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            1. Gastrostomy tube feeding in children with cerebral palsy: a prospective, longitudinal study.

            【外文期刊】 Peter B,Sullivan ; Edmund,Juszczak ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2005年47卷2期 77-85页 SCIMEDLINEBP

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            2. Meta-analysis of the efficacy of taurolidine in reducing catheter-related bloodstream infections for patients receiving parenteral nutrition. oa

            【外文期刊】 Angharad,Vernon-Roberts ; Robert N,Lopez ; 等 《JPEN. Journal of parenteral and enteral nutrition》 2022年46卷7期 1535-1552页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 catheter-related bloodstream infection; central venous catheter; parenteral nutrition;

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            3. Moderate excess alcohol consumption and adverse cardiac remodelling in dilated cardiomyopathy. oa

            【外文期刊】 Upasana,Tayal ; John,Gregson ; 等 《Heart (British Cardiac Society)》 2022年108卷8期 619-625页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cardiomyopathy; dilated; magnetic resonance imaging;

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            4. Disease-specific variant pathogenicity prediction significantly improves variant interpretation in inherited cardiac conditions. oa

            【外文期刊】 Xiaolei,Zhang ; Roddy,Walsh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷1期 69-79页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Brugada syndrome; cardiomyopathy; long QT?syndrome;

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            5. Noncompaction Cardiomyopathy, Sick Sinus Disease, and Aortic Dilatation: Too Much for a Single Diagnosis?

            【外文期刊】 Laia,Brunet-Garcia ; Alessia,Odori ; 等 《JACC. Case reports》 2022年4卷5期 287-293页

            【关键词】 ARB, angiotensin receptor blocker; ECG, electrocardiography; HCN4;

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            6. Gastrostomy feeding in cerebral palsy: too much of a good thing?

            【外文期刊】 Peter B,Sullivan ; Nicola,Alder ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2006年48卷11期 877-82页 SCIMEDLINEBP

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            7. Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome.

            【外文期刊】 Jeff M,Milunsky ; Tom M,Maher ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷1期 22-32页 SCIMEDLINEBP

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            8. Assessment of Disease-related Knowledge Among Children With Inflammatory Bowel Disease and their Family Using IBD-KID2: Evaluating Tool Generalizability.

            【外文期刊】 Angharad,Vernon-Roberts ; Robert N,Lopez ; 等 《JPGN reports》 2021年2卷3期 e093页

            【关键词】 external validity; parents; score correlation;

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            9. A gene-centric strategy for identifying disease-causing rare variants in dilated cardiomyopathy. oa

            【外文期刊】 Claire,Horvat ; Renee,Johnson ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷1期 133-143页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Dilated cardiomyopathy; Genetic testing; Next-generation sequencing;

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            10. Republished review: Next generation sequencing for clinical diagnostics and personalised medicine: implications for the next generation cardiologist.

            【外文期刊】 James S,Ware ; Angharad M,Roberts ; 等 《Postgraduate medical journal》 2012年88卷1038期 234-9页 SCIMEDLINE

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            11. Next generation diagnostics in inherited arrhythmia syndromes : a comparison of two approaches. oa

            【外文期刊】 James S,Ware ; Shibu,John ; 等 《Journal of cardiovascular translational research》 2013年6卷1期 94-103页 SCIMEDLINEBP

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            12. Using High-Resolution Variant Frequencies Empowers Clinical Genome Interpretation and Enables Investigation of Genetic Architecture. oa

            【外文期刊】 Nicola,Whiffin ; Angharad M,Roberts ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷1期 187-190页 SCIMEDLINECABP

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            13. Beyond gene-disease validity: capturing structured data on inheritance, allelic requirement, disease-relevant variant classes, and disease mechanism for inherited cardiac conditions. oa

            【外文期刊】 Katherine S,Josephs ; Angharad M,Roberts ; 等 《Genome medicine》 2023年15卷1期 86页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Allelic requirement; Disease mechanism; Gene curation;

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            14. Author Correction: Characterising the loss-of-function impact of 5' untranslated region variants in 15,708 individuals. oa

            【外文期刊】 Nicola,Whiffin ; Konrad J,Karczewski ; 等 《Nature communications》 2021年12卷1期 839页 SCIMEDLINECA

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            15. A genome-wide association study identifies two loci associated with heart failure due to dilated cardiomyopathy. oa

            【外文期刊】 Eric,Villard ; Claire,Perret ; 等 《European heart journal》 2011年32卷9期 1065-76页 SCIMEDLINEBP

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            16. Cardiomyopathies in 100,000 genomes project: interval evaluation improves diagnostic yield and informs strategies for ongoing gene discovery. oa

            【外文期刊】 Katherine S,Josephs ; Eleanor G,Seaby ; 等 《Genome medicine》 2024年16卷1期 125页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 100,000 Genomes Project; Cardiomyopathy; Genetic diagnosis;

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            17. Vascular endothelial growth factor receptor-2: structure, function, intracellular signalling and therapeutic inhibition.

