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            1. Topological data analysis reveals genotype-phenotype relationships in primary ciliary dyskinesia

            【外文期刊】 Shoemark, Amelia ; Rubbo, Bruna ; 等 《The European respiratory journal :》 2021年58卷2期 SCISCIEMEDLINE

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            2. De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry

            【外文期刊】 Wallmeier, Julia ; Frank, Diana ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷5期 1030-1039页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Whole-Gene Sequencing of CFTR Reveals a High Prevalence of the Intronic Variant c.3874-4522A>G in Cystic Fibrosis

            【外文期刊】 Morris-Rosendahl, Deborah J. ; Edwards, Matthew ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2020年201卷11期 1438-1441页 SCISCIEMEDLINE

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            4. A Novel Bead-Capture Nanopore Sequencing Method for Large Structural Rearrangement Detection in Cancer

            【外文期刊】 Fisher, Chloe L. ; Dillon, Richard ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2022年24卷12期 1264-1278页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ACUTE MYELOID-LEUKEMIA; BREAKPOINT JUNCTIONS; DNA;

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            5. BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies

            【外文期刊】 Borck, Guntram ; Hog, Friederike ; 等 《Genome research》 2015年25卷2期 155-166页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Pontine Tegmental Cap Dysplasia in an Extremely Preterm Infant and Review of the Literature

            【外文期刊】 Picker-Minh, Sylvie ; Hartenstein, Sebastian ; 等 《Journal of child neurology》 2017年32卷3期 334-340页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hindbrain malformation; intellectual disability syndrome; sensorineural hearing impairment;

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            7. COPD in the chromosomes

            【外文期刊】 Cockbain, Beatrice ; Morris-Rosendahl, Deborah ; 等 2022年77卷7期 731-732页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COPD epidemiology; COPD Pathology; Emphysema;

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            8. EMQN: Recommendations for genetic testing in inherited cardiomyopathies and arrhythmias

            【外文期刊】 Jesse B.,Hayesmoore ; Zahurul A.,Bhuiyan ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1003-1009页 SCISCIEMEDLINE

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            9. BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies (vol 25, pg 155, 2015)

            【外文期刊】 Borck, Guntram ; Hoeg, Friederike ; 等 《Genome research》 2015年25卷4期 609-609页 SCISCIEMEDLINE

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            10. LIS1-associated classic lissencephaly: A retrospective, multicenter survey of the epileptogenic phenotype and response to antiepileptic drugs

            【外文期刊】 Herbst, Saskia M. ; Proepper, Christiane R. ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷4期 399-406页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lissencephaly; LIS1; Epilepsy;

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            11. COPD in the chromosomes.

            【外文期刊】 Beatrice,Cockbain ; Deborah,Morris-Rosendahl ; 等 《Thorax》 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 COPD Pathology; COPD epidemiology; Emphysema;

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            12. Topological data analysis reveals genotype-phenotype relationships in primary ciliary dyskinesia.

            【外文期刊】 Amelia,Shoemark ; Bruna,Rubbo ; 等 《The European respiratory journal》 2021年58卷2期 SCIMEDLINEBP

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            13. Microdeletion 5q14.3 and anomalies of brain development.

            【外文期刊】 Alrun,Hotz ; Yorck,Hellenbroich ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷9期 2124-33页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MEF2C; cortical malformation; epilepsy;

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            14. Lethal course of meconium ileus in preterm twins revealing a novel cystic fibrosis mutation (p.Cys524Tyr). oa

            【外文期刊】 Alexander,Puzik ; Deborah J,Morris-Rosendahl ; 等 《BMC pediatrics》 2014年14卷 13页 SCIMEDLINE

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            15. The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis. oa

            【外文期刊】 Fanny,Kortüm ; Soma,Das ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷6期 396-406页 SCIMEDLINEBP

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            16. Identification of two novel ALS2 mutations in infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia.

            【外文期刊】 Shakeela,Daud ; Naseebullah,Kakar ; 等 《Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration》 2016年17卷3-4期 260-5页

            【关键词】 ALS2; alsin; amyotrophic lateral sclerosis;

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            17. An apamin- and scyllatoxin-insensitive isoform of the human SK3 channel.

            【外文期刊】 Oliver H,Wittekindt ; Violeta,Visan ; 等 《Molecular pharmacology》 2004年65卷3期 788-801页 SCIMEDLINECABP

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            18. Prenatal diagnosis of muscle-eye-brain disease.

