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            1. Initial presentation, management and follow-up data of 33 treated patients with hereditary tyrosinemia type 1 in the absence of newborn screening.

            【外文期刊】 Hela,Hajji ; Apolline,Imbard ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年33卷 100933页

            【关键词】 Hepatocellular carcinoma; NTBC; Neurocognitive outcome;

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            2. New biomarkers for early diagnosis of Lesch-Nyhan disease revealed by metabolic analysis on a large cohort of patients. oa

            【外文期刊】 Irène,Ceballos-Picot ; Aurélia,Le Dantec ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2015年10卷 7页 SCIMEDLINEBP

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            3. Effects of miglustat therapy on neurological disorder and survival in early-infantile Niemann-Pick disease type C: a national French retrospective study. oa

            【外文期刊】 Cécile,Freihuber ; Bahia,Dahmani-Rabehi ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 204页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Early infantile; Efficacy; France;

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            4. Congenital hyperinsulinism: current trends in diagnosis and therapy. oa

            【外文期刊】 Jean-Baptiste,Arnoux ; Virginie,Verkarre ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2011年6卷 63页 SCIMEDLINEBP

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            5. Intravenous administration of a branched-chain amino-acid-free solution in children and adults with acute decompensation of maple syrup urine disease: a prospective multicentre observational study. oa

            【外文期刊】 Jean-Meidi,Alili ; Marie-Pierre,Berleur ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 202页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Branched-chain amino acid-free formula; Decompensation; Intravenous;

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            6. Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up. oa

            【外文期刊】 Tanguy,Demaret ; Florence,Lacaille ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 507页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Fatty liver disease; Health-related quality of life; Lysosomal storage disease;

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            7. Update on Lysinuric Protein Intolerance, a Multi-faceted Disease Retrospective cohort analysis from birth to adulthood. oa

            【外文期刊】 Wladimir,Mauhin ; Florence,Habarou ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 3页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Amyloidosis; Hemophagocytic lymphohistiocytosis; Hyperammonemia;

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            8. A Retrospective Multicentric Study of 34 Patients with Niemann-Pick Type C Disease and Early Liver Involvement in France.

            【外文期刊】 Antoine,Gardin ; Charlotte,Mussini ; 等 《The Journal of pediatrics》 2023年254卷 75-82.e4页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NPC1; NPC2; Niemann–Pick disease;

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            9. Neurocognitive profiles in MSUD school-age patients.

            【外文期刊】 Juliette,Bouchereau ; Julie,Leduc-Leballeur ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷3期 377-383页 SCIMEDLINEBP

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            10. Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: a still overlooked cause of recurrent acute liver failure and Reye-like syndrome.

            【外文期刊】 Anaïs,Brassier ; Chris,Ottolenghi ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷1期 28-32页 SCIMEDLINECABP

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            11. Acid Sphingomyelinase Deficiency: Sharing Experience of Disease Monitoring and Severity in France.

            【外文期刊】 Wladimir,Mauhin ; Raphaël,Borie ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷4期

            【关键词】 Niemann–Pick disease; acid sphingomyelinase deficiency; ceramide;

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            12. Autism spectrum disorders in propionic acidemia patients.

            【外文期刊】 Caroline Dejean,de la Bâtie ; Valérie,Barbier ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷4期 623-629页 SCIMEDLINEBP

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            13. Circulatory response to exercise relative to oxygen uptake assessed in the follow-up of patients with fatty acid beta-oxidation disorders. oa

            【外文期刊】 Apolline,Imbard ; Hortense,de Calbiac ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2025年48卷1期 e12819页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 acylcarnitine; cardiac output; exercise test;

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            14. In vivo corneal confocal microscopy revealing Gaucher disease in a child.

            【外文期刊】 Gilles C,Martin ; Anaïs,Brassier ; 等 《Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie》 2024年59卷3期 e265页 SCIMEDLINE

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            15. Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.

            【外文期刊】 Roland,Posset ; Angeles,Garcia-Cazorla ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷4期 743-744页 SCIMEDLINEBP

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            16. Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature.

