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            1. Nonsyndromic bilateral and unilateral optic nerve aplasia: first familial occurrence and potential implication of CYP26A1 and CYP26C1 genes.

            【外文期刊】 Françoise,Meire ; Isabelle,Delpierre ; 等 《Molecular vision》 2011年17卷 2072-9页

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            2. Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome.

            【外文期刊】 Nathalie,Van der Aa ; Liesbeth,Rooms ; 等 《European journal of medical genetics》 94-100页 SCIMEDLINEBP

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            3. arrayCGHbase: an analysis platform for comparative genomic hybridization microarrays. oa

            【外文期刊】 Björn,Menten ; Filip,Pattyn ; 等 《BMC bioinformatics》 2005年6卷 124页 SCIMEDLINEBP

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            4. Luminescent Human iPSC-Derived Neurospheroids Enable Modeling of Neurotoxicity After Oxygen-glucose Deprivation. oa

            【外文期刊】 Elise,Van Breedam ; Aleksandra,Nijak ; 等 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2022年19卷2期 550-569页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Bioluminescence; Neurospheroids; Neurotoxicity;

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            5. MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.

            【外文期刊】 Juliette,Coursimault ; Anne-Marie,Guerrot ; 等 《Human genetics》 2022年141卷1期 65-80页 SCIMEDLINEBP

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            6. Small-scale manufacturing of neoantigen-encoding messenger RNA for early-phase clinical trials.

            【外文期刊】 Joline,Ingels ; Laurenz,De Cock ; 等 《Cytotherapy》 2022年24卷2期 213-222页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 good manufacturing practices; messenger RNA; neoantigens;

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            7. Translocation-excision-deletion-amplification mechanism leading to nonsyntenic coamplification of MYC and ATBF1.

            【外文期刊】 Nadine,Van Roy ; Jo,Vandesompele ; 等 《Genes, chromosomes & cancer》 2006年45卷2期 107-17页 SCIMEDLINECABP

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            8. Autosomal dominant syndrome of mental retardation, hypotelorism, and cleft palate resembling Schilbach-Rott syndrome.

            【外文期刊】 Vered,Shkalim ; Hagit N,Baris ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2009年149A卷12期 2700-5页 SCIMEDLINEBP

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            9. The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database: A systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations.

            【外文期刊】 Joke,Muys ; Bettina,Blaumeiser ; 等 《Prenatal diagnosis》 2018年38卷13期 1120-1128页 SCIMEDLINE

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            10. Single-cell profiling identifies a novel human polyclonal unconventional T cell lineage. oa

            【外文期刊】 Lore,Billiet ; Laurenz,De Cock ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2023年220卷6期 SCIMEDLINECABP

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            11. Molecular cytogenetic analysis of complex chromosomal rearrangements in patients with mental retardation and congenital malformations: delineation of 7q21.11 breakpoints.

            【外文期刊】 Stefan,Vermeulen ; Björn,Menten ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年124A卷1期 10-8页 SCIMEDLINEBP

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            12. New insights into the phenotype of FARS2 deficiency. oa

            【外文期刊】 Elise,Vantroys ; Austin,Larson ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷4期 172-181页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Early-onset epileptic encephalopathy; FARS2; Hereditary spastic paraplegia;

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            13. Chromosomal mosaicism in human blastocysts: the ultimate diagnostic dilemma.

            【外文期刊】 Mina,Popovic ; Lien,Dhaenens ; 等 《Human reproduction update》 2020年26卷3期 313-334页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 aneuploidy; blastocyst; chromosomal mosaicism;

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            14. Array comparative genomic hybridization and flow cytometry analysis of spontaneous abortions and mors in utero samples. oa

            【外文期刊】 Björn,Menten ; Katrien,Swerts ; 等 《BMC medical genetics》 2009年10卷 89页 MEDLINE

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            15. Preimplantation genetic diagnosis for chromosomal rearrangements with the use of array comparative genomic hybridization at the blastocyst stage.

            【外文期刊】 Christodoulos,Christodoulou ; Annelies,Dheedene ; 等 《Fertility and sterility》 2017年107卷1期 212-219.e3页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Preimplantation genetic diagnosis (PGD); array CGH; blastocysts;

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            16. PRC2 loss induces chemoresistance by repressing apoptosis in T cell acute lymphoblastic leukemia. oa

            【外文期刊】 Ingrid M,Ariës ; Kimberly,Bodaar ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2018年215卷12期 3094-3114页 SCIMEDLINECABP

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            17. Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: lessons learned from a 1001 sample experience.

            【外文期刊】 Karen,Buysse ; Barbara,Delle Chiaie ; 等 《European journal of medical genetics》 398-403页 SCIMEDLINEBP

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            18. Whole genome amplification with SurePlex results in better copy number alteration detection using sequencing data compared to the MALBAC method.