            【外文期刊】 Burcu,Balci ; Deborah J,Morris-Rosendahl ; 等 《Prenatal diagnosis》 2007年27卷1期 51-4页 SCIMEDLINE

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            19. A homozygous RAB3GAP2 mutation causes Warburg Micro syndrome.

            【外文期刊】 Guntram,Borck ; Heidrun,Wunram ; 等 《Human genetics》 2011年129卷1期 45-50页 SCIMEDLINEBP

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            20. Combined approaches, including long-read sequencing, address the diagnostic challenge of HYDIN in primary ciliary dyskinesia. oa

            【外文期刊】 Andrew,Fleming ; Miranda,Galey ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷9期 1074-1085页 SCIMEDLINEBP

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            21. Trinucleotide repeat expansions in the junctophilin-3 gene are not found in Caucasian patients with a Huntington's disease-like phenotype.

            【外文期刊】 Ingrid,Bauer ; Martin,Gencik ; 等 《Annals of neurology》 2002年51卷5期 662页 SCIMEDLINEBP

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            22. A novel variant in PTPN11, c.1277A>G p.(His426Arg), in a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines.

            【外文期刊】 Olivia,Kuo ; Kevin,Molloy ; 等 《Clinical and experimental dermatology》 2024年49卷9期 1101-1103页 SCIMEDLINE

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            23. Classification and correlation of RYR2 missense variants in individuals with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia reveals phenotypic relationships.

            【外文期刊】 Damilola,Olubando ; Claire,Hopton ; 等 《Journal of human genetics》 2020年65卷6期 531-539页 SCIMEDLINEBP

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            24. Skeletal muscle MRI of the lower limbs in congenital muscular dystrophy patients with novel POMT1 and POMT2 mutations.

            【外文期刊】 Patricia,Hafner ; Ulrike,Bonati ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2014年24卷4期 321-4页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Alpha-dystroglycanopathies; CMP; POMT1;

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            25. Metabolomic, transcriptomic and genetic integrative analysis reveals important roles of adenosine diphosphate in haemostasis and platelet activation in non-small-cell lung cancer. oa

            【外文期刊】 Long T,Hoang ; Clara,Domingo-Sabugo ; 等 《Molecular oncology》 2019年13卷11期 2406-2421页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ADP; NSCLC; genetics;

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            26. Author Correction: Integrated genomics point to immune vulnerabilities in pleural mesothelioma.

            【外文期刊】 Anca,Nastase ; Amit,Mandal ; 等 《Scientific reports》 2022年12卷1期 4779页

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            27. Lissencephaly and band heterotopia: LIS1, TUBA1A, and DCX mutations in Hungary.

            【外文期刊】 Attila,Mokánszki ; Ivett,Körhegyi ; 等 《Journal of child neurology》 2012年27卷12期 1534-40页 SCIMEDLINEBP

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            28. A dimensional impulsive-aggressive phenotype is associated with the A218C polymorphism of the tryptophan hydroxylase gene: a pilot study in well-characterized impulsive inpatients.

            【外文期刊】 Luc,Staner ; Gökhan,Uyanik ; 等 《American journal of medical genetics》 2002年114卷5期 553-7页 MEDLINE

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            29. CardioClassifier: disease- and gene-specific computational decision support for clinical genome interpretation. oa

            【外文期刊】 Nicola,Whiffin ; Roddy,Walsh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷10期 1246-1254页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 bioinformatics; clinical genomics; inherited cardiac conditions;

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            30. Cystic Fibrosis Lung Disease Modifiers and Their Relevance in the New Era of Precision Medicine. oa

            【外文期刊】 Afsoon,Sepahzad ; Deborah J,Morris-Rosendahl ; 等 《Genes》 2021年12卷4期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 cystic fibrosis; lung; modifier genes;

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            31. A Novel Bead-Capture Nanopore Sequencing Method for Large Structural Rearrangement Detection in Cancer.

            【外文期刊】 Chloe L,Fisher ; Richard,Dillon ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2022年24卷12期 1264-1278页 SCIMEDLINEBP

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            32. Filamin A mutation is one cause of FG syndrome.

            【外文期刊】 Sheila,Unger ; Anita,Mainberger ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2007年143A卷16期 1876-9页 SCIMEDLINEBP

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            33. A glossary of relevant genetic terms. oa

            【外文期刊】 Deborah J,Morris-Rosendahl ; 《Dialogues in clinical neuroscience》 2010年12卷1期 116-20页 SCIMEDLINE

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            34. Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome. oa

            【外文期刊】 Laura M,McDonell ; Ghayda M,Mirzaa ; 等 《Nature genetics》 2013年45卷5期 556-62页 SCIMEDLINECABP

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            35. Arrhythmic Risk Stratification of Carriers of Filamin C Truncating Variants.

