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            1. Psychosocial impact of undergoing prostate cancer screening for men with BRCA1 or BRCA2 mutations

            【外文期刊】 Bancroft, Elizabeth K. ; Saya, Sibel ; 等 《BJU international》 2019年123卷2期 284-292页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 pcsm; ProstateCancer; BRCA1;

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            2. Transcriptome-wide association study of breast cancer risk by estrogen-receptor status

            【外文期刊】 Feng, Helian ; Gusev, Alexander ; 等 2020年44卷5期 442-468页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 breast cancer subtype; causal gene; GWAS;

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            3. Strong functional data for pathogenicity or neutrality classify BRCA2 DNA-binding-domain variants of uncertain significance

            【外文期刊】 Richardson, Marcy E. ; Hu, Chunling ; 等 2021年108卷3期 458-468页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 UNKNOWN CLINICAL-SIGNIFICANCE; SEQUENCE VARIANTS; MISSENSE VARIANTS;

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            4. Oral Contraceptive Use in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: Absolute Cancer Risks and Benefits

            【外文期刊】 Schrijver, Lieske H. ; Mooij, Thea M. ; 等 2022年114卷4期 540-552页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 REDUCING SALPINGO-OOPHORECTOMY; BREAST-CANCER; COLLABORATIVE REANALYSIS;

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            5. Genome-wide association study of germline variants and breast cancer-specific mortality

            【外文期刊】 Escala-Garcia, Maria ; Guo, Qi ; 等 《The British journal of cancer》 2019年120卷6期 647-657页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Estimation of the RNU2 macrosatellite mutation rate by BRCA1 mutation tracing

            【外文期刊】 Tessereau, Chloe ; Lesecque, Yann ; 等 《Nucleic Acids Research》 2014年42卷14期 9121-9130页 SCISCIEMEDLINE

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            7. First international workshop of the ATM and cancer risk group (4-5 December 2019)

            【外文期刊】 Lesueur, Fabienne ; Easton, Douglas F. ; 等 2022年21卷2期 211-227页

            【关键词】 ATM; Cancer risk; Cancer spectrum;

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            8. RE: BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers Response

            【外文期刊】 Spurdle, Amanda B. ; Domchek, Susan ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2016年108卷12期 djw173-djw173页 SCISCIEMEDLINE

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            9. An updated quantitative model to classify missense variants in the TP53 gene: A novel multifactorial strategy

            【外文期刊】 Fortuno, Cristina ; Pesaran, Tina ; 等 《Human mutation》 2021年42卷10期 1351-1361页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 multifactorial; quantitative model; TP53;

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            10. Genome-wide association study identifies 32 novel breast cancer susceptibility loci from overall and subtype-specific analyses

            【外文期刊】 Zhan, Haoyu ; Ahearn, Thomas U. ; 等 《Nature Genetics》 2020年52卷6期 572-+页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Women and babies are dying from inertia: a collaborative framework for obstetrical drug development is urgently needed

            【外文期刊】 Schrijver, Lieske H. ; Antoniou, Antonis C. ; 等 《American Journal of Obstetrics and Gynecology》 2021年225卷1期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical trials with pregnant women; drug development; drug therapy;

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            12. Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes

            【外文期刊】 Mavaddat, Nasim ; Michailidou, Kyriaki ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 21-34页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Rare Mutations in RINT1 Predispose Carriers to Breast and Lynch Syndrome-Spectrum Cancers

            【外文期刊】 Park, Daniel J. ; Tao, Kayoko ; 等 《Cancer discovery.》 2014年4卷7期 804-815页

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            14. Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach

            【外文期刊】 Thomassen, Mads ; Mesman, Romy L. S. ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1921-1944页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ACMG; AMP classification; BRCA2;

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            15. A response to "Personalised medicine and population health: breast and ovarian cancer"

            【外文期刊】 Antoniou, Antonis ; Anton-Culver, Hoda ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷3期 287-289页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Male breast cancer in a multi-gene panel testing cohort: insights and unexpected results

            【外文期刊】 Pritzlaff, Mary ; Summerour, Pia ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2017年161卷3期 575-586页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Male breast cancer; Multi-gene panel testing; BRCA2;

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            17. Considerations in assessing germline variant pathogenicity using cosegregation analysis

            【外文期刊】 Belman, Sophie ; Parsons, Michael T. ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 2052-2059页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cosegregation analysis; Bayes factor; meiosis counting;

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            18. Assessment of the Clinical Relevance of BRCA2 Missense Variants by Functional and Computational Approaches

