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            1. Semaphorin-Plexin Signaling: From Axonal Guidance to a New X-Linked Intellectual Disability Syndrome

            【外文期刊】 Steele, Jacqueline L. ; Morrow, Michelle M. ; 等 2022年126卷 65-73页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PLXNA3; Plexin; Semaphorin;

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            2. A founder mutation in LEPRE1 carried by 1.5% of West Africans and 0.4% of African Americans causes lethal recessive osteogenesis imperfecta

            【外文期刊】 Cabral,W.A. ; Barnes,A.M. ; 等 《Genetics in medicine》 2012年14卷5期 543-551页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 founder mutation; LEPRE1; osteogenesis imperfecta;

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            3. IDENTIFICATION OF A UNIQUE DNA METHYLATION SIGNATURE ASSOCIATED WITH NICOLAIDES-BARAITSER SYNDROME

            【外文期刊】 Ejaz, R. ; Chater-Diehl, E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 703-703页 SCISCIEMEDLINE

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            4. PARASPINAL AND INTRA-ABDOMINAL NEUROFIBROMAS ASSOCIATED WITH SOS2 GENE MUTATION IN A PATIENT WITH NOONAN SYNDROME

            【外文期刊】 Ejaz, Resham ; McCuaig, Jeanna ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1505-1505页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Spectrum of mutations in the renin-angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis

            【外文期刊】 Gribouval,O. ; Morinière,V. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷2期 316-326页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ACE; AGT; AGTR1;

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            6. Genomic Study of Severe Fetal Anomalies and Discovery of GREB1L Mutations in Renal Agenesis

            【外文期刊】 Boissel, Sarah ; Fallet-Bianco, Catherine ; 等 《Obstetrical and gynecological survey》 2018年73卷12期 677-679页 SCISCIEMEDLINE

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            7. MDPL - MANDIBULAR HYPOPLASIA, DEAFNESS, PROGEROID FEATURES, AND LIPODYSTROPHY SYNDROME. FURTHER DELINEATION OF A RARE CONDITION

            【外文期刊】 Nezarati, M. M. ; Grewal, S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 716-716页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Eye and brain abnormalities in congenital muscular dystrophies caused by fukutin-related protein gene (FKRP) mutations

            【外文期刊】 Kava,M. ; Chitayat,D. ; 等 《Pediatric neurology》 2013年49卷5期 374-378页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 brain; congenital muscular dystrophy; eye;

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            9. Long QT, syndactyly, joint contractures, stroke and novel CACNA1C mutation: Expanding the spectrum of Timothy syndrome

            【外文期刊】 Gillis,J. ; Burashnikov,E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷1期 182-187页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Arrhythmia; Autosomal dominant; Long QT;

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            10. Deletions in 16q24.2 are associated with autism spectrum disorder, intellectual disability and congenital renal malformation

            【外文期刊】 Handrigan,G.R. ; Chitayat,D. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2013年50卷3期 163-173页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa

            【外文期刊】 Dimopoulou,A. ; Fischer,B. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 352-361页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Autosomal recessive cutis laxa; Mitochondria; Proline;

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            12. Deficiency of Asparagine Synthetase Causes Congenital Microcephaly and a Progressive Form of Encephalopathy

            【外文期刊】 Ruzzo,E.K. ; Capo-Chichi,J.-M. ; 等 《Neuron》 2013年80卷2期 429-441页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Bent bone dysplasia-FGFR2 type, a distinct skeletal disorder, has deficient canonical FGF signaling

            【外文期刊】 Merrill,A.E. ; Sarukhanov,A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年90卷3期 550-557页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Correspondence: Further studies on a kindred reported by Li 2009 as 'A new syndrome of ankyloglossia and ulnar ray defects in Newfoundland kindred'. from 'new syndrome' through EEC to ulnar mammary syndrome

            【外文期刊】 Chung,B.H.-Y. ; Fernandez,B. ; 等 《Clinical dysmorphology》 2012年21卷2期 109-111页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Referral patterns for microarray testing in prenatal diagnosis

            【外文期刊】 Shaffer,L.G. ; Dabell,M.P. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2012年32卷4期 344-350页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cytogenetics; High resolution; Microarray;

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            16. Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly): Prenatal ultrasound findings and molecular analysis

            【外文期刊】 Inbar-Feigenberg,M. ; Meirowitz,N. ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2014年44卷4期 486-490页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Arachnodactyly; Beals syndrome; Congenital contractures;

