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            1. ILDR1 null mice, a model of human deafness DFNB42, show structural aberrations of tricellular tight junctions and degeneration of auditory hair cells

            【外文期刊】 Morozko, Eva L. ; Nishio, Ayako ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷3期 609-624页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Early childhood BMI trajectories in monogenic obesity due to leptin, leptin receptor, and melanocortin 4 receptor deficiency

            【外文期刊】 Kohlsdorf, Katja ; Nunziata, Adriana ; 等 《International journal of obesity》 2018年42卷9期 1602-1609页 SCISCIEMEDLINE

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            3. A Biallelic Mutation in the Homologous Recombination Repair Gene SPIDR Is Associated With Human Gonadal Dysgenesis

            【外文期刊】 Smirin-Yosef, Pola ; Zuckerman-Levin, Nehama ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2017年102卷2期 681-688页 SCISCIEMEDLINE

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            4. BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies

            【外文期刊】 Borck, Guntram ; Hog, Friederike ; 等 《Genome research》 2015年25卷2期 155-166页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families

            【外文期刊】 Mueller, Kathrin ; Brenner, David ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2018年89卷8期 817-827页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine

            【外文期刊】 Gormley, Padhraig ; Anttila, Verneri ; 等 《Nature Genetics》 2016年48卷8期 856-866页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Screening for CHCHD10 mutations in a large cohort of sporadic ALS patients: no evidence for pathogenicity of the p.P34S variant

            【外文期刊】 Marroquin, Nicolai ; Stranz, Sebastian ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷2期 E8-E10页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine (vol 48, pg 856, 2016)

            【外文期刊】 Gormley, Padhraig ; Anttila, Verneri ; 等 《Nature Genetics》 2016年48卷8期 866-866页 SCISCIEMEDLINE

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            9. A Post GWAS Association Study of SNPs Associated With Cleft Lip With or Without Cleft Palate in Submucous Cleft Palate

            【外文期刊】 Reiter, Rudolf ; Brosch, Sibylle ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷3期 670-673页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Early-onset familial hemiplegic migraine due to a novel SCN1A mutation

            【外文期刊】 Fan, Chunxiang ; Wolking, Stefan ; 等 《Cephalalgia》 2016年36卷13期 1238-1247页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Familial hemiplegic migraine; early-onset; gain of function;

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            11. Variants in KIAA0825 underlie autosomal recessive postaxial polydactyly

            【外文期刊】 Ullah, Irfan ; Kakar, Naseebullah ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷6期 593-600页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice

            【外文期刊】 Spielmann, Malte ; Kakar, Naseebullah ; 等 《Genome research》 2016年26卷2期 183-191页 SCISCIEMEDLINE

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            13. EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO

            【外文期刊】 Skopkova, Martina ; Hennig, Friederike ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 409-425页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MEHMO syndrome; XLID; EIF2S3;

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            14. Exome sequencing identifies a novel heterozygous TGFB3 mutation in a disorder overlapping with Marfan and Loeys-Dietz syndrome

            【外文期刊】 Kuechler, Alma ; Altmueller, Janine ; 等 《Molecular and Cellular Probes: The Location, Diagnosis and Monitoring of Disease by Specific Molecules and Cell Lines》 2015年29卷5期 330-334页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TGFB3; Tall stature; Bifid uvula;

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            15. BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies (vol 25, pg 155, 2015)

            【外文期刊】 Borck, Guntram ; Hoeg, Friederike ; 等 《Genome research》 2015年25卷4期 609-609页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Reply: Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations

            【外文期刊】 Brenner, David ; Rosenbohm, Angela ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.12期 e67-e67页 SCISCIEMEDLINE

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            17. A regulatory role for the cohesin loader NIPBL in nonhomologous end joining during immunoglobulin class switch recombination. oa

            【外文期刊】 Elin,Enervald ; Likun,Du ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2013年210卷12期 2503-13页 SCIMEDLINECABP

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            18. KAT6B Is a Tumor Suppressor Histone H3 Lysine 23 Acetyltransferase Undergoing Genomic Loss in Small Cell Lung Cancer.

