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            1. Genetic causes of MCPH in consanguineous Pakistani families

            【外文期刊】 Kraemer, Nadine ; Picker-Minh, Sylvie ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷6期 744-745页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Intravenous Nimodipine Treatment for Severe Episode of ATP1A2 Hemiplegic Migraine

            【外文期刊】 Dannenberg, Fabian ; Prager, Christine ; 等 《Pediatric neurology》 2020年112卷 71-72页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hemiplegic migraine; ATP1A2; Nimodipine;

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            3. Atypical NMDA receptor expression in a diffuse astrocytoma, MYB- or MYBL1-altered as a trigger for autoimmune encephalitis

            【外文期刊】 Nikolaus, Marc ; Koch, Arend ; 等 2022年144卷2期 385-389页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Just Expect It: Compound Heterozygous Variants of POMT1 in a Consanguineous Family-The Role of Next Generation Sequencing in Neuromuscular Disorders

            【外文期刊】 von der Hagen, Maja ; Becker, Lena-Luise ; 等 《Neuropediatrics》 2020年51卷1期 72-75页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 compound heterozygosity; consanguineous; POMT1;

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            5. Acute Disseminated Encephalomyelitis After Human Parechovirus Infection

            【外文期刊】 Obermeier, Patrick E. ; Karsch, Katharina ; 等 《The Pediatric infectious disease journal》 2016年35卷1期 35-38页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 acute disseminated encephalomyelitis; human parechovirus; postinfectious disease;

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            6. Abnormal brain structure and behavior in MyD88-deficient mice

            【外文期刊】 Schroeder, Patricia ; Rivalan, Marion ; 等 《Brain, Behavior, and Immunity》 2021年91卷 181-193页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Toll; Toll-like receptors; MyD88;

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            7. Pontine Tegmental Cap Dysplasia in an Extremely Preterm Infant and Review of the Literature

            【外文期刊】 Picker-Minh, Sylvie ; Hartenstein, Sebastian ; 等 《Journal of child neurology》 2017年32卷3期 334-340页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hindbrain malformation; intellectual disability syndrome; sensorineural hearing impairment;

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            8. Brain malformations and cognitive performance in spina bifida

            【外文期刊】 Schneider, Joanna ; Mohr, Naomi ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2021年63卷3期 295-302页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Assessment of myelination in infants and young children by T1 relaxation time measurements using the magnetization-prepared 2 rapid acquisition gradient echoes sequence

            【外文期刊】 Kuhne, Fabienne ; Neumann, Wolf-Julian ; 等 《Pediatric radiology》 2021年51卷11期 2058-2068页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Children; Infants; Magnetic resonance imaging;

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            10. Redefining the MED13L syndrome

            【外文期刊】 Adegbola, Abidemi ; Musante, Luciana ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷10期 1308-1317页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Loss of CDK5RAP2 affects neural but not non-neural mESC differentiation into cardiomyocytes

            【外文期刊】 Kraemer, Nadine ; Ravindran, Ethiraj ; 等 《Cell cycle》 2015年14卷13期 2044-2057页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CDK5RAP2; MCPH; mental retardation;

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            12. PTRH2 gene mutation causes progressive congenital skeletal muscle pathology

            【外文期刊】 Doe, Jinger ; Kaindl, Angela M. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2017年26卷8期 1458-1464页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Modified Zipper Method, a Promising Treatment Option in Severe Pediatric Immune-Mediated Neurologic Disorders

            【外文期刊】 Nikolaus, Marc ; Kuehne, Fabienne ; 等 2022年37卷6期 505-516页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Guillain-Barre syndrome; pediatric neurology; neuroimmunology;

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            14. Altered inhibition and excitation in neocortical circuits in congenital microcephaly

            【外文期刊】 Zaqout, Sami ; Blaesius, Kathrin ; 等 《Neurobiology of disease》 2019年129卷 130-143页

            【关键词】 Cdk5rap2; Microcephaly; Neuronal differentiation;

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            15. Ictal EEG recording is not mandatory in all candidates for paediatric epilepsy surgery with clear MRI lesions and corresponding seizure semiology

            【外文期刊】 Makridis, Konstantin L. ; Prager, Christine ; 等 2022年24卷4期 657-666页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 presurgical diagnostics; pediatrics; epilepsy;

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            16. Systematic Classification of Spina Bifida

            【外文期刊】 Schindelmann, Kim Hannah ; Paschereit, Fabienne ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2021年80卷4期 294-305页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Myelomeningocele; Myeloschisis; Neural tube defects;

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            17. Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey

            【外文期刊】 El-Hassar, Lynda ; Amara, Ahmed ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2023年10卷2期 173-184页