            【外文期刊】 Manuel,Schiff ; Céline,Roda ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷12期 843-851页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDG-I; PMM2-CDG; congenital disorders of glycosylation;

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            17. Cognitive impairment in children and adults with cerebrotendinous xanthomatosis: A French cohort study.

            【外文期刊】 Quentin,Salardaine ; Natalia,Shor ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2024年47卷5期 1069-1079页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MMSE; cerebrotendinous xanthomatosis; cognition;

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            18. Transition from child to adult health care for patients with lysosomal storage diseases in France: current status and priorities-the TENALYS study, a patient perspective survey. oa

            【外文期刊】 Delphine,Genevaz ; Armelle,Arnoux ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 68页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Lysosomal diseases; Patient opinion; Patient survey;

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            19. Clinical, biochemical and genetic characteristics of a cohort of 101 French and Italian patients with HPRT deficiency.

            【外文期刊】 Annalisa,Madeo ; Maja,Di Rocco ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷2期 147-157页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Disease management; HND; HPRT deficiency;

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            20. Clinical Characteristics, Developmental Trajectory, and Caregiver Burden of Patients With Creatine Transporter Deficiency (SLC6A8).

            【外文期刊】 Aurore,Curie ; Laurence,Lion-François ; 等 《Neurology》 2024年102卷8期 e209243页 SCIMEDLINEBP

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            21. Administration of gamma-hydroxybutyrate instead of beta-hydroxybutyrate to a liver transplant recipient suffering from propionic acidemia and cardiomyopathy: A case report on a medication prescribing error.

            【外文期刊】 Caroline,Tuchmann-Durand ; Eloise,Thevenet ; 等 《JIMD reports》 2020年51卷1期 25-29页

            【关键词】 computerized prescription system; inborn error of metabolism, pharmacovigilance, orphan drug; ketone body;

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            22. OTC deficiency in females: Phenotype-genotype correlation based on a 130-family cohort.

            【外文期刊】 Stephanie,Gobin-Limballe ; Chris,Ottolenghi ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷5期 1235-1247页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 OTC activity; OTC deficiency; X chromosome inactivation;

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            23. Long-term renal outcome in methylmalonic acidemia in adolescents and adults. oa

            【外文期刊】 Myriam,Dao ; Jean-Baptiste,Arnoux ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 220页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chronic kidney disease; Estimated glomerular filtration rate; Measured glomerular filtration rate;

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            24. Hyperprolinemia in Type 2 Glutaric Aciduria and MADD-Like Profiles.

            【外文期刊】 Clément,Pontoizeau ; Florence,Habarou ; 等 《JIMD reports》 2016年27卷 39-45页

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            25. Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.

            【外文期刊】 Roland,Posset ; Angeles,Garcia-Cazorla ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2016年39卷5期 661-672页 SCIMEDLINEBP

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            26. Real-world management of maple syrup urine disease (MSUD) metabolic decompensations with branched chain amino acid-free formulas in France and Germany: A retrospective observational study.

            【外文期刊】 Pascale,de Lonlay ; Roland,Posset ; 等 《JIMD reports》 2021年59卷1期 110-119页

            【关键词】 BCAA‐free formula; maple syrup urine disease; metabolic decompensations;

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            27. Unusual muscular injury in an infant with severe H1N1 infection.

            【外文期刊】 Romain,Guedj ; Isabelle,Desguerre ; 等 《Pediatric neurology》 2012年47卷1期 51-4页 SCIMEDLINE

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            28. Standardized emergency protocols to improve the management of patients with suspected or confirmed inherited metabolic disorders (IMDs): An initiative of the French IMDs Healthcare Network for Rare Diseases.

            【外文期刊】 Juliette,Bouchereau ; Camille,Wicker ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 108579页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Acute decompensation; Drug contraindication; Emergency protocol;

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            29. A Cross-Sectional Retrospective Study of Non-Splenectomized and Never-Treated Patients with Type 1 Gaucher Disease.

            【外文期刊】 Christine,Serratrice ; Jérôme,Stirnemann ; 等 《Journal of clinical medicine》 2020年9卷8期

            【关键词】 Gaucher disease; disease course; enzyme replacement therapy;

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            30. Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings.

