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            1. Expanding the Boundaries of RNA Sequencing as a Diagnostic Tool for Rare Mendelian Disease

            【外文期刊】 Gonorazky, Hernan D. ; Naumenko, Sergey ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷3期 466-483页 SCISCIEMEDLINE

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            2. MetaFusion: a high-confidence metacaller for filtering and prioritizing RNA-seq gene fusion candidates

            【外文期刊】 Apostolides, Michael ; Jiang, Yue ; 等 《Bioinformatics》 2021年37卷19期 3144-3151页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CHIMERIC RNAS; TISSUES; TRANSLOCATIONS;

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            3. Identification of complex genomic rearrangements in cancers using CouGaR

            【外文期刊】 Dzamba, Misko ; Ramani, Arun K. ; 等 《Genome research》 2017年27卷1期 107-117页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Expanding the Boundaries of RNA Sequencing as a Diagnostic Tool for Rare Mendelian Disease (vol 104, pg 466, 2019)

            【外文期刊】 Gonorazky, Hernan D. ; Naumenko, Sergey ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷5期 1007-1007页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Prevalence and Clinical Features of Inflammatory Bowel Diseases Associated With Monogenic Variants, Identified by Whole-Exome Sequencing in 1000 Children at a Single Center

            【外文期刊】 Crowley, Eileen ; Warner, Neil ; 等 《Gastroenterology》 2020年158卷8期 2208-2220页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 HSCT; Genetics; Risk Factor;

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            6. Whole genome sequencing reveals biallelic PLA2G6 mutations in siblings with cerebellar atrophy and cap myopathy

            【外文期刊】 McMillan, Hugh J. ; Marshall, Aren E. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 746-748页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Evaluation of single-cell RNA-seq clustering algorithms on cancer tumor datasets. oa

            【外文期刊】 Alaina,Mahalanabis ; Andrei L,Turinsky ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2022年20卷 6375-6387页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Automated algorithms; Cancer; Clustering;

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            8. Consolidating the set of known human protein-protein interactions in preparation for large-scale mapping of the human interactome. oa

            【外文期刊】 Arun K,Ramani ; Razvan C,Bunescu ; 等 《Genome biology》 2005年6卷5期 R40页 SCIMEDLINE

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            9. Expanding the Boundaries of RNA Sequencing as a Diagnostic Tool for Rare Mendelian Disease. oa

            【外文期刊】 Hernan D,Gonorazky ; Sergey,Naumenko ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷5期 1007页 SCIMEDLINECABP

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            10. CReSCENT: CanceR Single Cell ExpressioN Toolkit. oa

            【外文期刊】 Suluxan,Mohanraj ; J Javier,Díaz-Mejía ; 等 《Nucleic acids research》 2020年48卷W1期 W372-W379页 SCIMEDLINECABP

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            11. Global impact of RNA polymerase II elongation inhibition on alternative splicing regulation. oa

            【外文期刊】 Joanna Y,Ip ; Dominic,Schmidt ; 等 《Genome research》 2011年21卷3期 390-401页 SCIMEDLINECABP

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            12. Utilization of Whole Exome Sequencing Data to Identify Clinically Relevant Pharmacogenomic Variants in Pediatric Inflammatory Bowel Disease. oa

            【外文期刊】 Daniel J,Mulder ; Sam,Khalouei ; 等 《Clinical and translational gastroenterology》 2020年11卷12期 e00263页 SCIMEDLINE

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            13. Basophil activation test shows high accuracy in the diagnosis of peanut and tree nut allergy: The Markers of Nut Allergy Study. oa

            【外文期刊】 Lucy,Duan ; Alper,Celik ; 等 《Allergy》 2021年76卷6期 1800-1812页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 allergy diagnosis; basophil; challenge tests;

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            14. A pair of RNA-binding proteins controls networks of splicing events contributing to specialization of neural cell types. oa

            【外文期刊】 Adam D,Norris ; Shangbang,Gao ; 等 《Molecular cell》 2014年54卷6期 946-959页 SCIMEDLINECABP

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            15. Erratum: Spatial genomic heterogeneity in diffuse intrinsic pontine and midline high-grade glioma: implications for diagnostic biopsy and targeted therapeutics.

            【外文期刊】 Lindsey M,Hoffman ; Mariko,DeWire ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2016年4卷 13页

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            16. The majority of animal genes are required for wild-type fitness.

            【外文期刊】 Arun K,Ramani ; Tungalag,Chuluunbaatar ; 等 《Cell》 2012年148卷4期 792-802页 SCIMEDLINECABP

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            17. Alterations in ALK/ROS1/NTRK/MET drive a group of infantile hemispheric gliomas. oa

            【外文期刊】 Ana S,Guerreiro Stucklin ; Scott,Ryall ; 等 《Nature communications》 2019年10卷1期 4343页 SCIMEDLINECA

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            18. Prevalence and Clinical Features of Inflammatory Bowel Diseases Associated With Monogenic Variants, Identified by Whole-Exome Sequencing in 1000 Children at a Single Center. oa

            【外文期刊】 Eileen,Crowley ; Neil,Warner ; 等 《Gastroenterology》 2020年158卷8期 2208-2220页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetics; HSCT; Prevalence;

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            19. Whole genome analysis for 163 gRNAs in Cas9-edited mice reveals minimal off-target activity.

            【外文期刊】 Kevin A,Peterson ; Sam,Khalouei ; 等 《Communications biology》 2023年6卷1期 626页

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            20. Control of Long-Term Synaptic Potentiation and Learning by Alternative Splicing of the NMDA Receptor Subunit GluN1.