            【外文期刊】 Katherine,Holmes ; Owain Ll,Roberts ; 等 《Cellular signalling》 2007年19卷10期 2003-12页 SCIMEDLINEBP

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            18. Systematic Review: Practices and Programs in Inflammatory Bowel Disease Transition Care.

            【外文期刊】 Patrick,Chan ; Jack,McNamara ; 等 《Inflammatory bowel diseases》 SCIMEDLINE

            【关键词】 adolescents; inflammatory bowel disease; pediatrics;

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            19. Descriptive Epidemiology of Pediatric Inflammatory Bowel Disease in Oceania: A Systematic Review and Meta-Analysis.

            【外文期刊】 Angela J,Forbes ; Chris M A,Frampton ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2023年77卷4期 512-518页 SCIMEDLINEBP

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            20. Beyond gene-disease validity: capturing structured data on inheritance, allelic-requirement, disease-relevant variant classes, and disease mechanism for inherited cardiac conditions.

            【外文期刊】 Katherine S,Josephs ; Angharad M,Roberts ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

            【关键词】 Inherited cardiac conditions; allelic requirement; disease mechanism;

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            21. Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms. oa

            【外文期刊】 Angharad M,Roberts ; Marina T,DiStefano ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷2期 101029页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Allelic requirement; Disease mechanisms; Gene curation;

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            22. Plasma long-chain omega-3 fatty acid status and risk of recurrent early spontaneous preterm birth: a prospective observational study.

            【外文期刊】 Laura,Goodfellow ; Angharad,Care ; 等 《Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica》 2021年100卷8期 1401-1411页 SCIMEDLINE

            【关键词】 docosahexaenoic acid; eicosapentaenoic acid; long-chain polyunsaturated fatty acids;

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            23. Impact of gastrostomy tube feeding on the quality of life of carers of children with cerebral palsy.

            【外文期刊】 Peter B,Sullivan ; Edmund,Juszczak ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2004年46卷12期 796-800页 SCIMEDLINEBP

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            24. Systematic large-scale assessment of the genetic architecture of left ventricular noncompaction reveals diverse etiologies. oa

            【外文期刊】 Francesco,Mazzarotto ; Megan H,Hawley ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷5期 856-864页 SCIMEDLINEBP

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            25. Next generation sequencing for clinical diagnostics and personalised medicine: implications for the next generation cardiologist.

            【外文期刊】 James S,Ware ; Angharad M,Roberts ; 等 《Heart (British Cardiac Society)》 2012年98卷4期 276-81页 SCIMEDLINEBP

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            26. Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease. oa

            【外文期刊】 Angharad M,Roberts ; James S,Ware ; 等 《Science translational medicine》 2015年7卷270期 270ra6页 SCIMEDLINEBP

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            27. 16p11.2-p12.2 duplication syndrome; a genomic condition differentiated from euchromatic variation of 16p11.2. oa

            【外文期刊】 John C K,Barber ; Victoria,Hall ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷2期 182-9页 SCIMEDLINEBP

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            28. Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy. oa

            【外文期刊】 Francesco,Mazzarotto ; Upasana,Tayal ; 等 《Circulation》 2020年141卷5期 387-398页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ExAC; Mendelian genetics; dilated cardiomyopathy;

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            29. Characterising the loss-of-function impact of 5' untranslated region variants in 15,708 individuals. oa

            【外文期刊】 Nicola,Whiffin ; Konrad J,Karczewski ; 等 《Nature communications》 2020年11卷1期 2523页 SCIMEDLINECA

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            30. Towards robust clinical genome interpretation: developing a consistent terminology to characterize disease-gene relationships - allelic requirement, inheritance modes and disease mechanisms.

            【外文期刊】 Angharad M,Roberts ; Marina T,DiStefano ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            31. ZBTB17 (MIZ1) Is Important for the Cardiac Stress Response and a Novel Candidate Gene for Cardiomyopathy and Heart Failure.