            【外文期刊】 Guidugli, Lucia ; Shimelis, Hermela ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷2期 233-248页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Breast cancer risk prediction using a polygenic risk score in the familial setting: a prospective study from the Breast Cancer Family Registry and kConFab

            【外文期刊】 Li, Hongyan ; Feng, Bingjian ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 30-35页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 breast cancer; cancer screening; non-BRCA-associated;

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            20. Associations of obesity and circulating insulin and glucose with breast cancer risk: a Mendelian randomization analysis

            【外文期刊】 Shu, Xiang ; Wu, Lang ; 等 《International Journal of Epidemiology: Official Journal of the International Epidemiological Association》 2019年48卷3期 795-806页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Breast cancer; insulin; glucose;

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            21. Cancer Risks Associated With Germline PALB2 Pathogenic Variants: An International Study of 524 Families

            【外文期刊】 Yang, Xin ; Leslie, Goska ; 等 《Journal of Clinical Oncology》 2020年38卷7期 674-+页 SCISCIEMEDLINE

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            22. A functional assay-based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome

            【外文期刊】 Drost, Mark ; Tiersma, Yvonne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1486-1496页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lynch syndrome; variants of uncertain significance; functional assay;

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            23. Ovarian cancer pathology characteristics as predictors of variant pathogenicity in BRCA1 and BRCA2

            【外文期刊】 Denise G.,O’Mahony ; Susan J.,Ramus ; 等 《The British journal of cancer》 2023年128卷12期 2283-2294页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Alcohol Consumption, Cigarette Smoking, and Risk of Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: Results from The BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium

            【外文期刊】 Li, Hongyan ; Terry, Mary Beth ; 等 《Cancer epidemiology, biomarkers and prevention: A publication of the American Association for Cancer Research》 2020年29卷2期 368-378页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A > C; 641A > G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms

            【外文期刊】 de la Hoya, Miguel ; Soukarieh, Omar ; 等 《Human Molecular Genetics》 2016年25卷11期 2256-2268页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Mendelian randomisation study of height and body mass index as modifiers of ovarian cancer risk in 22,588 BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

            【外文期刊】 Qian, Frank ; Rookus, Matti A. ; 等 《The British journal of cancer》 2019年121卷2期 180-192页 SCISCIEMEDLINE

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            27. A Population-Based Study of Genes Previously Implicated in Breast Cancer

            【外文期刊】 Hu, Chunling ; Hart, Steven N. ; 等 《The New England journal of medicine》 2021年384卷5期 440-451页 SCISCIEMEDLINE

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            28. The OncoArray Consortium: A Network for Understanding the Genetic Architecture of Common Cancers

            【外文期刊】 Amos, Christopher I. ; Dennis, Joe ; 等 《Cancer epidemiology, biomarkers and prevention: A publication of the American Association for Cancer Research》 2017年26卷1期 126-135页 SCISCIEMEDLINE

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            29. Rate of Recurrence of Lentigo Maligna Treated With Off-label Neoadjuvant Topical Imiquimod, 5%, Cream Prior to Conservatively Staged Excision

            【外文期刊】 Donigan, Jessica M. ; Hyde, Mark A. ; 等 《JAMA dermatology》 2018年154卷8期 885-889页

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            30. Radiation Treatment, ATM, BRCA1/2, and CHEK2*1100delC Pathogenic Variants and Risk of Contralateral Breast Cancer

            【外文期刊】 Reiner, Anne S. ; Robson, Mark E. ; 等 2020年112卷12期 1275-1278页 SCISCIEMEDLINE

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            31. DNA methylation profiling to assess pathogenicity of BRCA1 unclassified variants in breast cancer

            【外文期刊】 Flower, Kirsty J. ; Shenker, Natalie S. ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2015年10卷12期 1121-1132页

            【关键词】 BRCA1; breast cancer; epigenetic;

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            32. Male breast cancer in a multi-gene panel testing cohort: insights and unexpected results. oa

            【外文期刊】 Mary,Pritzlaff ; Pia,Summerour ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2017年161卷3期 575-586页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA2; CHEK2; Male breast cancer;

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            33. BRCA phenocopies or ascertainment bias? oa

            【外文期刊】 David,Goldgar ; Vickie,Venne ; 等 《Journal of medical genetics》 2007年44卷8期 e86; author reply e88页 SCIMEDLINEBP

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            34. Immunohistochemical staining with Melan-A of uninvolved sun-damaged skin shows features characteristic of lentigo maligna.

