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            1. The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants (vol 21, pg 398, 2019)

            【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1896-1896页 SCISCIEMEDLINE

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            2. De novo heterozygous missense and loss-of-function variants in CDC42BPB are associated with a neurodevelopmental phenotype

            【外文期刊】 Chilton, Ilana ; Okur, Volkan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 962-973页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 brain abnormalities; CDC42BPB; exome sequencing;

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            3. Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance

            【外文期刊】 Marsh, Ashley P. L. ; Heron, Delphine ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 511-514页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Expanding the Phenotype Associated with NAA10-Related N-Terminal Acetylation Deficiency

            【外文期刊】 Saunier, Chloe ; Stove, Svein Isungset ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 755-764页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 NAA10; X-linked; intellectual disability;

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            5. Genetic variation near CXCL12 is associated with susceptibility to HIV-related non-Hodgkin lymphoma

            【外文期刊】 Thorball, Christian W. ; Oudot-Mellakh, Tiphaine ; 等 《Haematologica》 2021年106卷8期 2233-2241页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Hypomorphic variants of cationic amino acid transporter 3 in males with autism spectrum disorders

            【外文期刊】 Nava, Caroline ; Rupp, Johanna ; 等 《Amino acids》 2015年47卷12期 2647-2658页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cationic amino acid transporter; Autism spectrum disorders; Exome sequencing;

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            7. Characterization of PABPN1 expansion mutations in a large cohort of Mexican patients with oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

            【外文期刊】 Cruz-Aguilar, Marisa ; Guerrero-de Ferran, Caroline ; 等 《Journal of investigative medicine》 2017年65卷3期 705-708页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Eye Abnormalities; Eye Diseases; Hereditary;

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            8. Identification of symbol digit modality test score extremes in Huntington's disease

            【外文期刊】 Braisch, Ulrike ; Muche, Rainer ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2019年180B卷3期 232-245页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COHORT; Cox hazard model; quantile regression;

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            9. The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

            【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷2期 398-408页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DEPDC5; mTORC1 pathway; Genetic focal epilepsy;

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            10. Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome

            【外文期刊】 Aubert Mucca, Marion ; Patat, Olivier ; 等 2022年59卷5期 505-510页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetics; mutation; phenotype;

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            11. Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

            【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE

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            12. De Novo Mutations in YWHAG Cause Early-Onset Epilepsy

            【外文期刊】 Guella, Ilaria ; McKenzie, Marna B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷2期 300-310页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy

            【外文期刊】 Mignot, Cyril ; von Stuelpnagel, Celina ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷8期 511-522页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Physical Exercise During Pregnancy Prevents Cognitive Impairment Induced by Amyloid- in Adult Offspring Rats

            【外文期刊】 Klein, Caroline Peres ; Hoppe, Juliana Bender ; 等 《Molecular Neurobiology》 2019年56卷3期 2022-2038页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Maternal swimming; Metabolic programming; Neuroprotection;

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            15. De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy

            【外文期刊】 Kloeckner, Chiara ; Sticht, Heinrich ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷4期 653-660页 SCISCIEMEDLINE

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            16. De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms

            【外文期刊】 Jansen, Sandra ; van der Werf, Ilse M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷5期 738-746页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Further characterisation of ARX-related disorders in females due to inherited or de novo variants

            【外文期刊】 Gras, Mathilde ; Heide, Solveig ; 等 2024年61卷2期 103-108页

            【关键词】 Congenital; Hereditary; and Neonatal Diseases and Abnormalities;

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            18. Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies

            【外文期刊】 Dworschak, Gabriel C. ; Punetha, Jaya ; 等 2021年23卷9期 1715-1725页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; PLEXINA1; EXPRESSION;

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            19. Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy

            【外文期刊】 Lemke, Johannes R. ; Geider, Kirsten ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年86卷23期 2171-2178页 SCISCIEMEDLINE

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            20. IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients

            【外文期刊】 Mignot, Cyril ; McMahon, Aoife C. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 837-849页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 IQSEC2; X-linked inheritance; epilepsy;

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            21. CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity

            【外文期刊】 Ernst, Michelle E. ; Baugh, Evan H. ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2021年62卷7期 E103-E109页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 casein kinase II; CK2; generalized epilepsy;

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            22. Novel GABRA2 variants in epileptic encephalopathy and intellectual disability with seizures

            【外文期刊】 Maljevic, Snezana ; Keren, Boris ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.5期 e15-e15页 SCISCIEMEDLINE

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            23. The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature (vol 21, pg 1308, 2018)

            【外文期刊】 Piard, Juliette ; Hawkes, Lara ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1667-1667页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Deep brain stimulation is effective in pediatric patients with GNAO1 associated severe hyperkinesia.

            【外文期刊】 Anne,Koy ; Sebahattin,Cirak ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2018年391卷 31-39页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Children; Deep brain stimulation; Dystonia;

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            25. Importance of the treatment of patients with lip and palate cleft, especially during the COVID-19 pandemic.

            【外文期刊】 Leonardo Pereira,Alexandre ; Leticia Nava Lopes,Cançado ; 等 《Oral surgery》 2022年15卷3期 471-472页

            【关键词】 cleft lip; coronavirus infections; paediatric dentistry;

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            26. A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis. oa

            【外文期刊】 Heather E,Olson ; Nolwenn,Jean-Marçais ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷4期 631页 SCIMEDLINECABP

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            27. A new XPC gene splicing mutation has lead to the highest worldwide prevalence of xeroderma pigmentosum in black Mahori patients.