            【外文期刊】 Lieselot,Deleye ; Dieter,De Coninck ; 等 《Scientific reports》 2015年5卷 11711页

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            19. Circulating cell-free DNA for response evaluation of intravascular lymphoma.

            【外文期刊】 Dries,Deeren ; Malaïka,Van Der Linden ; 等 《Annals of hematology》 2019年98卷8期 2021-2023页 SCIMEDLINEBP

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            20. Combined subtractive cDNA cloning and array CGH: an efficient approach for identification of overexpressed genes in DNA amplicons. oa

            【外文期刊】 Katleen,De Preter ; Filip,Pattyn ; 等 《BMC genomics》 2004年5卷1期 11页 SCIMEDLINEBP

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            21. The influence of early embryo traits on human embryonic stem cell derivation efficiency.

            【外文期刊】 Thomas,O'Leary ; Björn,Heindryckx ; 等 《Stem cells and development》 2011年20卷5期 785-93页 SCIMEDLINE

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            22. Delineation of a critical region on chromosome 18 for the del(18)(q12.2q21.1) syndrome.

            【外文期刊】 Karen,Buysse ; Björn,Menten ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2008年146A卷10期 1330-4页 SCIMEDLINEBP

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            23. Targeted Genomic Screen Reveals Focal Long Non-Coding RNA Copy Number Alterations in Cancer Cell Lines.

            【外文期刊】 Pieter-Jan,Volders ; Steve,Lefever ; 等 《Non-coding RNA》 2018年4卷3期

            【关键词】 array CGH; lncRNA; long non-coding RNA;

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            24. Flexible analysis of digital PCR experiments using generalized linear mixed models.

            【外文期刊】 Matthijs,Vynck ; Jo,Vandesompele ; 等 《Biomolecular detection and quantification》 2016年9卷 1-13页

            【关键词】 Data analysis; Digital PCR; Mixed models;

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            25. Disease-causing 7.4 kb cis-regulatory deletion disrupting conserved non-coding sequences and their interaction with the FOXL2 promotor: implications for mutation screening. oa

            【外文期刊】 Barbara,D'haene ; Catia,Attanasio ; 等 《PLoS genetics》 2009年5卷6期 e1000522页 SCIMEDLINECABP

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            26. Implementation of non-invasive prenatal testing by semiconductor sequencing in a genetic laboratory. oa

            【外文期刊】 Annelies,Dheedene ; Tom,Sante ; 等 《Prenatal diagnosis》 2016年36卷8期 699-707页 SCIMEDLINE

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            27. Mutations affecting the SAND domain of DEAF1 cause intellectual disability with severe speech impairment and behavioral problems. oa

            【外文期刊】 Anneke T,Vulto-van Silfhout ; Shivakumar,Rajamanickam ; 等 《American journal of human genetics》 2014年94卷5期 649-61页 SCIMEDLINECABP

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            28. Subtelomeric imbalances in phenotypically normal individuals.

            【外文期刊】 Irina,Balikova ; Björn,Menten ; 等 《Human mutation》 2007年28卷10期 958-67页 SCIMEDLINEBP

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            29. Genomic and functional overlap between somatic and germline chromosomal rearrangements.

            【外文期刊】 Sebastiaan,van Heesch ; Marieke,Simonis ; 等 《Cell reports》 2014年9卷6期 2001-10页 SCIMEDLINECABP

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            30. Identification of an unbalanced X-autosome translocation by array CGH in a boy with a syndromic form of chondrodysplasia punctata brachytelephalangic type.

            【外文期刊】 Björn,Menten ; Karen,Buysse ; 等 《European journal of medical genetics》 301-9页 SCIMEDLINEBP

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            31. Correction to: Luminescent Human iPSC-Derived Neurospheroids Enable Modeling of Neurotoxicity After Oxygen-glucose Deprivation. oa

            【外文期刊】 Elise,Van Breedam ; Aleksandra,Nijak ; 等 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2022年19卷4期 1433页 SCIMEDLINE

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            32. Prenatally detected copy number variants in a national cohort: A postnatal follow-up study.

            【外文期刊】 Joke,Muys ; Yves,Jacquemyn ; 等 《Prenatal diagnosis》 2020年40卷10期 1272-1283页 SCIMEDLINE

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            33. A link between host plant adaptation and pesticide resistance in the polyphagous spider mite Tetranychus urticae. oa

            【外文期刊】 Wannes,Dermauw ; Nicky,Wybouw ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2013年110卷2期 E113-22页 SCIMEDLINECABP

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            34. Mapping biomedical concepts onto the human genome by mining literature on chromosomal aberrations. oa

            【外文期刊】 Steven,Van Vooren ; Bernard,Thienpont ; 等 《Nucleic acids research》 2007年35卷8期 2533-43页 SCIMEDLINECABP

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            35. Full characterization of unresolved structural variation through long-read sequencing and optical genome mapping.

