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            【外文期刊】 Björn,Menten ; Filip,Pattyn ; 等 《BMC bioinformatics》 2005年6卷 124页 SCIMEDLINEBP

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            2. Luminescent Human iPSC-Derived Neurospheroids Enable Modeling of Neurotoxicity After Oxygen-glucose Deprivation. oa

            【外文期刊】 Elise,Van Breedam ; Aleksandra,Nijak ; 等 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2022年19卷2期 550-569页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Bioluminescence; Neurospheroids; Neurotoxicity;

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            3. Single-cell profiling identifies a novel human polyclonal unconventional T cell lineage. oa

            【外文期刊】 Lore,Billiet ; Laurenz,De Cock ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2023年220卷6期 SCIMEDLINECABP

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            4. New insights into the phenotype of FARS2 deficiency. oa

            【外文期刊】 Elise,Vantroys ; Austin,Larson ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷4期 172-181页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Early-onset epileptic encephalopathy; FARS2; Hereditary spastic paraplegia;

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            5. Array comparative genomic hybridization and flow cytometry analysis of spontaneous abortions and mors in utero samples. oa

            【外文期刊】 Björn,Menten ; Katrien,Swerts ; 等 《BMC medical genetics》 2009年10卷 89页 MEDLINE

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            6. PRC2 loss induces chemoresistance by repressing apoptosis in T cell acute lymphoblastic leukemia. oa

            【外文期刊】 Ingrid M,Ariës ; Kimberly,Bodaar ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2018年215卷12期 3094-3114页 SCIMEDLINECABP

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            7. Combined subtractive cDNA cloning and array CGH: an efficient approach for identification of overexpressed genes in DNA amplicons. oa

            【外文期刊】 Katleen,De Preter ; Filip,Pattyn ; 等 《BMC genomics》 2004年5卷1期 11页 SCIMEDLINEBP

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            8. Disease-causing 7.4 kb cis-regulatory deletion disrupting conserved non-coding sequences and their interaction with the FOXL2 promotor: implications for mutation screening. oa

            【外文期刊】 Barbara,D'haene ; Catia,Attanasio ; 等 《PLoS genetics》 2009年5卷6期 e1000522页 SCIMEDLINECABP

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            9. Implementation of non-invasive prenatal testing by semiconductor sequencing in a genetic laboratory. oa

            【外文期刊】 Annelies,Dheedene ; Tom,Sante ; 等 《Prenatal diagnosis》 2016年36卷8期 699-707页 SCIMEDLINE

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            10. Mutations affecting the SAND domain of DEAF1 cause intellectual disability with severe speech impairment and behavioral problems. oa

            【外文期刊】 Anneke T,Vulto-van Silfhout ; Shivakumar,Rajamanickam ; 等 《American journal of human genetics》 2014年94卷5期 649-61页 SCIMEDLINECABP

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            11. Correction to: Luminescent Human iPSC-Derived Neurospheroids Enable Modeling of Neurotoxicity After Oxygen-glucose Deprivation. oa

            【外文期刊】 Elise,Van Breedam ; Aleksandra,Nijak ; 等 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2022年19卷4期 1433页 SCIMEDLINE

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            12. A link between host plant adaptation and pesticide resistance in the polyphagous spider mite Tetranychus urticae. oa

            【外文期刊】 Wannes,Dermauw ; Nicky,Wybouw ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2013年110卷2期 E113-22页 SCIMEDLINECABP

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            13. Mapping biomedical concepts onto the human genome by mining literature on chromosomal aberrations. oa

            【外文期刊】 Steven,Van Vooren ; Bernard,Thienpont ; 等 《Nucleic acids research》 2007年35卷8期 2533-43页 SCIMEDLINECABP

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            14. PREFACE: In silico pipeline for accurate cell-free fetal DNA fraction prediction. oa

            【外文期刊】 Lennart,Raman ; Machteld,Baetens ; 等 《Prenatal diagnosis》 2019年39卷10期 925-933页 SCIMEDLINE

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            15. Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability. oa

            【外文期刊】 María Del Rocío,Pérez Baca ; Eva Z,Jacobs ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷3期 509-528页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ZFHX3; chromatin remodeling complex; mRNA polyadenylation and cleavage complex;

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            16. Recurrent chromosomal imbalances provide selective advantage to human embryonic stem cells under enhanced replicative stress conditions. oa

            【外文期刊】 Liselot M,Mus ; Stéphane,Van Haver ; 等 《Genes, chromosomes & cancer》 2021年60卷4期 272-281页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 copy number variations; hESC; replicative stress;

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            17. Focal DNA copy number changes in neuroblastoma target MYCN regulated genes. oa