            【关键词】 Telemedicine; neuromuscular diseases; Covid-19;

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            18. Neutrophil oxidative burst activates ATM to regulate cytokine production and apoptosis

            【外文期刊】 Harbort, C. J. ; Soeiro-Pereira, Paulo Vitor ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2015年126卷26期 2842-2851页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Early Onset, Long Illness Duration, Epilepsy Type, and Polypharmacy Have an Adverse Effect on Psychosocial Outcome in Children with Epilepsy

            【外文期刊】 Valova, Valeria ; Kochan, Aleksandra ; 等 《Neuropediatrics》 2020年51卷2期 164-169页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 pediatric epilepsy; antiepileptic drugs; comorbidity;

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            20. SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (vol 49, pg 238, 2017)

            【外文期刊】 Shaw, Natalie D. ; Brand, Harrison ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷6期 969-969页 SCISCIEMEDLINE

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            21. PEDIA: prioritization of exome data by image analysis

            【外文期刊】 Hsieh, Tzung-Chien ; Mensah, Martin A. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2807-2814页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 deep learning; computer vision; dysmorphology;

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            22. Corticosteroids in childhood epilepsies: A systematic review.

            【外文期刊】 Lena-Luise,Becker ; Angela M,Kaindl ; 《Frontiers in neurology》 2023年14卷 1142253页

            【关键词】 DEE-SWAS; corticosteroid; drug-resistant epilepsy (DRE);

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            23. Limb girdle muscular dystrophy type 2I caused by a novel missense mutation in the FKRP gene presenting as acute virus-associated myositis in infancy.

            【外文期刊】 Maja,von der Hagen ; Angela M,Kaindl ; 等 《European journal of pediatrics》 2006年165卷1期 62-3页 SCIMEDLINEBP

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            24. Case Report: Behavioral Disorder Following Hemispherotomy: A Valproate Effect?

            【外文期刊】 Konstantin L,Makridis ; Sebastian,Triller ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 764376页

            【关键词】 behavioral problems; children; drug resistant epilepsy;

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            25. Sulthiame but not levetiracetam exerts neurotoxic effect in the developing rat brain.

            【外文期刊】 Daniela,Manthey ; Stella,Asimiadou ; 等 《Experimental neurology》 2005年193卷2期 497-503页 SCIMEDLINEBP

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            26. Early Onset, Long Illness Duration, Epilepsy Type, and Polypharmacy Have an Adverse Effect on Psychosocial Outcome in Children with Epilepsy.

            【外文期刊】 Valeria,Valova ; Aleksandra,Kochan ; 等 《Neuropediatrics》 2020年51卷2期 164-169页 SCIMEDLINEBP

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            27. Applications of OPM-MEG for translational neuroscience: a perspective.

            【外文期刊】 Marion,Brickwedde ; Paul,Anders ; 等 《Translational psychiatry》 2024年14卷1期 341页

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            28. Is cannabidiol worth a trial in Rasmussen encephalitis?

            【外文期刊】 Christine,Prager ; Fabienne,Kühne ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2022年37卷 53-55页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cannabidiol; Drug resistant epilepsy; Epilepsy;

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            29. Is There a Cognitive Decline in Pediatric Patients Following Epilepsy Surgery?

            【外文期刊】 Konstantin L,Makridis ; Sebastian,Hoyer ; 等 《Pediatric neurology》 2023年144卷 44-49页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cognition; Development; Epilepsy;

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            30. Real-World Experience Treating Pediatric Epilepsy Patients With Cenobamate.

            【外文期刊】 Konstantin L,Makridis ; Thomas,Bast ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 950171页

            【关键词】 Cenobamate; adverse effects; anti-seizure medication;

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            31. Many roads lead to primary autosomal recessive microcephaly.

            【外文期刊】 Angela M,Kaindl ; Sandrine,Passemard ; 等 《Progress in neurobiology》 2010年90卷3期 363-83页 SCIMEDLINEBP

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            32. Successful treatment of adult Dravet syndrome patients with cenobamate.

            【外文期刊】 Konstantin L,Makridis ; Anna-Lena,Friedo ; 等 《Epilepsia》 2022年63卷12期 e164-e171页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SCN1A ; Dravet syndrome; antiseizure medication;

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            33. Melatonin promotes oligodendroglial maturation of injured white matter in neonatal rats. oa

            【外文期刊】 Paul,Olivier ; Romain H,Fontaine ; 等 《PloS one》 2009年4卷9期 e7128页 SCIMEDLINECABP

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            34. Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey.