            【外文期刊】 Filamin C Registry Consortium ; Marta,Gigli ; 等 《JAMA cardiology》

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            36. Cardiomyopathies in 100,000 genomes project: interval evaluation improves diagnostic yield and informs strategies for ongoing gene discovery. oa

            【外文期刊】 Katherine S,Josephs ; Eleanor G,Seaby ; 等 《Genome medicine》 2024年16卷1期 125页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 100,000 Genomes Project; Cardiomyopathy; Genetic diagnosis;

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            37. Vascular Ehlers-Danlos syndrome in children: evaluating the importance of diagnosis and follow-up during childhood.

            【外文期刊】 Niamh R,Wilkinson ; Elena,Cervi ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 SCIMEDLINEBP

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            38. What next-generation sequencing (NGS) technology has enabled us to learn about primary autosomal recessive microcephaly (MCPH).

            【外文期刊】 Deborah J,Morris-Rosendahl ; Angela M,Kaindl ; 《Molecular and cellular probes》 2015年29卷5期 271-81页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Centrosomes; Cilia; Gene identification;

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            39. Clinical and Neurophysiologic Phenotypes in Neonates With BRAT1 Encephalopathy. oa

            【外文期刊】 Evelina,Carapancea ; Marie-Coralie,Cornet ; 等 《Neurology》 2023年100卷12期 e1234-e1247页 SCIMEDLINEBP

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            40. Evaluation of a novel rapid genomic test including polygenic risk scores for the diagnosis and management of familial hypercholesterolaemia.

            【外文期刊】 Emma,Neves ; Tina,Khan ; 等 《Global cardiology science & practice》 2021年2021卷4期 e202131页

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            41. Are there anxious genes? oa

            【外文期刊】 Deborah J,Morris-Rosendahl ; 《Dialogues in clinical neuroscience》 2002年4卷3期 251-60页 SCIMEDLINE

            【关键词】 anxiety; anxiety disorders; genetics;

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            42. A novel non-neuronal hSK3 isoform with a dominant-negative effect on hSK3 currents.

            【外文期刊】 Oliver H,Wittekindt ; Tobias,Dreker ; 等 《Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology》 2004年14卷1-2期 23-30页 MEDLINECA

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            43. Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability. oa

            【外文期刊】 Izak J,Bisschoff ; Christine,Zeschnigk ; 等 《Human mutation》 2013年34卷1期 237-47页 SCIMEDLINEBP

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            44. Long QT and Silver Russell syndrome: First case report in a 9-year-old girl.

            【外文期刊】 Ferran,Roses-Noguer ; Maria,Martinez-Villar ; 等 《HeartRhythm case reports》 2020年6卷9期 591-595页

            【关键词】 Long QT syndrome; Paediatrics; Silver Russell syndrome;

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            45. Clinical utility of NGS diagnosis and disease stratification in a multiethnic primary ciliary dyskinesia cohort.

            【外文期刊】 Mahmoud R,Fassad ; Mitali P,Patel ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷5期 322-330页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 bronchiectasis; cilia; mutation spectrum;

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            46. Cerebellar ataxia, mental retardation and dysequilibrium syndrome 1 (CAMRQ1) caused by an unusual constellation of VLDLR mutation.

            【外文期刊】 Lars,Schlotawa ; Alrun,Hotz ; 等 《Journal of neurology》 2013年260卷6期 1678-80页 SCIMEDLINEBP

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            47. Characterization of the Epileptogenic Phenotype and Response to Antiseizure Medications in Lissencephaly Patients.

            【外文期刊】 Christiane R,Proepper ; Sofia M,Schuetz ; 等 《Neuropediatrics》 SCIMEDLINEBP

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            48. Primary ciliary dyskinesia as a common cause of bronchiectasis in the Canadian Inuit population.

            【外文期刊】 Deborah J,Morris-Rosendahl ; 《Pediatric pulmonology》 2023年58卷9期 2437-2438页 SCIMEDLINE

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            49. Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): An Update.

            【外文期刊】 Sami,Zaqout ; Deborah,Morris-Rosendahl ; 等 《Neuropediatrics》 2017年48卷3期 135-142页 SCIMEDLINEBP

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            50. The human genome: detecting chromosomal deletions: Angelman and Prader-Willi syndromes.

            【外文期刊】 Deborah J,Morris-Rosendahl ; Eike,Back ; 《The American journal of psychiatry》 2002年159卷3期 372页 SCIMEDLINEBP

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