            【外文期刊】 Anneli R,Bowen ; Betsy N Perry,Thacker ; 等 《Dermatologic surgery : official publication for American Society for Dermatologic Surgery [et al.]》 2011年37卷5期 657-63页 SCIMEDLINECA

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            35. Common variants in LSP1, 2q35 and 8q24 and breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. oa

            【外文期刊】 Antonis C,Antoniou ; Olga M,Sinilnikova ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷22期 4442-56页 SCIMEDLINECABP

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            36. FAN1 variants identified in multiple-case early-onset breast cancer families via exome sequencing: no evidence for association with risk for breast cancer.

            【外文期刊】 Daniel J,Park ; Fabrice A,Odefrey ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2011年130卷3期 1043-9页 SCIMEDLINEBP

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            37. A functional assay-based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome. oa

            【外文期刊】 Mark,Drost ; Yvonne,Tiersma ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷7期 1486-1496页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Lynch syndrome; assay calibration; functional assay;

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            38. Comparing 5-Year and Lifetime Risks of Breast Cancer using the Prospective Family Study Cohort. oa

            【外文期刊】 Robert J,MacInnis ; Julia A,Knight ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2021年113卷6期 785-791页 SCIMEDLINEBP

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            39. BRCA1/2 sequence variants of uncertain significance: a primer for providers to assist in discussions and in medical management. oa

            【外文期刊】 Noralane M,Lindor ; David E,Goldgar ; 等 《The oncologist》 2013年18卷5期 518-24页 SCIMEDLINE

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; Counseling;

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            40. Common BRCA2 variants and modification of breast and ovarian cancer risk in BRCA1 mutation carriers.

            【外文期刊】 David J,Hughes ; Sophie M,Ginolhac ; 等 《Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology》 2005年14卷1期 265-7页 SCIMEDLINEBP

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            41. Evidence-based recommendations for gene-specific ACMG/AMP variant classification from the ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel. oa

            【外文期刊】 Michael T,Parsons ; Miguel,de la Hoya ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷9期 2044-2058页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ACMG/AMP variant curation guidelines; BRCA1; BRCA2;

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            42. Associations of common breast cancer susceptibility alleles with risk of breast cancer subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. oa

            【外文期刊】 Karoline B,Kuchenbaecker ; Susan L,Neuhausen ; 等 《Breast cancer research : BCR》 2014年16卷6期 3416页 SCIMEDLINE

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            43. The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium.

            【外文期刊】 Setareh,Moghadasi ; Huong D,Meeks ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷1期 15-20页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1 ; R1699Q; Surveillance;

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            44. Two ATM variants and breast cancer risk.

            【外文期刊】 Deborah,Thompson ; Antonis C,Antoniou ; 等 《Human mutation》 2005年25卷6期 594-5页 SCIMEDLINEBP

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            45. Risks of cancer due to a single BRCA1 mutation in an extended Utah kindred.

            【外文期刊】 Florian D,Vogl ; Mike D,Badzioch ; 等 《Familial cancer》 2007年6卷1期 63-71页 SCIMEDLINE

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            46. The OncoArray Consortium: A Network for Understanding the Genetic Architecture of Common Cancers. oa

            【外文期刊】 Christopher I,Amos ; Joe,Dennis ; 等 《Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology》 2017年26卷1期 126-135页 SCIMEDLINEBP

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            47. Risk of pancreatic cancer in breast cancer families from the breast cancer family registry. oa

            【外文期刊】 Evelina,Mocci ; Roger L,Milne ; 等 《Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology》 2013年22卷5期 803-11页 SCIMEDLINEBP

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            48. Integrated evaluation of DNA sequence variants of unknown clinical significance: application to BRCA1 and BRCA2. oa

            【外文期刊】 David E,Goldgar ; Douglas F,Easton ; 等 《American journal of human genetics》 2004年75卷4期 535-44页 SCIMEDLINECABP

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            49. Functional assays for classification of BRCA2 variants of uncertain significance. oa

            【外文期刊】 Daniel J,Farrugia ; Mukesh K,Agarwal ; 等 《Cancer research》 2008年68卷9期 3523-31页 SCIMEDLINECABP

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            50. COMPLEXO: identifying the missing heritability of breast cancer via next generation collaboration. oa

            【外文期刊】 COMPLEXO ; Melissa C,Southey ; 等 《Breast cancer research : BCR》 2013年15卷3期 402页 SCIMEDLINE

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