            【外文期刊】 Lynda,El-Hassar ; Ahmed,Amara ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2023年10卷2期 173-184页

            【关键词】 Covid-19; Europe; Telemedicine;

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            35. Analysis of bihemispheric language function in pediatric neurosurgical patients using repetitive navigated transcranial magnetic stimulation.

            【外文期刊】 Tizian,Rosenstock ; Heike,Schneider ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2024年34卷1期 19-29页 SCIMEDLINE

            【关键词】 brain tumor surgery; children; epilepsy surgery;

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            36. Brain malformations and cognitive performance in spina bifida.

            【外文期刊】 Joanna,Schneider ; Naomi,Mohr ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2021年63卷3期 295-302页 SCIMEDLINEBP

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            37. Molecular mechanisms involved in injury to the preterm brain. oa

            【外文期刊】 Angela M,Kaindl ; Géraldine,Favrais ; 等 《Journal of child neurology》 2009年24卷9期 1112-8页 SCIMEDLINEBP

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            38. Age-specific occurrence of pathological fractures in patients with spina bifida.

            【外文期刊】 Niko,Aliatakis ; Joanna,Schneider ; 等 《European journal of pediatrics》 2020年179卷5期 773-779页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Age-specific differences; Myelomeningocele; Osteoporosis;

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            39. PTRH2 is Necessary for Purkinje Cell Differentiation and Survival and its Loss Recapitulates Progressive Cerebellar Atrophy and Ataxia Seen in IMNEPD Patients. oa

            【外文期刊】 Sylvie,Picker-Minh ; Ilaria,Luperi ; 等 《Cerebellum (London, England)》 2023年22卷6期 1137-1151页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Ataxia; Cell survival; IMNEPD;

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            40. Short- and long-delay consolidation of memory accessibility and precision across childhood and young adulthood.

            【外文期刊】 Iryna,Schommartz ; Angela M,Kaindl ; 等 《Developmental psychology》 2024年60卷5期 891-903页 MEDLINE

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            41. Memory Consolidation and Sleep in Children With Epilepsy: A Systematic Review.

            【外文期刊】 Sebastian,Hoyer ; Marie,Dietz ; 等 《Pediatric neurology》 2024年158卷 66-70页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Children; Epilepsy; Memory consolidation;

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            42. In-depth analysis reveals complex molecular aetiology in a cohort of idiopathic cerebral palsy. oa

            【外文期刊】 Na,Li ; Pei,Zhou ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷1期 119-141页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GPAM; TYW1; cerebral palsy;

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            43. Maternal synapsin autoantibodies are associated with neurodevelopmental delay.

            【外文期刊】 Isabel,Bünger ; Konstantin L,Makridis ; 等 《Frontiers in immunology》 2023年14卷 1101087页

            【关键词】 antineuronal autoantibodies; behavioral problems; developmental delay;

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            44. Autosomal recessive primary microcephalies (MCPH).

            【外文期刊】 Angela M,Kaindl ; Sandrine,Passemard ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2009年13卷5期 458页 SCIMEDLINE

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            45. Inflammation processes in perinatal brain damage.

            【外文期刊】 Vincent,Degos ; Géraldine,Favrais ; 等 《Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996)》 2010年117卷8期 1009-17页

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            46. Infratentorial MRI Findings in Rasmussen Encephalitis Suggest Primary Cerebellar Involvement.

            【外文期刊】 Johannes T,Reiter ; Bastian,David ; 等 《Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation》 2021年8卷6期

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            47. Importance of urodynamic evaluation of bladder function after secondary untethering in spina bifida patients: single center experience of 30 years. oa

            【外文期刊】 Luise,Ciesla ; Joanna,Schneider ; 等 《Pediatric surgery international》 2022年39卷1期 28页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Bladder function; Spina bifida; Untethering;

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            48. Altered inhibition and excitation in neocortical circuits in congenital microcephaly.

            【外文期刊】 Sami,Zaqout ; Kathrin,Blaesius ; 等 《Neurobiology of disease》 2019年129卷 130-143页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cdk5rap2; Dendritic morphogenesis; Microcephaly;

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            49. Standard values for MRI brain biometry throughout the first year of life.

            【外文期刊】 Gabriel,Promnitz ; Joanna,Schneider ; 等 《Pediatrics and neonatology》 2022年63卷3期 255-261页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MRI; brain development; brain growth;

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            50. CDK5RAP2 expression during murine and human brain development correlates with pathology in primary autosomal recessive microcephaly.

            【外文期刊】 Lina,Issa ; Nadine,Kraemer ; 等 《Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991)》 2013年23卷9期 2245-60页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDK5RAP2; MCPH; centrosome;

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