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【外文期刊】 Garcin, Laure ; Mericq, Veronica ; 等 《Pediatric diabetes.》 2020年21卷6期 932-941页
【关键词】 monogenic diabetes; precision medicine; genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Muratet, Francois ; Teyssou, Elisa ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2021年92卷9期 942-949页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Maud,Favier ; Maité,Formaglio ; 等 《Journal of neurology》 2025年272卷2期 155页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MAPT ; Motor neurone disease; Neurodegenerative disease;
【外文期刊】 Sophie,Brisset ; Yline,Capri ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷9期 497-501页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 16p11.2 deletion; 1q21.1q21.2 duplication; Two-hit case;
【外文期刊】 Delphine,Sapaly ; Flore,Cheguillaume ; 等 《Brain : a journal of neurology》 SCIMEDLINEBP
【关键词】 disease progression; metabolism; presymptomatic stage;
【外文期刊】 Kamran,Moradkhani ; Laurence,Cuisset ; 等 《Prenatal diagnosis》 2019年39卷11期 986-992页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Alix,Lambrecht ; Samia,Pichard ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2015年3卷 36-8页
【关键词】 Angelman syndrome; Isovaleric acidemia; Uniparental disomy of chromosome 15;
【外文期刊】 Laure,Garcin ; Dulanjalee,Kariyawasam ; 等 《Pediatric diabetes》 2018年19卷4期 663-669页 SCIMEDLINE
【关键词】 chromosome 6; monogenic diabetes; sulfonylureas;
【外文期刊】 Caroline de Gouveia Buff,Passone ; Gaëlle,Vermillac ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2022年13卷 802351页
【外文期刊】 Jean-Loup,Méreaux ; Claire-Sophie,Davoine ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷7期 717-721页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetics; High-Throughput Nucleotide Sequencing; Molecular Diagnostic Techniques;
【外文期刊】 Marie,Mouler ; Yael,Lebenthal ; 等 《Pediatric diabetes》 2022年23卷1期 45-54页 SCIMEDLINE
【关键词】 anthropometric characteristics; neonatal diabetes; permanent;
【外文期刊】 Kanetee,Busiah ; Julie,Auger ; 等 《Hormone research in paediatrics》 2015年84卷1期 68-72页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sophie,Tezenas du Montcel ; Emilien,Petit ; 等 《Neurology》 2023年100卷17期 e1836-e1848页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Laure,Garcin ; Veronica,Mericq ; 等 《Pediatric diabetes》 2020年21卷6期 932-941页 SCIMEDLINE
【关键词】 genotype-phenotype correlation; monogenic diabetes; precision medicine;
【外文期刊】 Fanny,Casse ; Thomas,Courtin ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2023年10卷4期 664-669页
【外文期刊】 François,Muratet ; Elisa,Teyssou ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2021年92卷9期 942-949页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Busiah, Kanetee ; Auger, Julie ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2015年84卷1期 68-72页
【关键词】 Transient neonatal diabetes mellitus; Transient idiopathic hyperglycaemia; Preterm neonate;
【外文期刊】 Mouler, Marie ; Lebenthal, Yael ; 等 《Pediatric diabetes.》 2022年23卷1期 45-54页
【关键词】 anthropometric characteristics; neonatal diabetes; permanent;
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