenital myasthenic syndrome with mild intellectual disability caused by a recurrent SLC25A1 variant

            【外文期刊】 Balaraju, Sunitha ; Topf, Ana ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2020年28卷3期 373-377页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Expanding the disease phenotype of ADSSL1-associated myopathy in non-Korean patients

            【外文期刊】 Mroczek, Magdalena ; Durmus, Hacer ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷4期 310-314页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Adult onset distal myopathy; MPD5; Adenylosuccinate synthase;

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            14. Identification of mutations in the MYO9A gene in patients with congenital myasthenic syndrome

            【外文期刊】 O'Connor, Emily ; Topf, Ana ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷8期 2143-2153页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital myasthenic syndrome; neuromuscular junction; MYO9A;

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            15. A novel, pathogenic dinucleotide deletion in the mitochondrial MT-TY gene causing myasthenia-like features

            【外文期刊】 Lim, Albert Z. ; McMacken, Grace ; 等 2020年30卷8期 661-668页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondrial disease; Congenital myasthenia syndromes (CMS); MTTY gene;

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            16. Low-frequency intermediate penetrance variants in the ROCK1 gene predispose to Tetralogy of Fallot. oa

            【外文期刊】 Julian,Palomino Doza ; Ana,Topf ; 等 《BMC genetics》 2013年14卷 57页 MEDLINE

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            17. 22q11.2 Deletion Syndrome is under-recognised in adult patients with tetralogy of Fallot and pulmonary atresia.

            【外文期刊】 Klaartje,van Engelen ; Ana,Topf ; 等 《Heart (British Cardiac Society)》 2010年96卷8期 621-4页 SCIMEDLINEBP

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            18. A nonsense mutation in the IKBKG gene in mares with incontinentia pigmenti. oa

            【外文期刊】 Rachel E,Towers ; Leonardo,Murgiano ; 等 《PloS one》 2013年8卷12期 e81625页 SCIMEDLINECABP

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            19. Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion. oa

            【外文期刊】 Nasim,Vasli ; Elizabeth,Harris ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷1期 37-48页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MLTK; centronuclear myopathy; congenital myopathy;

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            20. Clinical Classification of Variants in the Valosin-Containing Protein Gene Associated With Multisystem Proteinopathy.

            【外文期刊】 Marianela,Schiava ; Chiseko,Ikenaga ; 等 《Neurology. Genetics》 2023年9卷5期 e200093页

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            21. HNRNPA1 de novo Variant Associated with Early Childhood Onset, Rapidly Progressive Generalized Myopathy.

            【外文期刊】 Andreas,Roos ; Martin,Häusler ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2024年11卷5期 1131-1137页

            【关键词】 Inclusion body myopathy; multisystem proteinopathy; muscle proteomics;

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            22. Loss-of-function variants in JPH1 cause congenital myopathy with prominent facial involvement.

            【外文期刊】 Mridul,Johari ; Ana,Topf ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            23. Whole Exome Sequencing Reveals the Major Genetic Contributors to Nonsyndromic Tetralogy of Fallot. oa

            【外文期刊】 Donna J,Page ; Matthieu J,Miossec ; 等 《Circulation research》 2019年124卷4期 553-563页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Tetralogy of Fallot; genes; genetic variation;

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            24. Genetic variation in VEGF does not contribute significantly to the risk of congenital cardiovascular malformation. oa

            【外文期刊】 Helen R,Griffin ; Darroch H,Hall ; 等 《PloS one》 2009年4卷3期 e4978页 SCIMEDLINECABP

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            25. A Titin Truncating Variant Causing a Dominant Myopathy With Cardiac Involvement in a Large Family: The Exception That Proves the Rule.

            【外文期刊】 Kristl G,Claeys ; Marco,Savarese ; 等 《Neurology. Genetics》 2024年10卷5期 e200185页

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            26. Genome-wide association study of multiple congenital heart disease phenotypes identifies a susceptibility locus for atrial septal defect at chromosome 4p16. oa

            【外文期刊】 Heather J,Cordell ; Jamie,Bentham ; 等 《Nature genetics》 2013年45卷7期 822-4页 SCIMEDLINECABP

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            27. Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases.

            【外文期刊】 Berta,Estévez-Arias ; Leslie,Matalonga ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 SCIMEDLINEBP

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            28. Loss-of-function variants in JPH1 cause congenital myopathy with prominent facial and ocular involvement. oa

            【外文期刊】 Mridul,Johari ; Ana,Topf ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷10期 992-998页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RNA-seq; congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities; exome sequencing;

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            29. STIM1 and ORAI1 mutations leading to tubular aggregate myopathies are sensitive to the Store-operated Ca2+-entry modulators CIC-37 and CIC-39.