            【外文期刊】 Griet,De Clercq ; Lies,Vantomme ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 29142页

            【关键词】 Chromothripsis; Clinical genomics; Complex genomic rearrangements;

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            36. PREFACE: In silico pipeline for accurate cell-free fetal DNA fraction prediction. oa

            【外文期刊】 Lennart,Raman ; Machteld,Baetens ; 等 《Prenatal diagnosis》 2019年39卷10期 925-933页 SCIMEDLINE

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            37. Aligning genotyping and copy number data in single trophectoderm biopsies for aneuploidy prediction: uncovering incomplete concordance.

            【外文期刊】 Lisa,De Witte ; Machteld,Baetens ; 等 《Human reproduction open》 2024年2024卷4期 hoae056页

            【关键词】 PGT; aneuploidy; chromosomal abnormalities;

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            38. Low-cost dedicated mini-arrays for high-throughput analysis of DNA copy-number alterations in neuroblastoma.

            【外文期刊】 Katleen,De Preter ; Björn,Menten ; 等 《Cancer letters》 2008年269卷1期 111-6页 SCIMEDLINECABP

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            39. Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability. oa

            【外文期刊】 María Del Rocío,Pérez Baca ; Eva Z,Jacobs ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷3期 509-528页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ZFHX3; chromatin remodeling complex; mRNA polyadenylation and cleavage complex;

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            40. Alternative Routes to Induce Naïve Pluripotency in Human Embryonic Stem Cells.

            【外文期刊】 Galbha,Duggal ; Sharat,Warrier ; 等 《Stem cells (Dayton, Ohio)》 2015年33卷9期 2686-98页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Human embryonic stem cells; Na?ve; Pluripotency;

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            41. BDNF and DYRK1A are variable and inversely correlated in lymphoblastoid cell lines from Down syndrome patients.

            【外文期刊】 Asma,Tlili ; Alexander,Hoischen ; 等 《Molecular neurobiology》 2012年46卷2期 297-303页 SCIMEDLINECABP

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            42. Recurrent chromosomal imbalances provide selective advantage to human embryonic stem cells under enhanced replicative stress conditions. oa

            【外文期刊】 Liselot M,Mus ; Stéphane,Van Haver ; 等 《Genes, chromosomes & cancer》 2021年60卷4期 272-281页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 copy number variations; hESC; replicative stress;

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            43. Long-Read Sequencing to Unravel Complex Structural Variants of CEP78 Leading to Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss.

            【外文期刊】 Giulia,Ascari ; Nanna D,Rendtorff ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2021年9卷 664317页

            【关键词】 CEP78; cone-rod dystrophy with hearing loss; inherited retinal disease;

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            44. Publisher Correction: BATCH-GE: Batch analysis of Next-Generation Sequencing data for genome editing assessment.

            【外文期刊】 Annekatrien,Boel ; Wouter,Steyaert ; 等 《Scientific reports》 2018年8卷1期 15845页

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            45. Implicit bias in diagnosing mosaicism amongst preimplantation genetic testing providers: results from a multicenter study of 36 395 blastocysts.

            【外文期刊】 Mina,Popovic ; Lorena,Borot ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2024年39卷1期 258-274页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PGT laboratory; PGT-A; aneuploidy;

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            46. Focal DNA copy number changes in neuroblastoma target MYCN regulated genes. oa

            【外文期刊】 Candy,Kumps ; Annelies,Fieuw ; 等 《PloS one》 2013年8卷1期 e52321页 SCIMEDLINECABP

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            47. Shallow whole-genome sequencing: a useful, easy to apply molecular technique for CNA detection on FFPE tumor tissue-a glioma-driven study.

            【外文期刊】 Kim,Van der Eecken ; Malaïka,Van der Linden ; 等 《Virchows Archiv : an international journal of pathology》 2022年480卷3期 677-686页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 1p/19q codeletion; Copy number aberration detection; Fluorescence in situ hybridization;

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            48. Unusual 8p inverted duplication deletion with telomere capture from 8q.

            【外文期刊】 Karen,Buysse ; Francesca,Antonacci ; 等 《European journal of medical genetics》 31-6页 SCIMEDLINEBP

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            49. Familial cases of a submicroscopic Xp22.2 deletion: genotype-phenotype correlation in microphthalmia with linear skin defects syndrome.

            【外文期刊】 Sarah,Vergult ; Bart,Leroy ; 等 《Molecular vision》 2013年19卷 311-8页

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            50. The H3K27me3 demethylase UTX is a gender-specific tumor suppressor in T-cell acute lymphoblastic leukemia. oa

            【外文期刊】 Joni,Van der Meulen ; Viraj,Sanghvi ; 等 《Blood》 2015年125卷1期 13-21页 SCIMEDLINECABP

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