            【外文期刊】 François,Cartault ; Caroline,Nava ; 等 《DNA repair》 2011年10卷6期 577-85页 SCIMEDLINECABP

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            28. IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients. oa

            【外文期刊】 Cyril,Mignot ; Aoife C,McMahon ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 837-849页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 IQSEC2; X-linked inheritance; epilepsy;

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            29. Genetic variation near CXCL12 is associated with susceptibility to HIV-related non-Hodgkin lymphoma. oa

            【外文期刊】 Christian W,Thorball ; Tiphaine,Oudot-Mellakh ; 等 《Haematologica》 2021年106卷8期 2233-2241页 SCIMEDLINEBP

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            30. De Novo Mutations in YWHAG Cause Early-Onset Epilepsy. oa

            【外文期刊】 Ilaria,Guella ; Marna B,McKenzie ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷2期 300-310页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 SLC1A2; YWHAG; de novo variants;

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            31. A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies. oa

            【外文期刊】 Sara,Gonçalves ; Julie,Patat ; 等 《PLoS genetics》 2018年14卷5期 e1007386页 SCIMEDLINECABP

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            32. A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode. oa

            【外文期刊】 Dana,Marafi ; Nina,Kozar ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷9期 1713-1723页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 KCNA; LGI3; bi-allelic variation;

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            33. Heterogeneous pattern of selective pressure for PRRT2 in human populations, but no association with autism spectrum disorders. oa

            【外文期刊】 Guillaume,Huguet ; Caroline,Nava ; 等 《PloS one》 2014年9卷3期 e88600页 SCIMEDLINECABP

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            34. Association of Rare Genetic Variants in Opioid Receptors with Tourette Syndrome.

            【外文期刊】 Christel,Depienne ; Sorana,Ciura ; 等 《Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.)》 2019年9卷

            【关键词】 OPRK1; Tourette syndrome; gene;

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            35. Glioblastoma remodelling of human neural circuits decreases survival. oa

            【外文期刊】 Saritha,Krishna ; Abrar,Choudhury ; 等 《Nature》 2023年617卷7961期 599-607页 SCIMEDLINECABP

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            36. Autism spectrum disorder associated with low serotonin in CSF and mutations in the SLC29A4 plasma membrane monoamine transporter (PMAT) gene. oa

            【外文期刊】 Dea,Adamsen ; Vincent,Ramaekers ; 等 《Molecular autism》 2014年5卷 43页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autism spectrum disorder; PMAT; SERT;

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            37. Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency. oa

            【外文期刊】 Ash,Zawerton ; Cyril,Mignot ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷3期 524-537页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 autism; developmental delay; epilepsy;

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            38. De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy.

            【外文期刊】 Caroline,Nava ; Carine,Dalle ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷6期 640-5页 SCIMEDLINECABP

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            39. Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability.

            【外文期刊】 Solveig,Heide ; Boris,Keren ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年185卷 160-166.e1页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CNV; SNP array; agenesis of corpus callosum;

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            40. Human Pluripotent Stem Cell-derived Cortical Neurons for High Throughput Medication Screening in Autism: A Proof of Concept Study in SHANK3 Haploinsufficiency Syndrome.

            【外文期刊】 Hélène,Darville ; Aurélie,Poulet ; 等 《EBioMedicine》 2016年9卷 293-305页

            【关键词】 Autism; Drug repurposing; High throughput screening;

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            41. Dravet Syndrome in Lebanon: First Report on Cases with SCN1A Mutations.

            【外文期刊】 Saada,Alame ; Eliane,El-Houwayek ; 等 《Case reports in medicine》 2019年2019卷 5270503页

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            42. De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism. oa

            【外文期刊】 Illja J,Diets ; Roos,van der Donk ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷4期 758-766页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 KDM3B; cancer predisposition; developmental delay;

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            43. Effects of paternal and chronological age on BEGAIN methylation and its possible role in autism. oa

            【外文期刊】 Ramya,Potabattula ; Andreas,Prell ; 等 《Aging》 2023年15卷22期 12763-12779页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BEGAIN; age and sex effect; autism spectrum disorder;

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            44. Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: a gradient of severity in cognitive impairments. oa

            【外文期刊】 Claire S,Leblond ; Caroline,Nava ; 等 《PLoS genetics》 2014年10卷9期 e1004580页 SCIMEDLINECABP

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            45. A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism. oa

            【外文期刊】 Shridhar,Parthasarathy ; Sarah McKeown,Ruggiero ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷12期 2253-2269页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 DNM1; alternative transcripts; developmental and epileptic encephalopathy;

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            46. Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies). oa

            【外文期刊】 Nuria C,Bramswig ; Aida M,Bertoli-Avella ; 等 《Human genetics》 2018年137卷9期 753-768页 SCIMEDLINEBP

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            47. Interferon-gamma regulates intestinal epithelial homeostasis through converging beta-catenin signaling pathways. oa

            【外文期刊】 Porfirio,Nava ; Stefan,Koch ; 等 《Immunity》 2010年32卷3期 392-402页 SCIMEDLINECABP

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            48. A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis. oa

            【外文期刊】 Heather E,Olson ; Nolwenn,Jean-Marçais ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷5期 995-1007页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 PACS-2; PACS2; cerebellar dysgenesis;

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            49. Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.

            【外文期刊】 Laura,Bryant ; Dong,Li ; 等 《Science advances》 2020年6卷49期

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            50. A Molecular Precursor to Phosphaethyne and Its Application in Synthesis of the Aromatic 1,2,3,4-Phosphatriazolate Anion.

            【外文期刊】 Wesley J,Transue ; Alexandra,Velian ; 等 《Journal of the American Chemical Society》 2016年138卷21期 6731-4页 SCIMEDLINECABP

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