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【外文期刊】 Bris, Celine ; Goudenege, David ; 等 2021年23卷9期 1769-1778页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RIBOSOMAL-RNA; MUTATIONS; DELETIONS;
【外文期刊】 Delmont, Emilien ; Wang, Francois ; 等 2020年131卷9期 2209-2215页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Healthy subjects; Normal values; MUNIX;
【外文期刊】 Armelle,Magot ; Karim,Wahbi ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷10期 4763-4781页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Becker muscular dystrophy; Guidelines; Diagnosis;
【外文期刊】 Lacourpaille, Lilian ; Hug, Francois ; 等 《Muscle and Nerve》 2015年51卷2期 284-286页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 elastography; evaluation; myopathy;
【外文期刊】 Lacourpaille, Lilian ; Gross, Raphael ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷3期 214-220页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Elastography; Ultrafast ultrasound; Evoked muscle force;
【外文期刊】 Wahbi, Karim ; Ben Yaou, Rabah ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2019年140卷4期 293-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 death; sudden; defibrillators;
【外文期刊】 Subreville, Marie ; Bonello-Palot, Nathalie ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2021年28卷9期 2913-2921页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth; clinical trial; CMT1B;
【外文期刊】 Mercier, Sandra ; Magot, Armelle ; 等 《Muscle and Nerve》 2015年52卷4期 673-680页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 excessive autophagy; muscle MRI; myopathy;
【外文期刊】 Mercier, Sandra ; Lornage, Xaviere ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年88卷4期 414-416页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Biancalana, Valerie ; Scheidecker, Sophie ; 等 《Acta Neuropathologica》 2017年134卷6期 889-904页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MTM1; X-linked myotubular myopathy; Centronuclear myopathy;
【外文期刊】 Ollivier, Yolaine ; Magot, Armelle ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷2期 161-164页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Distal hereditary motor neuropathy; Seipinopathy; BSCL2 gene;
【外文期刊】 Simeon, Edouard ; Patier-Dussauge, Aurelie ; 等 《International Journal of Cardiology》 2014年172卷3期 625-627页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy; ECG; Atrio-ventricular block;
【外文期刊】 Laure,Michel ; Frédérique,Toulgoat ; 等 《Seminars in arthritis and rheumatism》 2011年40卷4期 338-42页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Amélie,Dos Santos ; Edouard,Courtin ; 等 《Brain and behavior》 2024年14卷9期 e3443页 SCIMEDLINE
【关键词】 central nervous system; granulomatous; neurosarcoidosis;
【外文期刊】 Lilian,Lacourpaille ; Raphaël,Gross ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2017年27卷3期 214-220页 SCIMEDLINE
【关键词】 Elastography; Electromechanical delay; Evoked muscle force;
【外文期刊】 Paula,Panos-Basterra ; Julian,Theuriet ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2024年42卷 43-52页 SCIMEDLINE
【关键词】 Digenic inheritance; Distal myopathy; Myofibrillar myopathy;
【外文期刊】 Lilian,Lacourpaille ; François,Hug ; 等 《Journal of applied physiology (Bethesda, Md. : 1985)》 2014年117卷6期 658-62页
【关键词】 electromechanical delay; force; myopathy;
【外文期刊】 Karim,Wahbi ; Rabah,Ben Yaou ; 等 《Circulation》 2019年140卷4期 293-302页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 death, sudden; defibrillators, implantable; tachycardia, ventricular;
【外文期刊】 Emilie,Retailleau ; Claire,Lefeuvre ; 等 《European journal of neurology》 2024年31卷10期 e16428页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 French Pompe registry; dysphagia; glycogenosis type II;
【外文期刊】 Emilien,Delmont ; François,Wang ; 等 《Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology》 2020年131卷9期 2209-2215页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Healthy subjects; MUNIX; Normal values;
【外文期刊】 Raphaële,Chasserieau ; Yann,Péréon ; 等 《Medecine sciences : M/S》 2020年36 Hors série n° 2卷 59-61页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Gaëlle,Balloy ; Laurène,Leclair-Visonneau ; 等 《Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology》 2020年131卷8期 2059-2061页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Celine,Bris ; David,Goudenège ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷9期 1769-1778页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Julian,Theuriet ; Marion,Masingue ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷11期 3849-3862页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CMS; genetic; myasthenia;