            【外文期刊】 Laia,Simó-Riudalbas ; Montserrat,Pérez-Salvia ; 等 《Cancer research》 2015年75卷18期 3936-45页 SCIMEDLINECABP

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            19. Genetic causes of goiter and deafness: Pendred syndrome in a girl and cooccurrence of Pendred syndrome and resistance to thyroid hormone in her sister.

            【外文期刊】 Guntram,Borck ; Ora,Seewi ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2009年94卷6期 2106-9页 SCIMEDLINECABP

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            20. Estimated prevalence of potentially damaging variants in the leptin gene.

            【外文期刊】 Adriana,Nunziata ; Guntram,Borck ; 等 《Molecular and cellular pediatrics》 2017年4卷1期 10页

            【关键词】 ExAC; Exome sequencing; Leptin deficiency;

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            21. Reply: Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations.

            【外文期刊】 David,Brenner ; Angela,Rosenbohm ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2019年142卷12期 e67页 SCIMEDLINEBP

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            22. Incidence and clinical features of X-linked Cornelia de Lange syndrome due to SMC1L1 mutations.

            【外文期刊】 Guntram,Borck ; Mohamed,Zarhrate ; 等 《Human mutation》 2007年28卷2期 205-6页 SCIMEDLINEBP

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            23. Identification of two novel ALS2 mutations in infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia.

            【外文期刊】 Shakeela,Daud ; Naseebullah,Kakar ; 等 《Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration》 2016年17卷3-4期 260-5页

            【关键词】 ALS2; alsin; amyotrophic lateral sclerosis;

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            24. Multi-gene panel sequencing in highly consanguineous families and patients with congenital forms of skeletal dysplasias.

            【外文期刊】 Naseebullah,Kakar ; Fazal Ur,Rehman ; 等 《Clinical genetics》 2024年106卷1期 47-55页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NGS panel sequencing; diagnostic yield; skeletal dysplasias;

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            25. Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation.

            【外文期刊】 Ricarda,Flöttmann ; Bjørt K,Kragesteen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷6期 599-607页 SCIMEDLINEBP

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            26. A novel homozygous missense variant in NECTIN4 (PVRL4) causing ectodermal dysplasia cutaneous syndactyly syndrome.

            【外文期刊】 Farooq,Ahmad ; Abdul,Nasir ; 等 《Annals of human genetics》 2018年82卷4期 232-238页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EDSS1; NECTIN4; consanguinity;

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            27. Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants. oa

            【外文期刊】 Jennifer J,Johnston ; Jasper J,van der Smagt ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷10期 1175-1185页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Noonan syndrome; autosomal recessive inheritance; cardiomyopathy;

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            28. A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing.

            【外文期刊】 Rüstem,Yilmaz ; Ana,Beleza-Meireles ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷12期 3006-10页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KAT6B; Ohdo syndrome; Say-Barber-Biesecker syndrome;

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            29. Mutations in the PDS gene in German families with Pendred's syndrome: V138F is a founder mutation.

            【外文期刊】 Guntram,Borck ; Christian,Roth ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2003年88卷6期 2916-21页 SCIMEDLINECABP

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            30. Association Between Germline Mutations in BRF1, a Subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer.

            【外文期刊】 Fernando,Bellido ; Nadine,Sowada ; 等 《Gastroenterology》 2018年154卷1期 181-194.e20页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Colon Cancer; Familial Colorectal Cancer; Mechanism;

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            31. A homozygous RAB3GAP2 mutation causes Warburg Micro syndrome.

            【外文期刊】 Guntram,Borck ; Heidrun,Wunram ; 等 《Human genetics》 2011年129卷1期 45-50页 SCIMEDLINEBP

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            32. Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1. oa

            【外文期刊】 Verneri,Anttila ; Hreinn,Stefansson ; 等 《Nature genetics》 2010年42卷10期 869-73页 SCIMEDLINECABP

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            33. Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations.

