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            【外文期刊】 Duno M ; Quinlivan R ; 等 《Annals of Human Genetics》 2009年73卷3期 292-297页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Six generations of CHMP2B‐mediated Frontotemporal Dementia: Clinical features, predictive testing, progression, and survival

            【外文期刊】 Peter Roos ; Peter Johannsen ; 等 2022年145卷5期 529-540页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CHMP2B; Frontotemporal Dementia; Hereditary degenerative disorders;

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            3. Autosomal dominant monosymptomatic myotonia permanens.

            【外文期刊】 Colding Jorgensen E ; Duno M ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2006年67卷1期 153-155页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mutation; Myotonia; Myotonia Congenita;

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            4. dHPLC Screening of the NSD1 gene Identifies Nine Novel Mutations - Summary of the first 100 Sotos Syndrome Mutations.

            【外文期刊】 Melchior L ; Schwartz M ; 等 《Annals of Human Genetics》 2005年69卷Pt.2期 222-226页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mutation; Syndrome; Genes;

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            5. cDNA analyses of CAPN3 enhance mutation detection and reveal a low prevalence of LGMD2A patients in Denmark.

            【外文期刊】 Duno M ; Sveen ML ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2008年16卷8期 935-940页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DNA; Complementary; Mutation;

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            6. Heterozygosity for an in-frame deletion causes glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient detected by newborn screening: Investigation of the effect of the mutant allele

            【外文期刊】 Bross,P. ; Frederiksen,J.B. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷5期 787-796页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Respiratory chain complex I deficiency due to NDUFA12 mutations as a new cause of Leigh syndrome.

            【外文期刊】 Ostergaard E ; Rodenburg RJ ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2011年48卷11期 737-740页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies

            【外文期刊】 Preisler,N. ; Lukacs,Z. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 287-289页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dried blood spots; Glycogen storage disease; Late-onset Pompe disease;

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            9. Short- and long-term effects of endurance training in patients with mitochondrial myopathy.

            【外文期刊】 Jeppesen TD ; Duno M ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2009年16卷12期 1336-1339页 SCISCIEMEDLINE

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            10. A 17q21.31 microduplication, reciprocal to the newly described 17q21.31 microdeletion, in a girl with severe psychomotor developmental delay and dysmorphic craniofacial features.

            【外文期刊】 Kirchhoff M ; Bisgaard AM ; 等 《European journal of medical genetics》 2007年50卷4期 256-263页

            【关键词】 Child; Chromosome Aberrations; Chromosomes;

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            11. Phylogenetic relationships of Hechtia (Hechtioideae; Bromeliaceae)

            【外文期刊】 Ramirez-Morillo, Ivon M. ; Carnevali, German ; 等 《Phytotaxa》 2018年376卷 227-253页

            【关键词】 Character evolution; Endemism; Megamexico;

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            12. Endocrine function in 97 patients with myotonic dystrophy type 1

            【外文期刊】 ?rngreen,M.C. ; Arlien-S?borg,P. ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷5期 912-920页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Calcium metabolism disorders; CTG correlation; Endocrine dysfunction;

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            13. POPDC3 POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy

            【外文期刊】 Vissing John ; Johnson Katherine ; 等 《Annals of neurology》 2019年86卷6期 832-843页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Deficiency of the a subunit of succinate-coenzyme A ligase causes fatal infantile lactic acidosis with mitochondrial DNA depletion

            【外文期刊】 Ostergaard E ; Christensen E ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2007年81卷2期 383-387页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 NUCLEOSIDE-DIPHOSPHATE KINASE; SUCLA2 MUTATIONS; MEMBRANE-PROTEIN;

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            15. Response

            【外文期刊】 Witting,N. ; Duno,M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2013年23卷2期 193-193页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Heteranthera yucatana (Pontederiaceae), a new, threatened species from the Mexican Yucatan Peninsula

            【外文期刊】 Carnevali, German ; Duno De Stefano, Rodrigo ; 等 《Phytotaxa》 2022年547卷 20-30页

            【关键词】 Aquatic flora; biodiversity; Commelinales;

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            17. Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis‐myalgia syndrome

            【外文期刊】 Witting N. ; Laforêt P. ; 等 《Acta neurologica Scandinavica.》 2018年137卷5期 452-461页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 malignant hyperthermia; myalgia; rhabdomyolysis;

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            18. Decrement of compound muscle action potential is related to mutation type in myotonia congenita.

            【外文期刊】 Colding Jorgensen E ; DunO M ; 等 《Muscle and Nerve》 2003年27卷4期 449-455页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Action Potentials; Muscle; Skeletal;

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            19. Acylcarnitine profiles in mitochondrial myopathies

            【外文期刊】 Vissing, C. ; Christensen, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S203-S203页 SCISCIEMEDLINE

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            20. A new species of Cyrtopodium (Orchidaceae: Cyrtopodiinae) from Belize

            【外文期刊】 Romero-Gonzalez, Gustavo A. ; Carnevali, German ; 等 《Phytotaxa》 2019年424卷 71-86页

            【关键词】 Anatomy; Central America; Conservative floral morphology;

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            21. Difference in allelic expression of the CLCN1 gene and the possible influence on the myotonia congenita phenotype.