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            17. The sooner the better: Genetic testing following ovarian cancer diagnosis

            【外文期刊】 Fox, E. ; McCuaig, J. ; 等 《Gynecologic Oncology: An International Journal》 2015年137卷3期 423-429页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Serous ovarian cancer; BRCA1; BRCA2;

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            18. Fetal skeletal dysplasias in a tertiary care center: radiology, pathology, and molecular analysis of 112 cases

            【外文期刊】 Barkova, E. ; Mohan, U. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷4期 330-337页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autopsy; fetal musculoskeletal dysplasia; molecular analysis;

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            19. OCULOCEREBROCUTANEOUS (DELLEMAN) SYNDROME. PRENATAL MANIFESTATIONS AND FAILURE TO IDENTIFY TUMORS' SOMATIC MUTATION USING WHOLE EXOME SEQUENCING

            【外文期刊】 Damseh, N. ; Stavropoulos, D. J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 726-726页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Unexpected contained rupture of a ductus arteriosus aneurysm found at surgical repair in an infant with Loeys-Dietz syndrome

            【外文期刊】 Jacques,F. ; Grosse-Wortmann,L. ; 等 《The Annals of Thoracic Surgery: Official Journal of the Society of Thoracic Surgeons and the Southern Thoracic Surgical Association》 2013年95卷2期 710-711页 SCISCIEMEDLINE

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            21. The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy

            【外文期刊】 Zerem, Ayelet ; Haginoya, Kazuhiro ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2016年57卷11期 1858-1869页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epileptic encephalopathy; X-linked; Intellectual disability;

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            22. Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration

            【外文期刊】 Wan,J. ; Yourshaw,M. ; 等 《Nature Genetics》 2012年44卷6期 704-708页 SCISCIEMEDLINE

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            23. Tissue-and age-specific DNA replication patterns at the CTG/CAG-expanded human myotonic dystrophy type 1 locus

            【外文期刊】 Cleary, J.D. ; Tomé, S. ; 等 《Nature structural & molecular biology》 2010年17卷9期 1079-1087页 MEDLINE

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            24. Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome

            【外文期刊】 Nakamura,K. ; Kato,M. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2013年81卷11期 992-998页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Diffusion-weighted imaging of the cerebellum in the fetus with chiari II malformation

            【外文期刊】 MignonePhilpott,C. ; Shannon,P. ; 等 《AJNR. American journal of neuroradiology》 2013年34卷8期 1656-1660页 SCISCIEMEDLINE

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            26. XX male sex reversal with genital abnormalities associated with a de novo SOX3 gene duplication

            【外文期刊】 Moalem,S. ; Babul-Hirji,R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷7期 1759-1764页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Disorders of sex development; SOX3; XX male sex reversal;

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            27. Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan

            【外文期刊】 Roscioli,T. ; Kamsteeg,E.-J. ; 等 《Nature Genetics》 2012年44卷5期 581-585页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Mapping acetylation sites in E2A identifies a conserved lysine residue in activation domain 1 that promotes CBP/p300 recruitment and transcriptional activation

            【外文期刊】 Hyndman,B.D. ; Thompson,P. ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. Gene Regulatory Mechanisms》 2012年1819卷5期 375-381页

            【关键词】 Acetylation; CREB binding protein; E-proteins;

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            29. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders

            【外文期刊】 Abdelfattah, Fatima ; Kariminejad, Ariana ; 等 2020年41卷9期 1615-1628页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autosomal recessive; genotype-phenotype correlation; l-serine biosynthesis;

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            30. Molecular confirmation of nine cases of Cornelia de Lange syndrome diagnosed prenatally

            【外文期刊】 Dempsey,M.A. ; KnightJohnson,A.E. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2014年34卷2期 163-167页 SCISCIEMEDLINE

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            31. Definition of a critical genetic interval related to kidney abnormalities in the Potocki-Lupski syndrome

            【外文期刊】 Goh,E.S.-Y. ; Perez,I.C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷7期 1579-1588页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Duplication 17p11.2 syndrome; FLCN; Folliculin;

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            32. Chitayat syndrome: hyperphalangism, characteristic facies, hallux valgus and bronchomalacia results from a recurrent c.266A > G p.(Tyr89Cys) variant in the ERF gene

            【外文期刊】 Balasubramanian, M. ; Lord, H. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷3期 157-165页 SCISCIEMEDLINE

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            33. CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Biased Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy

