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【中文期刊】 魏建科 魏华 等 《郑州大学学报（医学版）》 2006年41卷6期 1049-1052页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究.方法:设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2 PCR测序.结果:2个家系未发现GABRG...
- 概要：
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【中文期刊】 魏建科 黄希顺 等 《郑州大学学报（医学版）》 2005年40卷1期 32-34页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析.方法:分析2个家系患者的临床表现特征,并进行基因连锁分析.结果:患者的发作类型、频率及持续时间均不相同.在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处,在不同重组率时LOD值在0～2...
- 概要：
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【中文期刊】 魏建科 黄希顺 等 《中国现代医学杂志》 2006年16卷17期 2574-2577页ISTIC
【摘要】 目的 对全身性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)2家系进行基因定位,并对侯选基因GABRA1进行测序分析.方法 用连锁分析的方法对GEFS+家系进行研究;设计GABRA1外显子-内含子交界处全部11对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止...
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【外文期刊】 Armour, Christine M. ; Smith, Amanda ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷7期 1820-1825页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Wilson, Kumanan ; Duque, Daniel Rodriguez ; 等 《Human vaccines & immunotherapeutics.》 2018年14卷6期 1378-1391页
【关键词】 adverse event following immunization;vaccine safety;pediatric immunization;
- 概要：
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【外文期刊】 Richer, Julie ; Daoud, Hussein ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷11期 2867-2867页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2;mandibulofacial dysostosis with microcephaly;MFDM;
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【外文期刊】 Wagner, Justin D. ; Huang, Lijia ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷10期 794-799页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IGHMBP2;Next-generation sequencing;Charcot-Marie Tooth disease;
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【外文期刊】 McMillan, Hugh J. ; Humphreys, Peter ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷8期 1037-1043页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Daoud, Hussein ; Luco, Stephanie M. ; 等 《Canadian Medical Association Journal: Journal de l'Association Medicale Canadienne》 2016年188卷11期 E254-E260页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Pieruccini-Faria, Frederico ; Cornish, Benjamin ; 等 《Neurorehabilitation and neural repair》 2023年37卷7期 434-443页
- 概要：
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【外文期刊】 Hood, Rebecca L. ; McGillivray, George ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷2期 531-535页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Badalato, Lauren ; Farhan, Sali M. K. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷1期 183-189页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole exome sequencing;Kabuki syndrome;CHARGE syndrome;
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【外文期刊】 Johnstone, Devon L. ; Thi-Tuyet-Mai Nguyen ; 等 《Human Molecular Genetics》 2017年26卷9期 1706-1715页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Racacho, Lemuel ; Byrnes, Ashley M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷12期 1640-1645页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Cameron, Jameason D. ; Tasca, Giorgio A. ; 等 《Nutrition》 2019年61卷 208-212页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Han, Fabin ; Grimes, David A. ; 等 《International Journal of Neuroscience》 2016年126卷1/6期 415-421页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Parkinson's disease (PD);glucocerebrosidase (GBA);sequencing;
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【外文期刊】 Nowaczyk, Malgorzata J. M. ; Huang, Lijia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷1期 126-134页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 tyrosyl-tRNA synthetase;aminoacylation;hepatic cirrhosis;
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【外文期刊】 Smith, Amanda ; Bulman, Dennis E. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷7期 990-992页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Suresh, Sneha ; Dadi, Harjit ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice.》 2020年8卷2期 806-+页
- 概要：
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【外文期刊】 Ellis, S. ; Wainwright, D. ; 等 《Journal of Insect Conservation》 2019年23卷2期 351-367页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lepidoptera;Argynnis adippe;Landscape-scale conservation;
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【外文期刊】 Dyment, David A. ; Smith, Amanda C. ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2015年36卷2期 SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Farshad,Niri ; Jessie,Nicholls ; 等 《International journal of neonatal screening》 2023年9卷3期
【关键词】 SMA;SMN1;gene therapy;
- 概要：
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【外文期刊】 Julie,Richer ; Hussein,Daoud ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷11期 2867页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Judith,Allanson ; Amanda,Smith ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷9期 2091-9页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Erfan,Aref-Eshghi ; David I,Rodenhiser ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷1期 156-174页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Valentina,Besa Lehmann ; Marc,Rosenbaum ; 等 《Neurology and therapy》 2020年9卷1期 187-191页
【关键词】 Deep brain stimulation;Myoclonic jerks;Myoclonus-dystonia;
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【外文期刊】 Justin D,Wagner ; Lijia,Huang ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2015年25卷10期 794-9页SCIMEDLINE
【关键词】 Charcot–Marie–Tooth disease;Hereditary sensory and motor neuropathy;IGHMBP2;
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【外文期刊】 Amanda C,Smith ; Yoko,Ito ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷4期 719-729页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Richard C,Austin ; Joan E B,Fox ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2002年277卷49期 47106-13页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Sanjoy K,Gupta ; Brian C,Leonard ; 等 《American journal of ophthalmology》 2002年133卷2期 203-10页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Mansoureh,Hakimi ; Thirumahal,Selvanantham ; 等 《Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996)》 2011年118卷5期 795-808页
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【外文期刊】 David A,Dyment ; Amanda C,Smith ; 等 《American journal of human genetics》 2013年93卷1期 158-66页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Chandree L,Beaulieu ; Lijia,Huang ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2013年8卷 62页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Kumanan,Wilson ; Daniel Rodriguez,Duque ; 等 《Human vaccines & immunotherapeutics》 2018年14卷6期 1378-1391页SCIMEDLINEBP
【关键词】 adverse event following immunization;immunization;pediatric immunization;
- 概要：
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【外文期刊】 Fabin,Han ; Lemuel,Racacho ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2007年22卷6期 888-92页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Ashley M,Byrnes ; Lemuel,Racacho ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2009年17卷9期 1112-20页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Nicola,Flaum ; Robert D,Morgan ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷11期 1541-1547页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Sneha,Suresh ; Harjit,Dadi ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice》 2020年8卷2期 806-808.e2页
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【外文期刊】 Kylie A,Scoggan ; Dennis E,Bulman ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2003年217卷 143-51页
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【外文期刊】 Julien L,Marcadier ; Amanda M,Smith ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2013年8卷 98页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Jordan P,Lerner-Ellis ; E Magda,Price ; 等 《American journal of human genetics》 2025年112卷8期 1769-1777页SCIMEDLINECABP
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