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            1. Blast-induced tinnitus and hearing loss in rats: Behavioral and imaging assays

            【外文期刊】 Mao,J.C. ; Pace,E. ; 等 《Journal of neurotrauma》 2012年29卷2期 430-444页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 behavioral testing; blast; hearing loss;

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            2. Appropriateness of probit-9 in the development of quarantine treatments for timber and timber commodities

            【外文期刊】 Schortemeyer, M. ; Thomas, K. ; 等 《Journal of Economic Entomology》 2011年104卷3期 717-731页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 International Plant Protection Convention; International Standard for Phytosanitary Measures No. 15; quarantine treatments;

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            3. 1,1-Dioxo-5,6-dihydro-[4,1,2]oxathiazines, a novel class of 11?-HSD1 inhibitors for the treatment of diabetes

            【外文期刊】 B?hme,T. ; Engel,C.K. ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2013年23卷16期 4685-4691页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 1; 1-Dioxo-5; 6-dihydro-[4;

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            4. LRPPRC mutations cause early-onset multisystem mitochondrial disease outside of the French-Canadian population

            【外文期刊】 Olahova, Monika ; Hardy, Steven A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷12期 3503-3519页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LRPPRC; COX deficiency; mitochondrial disease;

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            5. Habitat relationships and management implications for Lesquerella filiformis Rollins (Missouri bladderpod) on a xeric limestone prairie

            【外文期刊】 Young, Craig C. ; Morrison, Lloyd W. ; 等 《The Journal of the Torrey Botanical Society》 2009年136卷2期 233-241页 SCIE

            【关键词】 species abundance; interspecific competition; fire;

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            6. Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy

            【外文期刊】 Ait-El-Mkadem, Samira ; Dayem-Quere, Manal ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 151-159页 SCISCIEMEDLINE

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            7. MR imaging of the yucatan pig head and neck vasculature

            【外文期刊】 Habib,C.A. ; Utriainen,D. ; 等 《Journal of magnetic resonance imaging: JMRI》 2013年38卷3期 641-649页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cerebral vasculature; flow; magnetic resonance imaging;

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            8. Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability

            【外文期刊】 Anikster, Yair ; Haack, Tobias B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 257-266页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations

            【外文期刊】 Steenweg,M.E. ; Ghezzi,D. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷5期 1387-1394页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 leukoencephalopathy; magnetic resonance imaging; mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;

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            10. More on Exploiting the T1 Shine Through and T2*Effects Using Multiecho Susceptibility-Weighted Imaging

            【外文期刊】 Hsu, C. C. -T ; Du, L. ; 等 《AJNR. American journal of neuroradiology》 2021年42卷9期 E62-E63页 SCISCIEMEDLINE

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            11. A high spatial resolution ~1H magnetic resonance spectroscopic imaging technique for breast cancer with a short echo time

            【外文期刊】 Hu, J. ; Yu, Y. ; 等 《Nova Hedwigia: Zeitschrift fur Kryptogamenkunde》 2011年92卷3/4期 360-366页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Breast cancer; Echo-filter; High spatial resolution;

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            12. Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)

            【外文期刊】 Lorenzo,Nanetti ; Mary,Kearney ; 等 2024年45卷3期 1007-1016页

            【关键词】 Transition care; Rare neurological diseases; European Reference Networks (ERNs);

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            13. GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors

            【外文期刊】 Tzung-Chien,Hsieh ; Aviram,Bar-Haim ; 等 2022年54卷3期 349-357页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Mutations of the mitochondrial-tRNA modifier MTO1 cause hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis

            【外文期刊】 Ghezzi,D. ; Baruffini,E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年90卷6期 1079-1087页 SCISCIEMEDLINE

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            15. De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment

            【外文期刊】 Hempel, Maja ; Cremer, Kirsten ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷3期 493-500页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Substituted Indazoles as Na(v)1.7 Blockers for the Treatment of Pain

            【外文期刊】 Frost, Jennifer M. ; DeGoey, David A. ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2016年59卷7期 3373-3391页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

            【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Bi-allelic loss of function mutations in SYT2 cause a congenital onset severe presynaptic myasthenic syndrome

            【外文期刊】 Donkervoort, S. ; Mohassel, P. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S192-S192页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Beta-propeller protein-associated neurodegeneration: A new X-linked dominant disorder with brain iron accumulation

            【外文期刊】 Hayflick,S.J. ; Kruer,M.C. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷6期 1708-1717页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autophagy; basal ganglia; iron;

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            20. Developing Biomarker Arrays Predicting Sleep and Circadian-Coupled Risks to Health