            【外文期刊】 Candy,Kumps ; Annelies,Fieuw ; 等 《PloS one》 2013年8卷1期 e52321页 SCIMEDLINECABP

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            18. The H3K27me3 demethylase UTX is a gender-specific tumor suppressor in T-cell acute lymphoblastic leukemia. oa

            【外文期刊】 Joni,Van der Meulen ; Viraj,Sanghvi ; 等 《Blood》 2015年125卷1期 13-21页 SCIMEDLINECABP

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            19. De novo mutations in MSL3 cause an X-linked syndrome marked by impaired histone H4 lysine 16 acetylation. oa

            【外文期刊】 M Felicia,Basilicata ; Ange-Line,Bruel ; 等 《Nature genetics》 2018年50卷10期 1442-1451页 SCIMEDLINECABP

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            20. Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models. oa

            【外文期刊】 Kiana,Mohajeri ; Rachita,Yadav ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷11期 2049-2067页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CRISPR; MEF2C; TAD;

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            21. WisecondorX: improved copy number detection for routine shallow whole-genome sequencing. oa

            【外文期刊】 Lennart,Raman ; Annelies,Dheedene ; 等 《Nucleic acids research》 2019年47卷4期 1605-1614页 SCIMEDLINECABP

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            22. Extensive clinical, hormonal and genetic screening in a large consecutive series of 46,XY neonates and infants with atypical sexual development. oa

            【外文期刊】 Dorien,Baetens ; Wilhelm,Mladenov ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 209页 SCIMEDLINEBP

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            23. Anti-NMDA-receptor encephalitis in a 3 year old patient with chromosome 6p21.32 microdeletion including the HLA cluster. oa

            【外文期刊】 Helene,Verhelst ; Patrick,Verloo ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2011年15卷2期 163-6页 SCIMEDLINE

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            24. Application of an Ultrasensitive NGS-Based Blood Test for the Diagnosis of Early-Stage Lung Cancer: Sensitivity, a Hurdle Still Difficult to Overcome. oa

            【外文期刊】 Malaïka,Van der Linden ; Bram,Van Gaever ; 等 《Cancers》 2022年14卷8期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cancer detection; cell-free DNA; circulating tumor DNA;

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            25. Retained chromosomal integrity following CRISPR-Cas9-based mutational correction in human embryos. oa

            【外文期刊】 Bieke,Bekaert ; Annekatrien,Boel ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2023年31卷8期 2326-2341页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CRISPR-Cas9; chromosomal integrity; gene conversion;

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            26. Severe hepatopathy and neurological deterioration after start of valproate treatment in a 6-year-old child with mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase deficiency. oa

            【外文期刊】 Elise,Vantroys ; Joél,Smet ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 80页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cytochrome c oxidase; Hepatotoxicity; Mitochondria;

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            27. A Reassessment of Copy Number Variations in Congenital Heart Defects: Picturing the Whole Genome. oa

            【外文期刊】 Ilse,Meerschaut ; Sarah,Vergult ; 等 《Genes》 2021年12卷7期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 congenital heart defects; copy number variations; non-coding elements;

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            28. In vitro human embryonic stem cell hematopoiesis mimics MYB-independent yolk sac hematopoiesis. oa

            【外文期刊】 Stijn,Vanhee ; Katrien,De Mulder ; 等 《Haematologica》 2015年100卷2期 157-66页 SCIMEDLINEBP

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            29. Real-time intrafraction motion monitoring in external beam radiotherapy. oa

            【外文期刊】 Jenny,Bertholet ; Antje,Knopf ; 等 《Physics in medicine and biology》 2019年64卷15期 15TR01页 SCIMEDLINEBP

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            30. Human germline nuclear transfer to overcome mitochondrial disease and failed fertilization after ICSI. oa

            【外文期刊】 Maoxing,Tang ; Annekatrien,Boel ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2022年39卷3期 609-618页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Female infertility; Fertilization failure; Mitochondrial DNA disease;

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            31. LNCipedia: a database for annotated human lncRNA transcript sequences and structures. oa

            【外文期刊】 Pieter-Jan,Volders ; Kenny,Helsens ; 等 《Nucleic acids research》 2013年41卷Database issue期 D246-51页 SCIMEDLINECABP

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            32. ViVar: a comprehensive platform for the analysis and visualization of structural genomic variation. oa

            【外文期刊】 Tom,Sante ; Sarah,Vergult ; 等 《PloS one》 2014年9卷12期 e113800页 SCIMEDLINECABP

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            33. Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions. oa

            【外文期刊】 Sarah,Vergult ; Danijela,Krgovic ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷10期 1032-7页 SCIMEDLINEBP

