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            1. C-Type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia

            【外文期刊】 Savarirayan, Ravi ; Irving, Melita ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年381卷1期 25-35页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Genomics in medicine: a novel elective rotation for internal medicine residents

            【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);

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            3. Delineation of candidate genes responsible for structural brain abnormalities in patients with terminal deletions of chromosome 6q27

            【外文期刊】 Peddibhotla, Sirisha ; Nagamani, Sandesh C. S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷1期 54-60页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Magnetic Resonance Imaging characteristics in case of TOR1AIP1 muscular dystrophy

            【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;

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            5. De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum

            【外文期刊】 Kuechler, Alma ; Willemsen, Marjolein H. ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷1期 97-109页 SCISCIEMEDLINE

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            6. The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families

            【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 45-52页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MAGEL2; neurodevelopment; Prader-Willi syndrome;

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            7. Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor beta Signaling

            【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页

            【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;

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            8. ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder (vol 104, pg 319, 2019)

            【外文期刊】 Carapito, Raphael ; Ivanova, Ekaterina L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷1期 137-137页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Level of residual enzyme activity modulates the phenotype in phosphoglycerate kinase deficiency

            【外文期刊】 Vissing, John ; Akman, H. Orhan ; 等 《Neurology.》 2018年91卷11期 E1077-E1082页 SCISCIEMEDLINE

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            10. The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families (vol 18, pg 961, 2016)

            【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷10期 1066-1066页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Evaluating Sleep Disturbances in Children With Rare Genetic Neurodevelopmental Syndromes

            【外文期刊】 Veatch, Olivia J. ; Malow, Beth A. ; 等 2021年123卷 30-37页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Pediatric sleep; Rare disease; Genetic syndromes;

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            12. Recurrent mosaic MTOR c.5930C > T (p.Thr1977Ile) variant causing megalencephaly, asymmetric polymicrogyria, and cutaneous pigmentary mosaicism: Case report and review of the literature

            【外文期刊】 Handoko, Maureen ; Emrick, Lisa T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷3期 475-479页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cutaneous pigmentary mosaicism; megalencephaly; MTOR gene;

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            13. Missense variants in the middle domain of DNM1L in cases of infantile encephalopathy alter peroxisomes and mitochondria when assayed in Drosophila

            【外文期刊】 Chao, Yu-Hsin ; Robak, Laurie A. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2016年25卷9期 1846-1856页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial

            【外文期刊】 Savarirayan, Ravi ; Tofts, Louise ; 等 2020年396卷10252期 684-692页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Use of Exome Sequencing for Infants in Intensive Care Units Ascertainment of Severe Single-Gene Disorders and Effect on Medical Management

            【外文期刊】 Meng, Linyan ; Pammi, Mohan ; 等 《JAMA pediatrics》 2017年171卷12期 e173435-e173435页

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            16. Neurodevelopmental and neurobehavioral characteristics in males and females with CDKL5 duplications

            【外文期刊】 Szafranski, Przemyslaw ; Golla, Sailaja ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷7期 915-921页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Biallelic mutation of FBXL7 suggests a novel form of Hennekam syndrome

            【外文期刊】 Boone, Philip M. ; Paterson, Scott ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 189-194页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital lymphedema; FBXL7; Hennekam syndrome;

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            18. Severe Pancytopenia in a Premature Infant

            【外文期刊】 Chetta, Katherine ; Morice, Claire ; 等 《Clinical Pediatrics》 2017年56卷8期 795-797页 SCISCIEMEDLINE

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            19. De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive

            【外文期刊】 Tokita, Mari J. ; Braxton, Alicia A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷3期 720-727页 SCISCIEMEDLINE

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            20. De Novo Variants in CDK19 Are Associated with a Syndrome Involving Intellectual Disability and Epileptic Encephalopathy

            【外文期刊】 Chung, Hyung-lok ; Mao, Xiao ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷5期 717-725页 SCISCIEMEDLINE

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            21. 4p16.3 microdeletions and microduplications detected by chromosomal microarray analysis: New insights into mechanisms and critical regions