            【外文期刊】 Mullington, Janet M. ; Abbott, Sabra M. ; 等 《Sleep》 2016年39卷4期 727-736页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Clinical Features, Molecular Heterogeneity, and Prognostic Implications in YARS2-Related Mitochondrial Myopathy

            【外文期刊】 Sommerville, Ewen W. ; Ng, Yi Shiau ; 等 《JAMA neurology》 2017年74卷6期 686-694页

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            22. Strategically Acquired Gradient Echo (STAGE) Imaging for MRI-Only Stereotactic Radiosurgery Planning

            【外文期刊】 Florez, E. ; Haacke, E. ; 等 《Medical Physics》 2019年46卷6期 E515-E515页 SCISCIEMEDLINE

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            23. DNA methylation and adiposity phenotypes: an epigenome-wide association study among adults in the Strong Heart Study

            【外文期刊】 Crocker, Katherine C. ; Domingo-Relloso, Arce ; 等 《International journal of obesity》 2020年44卷11期 2313-2322页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Application of Semiochemicals to Assess the Biodiversity of Subcortical Insects following an Ecosystem Disturbance in a Sub-boreal Forest

            【外文期刊】 Gandhi, Kamal J. K. ; Gilmore, Daniel W. ; 等 《Journal of Chemical Ecology: Official Journal of the International Society of Chemical Ecology》 2009年35卷12期 1384-1410页

            【关键词】 ecosystem disturbance; sub-boreal forest; insect species richness;

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            25. Low-dose agalsidase beta treatment in male pediatric patients with Fabry disease: A 5-year randomized controlled trial

            【外文期刊】 Ramaswami, Uma ; Bichet, Daniel G. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷1期 86-94页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Agalsidase beta; Biopsy; Classic phenotype;

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            26. Persistence of immunoglobulin-producing cells in parotid salivary glands of patients with primary Sj?gren's syndrome after B cell depletion therapy

            【外文期刊】 Hamza,N. ; Bootsma,H. ; 等 《Annals of the Rheumatic Diseases: A Journal of Clinical Rheumatology and Connective Tissue Research》 2012年71卷11期 1881-1887页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Bactericides; Cytonemes; Membrane tethers;

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            27. Elevated levels of serum-soluble triggering receptor expressed on myeloid cells-1 in patients with IBD do not correlate with intestinal TREM-1 mRNA expression and endoscopic disease activity

            【外文期刊】 Saurer,L. ; Rihs,S. ; 等 《Journal of Crohn’s & colitis》 2012年6卷9期 913-923页

            【关键词】 Crohn's disease; Inflammatory bowel disease; TLR;

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            28. A randomized, phase 3B, open -label, parallel -group study of agalsidase beta in treatment -naive male pediatric patients with Fabry disease without severe symptoms (FIELD study): GL-3 clearance from superficial skin capillary endothelium

            【外文期刊】 Ramaswami, Uma ; Wijburg, Frits A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S113-S113页 SCISCIEMEDLINE

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            29. DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

            【外文期刊】 Rodriguez-Palmero, Agusti ; Boerrigter, Melissa Maria ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 888-899页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Genome-wide association replicates the association of Duffy antigen receptor for chemokines (DARC) polymorphisms with serum monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1) levels in Hispanic children

            【外文期刊】 Voruganti,V.S. ; Laston,S. ; 等 《Cytokine》 2012年60卷3期 634-638页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Effect size; Inflammation; Obesity;

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            31. Normobaric Intermittent Hypoxia over 8 Months Does Not Reduce Body Weight and Metabolic Risk Factors - a Randomized, Single Blind, Placebo-Controlled Study in Normobaric Hypoxia and Normobaric Sham Hypoxia

            【外文期刊】 Gatterer, Hannes ; Haacke, Sven ; 等 《Obesity facts : the European journal of obesity》 2015年8卷3期 200-209页

            【关键词】 Hypoxia; Weight loss; Physical exercise;

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            32. Measuring iron in the brain using quantitative susceptibility mapping and X-ray fluorescence imaging

            【外文期刊】 Zheng,W. ; Nichol,H. ; 等 《NeuroImage》 2013年78卷 68-74页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Brain iron; Ferritin; Quantitative susceptibility mapping (QSM);

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            33. PNPLA6 mutations cause Boucher-Neuh?user and Gordon Holmes syndromes as part of a broad neurodegenerative spectrum

            【外文期刊】 Synofzik,M. ; Gonzalez,M.A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷1期 69-77页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ataxia; early onset ataxia; genetics;

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            34. Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration

            【外文期刊】 VanDerZee,J. ; VanLangenhove,T. ; 等 《Acta Neuropathologica》 2014年128卷3期 397-410页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ALS; FTLD; p62;