            【外文期刊】 Ameet S,Sengar ; Hongbin,Li ; 等 《Cell reports》 2019年29卷13期 4285-4294.e5页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GluN1; N1 cassette; NMDA Receptor;

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            21. Clinical Implementation of MetaFusion for Accurate Cancer-Driving Fusion Detection from RNA Sequencing.

            【外文期刊】 Michael,Apostolides ; Michael,Li ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2023年25卷12期 921-931页 SCIMEDLINEBP

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            22. Comparative RNAi screens in C. elegans and C. briggsae reveal the impact of developmental system drift on gene function. oa

            【外文期刊】 Adrian J,Verster ; Arun K,Ramani ; 等 《PLoS genetics》 2014年10卷2期 e1004077页 SCIMEDLINECABP

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            23. Protein interaction networks from yeast to human.

            【外文期刊】 Peer,Bork ; Lars J,Jensen ; 等 《Current opinion in structural biology》 2004年14卷3期 292-9页 SCIMEDLINECABP

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            24. A map of human protein interactions derived from co-expression of human mRNAs and their orthologs. oa

            【外文期刊】 Arun K,Ramani ; Zhihua,Li ; 等 《Molecular systems biology》 2008年4卷 180页 SCIMEDLINEBP

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            25. Genomics4RD: An integrated platform to share Canadian deep-phenotype and multiomic data for international rare disease gene discovery. oa

            【外文期刊】 Hannah G,Driver ; Taila,Hartley ; 等 《Human mutation》 2022年43卷6期 800-811页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genomics4RD; data sharing; deep phenotyping;

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            26. C. elegans SUP-46, an HNRNPM family RNA-binding protein that prevents paternally-mediated epigenetic sterility. oa

            【外文期刊】 Wendy L,Johnston ; Aldis,Krizus ; 等 《BMC biology》 2017年15卷1期 61页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BioID; C. elegans; Epigenetic inheritance;

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            27. Exploiting the co-evolution of interacting proteins to discover interaction specificity.

            【外文期刊】 Arun K,Ramani ; Edward M,Marcotte ; 《Journal of molecular biology》 2003年327卷1期 273-84页 SCIMEDLINECABP

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            28. Whole genome sequencing reveals biallelic PLA2G6 mutations in siblings with cerebellar atrophy and cap myopathy.

            【外文期刊】 Hugh J,McMillan ; Aren E,Marshall ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷5期 746-748页 SCIMEDLINEBP

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            29. Conserved transcriptional programming across sex and species after peripheral nerve injury predicts treatments for neuropathic pain.

            【外文期刊】 Shahrzad,Ghazisaeidi ; Milind M,Muley ; 等 《British journal of pharmacology》 2023年180卷21期 2822-2836页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 peripheral nerve injury; spinal cord; therapy;

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            30. The clinical utility of integrative genomics in childhood cancer extends beyond targetable mutations.

            【外文期刊】 Anita,Villani ; Scott,Davidson ; 等 《Nature cancer》 2023年4卷2期 203-221页

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            31. Comparative experiments on learning information extractors for proteins and their interactions.

            【外文期刊】 Razvan,Bunescu ; Ruifang,Ge ; 等 《Artificial intelligence in medicine》 2005年33卷2期 139-55页 SCIMEDLINE

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            32. High resolution transcriptome maps for wild-type and nonsense-mediated decay-defective Caenorhabditis elegans. oa

            【外文期刊】 Arun K,Ramani ; Andrew C,Nelson ; 等 《Genome biology》 2009年10卷9期 R101页 SCIMEDLINE

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            33. A Machine Learning Approach to Identifying Causal Monogenic Variants in Inflammatory Bowel Disease.

            【外文期刊】 Daniel J,Mulder ; Sam,Khalouei ; 等 《Gastro hep advances》 2022年1卷2期 171-179页

            【关键词】 Machine Learning; Monogenic Disease; Pediatric IBD;

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            34. MetaFusion: a high-confidence metacaller for filtering and prioritizing RNA-seq gene fusion candidates.

            【外文期刊】 Michael,Apostolides ; Yue,Jiang ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2021年37卷19期 3144-3151页 SCIMEDLINECABP

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            35. Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.

            【外文期刊】 Taila,Hartley ; Élisabeth,Soubry ; 等 《Clinical genetics》 2023年103卷3期 288-300页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 exome sequencing; healthcare system; matchmaking;

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            36. How complete are current yeast and human protein-interaction networks? oa

            【外文期刊】 G Traver,Hart ; Arun K,Ramani ; 等 《Genome biology》 2006年7卷11期 120页 SCIMEDLINE

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            37. Genome-wide analysis of alternative splicing in Caenorhabditis elegans. oa

            【外文期刊】 Arun K,Ramani ; John A,Calarco ; 等 《Genome research》 2011年21卷2期 342-8页 SCIMEDLINECABP

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            38. Identification of complex genomic rearrangements in cancers using CouGaR. oa

            【外文期刊】 Misko,Dzamba ; Arun K,Ramani ; 等 《Genome research》 2017年27卷1期 107-117页 SCIMEDLINECABP

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            39. Association between functional TERT promoter polymorphism rs2853669 and cervical cancer risk in South Indian women.

            【外文期刊】 Vilvanathan,Vinothkumar ; Kanagaraj,Arun ; 等 《Molecular and clinical oncology》 2020年12卷5期 485-494页

            【关键词】 cervical cancer; human papilloma virus; polymorphism;

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            40. Basophil activation test shows high accuracy in the diagnosis of peanut and tree nut allergy: The Markers of Nut Allergy Study

            【外文期刊】 Duan, Lucy ; Celik, Alper ; 等 《Allergy》 2021年76卷6期 1800-1812页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 allergy diagnosis; basophil; challenge tests;

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