            【外文期刊】 Bi, Weimin ; Cheung, Sau-Wai ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷10期 2540-2550页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Wolf-Hirschhorn syndrome; seizures and 4p deletion; prenatal diagnosis and 4p deletion;

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            22. ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

            【外文期刊】 Carapito, Raphael ; Ivanova, Ekaterina L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 319-330页 SCISCIEMEDLINE

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            23. Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases

            【外文期刊】 Novara, Francesca ; Rinaldi, Berardo ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷6期 694-701页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes

            【外文期刊】 Burrage, Lindsay C. ; Reynolds, John J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷3期 422-438页 SCISCIEMEDLINE

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            25. DEVELOPMENTAL MILESTONES IN CHILDREN WITH ANGELMAN SYNDROME- FINDINGS FROM THE ANGELMAN SYNDROME NATURAL HISTORY STUDY

            【外文期刊】 Tan, Wen-Hann ; Bird, Lynne M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1485-1485页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Microdeletions excluding YWHAE and PAFAH1B1 cause a unique leukoencephalopathy: further delineation of the 17p13.3 microdeletion spectrum

            【外文期刊】 Emrick, Lisa T. ; Rosenfeld, Jill A. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1652-1656页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 17p13.3 microdeletion; leukoencephalopathy; chromosomal microarray;

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            27. Alu-mediated diverse and complex pathogenic copy-number variants within human chromosome 17 at p13.3

            【外文期刊】 Gu, Shen ; Yuan, Bo ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷14期 4061-4077页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain

            【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PROTEIN-KINASE-A; REGULATORY SUBUNIT; MUTATION;

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            29. A comprehensive iterative approach is highly effective in diagnosing individuals who are exome negative

            【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Exome sequencing; Genome sequencing; Undiagnosed diseases;

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            30. Autosomal-Dominant Multiple Pterygium Syndrome Is Caused by Mutations in MYH3

            【外文期刊】 Chong, Jessica X. ; Burrage, Lindsay C. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷5期 841-849页 SCISCIEMEDLINE

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            31. De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

            【外文期刊】 Kury, Sebastien ; Besnard, Thomas ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 352-363页 SCISCIEMEDLINE

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            32. Agenesis of the corpus callosum and hepatoblastoma

            【外文期刊】 Luckie, Taylor M. ; Potter, Samara L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 224-228页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 agenesis of corpus callosum; hepatoblastoma; genetics;

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            33. UBR7 functions with UBR5 in the Notch signaling pathway and is involved in a neurodevelopmental syndrome with epilepsy, ptosis, and hypothyroidism

            【外文期刊】 Li, Chunmei ; Beauregard-Lacroix, Eliane ; 等 2021年108卷1期 134-147页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 E3 UBIQUITIN LIGASES; END RULE PATHWAY; MENTAL-RETARDATION;

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            34. Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations

            【外文期刊】 Lalani, Seema R. ; Liu, Pengfei ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷2期 347-357页 SCISCIEMEDLINE

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            35. Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts

            【外文期刊】 Fresard, Laure ; Smail, Craig ; 等 《Nature medicine》 2019年25卷6期 911-919页 SCISCIEMEDLINE

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            36. Transcriptome-directed analysis for Mendelian disease diagnosis overcomes limitations of conventional genomic testing

            【外文期刊】 Murdock, David R. ; Dai, Hongzheng ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2021年131卷1期 SCISCIEMEDLINE

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            37. De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder (vol 100, pg 352, 2017)

            【外文期刊】 Kuery, Sebastien ; Besnard, Thomas ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷4期 689-689页 SCISCIEMEDLINE

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            38. De novo variants in FRMDS are associated with developmental delay, intellectual disability, ataxia, and abnormalities of eye movement

            【外文期刊】 Lu, Shenzhao ; Ma, Mengqi ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2022年109卷10期 1932-1943页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CONTAINING PROTEIN FRMD5; FERM-DOMAIN; DROSOPHILA;

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            39. Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay

            【外文期刊】 Machol, Keren ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 164-178页 SCISCIEMEDLINE

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            40. An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development

            【外文期刊】 Liu, Pengfei ; Yuan, Bo ; 等 《Cell》 2017年168卷5期 830-+页 SCISCIEMEDLINE

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