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            35. Exome sequence reveals mutations in CoA synthase as a cause of neurodegeneration with brain iron accumulation

            【外文期刊】 Dusi,S. ; Valletta,L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年94卷1期 11-22页 SCISCIEMEDLINE

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            36. De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects

            【外文期刊】 Manole, Andreea ; Efthymiou, Stephanie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷2期 311-324页 SCISCIEMEDLINE

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            37. Integrative genomic approach for identification of functional variants associated with glucuronidation in American Indians: The Strong Heart Family Study

            【外文期刊】 Melton, P. E. ; Franceschini, N. ; 等 《American journal of human biology :》 2015年27卷2期 277-278页 SCISCIEMEDLINE

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            38. Quantifying Tissue Properties of the Optic Radiations Using Strategically Acquired Gradient Echo Imaging and Enhancing the Contrast Using Diamagnetic Susceptibility Weighted Imaging

            【外文期刊】 Jella, P. K. ; Chen, Y. ; 等 《AJNR. American journal of neuroradiology》 2021年42卷2期 285-287页 SCISCIEMEDLINE

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            39. Epilepsy in patients with GRIN2A, alterations: Genetics, neurodevelopment, epileptic phenotype and response to anticonvulsive drugs

            【外文期刊】 von Stuelpnagel, C. ; Ensslen, M. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷3期 530-541页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GRIN2A; Epilepsy; Epileptic encephalopathy;

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            40. Alterations of pain pathways by experimental sleep disturbances in humans: central pain-inhibitory, cyclooxygenase, and endocannabinoid pathways

            【外文期刊】 Haack, Monika ; Engert, Larissa C. ; 等 2023年46卷6期 zsad061-zsad061页

            【关键词】 sleep disturbance; pain mechanisms; central pain modulation;

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            41. Hereditary spastic paraplegia caused by compound heterozygous mutations outside the motor domain of the KIF1A gene

            【外文期刊】 Krenn, M. ; Zulehner, G. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2017年24卷5期 741-747页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hereditary spastic paraplegia; KIF1A; spastic paraparesis;

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            42. Histopathology, salivary flow and ultrasonography of the parotid gland: three complementary measurements in primary Sjogren's syndrome

            【外文期刊】 Mossel, Esther ; van Ginkel, Martha S. ; 等 2022年61卷6期 2472-2482页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 primary Sjogren's syndrome; parotid gland; biopsy;

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            43. Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases

            【外文期刊】 Murakami, Yoshiko ; Thi Tuyet Mai Nguyen ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷2期 384-394页 SCISCIEMEDLINE

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            44. Clonality assessment and detection of clonal diversity in classic Hodgkin lymphoma by next-generation sequencing of immunoglobulin gene rearrangements

            【外文期刊】 Diede A. G.,van Bladel ; Michiel,van den Brand ; 等 2022年35卷6期 757-766页 SCISCIEMEDLINE

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            45. Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia (vol 104, pg 767, 2019)

            【外文期刊】 Fard, Mohammad Ali Farazi ; Rebelo, Adriana P. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1251-1251页 SCISCIEMEDLINE

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            46. Brain-derived neurotrophic factor in human subjects with function-altering melanocortin-4 receptor variants

            【外文期刊】 Hohenadel,M.G. ; Thearle,M.S. ; 等 《International journal of obesity》 2014年38卷8期 1068-1074页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BDNF; MC4R; ELISA;

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            47. A truncating PET100 variant causing fatal infantile lactic acidosis and isolated cytochrome c oxidase deficiency

            【外文期刊】 Olahova, Monika ; Haack, Tobias B. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷7期 935-939页 SCISCIEMEDLINE

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            48. Diverse phenotype in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFB11.

            【外文期刊】 Karit,Reinson ; Reka,Kovacs-Nagy ; 等 《European journal of medical genetics》 2019年62卷11期 103572页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Congenital sideroblastic anemia; Histiocytoid cardiomyopathy; Mitochondrial complex I deficiency;

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            49. A cross-sectional investigation of Leptospira at the wildlife-livestock interface in New Zealand. oa

            【外文期刊】 Marie,Moinet ; Hedwich,Oosterhof ; 等 《PLoS neglected tropical diseases》 2023年17卷9期 e0011624页 SCIMEDLINEBP

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            50. Stabilization of transgene expression by incorporation of E3 region genes into an adenoviral factor IX vector and by transient anti-CD4 treatment of the host.

            【外文期刊】 W,Poller ; S,Schneider-Rasp ; 等 《Gene therapy》 1996年3卷6期 521-30页 SCIMEDLINECABP

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