            【外文期刊】 Beatrice,Riva ; Emanuela,Pessolano ; 等 《Cell calcium》 2022年105卷 102605页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Gain-of-function mutation; Store-operated calcium entry; Store-operated calcium entry modulators;

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            30. Exome sequences versus sequential gene testing in the UK highly specialised Service for Limb Girdle Muscular Dystrophy. oa

            【外文期刊】 Elizabeth,Harris ; Ana,Topf ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 151页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Collagen VI related dystrophy; Exome; Limb girdle muscular dystrophy;

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            31. A common variant in the PTPN11 gene contributes to the risk of tetralogy of Fallot. oa

            【外文期刊】 Judith A,Goodship ; Darroch,Hall ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics》 2012年5卷3期 287-92页 MEDLINE

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            32. Glycogen storage disease type IV without detectable polyglucosan bodies: importance of broad gene panels.

            【外文期刊】 Agata,Oliwa ; Gavin,Langlands ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2023年33卷9期 98-105页 SCIMEDLINE

            【关键词】 GBE1; GSD IV; Glycogen branching enzyme 1;

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            33. Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea. oa

            【外文期刊】 Stéphanie,Bauché ; Seana,O'Regan ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷3期 753-761页 SCIMEDLINECABP

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            34. Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2.

            【外文期刊】 Sofie Thurø,Østergaard ; Katherine,Johnson ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2018年89卷5期 506-512页 SCIMEDLINEBP

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            35. Collagen VI-related limb-girdle syndrome caused by frequent mutation in COL6A3 gene with conflicting reports of pathogenicity.

            【外文期刊】 Janis,Stavusis ; Ieva,Micule ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2020年30卷6期 483-491页 SCIMEDLINE

            【关键词】 COL6A3; Collagen VI-related myopathy; LGMD phenotype;

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            36. Clinical and neuroimaging findings in two brothers with limb girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations.

            【外文期刊】 Elizabeth,Harris ; Meriel,McEntagart ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2017年27卷2期 170-174页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Collagen VI; Laminin α2; Limb girdle muscular dystrophy;

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            37. Dominant stop-loss HNRNPA1 variants in juvenile-onset myopathy.

            【外文期刊】 Johnnie,Turner ; Christine C,Bruels ; 等 《Muscle & nerve》 2024年70卷4期 843-850页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 HNRNPA1; juvenile‐onset myopathy; rimmed vacuoles;

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            38. Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.

            【外文期刊】 German,Demidov ; Burcu,Yaldiz ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 49页

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            39. Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls. oa

            【外文期刊】 Rachel,Soemedi ; Ana,Topf ; 等 《Human molecular genetics》 2012年21卷7期 1513-20页 SCIMEDLINECABP

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            40. SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain. oa

            【外文期刊】 Richard J L F,Lemmers ; Nienke,van der Stoep ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷10期 693-700页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ATPase domain; BAMS; D4Z4;

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            41. Global FKRP Registry: observations in more than 300 patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy R9.

            【外文期刊】 Lindsay B,Murphy ; Olivia,Schreiber-Katz ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2020年7卷5期 757-766页

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            42. Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations. oa

            【外文期刊】 Nadja,Mingirulli ; Angela,Pyle ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷2期 297-308页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TANGO2; fatty acid metabolism; metabolic encephalomyopathy;

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            43. A pathogenic CTBP1 variant featuring HADDTS with dystrophic myopathology.

            【外文期刊】 Hazim,Kadhim ; Eliane,El-Howayek ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2023年33卷5期 410-416页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CTBP1 mutations; Cerebellar atrophy; HADDTS syndrome;

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            44. Rare disease research workflow using multilayer networks elucidates the molecular determinants of severity in Congenital Myasthenic Syndromes. oa

            【外文期刊】 Iker,Núñez-Carpintero ; Maria,Rigau ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 1227页 SCIMEDLINECA

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            45. Correction: Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases.

            【外文期刊】 Berta,Estévez-Arias ; Leslie,Matalonga ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 SCIMEDLINEBP

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            46. CryoEM reveals how the complement membrane attack complex ruptures lipid bilayers. oa

            【外文期刊】 Anaïs,Menny ; Marina,Serna ; 等 《Nature communications》 2018年9卷1期 5316页 SCIMEDLINECA

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            47. Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2

            【外文期刊】 Ostergaard, Sofie Thuro ; Johnson, Katherine ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2018年89卷5期 506-512页 SCISCIEMEDLINE

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            48. A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2

            【外文期刊】 Coppens, Sandra ; Barnard, Alison M. ; 等 2021年108卷5期 840-856页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 EARLY-ONSET MYOPATHY; SATELLITE CELL; RESPIRATORY-DISTRESS;

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            49. Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series

            【外文期刊】 Pugliese, Alessia ; Della Marina, Adela ; 等 2024年271卷3期 1331-1341页

            【关键词】 RASopathies; Noonan syndrome; Leopard syndrome;

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            50. A novel recessive TTN founder variant is a common cause of distal myopathy in the Serbian population

            【外文期刊】 Peric, Stojan ; Glumac, Jelena Nikodinovic ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷5期 572-581页 SCISCIEMEDLINE

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