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            34. Genomic aberrations of the CACNA2D1 gene in three patients with epilepsy and intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Sarah,Vergult ; Annelies,Dheedene ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷5期 628-32页 SCIMEDLINEBP

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            35. arrEYE: a customized platform for high-resolution copy number analysis of coding and noncoding regions of known and candidate retinal dystrophy genes and retinal noncoding RNAs. oa

            【外文期刊】 Caroline,Van Cauwenbergh ; Kristof,Van Schil ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷4期 457-466页 SCIMEDLINEBP

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            36. Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus. oa

            【外文期刊】 Gea,Beunders ; Els,Voorhoeve ; 等 《American journal of human genetics》 2013年92卷2期 210-20页 SCIMEDLINECABP

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            37. Microhomology-mediated mechanisms underlie non-recurrent disease-causing microdeletions of the FOXL2 gene or its regulatory domain. oa

            【外文期刊】 Hannah,Verdin ; Barbara,D'haene ; 等 《PLoS genetics》 2013年9卷3期 e1003358页 SCIMEDLINECABP

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            38. Activin A-derived human embryonic stem cells show increased competence to differentiate into primordial germ cell-like cells. oa

            【外文期刊】 Swati,Mishra ; Jasin,Taelman ; 等 《Stem cells (Dayton, Ohio)》 2021年39卷5期 551-563页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 activin A (ActA); differentiation; human embryonic stem cells (hESCs);

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            39. Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males. oa

            【外文期刊】 Ute,Moog ; Tatjana,Bierhals ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2015年10卷 44页 SCIMEDLINEBP

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            40. Identification of two critically deleted regions within chromosome segment 7q35-q36 in EVI1 deregulated myeloid leukemia cell lines. oa

            【外文期刊】 An,De Weer ; Bruce,Poppe ; 等 《PloS one》 2010年5卷1期 e8676页 SCIMEDLINECABP

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            41. Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14. oa

            【外文期刊】 Björn,Menten ; Karen,Buysse ; 等 《Journal of medical genetics》 2007年44卷4期 264-8页 SCIMEDLINEBP

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            42. Report of a female patient with mental retardation and tall stature due to a chromosomal rearrangement disrupting the OPHN1 gene on Xq12. oa

            【外文期刊】 Björn,Menten ; Karen,Buysse ; 等 《European journal of medical genetics》 446-54页 SCIMEDLINEBP

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            43. Shallow whole-genome sequencing of plasma cell-free DNA accurately differentiates small from non-small cell lung carcinoma. oa

            【外文期刊】 Lennart,Raman ; Malaïka,Van der Linden ; 等 《Genome medicine》 2020年12卷1期 35页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cell-free DNA; Copy number alterations; Histological classification;

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            44. Tumour auto-contouring on 2d cine MRI for locally advanced lung cancer: A comparative study. oa

            【外文期刊】 Martin F,Fast ; Björn,Eiben ; 等 《Radiotherapy and oncology : journal of the European Society for Therapeutic Radiology and Oncology》 2017年125卷3期 485-491页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Auto-contouring; Locally advanced lung cancer; Lung tumour tracking;

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            45. Positional and functional mapping of a neuroblastoma differentiation gene on chromosome 11. oa

            【外文期刊】 Katleen,De Preter ; Jo,Vandesompele ; 等 《BMC genomics》 2005年6卷 97页 SCIMEDLINEBP

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            46. A neuronal enhancer network upstream of MEF2C is compromised in patients with Rett like characteristics. oa

            【外文期刊】 Eva,D'haene ; Reut,Bar-Yaacov ; 等 《Human molecular genetics》 2020年29卷5期 879-880页 SCIMEDLINECABP

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            47. 17q24.2 microdeletions: a new syndromal entity with intellectual disability, truncal obesity, mood swings and hallucinations. oa

            【外文期刊】 Sarah,Vergult ; Andrew,Dauber ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2012年20卷5期 534-9页 SCIMEDLINEBP

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            48. Shallow-depth sequencing of cell-free DNA for Hodgkin and diffuse large B-cell lymphoma (differential) diagnosis: a standardized approach with underappreciated potential. oa

            【外文期刊】 Lennart,Raman ; Malaïka,Van der Linden ; 等 《Haematologica》 2022年107卷1期 211-220页 SCIMEDLINEBP

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            49. A neuronal enhancer network upstream of MEF2C is compromised in patients with Rett-like characteristics. oa

            【外文期刊】 Eva,D'haene ; Reut,Bar-Yaacov ; 等 《Human molecular genetics》 2019年28卷5期 818-827页 SCIMEDLINECABP

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            50. Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes. oa

            【外文期刊】 Heather C,Mefford ; Andrew J,Sharp ; 等 《The New England journal of medicine》 2008年359卷16期 1685-99页 SCIMEDLINECABP

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