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【外文期刊】 Nieuwhof, Freek ; Toni, Ivan ; 等 2022年140卷 239-250页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Tremor; Dystonia; Electrical stimulation;
【外文期刊】 Lotte,van de Venis ; Vivian,Weerdesteyn ; 等 2022年269卷8期 4264-4269页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary spastic paraplegia; HSP; Balance;
【外文期刊】 Sass, Joern Oliver ; Vaithilingam, Jathana ; 等 《Metabolic brain disease》 2016年31卷3期 587-592页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aminoacylase 1; Aspartoacylase; Canavan disease;
【外文期刊】 Maas, Roderick P. P. W. M. ; Ramjith, Jordache ; 等 《Journal of neurology》 2021年268卷7期 2343-2345页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebellar ataxia; Randomized controlled trial; COVID-19;
【外文期刊】 van Os, Nienke J. H. ; Chessa, Luciana ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷5期 308-316页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Teije,van Prooije ; Sanne,Ruigrok ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷8期 3788-3798页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinocerebellar ataxia type 1; Healthy economic modeling; Cost-effectiveness;
【外文期刊】 Wassenberg, Tessa ; Schouten, Meyke, I ; 等 2020年74卷 12-15页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stelten, Bianca M. L. ; Huidekoper, Hidde H. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2019年92卷2期 E83-E95页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mul, Karlien ; Schouten, Meyke, I ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2020年80卷 98-101页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NEFL gene; Hereditary spastic paraplegia; Polyneuropathy;
【外文期刊】 Ghorbani, Fatemeh ; de Boer-Bergsma, Jelkje ; 等 《Journal of neurology》 2022年269卷11期 6086-6093页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CANVAS; Adult-onset ataxia; Repeat expansion;
【外文期刊】 Stelten, Bianca M. L. ; van de Warrenburg, Bart P. C. ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年58卷 12-16页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX); Chenodeoxycholic acid; Movement disorders;
【外文期刊】 van Os, Nienke J. H. ; van Deuren, Marcel ; 等 《Journal of neurology》 2020年267卷3期 830-837页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Maas, Roderick P. P. W. M. ; Wassenberg, Tessa ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年88卷19期 1865-1871页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Peter,Elfferich ; Marja C,Verleun-Mooijman ; 等 《Neurogenetics》 2011年12卷4期 263-71页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Bart F L,van Nuenen ; Rick C,Helmich ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2012年32卷28期 9546-53页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Susanne T,de Bot ; Rogier C,Burggraaff ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷11期 1312-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marina P,Hommersom ; Nina,Doorn ; 等 《Brain : a journal of neurology》 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACNA1A ; human disease modeling; induced pluripotent stem cells;
【外文期刊】 Janneke H M,Schuurs-Hoeijmakers ; Michael T,Geraghty ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷6期 1073-81页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Esther A R,Nibbeling ; Anna,Duarri ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷11期 2860-2878页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genetic network; neurodegeneration; spinocerebellar ataxia;
【外文期刊】 Sabine,Janssen ; Lidwien C,Veugen ; 等 《Experimental brain research》 2014年232卷6期 1805-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Penelope,Talelli ; Britt S,Hoffland ; 等 《Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology》 2011年122卷9期 1816-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Bart P C,van de Warrenburg ; Kailash P,Bhatia ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2007年78卷3期 329-30页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hans C J W,Kerstens ; Bas J H,Van Lith ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 283页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Experienced treatment effects; Healthcare utilization; Hereditary spastic paraplegia;
【外文期刊】 Dineke S,Verbeek ; Bart P C van de,Warrenburg ; 等 《Human genetics》 2005年117卷1期 88-91页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Roderick P P W M,Maas ; Bart P C,van de Warrenburg ; 《Parkinsonism & related disorders》 2021年91卷 37-41页 SCIMEDLINE
【关键词】 Patient-reported outcomes; Randomized controlled trial; Scale for the Assessment and Rating of Ataxia;
【外文期刊】 Jörn Oliver,Sass ; Jathana,Vaithilingam ; 等 《Metabolic brain disease》 2016年31卷3期 587-92页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aminoacylase 1; Aspartoacylase; Canavan disease;
【外文期刊】 Michael A,van Es ; Helenius J,Schelhaas ; 等 《Annals of neurology》 2011年70卷6期 964-73页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tanja,Schmitz-Hübsch ; Sophie,Tezenas du Montcel ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2006年21卷5期 699-704页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Saskia,Lassche ; Sergio,Lainez ; 等 《Muscle & nerve》 2014年50卷2期 289-91页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KCNA1; channelopathy; episodic ataxia type 1;
【外文期刊】 Mark,de Niet ; Vivian,Weerdesteyn ; 等 《Gait & posture》 2013年38卷2期 304-9页 SCIMEDLINE
【关键词】 Hereditary spastic paraparesis; Muscle spasticity; Postural balance;
【外文期刊】 Manon W,Linssen ; Judith,van Gaalen ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2015年138卷Pt 6期 e355页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Roderick P P W M,Maas ; Jordache,Ramjith ; 等 《Journal of neurology》 2021年268卷7期 2343-2345页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COVID-19; Cerebellar ataxia; Randomized controlled trial;
【外文期刊】 Ilse H J,Willemse ; Sabine,Schootemeijer ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2024年120卷 105988页 SCIMEDLINE
【关键词】 Huntington disease; Mobile applications; Movement disorders;
【外文期刊】 Cathérine C S,Delnooz ; Jaco W,Pasman ; 等 《Neurobiology of disease》 2015年73卷 327-33页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Bas J H,van Lith ; Hans C J W,Kerstens ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 64页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Falls; Gait; Hereditary spastic paraplegia;
【外文期刊】 Roderick P P W M,Maas ; Jennifer,Faber ; 等 《Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology》 2023年153卷 152-165页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 William F,Abdo ; Bastiaan R,Bloem ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2009年24卷2期 293-6页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Cathérine C S,Delnooz ; Jaco W,Pasman ; 等 《Brain structure & function》 2015年220卷1期 513-23页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Roderick P P W M,Maas ; Jolanda H,Schieving ; 等 《Pediatric neurology》 2016年59卷 71-75.e1页 SCIMEDLINE
【关键词】 ATP1A3 gene; CAPOS syndrome; areflexia;
【外文期刊】 Cathérine C S,Delnooz ; Bart P C,van de Warrenburg ; 《Therapeutic advances in neurological disorders》 2012年5卷4期 221-40页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Lotte,van de Venis ; Bart P C,van de Warrenburg ; 等 《Journal of neurology》 2020年267卷12期 3462-3464页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Georg,Kägi ; Christine,Klein ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2010年25卷9期 1279-84页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Nienke J H,van Os ; Charlotte A,Haaxma ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2017年59卷7期 680-689页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Judith,van Gaalen ; Bart P C,van de Warrenburg ; 《Postgraduate medical journal》 2012年88卷1041期 407-17页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Tanja,Schmitz-Hübsch ; Mathieu,Coudert ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2010年25卷5期 587-95页 SCIMEDLINE