            【外文期刊】 Barbe, Lise ; Lanni, Stella ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷3期 488-505页 SCISCIEMEDLINE

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            34. Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation

            【外文期刊】 Kato,M. ; Yamagata,T. ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2013年54卷7期 1282-1287页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Early onset epileptic encephalopathy; Ion channel; KCNQ2;

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            35. Prenatal genomic microarray and sequencing in Canadian medical practice: towards consensus

            【外文期刊】 Buchanan, Janet A. ; Chitayat, David ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷9期 585-586页 SCISCIEMEDLINE

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            36. Middle and inner ear malformations in mutation-proven branchio-oculo-facial (BOF) syndrome: Case series and review of the literature

            【外文期刊】 Carter,M.T. ; Blaser,S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷8期 1977-1981页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BOF syndrome; Branchial arch; Computed tomography;

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            37. Structural basis of CBP/p300 recruitment in leukemia induction by E2A-PBX1

            【外文期刊】 Denis,C.M. ; Chitayat,S. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2012年120卷19期 3968-3977页 SCISCIEMEDLINE

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            38. CLOACAL DYSGENESIS SEQUENCE - FETAL AUTOPSY FINDINGS IN 22 CASES

            【外文期刊】 Bourque, D. K. ; Fitzgerald, B. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 728-728页 SCISCIEMEDLINE

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            39. WNT2 promoter methylation in human placenta is associated with low birthweight percentile in the neonate

            【外文期刊】 Ferreira,J.C. ; Choufani,S. ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2011年6卷4期 441-450页

            【关键词】 DNA methylation; Epigenetics; Fetal growth;

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            40. Structural insights into TAZ2 domain?mediated CBP/p300 recruitment by transactivation domain 1 of the lymphopoietic transcription factor E2A

            【外文期刊】 Lochhead, Marina R. ; Brown, Alexandra D. ; 等 2020年295卷13期 4303-4315页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hematopoiesis; lymphocyte; basic helix-loop-helix transcription factor (bHLH);

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            41. PhenoTips: Patient phenotyping software for clinical and research use

            【外文期刊】 Girdea,M. ; Dumitriu,S. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷8期 1057-1065页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Clinical genetics; Data standardization; Ontologies;

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            42. Foetal "black bone" MRI: utility in assessment of the foetal spine

            【外文期刊】 Robinson, A. J. ; Blaser, S. ; 等 《British Journal of Radiology》 2015年88卷1046期 20140496-20140496页 SCISCIEMEDLINE

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            43. Utility of whole-exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care

            【外文期刊】 Sawyer, S. L. ; Hartley, T. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷3期 275-284页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical exome; FORGE Canada Consortium; rare diseases;

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            44. DE NOVO MISSENSE VARIANTS IN RAC3 CAUSE A NOVEL NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME

            【外文期刊】 Osundiji, M. ; Costain, G. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 739-739页 SCISCIEMEDLINE

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            45. Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes

            【外文期刊】 Burrage, Lindsay C. ; Reynolds, John J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷3期 422-438页 SCISCIEMEDLINE

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            46. Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect associated with a truncating mutation in the SOX18 gene

            【外文期刊】 Moalem, S. ; Brouillard, P. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷4期 378-382页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 HLTRS; HLTS; lymphatics;

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            47. Brain abnormalities in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome

            【外文期刊】 Gardiner,K. ; Chitayat,D. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷6期 1388-1394页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; Chromosome 11p15.5; Dandy-Walker malformation;

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            48. Mutations in genes encoding the cadherin receptor-ligand pair DCHS1 and FAT4 disrupt cerebral cortical development

            【外文期刊】 Cappello,S. ; Gray,M.J. ; 等 《Nature Genetics》 2013年45卷11期 1300-1310页 SCISCIEMEDLINE

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            49. Validation of the finding of hypertrophy of the clava in infantile neuroaxonal dystrophy/PLA2G6 by biometric analysis

            【外文期刊】 Al-Maawali, A. ; Yoon, G. ; 等 《Neuroradiology》 2016年58卷10期 1035-1042页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Clava; PLAN/PLA2G6; INAD (NBIA2A);

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            50. De novo WNT5A-associated autosomal dominant Robinow syndrome suggests specificity of genotype and phenotype

            【外文期刊】 Roifman, M. ; Marcelis, C. L. M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷1期 34-41页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autosomal dominant; Robinow syndrome; skeletal dysplasia;

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