            【外文期刊】 Anaïs,Brassier ; Samia,Pichard ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年139卷4期 107650页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Enzyme replacement therapy; Infantile onset Pompe disease; Juvenile onset Pompe disease;

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            31. Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients. oa

            【外文期刊】 Antoine,Gardin ; Martin,Castelle ; 等 《Bone marrow transplantation》 2023年58卷3期 295-302页 SCIMEDLINEBP

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            32. Results from a Nationwide Cohort Temporary Utilization Authorization (ATU) survey of patients in france treated with Pheburane(®) (Sodium Phenylbutyrate) taste-masked granules. oa

            【外文期刊】 Yves,Kibleur ; Dries,Dobbelaere ; 等 《Paediatric drugs》 2014年16卷5期 407-15页 SCIMEDLINE

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            33. Leukoencephalopathy with cysts and hyperglycinemia may result from NFU1 deficiency.

            【外文期刊】 Mathilde,Nizon ; Audrey,Boutron ; 等 《Mitochondrion》 2014年15卷 59-64页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Hyperglycinemia; Leucoencephalopathy with cysts; Lipoic acid;

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            34. Immunoglobulin Abnormalities in Gaucher Disease: an Analysis of 278 Patients Included in the French Gaucher Disease Registry. oa

            【外文期刊】 Yann,Nguyen ; Jérôme,Stirnemann ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷4期 SCIMEDLINE

            【关键词】 Gaucher disease; monoclonal gammopathy; monoclonal gammopathy of unknown significance;

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            35. Type 3 Gaucher disease, diagnostic in adulthood.

            【外文期刊】 Charles,Detollenaere ; Monia,Benghergbia ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2017年13卷 1-2页

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            36. Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency: clinical, biochemical and genetic features in French patients.

            【外文期刊】 Elise,Lebigot ; Anaïs,Brassier ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷5期 881-7页 SCIMEDLINEBP

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            37. Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency causes fatty liver disease and requires long-term hepatic follow-up.

            【外文期刊】 Magali,Gorce ; Elise,Lebigot ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷2期 215-222页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 acute liver failure; bright liver; fatty liver disease;

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            38. Diagnosis and phenotypic assessment of trimethylaminuria, and its treatment with riboflavin: 1H NMR spectroscopy and genetic testing. oa

            【外文期刊】 Nadia,Bouchemal ; Lisa,Ouss ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 222页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FMO3 gene; Olfactory reference syndrome; Proton nuclear magnetic resonance spectroscopy;

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            39. Vitamin deficiencies in children: Lessons from clinical and neuroimaging findings.

            【外文期刊】 Gabrielle,Dupuy ; Charles-Joris,Roux ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2024年50卷 6-15页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Child(ren); Combined sclerosis of the spinal cord; Early onset encephalopathy;

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            40. Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.

            【外文期刊】 Marine,Tardieu ; Céline,Cudejko ; 等 《European journal of neurology》 2023年30卷9期 2828-2837页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 enzyme replacement therapy; immunomodulation; infantile-onset Pompe disease;

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            41. Long-term outcome of methylmalonic aciduria after kidney, liver, or combined liver-kidney transplantation: The French experience.

            【外文期刊】 Anaïs,Brassier ; Pauline,Krug ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷2期 234-243页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 combined liver-kidney transplantation; kidney transplantation; liver transplantation;

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            42. Citrulline in the management of patients with urea cycle disorders. oa

            【外文期刊】 Apolline,Imbard ; Juliette,Bouchereau ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 207页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ammonia; Arginine; Citrulline;

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            43. Successful treatment of severe MSUD in Bckdhb-/- mice with neonatal AAV gene therapy.

            【外文期刊】 Clément,Pontoizeau ; Clovis,Gaborit ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2024年47卷1期 41-49页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AAV8; BCKDH; BCKDHB;

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            44. Growth impairment and limited range of joint motion in children should raise suspicion of an attenuated form of mucopolysaccharidosis: expert opinion. oa

            【外文期刊】 Nathalie,Guffon ; Pierre,Journeau ; 等 《European journal of pediatrics》 2019年178卷4期 593-603页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Algorithm; Attenuated mucopolysaccharidosis; Delayed puberty;

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