            【外文期刊】 Byambajav,Buyandelger ; Catherine,Mansfield ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics》 2015年8卷5期 643-52页 MEDLINE

            【关键词】 cardiomyopathies; genetics; heart failure;

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            32. Sex Differences in the Clinical Presentation and Natural History of Dilated Cardiomyopathy.

            【外文期刊】 Ruth,Owen ; Rachel,Buchan ; 等 《JACC. Heart failure》 2024年12卷2期 352-363页

            【关键词】 females; heart; males;

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            33. Direct and indirect effect of the COVID-19 pandemic on patients with cardiomyopathy.

            【外文期刊】 Daniel J,Hammersley ; Rachel J,Buchan ; 等 《Open heart》 2022年9卷1期

            【关键词】 COVID-19; cardiomyopathies; delivery of health care;

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            34. Clinical Features and Natural History of PRKAG2 Variant Cardiac Glycogenosis.

            【外文期刊】 Angela,Lopez-Sainz ; Fernando,Dominguez ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2020年76卷2期 186-197页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PRKAG2; glycogen-storage disease; heart failure;

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            35. The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources. oa

            【外文期刊】 Marina T,DiStefano ; Scott,Goehringer ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷8期 1732-1742页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Database; GenCC; Gene curation;

            OA
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            36. A gene-centric strategy for identifying disease-causing rare variants in dilated cardiomyopathy

            【外文期刊】 Horvat, Claire ; Johnson, Renee ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 133-143页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dilated cardiomyopathy; pathogenic variant Genetic testing; Next-generation sequencing;

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            37. Descriptive Epidemiology of Pediatric Inflammatory Bowel Disease in Oceania: A Systematic Review and Meta-Analysis

            【外文期刊】 Forbes, Angela J. ; Frampton, Chris M. A. ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2023年77卷4期 512-518页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Crohn disease; incidence; Pacific Islands;

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            38. Utilisation of an operative difficulty grading scale for laparoscopic cholecystectomy (vol 33, pg 110, 2019)

            【外文期刊】 Hodson, James ; Vohra, Ravi S. ; 等 《Surgical Endoscopy》 2019年33卷1期 122-125页 SCISCIEMEDLINE

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            39. Moderate excess alcohol consumption and adverse cardiac remodelling in dilated cardiomyopathy

            【外文期刊】 Tayal, Upasana ; Gregson, John ; 等 2022年108卷8期 619-625页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 ASSOCIATION TASK-FORCE; WRITING COMMITTEE; AMERICAN-COLLEGE;

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            40. Disease-specific variant pathogenicity prediction significantly improves variant interpretation in inherited cardiac conditions

            【外文期刊】 Zhang, Xiaolei ; Walsh, Roddy ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 69-79页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 pathogenicity prediction; missense variant interpretation; cardiomyopathy;

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            41. ZBTB17 (MIZ1) Is Important for the Cardiac Stress Response and a Novel Candidate Gene for Cardiomyopathy and Heart Failure

            【外文期刊】 Buyandelger, Byambajav ; Mansfield, Catherine ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics.》 2015年8卷5期 643-652页

            【关键词】 cardiomyopathies; genetics; heart failure;

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            42. Systematic large-scale assessment of the genetic architecture of left ventricular noncompaction reveals diverse etiologies

            【外文期刊】 Mazzarotto, Francesco ; Hawley, Megan H. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 856-864页 SCISCIEMEDLINE

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            43. Using High-Resolution Variant Frequencies Empowers Clinical Genome Interpretation and Enables Investigation of Genetic Architecture

            【外文期刊】 Whiffin, Nicola ; Roberts, Angharad M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 187-190页 SCISCIEMEDLINE

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            44. Clinical Features and Natural History of PRKAG2 Variant Cardiac Glycogenosis

            【外文期刊】 Lopez-Sainz, Angela ; Dominguez, Fernando ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2020年76卷2期 186-197页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 glycogen-storage disease; heart failure; hypertrophic cardiomyopathy;

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            45. Utilisation of an operative difficulty grading scale for laparoscopic cholecystectomy

            【外文期刊】 Hodson, James ; Vohra, Ravi S. ; 等 《Surgical Endoscopy》 2019年33卷1期 110-121页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Surgery; Laparoscopic; Cholecystectomy;

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