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【外文期刊】 Keil,S. ; Anjema,K. ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2013年131卷6期 e1881-e1888页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BH4; Hyperphenylalaninemia; Pharmacological treatment;
【外文期刊】 Lécorché,P. ; Walrant,A. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Biomembranes》 2012年1818卷3期 448-457页 SCISCIE
【关键词】 Cell penetrating peptide; Glycosylation; Internalization;
【外文期刊】 Ortiz, Alberto ; Germain, Dominique P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷4期 416-427页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry disease; Diagnosis; Mutation;
【外文期刊】 Kankanahalli,S. ; Burlina,P.M. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2013年54卷3期 1789-1796页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mosca, Lorena ; Rivieri, Francesca ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2014年54卷4期 723-729页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CADASIL; NOTCH3 gene; Mutations;
【外文期刊】 Albayda, J. ; Christopher-Stine, L. ; 等 《Clinical and experimental rheumatology》 2018年36卷6期 996-1002页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jumbo-Lucioni,P.P. ; Garber,K. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷6期 1037-1049页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moreno-Martinez, D. ; Aguiar, P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年132卷4期 234-243页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lysosomal storage disorders; Fabry disease; Clinical trial;
【外文期刊】 Burlina,P. ; Sprouse,C. ; 等 《Ultrasound in Medicine and Biology》 2013年39卷5期 769-783页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3D echocardiography; Image-based modeling and prediction; Mitral valve;
【外文期刊】 Mukherjee,R. ; Vyas,S. ; 等 《Ultrasound in Medicine and Biology》 2013年39卷12期 2447-2462页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3-D Transesophageal echocardiography; Endocardial wall segmentation; Graph Cuts;
【外文期刊】 Manara, R. ; Carlier, R. Y. ; 等 《AJNR. American journal of neuroradiology》 2017年38卷3期 531-536页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Faletra,F. ; Snider,K. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年516卷1期 122-125页
【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1059-1074页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Burlina, Alberto ; Giuliani, Antonella ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷1期 56-62页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neurotransmitter disorders; Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency; AADC deficiency;
【外文期刊】 Welling, Lindsey ; Bernstein, Laurie E. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷2期 171-176页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Polo, Giulia ; Burlina, Alessandro P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S96-S96页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Burlina, Alberto ; Giuliani, Antonella ; 等 2021年133卷1期 56-62页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neurotransmitter disorders; Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency; AADC deficiency;
【外文期刊】 Adam, S. ; Akroyd, R. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷1期 23-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Galactosaemia; Galactose; Lactose;
【外文期刊】 Cassandrini, D. ; Tonin, P. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S219-S219页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cazzorla,C. ; DelRizzo,M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年106卷1期 25-30页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult patients; Dietary treatment; Fabry disease;
【外文期刊】 Burlina, Alessandro P. ; Germain, Dominique P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S31-S31页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Albayda, J. ; Christopher-Stine, L. ; 等 《Clinical and experimental rheumatology》 2019年37卷3期 518-518页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Faletra,F. ; Athanasakis,E. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年521卷1期 160-165页
【外文期刊】 Mukherjee,R. ; Sprouse,C. ; 等 《Ultrasound in Medicine and Biology》 2012年38卷7期 1284-1297页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3D optical flow; 4D transesophageal echocardiography; Motion estimation;
【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1157-1158页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pianese, Luigi ; Fortunato, Antonio ; 等 《Neurological sciences》 2019年40卷6期 1279-1281页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry disease; Mutation; Germline mosaicism;
【外文期刊】 Aguiar, A. ; Ahring, K. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷1期 17-22页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Phenylketonuria; Protein substitute; L-Amino acid supplements;
【外文期刊】 Alves,I.D. ; Carré,M. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Biomembranes》 2014年1838卷8期 2087-2098页 SCISCIE
【关键词】 Apoptotic peptide; Cell penetrating peptide; Lipid model systems;
【外文期刊】 Poli, L. ; Zedde, M. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2017年24卷3期 E12-E14页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry disease; ischaemic; stroke;
【外文期刊】 Rubio-Gozalbo, M. E. ; Bosch, A. M. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷2期 169-170页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Polo, Giulia ; Burlina, Alessandro P. ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2017年55卷3期 403-414页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry; Gaucher; glucosylsphingosine;
【外文期刊】 Polo, Giulia ; Kolamunnage, Thilini B. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S96-S96页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Germain, Dominique P. ; Arad, Michael ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷3期 224-235页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry disease; Agalsidase alfa; Agalsidase beta;
【外文期刊】 Moreno-Martinez, D. ; Aguiar, P. ; 等 2021年132卷4期 234-243页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lysosomal storage disorders; Fabry disease; Clinical trial;
【外文期刊】 DelRizzo,M. ; Burlina,A.P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷4期 263-266页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Homocysteine; Isolated sulfite oxidase deficiency; S-sulfocysteine;
【外文期刊】 Politei, Juan M. ; Bouhassira, Didier ; 等 《CNS neuroscience & therapeutics》 2016年22卷7期 568-576页
【外文期刊】 Viggiano, E. ; Marabotti, A. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年559卷2期 112-118页
【关键词】 Classic galactosemia; Long-term outcome; In silico analysis;
【外文期刊】 Burlina, Alberto B. ; Polo, Giulia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 S27-S27页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Crow, Yanick J. ; Chase, Diana S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷2期 296-312页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aicardi-Goutieres syndrome; bilateral striatal necrosis; spastic paraparesis;
【外文期刊】 Baruffini,E. ; Dallabona,C. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷11期 1501-1509页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypertrophic cardiomyopathy; Lactic acidosis; Mitochondrial disorder;
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