            【外文期刊】 Lina,Basel-Vanagaite ; Rüstem,Yilmaz ; 等 《Human genetics》 2014年133卷7期 939-49页 SCIMEDLINEBP

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            34. Adaptor protein complex 4 deficiency causes severe autosomal-recessive intellectual disability, progressive spastic paraplegia, shy character, and short stature. oa

            【外文期刊】 Rami,Abou Jamra ; Orianne,Philippe ; 等 《American journal of human genetics》 2011年88卷6期 788-795页 SCIMEDLINECABP

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            35. Dopamine transporter deficiency syndrome: phenotypic spectrum from infancy to adulthood. oa

            【外文期刊】 Joanne,Ng ; Juan,Zhen ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2014年137卷Pt 4期 1107-19页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SLC6A3; dopamine; dopamine transporter (DAT);

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            36. Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome. oa

            【外文期刊】 Lina,Basel-Vanagaite ; Bruno,Dallapiccola ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷6期 998-1010页 SCIMEDLINECABP

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            37. eIF2γ mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to impaired translation initiation. oa

            【外文期刊】 Guntram,Borck ; Byung-Sik,Shin ; 等 《Molecular cell》 2012年48卷4期 641-6页 SCIMEDLINECABP

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            38. Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine. oa

            【外文期刊】 Padhraig,Gormley ; Verneri,Anttila ; 等 《Nature genetics》 2016年48卷8期 856-66页 SCIMEDLINECABP

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            39. Prevalence of BRCA1/2 germline mutations in 21 401 families with breast and ovarian cancer.

            【外文期刊】 Karin,Kast ; Kerstin,Rhiem ; 等 《Journal of medical genetics》 2016年53卷7期 465-71页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; Mutation prevalences;

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            40. DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome.

            【外文期刊】 Nicola,Dikow ; Martin,Granzow ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷5期 1369-1373页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DDX3X; Toriello-Carey syndrome; exome sequencing;

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            41. Goitrous congenital hypothyroidism and hearing impairment associated with mutations in the TPO and SLC26A4/PDS genes.

            【外文期刊】 Nicole,Pfarr ; Guntram,Borck ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2006年91卷7期 2678-81页 SCIMEDLINECABP

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            42. Exon skipping and severe childhood-onset obesity caused by a leptin receptor mutation.

            【外文期刊】 Naseebullah,Kakar ; Jamil,Ahmad ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷10期 2672-4页 SCIMEDLINEBP

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            43. Mutations of PTPN23 in developmental and epileptic encephalopathy.

            【外文期刊】 Nadine,Sowada ; Mais Omar,Hashem ; 等 《Human genetics》 2017年136卷11-12期 1455-1461页 SCIMEDLINEBP

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            44. Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS. oa

            【外文期刊】 David,Brenner ; Rüstem,Yilmaz ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2018年141卷3期 688-697页 SCIMEDLINEBP

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            45. Clinical, cellular, and neuropathological consequences of AP1S2 mutations: further delineation of a recognizable X-linked mental retardation syndrome.

            【外文期刊】 Guntram,Borck ; Anahi,Mollà-Herman ; 等 《Human mutation》 2008年29卷7期 966-74页 SCIMEDLINEBP

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            46. Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine. oa

            【外文期刊】 Verneri,Anttila ; Bendik S,Winsvold ; 等 《Nature genetics》 2013年45卷8期 912-917页 SCIMEDLINECABP

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            47. Kaufman oculocerebrofacial syndrome: Novel UBE3B mutations and clinical features in four unrelated patients.

            【外文期刊】 Rüstem,Yilmaz ; Katalin,Szakszon ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷1期 187-193页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Kaufman oculocerebrofacial syndrome; UBE3B; blepharophimosis;

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            48. 4.7 Mb deletion encompassing TGFB2 associated with features of Loeys-Dietz syndrome and osteoporosis in adulthood.

            【外文期刊】 Harald,Gaspar ; Bernd,Lutz ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷8期 2289-2292页 SCIMEDLINEBP

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            49. Quality of Life After Deep Brain Stimulation of Pediatric Patients with Dyskinetic Cerebral Palsy: A Prospective, Single-Arm, Multicenter Study with a Subsequent Randomized Double-Blind Crossover (STIM-CP).

            【外文期刊】 Anne,Koy ; Andrea A,Kühn ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2022年37卷4期 799-811页 SCIMEDLINE

            【关键词】 children; deep brain stimulation; dyskinetic cerebral palsy;

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            50. A hypomorphic BMPR1B mutation causes du Pan acromesomelic dysplasia. oa

            【外文期刊】 Katja,Stange ; Julie,Désir ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2015年10卷 84页 SCIMEDLINEBP

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