【外文期刊】 Marine,Charrier ; Judith,Lorant ; 等 《Stem cell research & therapy》 2022年13卷1期 7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cell therapy; Human adult stem cell; Immunomodulation;
【外文期刊】 Dylan,Asmani ; Jean-Baptiste,Chanson ; 等 《Muscle & nerve》 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CIDP; conduction block; demyelinating parameters;
【外文期刊】 Laurène,Leclair-Visonneau ; Tristan,Bosquet ; 等 《Clinical neurophysiology practice》 2016年1卷 43-45页
【关键词】 Autonomic nerve system; Children; Sudation assessment;
【外文期刊】 Gorka,Fernández-Eulate ; Girolamo,Alfieri ; 等 《Journal of neurology》 2024年271卷7期 4008-4018页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Muscle MRI; Muscle biopsy; VMA21;
【外文期刊】 Maxime,Lafontaine ; Anne-Sophie,Lia ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2021年8卷2期 471-476页
【外文期刊】 Emmanuelle,Salort-Campana ; Guilhem,Solé ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 24页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical decision-making; Multidisciplinary team meeting; SMA;
【外文期刊】 Lucie Isoline,Pisella ; Sara,Fernandes ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 450页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COVID-19; Neuromuscular diseases; Prognosis;
【外文期刊】 Lilian,Lacourpaille ; François,Hug ; 等 《Muscle & nerve》 2015年51卷2期 284-6页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 elastography; evaluation; myopathy;
【外文期刊】 Céline,Tard ; Françoise,Bouhour ; 等 《European journal of neurology》 2024年31卷7期 e16292页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 enzymotherapy; glycogenosis; switch;
【外文期刊】 Sandra,Mercier ; Sébastien,Küry ; 等 《American journal of human genetics》 2013年93卷6期 1100-7页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sandra,Mercier ; Armelle,Magot ; 等 《Muscle & nerve》 2015年52卷4期 673-80页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 VMA21; XMEA; excessive autophagy;
【外文期刊】 Yolaine,Ollivier ; Armelle,Magot ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2015年25卷2期 161-4页 SCIMEDLINE
【关键词】 BSCL2 gene; Distal hereditary motor neuropathy; Parkinson disease;
【外文期刊】 Claudio,Semplicini ; Marie,De Antonio ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷6期 1219-1231页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Glycogen storage disease type II; Registry; alglucosidase alfa;
【外文期刊】 Shahram,Attarian ; Jean-Michel,Vallat ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 199页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Pierre,Lebranchu ; Guylène,Le Meur ; 等 《Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society》 2013年33卷3期 225-31页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 David,Devos ; Armelle,Magot ; 等 《Muscle & nerve》 2013年48卷2期 247-51页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EDx examination; Guillain-Barré syndrome; acute immune demyelinating polyneuropathy;
【外文期刊】 Judith,Lorant ; Charlotte,Saury ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2018年26卷2期 618-633页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DMD; MuStem; cell therapy;
【外文期刊】 Mridul,Johari ; Jaakko,Sarparanta ; 等 《Acta neuropathologica》 2021年142卷2期 375-393页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amyloidogenesis; Distal myopathy; Proteinopathy;
【外文期刊】 Benoît,Sanson ; Caroline,Stalens ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 96页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Valérie,Biancalana ; John,Rendu ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2021年9卷1期 155页
【关键词】 Calcium; Congenital myopathy; Excitation–contraction coupling;
【外文期刊】 Caroline,Lanctin ; Armelle,Magot ; 等 《Neurophysiologie clinique = Clinical neurophysiology》 2005年35卷4期 119-25页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marie,Subréville ; Nathalie,Bonello-Palot ; 等 《European journal of neurology》 2021年28卷9期 2913-2921页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CMT1B; Charcot-Marie-Tooth; clinical trial;
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