            【外文期刊】 Duno M ; Colding Jorgensen E ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2004年12卷9期 738-743页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alleles; Chloride Channels; Gene Expression;

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            22. Mitochondrial dysfunction and risk of cancer

            【外文期刊】 Lund, M. ; Melbye, M. ; 等 《The British journal of cancer》 2015年112卷6期 1134-1140页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mitochondrial dysfunction; epidemiology; cohort study;

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            23. NOTES ON THE FLORA OF THE YUCATAN PENINSULA III: NEW RECORDS AND MISCELLANEOUS NOTES FOR THE PENINSULAR FLORA II

            【外文期刊】 GERMáN CARNEVALI FERNáNDEZ-CONCHA ; JOSé LUIS TAPIA-MUNOZ ; 等 《Harvard Papers in Botany》 2005年9卷2期 257-296页 MEDLINE

            【关键词】 Balanophoraceae; Calathea; Cardamine;

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            24. Identification of a novel androgen receptor mutation in a family with multiple components compatible with the testicular dysgenesis syndrome

            【外文期刊】 Lottrup,G. ; J?rgensen,A. ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2013年98卷6期 2223-2229页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Characterizations of a loss-of-function mutation in the Kir3.4 channel subunit

            【外文期刊】 Calloe K ; Ravn LS ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2007年364卷4期 889-895页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Kir3.4; GIRK; I-KACh;

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            26. Marsdenia calichicola (Apocynaceae), a narrow endemic, endangered new species from the Mexican Yucatan Peninsula

            【外文期刊】 Carnevali, German ; Carlos Trejo-Torres, Jorge ; 等 《Phytotaxa》 2016年270卷 146-154页

            【关键词】 Asclepiadoideae; Endemism; IUCN;

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            27. Risk of cancer in relatives of patients with myotonic dystrophy: A population-based cohort study

            【外文期刊】 Lund,M. ; Diaz,L.J. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2014年21卷9期 1192-1197页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cancer; Epidemiology; Family cancer risk;

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            28. Blue cone monochromatism in a female due to skewed X-inactivation

            【外文期刊】 Frederiksen,A.L. ; Duno,M. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2013年34卷1/2期 101-104页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Blue cone monochromatism; Cone rod dystrophies; Skewed X-inactivation;

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            29. Osteogenesis imperfecta and the teeth, eyes, and earsa study of non-skeletal phenotypes in adults

            【外文期刊】 Hald, J. D. ; Folkestad, L. ; 等 《Osteoporosis international: a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA》 2018年29卷12期 2781-2789页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Corneal thickness; Dentinogenesis imperfecta; Hearing loss;

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            30. Characterization of two new dominant ClC-1 channel mutations associated with myotonia.

            【外文期刊】 Grunnet M ; Jespersen T ; 等 《Muscle and Nerve》 2003年28卷6期 722-732页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Myotonia Congenita; Membrane Potentials; V (voltage);

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            31. A novel arginine-to-cysteine substitution in the triple helical region of the alpha1(I) collagen chain in a family with an osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos phenotype.

            【外文期刊】 Lund A ; Joensen F ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2008年73卷1期 97-101页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Child; Preschool; Collagen Type I;

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            32. Leukocyte cDNA analysis of NSD1 derived from confirmed Sotos syndrome patients.

            【外文期刊】 Duno M ; Skovby F ; 等 《Annals of Human Genetics》 2007年71卷Pt.6期 713-718页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Abnormalities; Multiple; Alternative Splicing;

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            33. CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE: THE DEVELOPMENT OF A DIAGNOSTIC PLATFORM USING NEXT GENERATION SEQUENCING

            【外文期刊】 Christensen, R. ; Vaeth, S. ; 等 《Journal of the peripheral nervous system: JPNS》 2015年20卷2期 117-117页

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            34. Cystic fibrosis newborn screening in Denmark: Experience from the first 2 years

            【外文期刊】 Skov Marianne ; B?kvad‐Hansen Marie ; 等 《Pediatric Pulmonology》 2020年55卷2期 549-555页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 carrier; CFSPID; CFTR;

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            35. Erratum to: Carnitine levels in 26,462 individuals from the nationwide screening program for primary carnitine deficiency in the Faroe Islands (Journal of Inherited Metabolic Disease DOI: 10.1007/s10545-013-9606-2)

            【外文期刊】 Rasmussen,J. ; Nielsen,O.W. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2014年37卷4期 657-657页 SCISCIEMEDLINE

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            36. McArdle disease: a clinical review.

            【外文期刊】 Quinlivan R ; Buckley J ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2010年81卷11期 1182-1188页 SCISCIEMEDLINE

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            37. Hormonal disturbances due to severe and mild forms of congenital adrenal hyperplasia are already detectable in neonatal life

            【外文期刊】 Faurschou, Signe ; Mouritsen, Annette ; 等 《Acta paediatrica: International journal of paediatrics》 2015年104卷2期 E57-E62页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 21-hydroxylase deficiency; Congenital adrenal hyperplasia; Genotype;

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            38. Muscle regeneration in mitochondrial myopathies

            【外文期刊】 T.O. Krag ; S. Hauerslev ; 等 《Mitochondrion》 2013年13卷2期 63-70页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondria; Muscle regeneration; Mitochondrial myopathy;

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            39. Cardiac involvement in myotonic dystrophy: A nationwide cohort study

            【外文期刊】 Lund,M. ; Diaz,L.J. ; 等 《European Heart Journal: The Journal of the European Society of Cardiology》 2014年35卷32期 2158-2164页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cardiac disease; Epidemiology; Myotonic dystrophy;

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            40. Xanthurenic aciduria due to a mutation in KYNU encoding kynureninase.

            【外文期刊】 Christensen M ; Duno M ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2007年30卷2期 248-255页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Amino Acid Metabolism; Inborn Errors; Hydrolases;

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            41. Mitochondrial encephalomyopathy with elevated methylmalonic acid is caused by SUCLA2 mutations.

            【外文期刊】 Ostergaard E ; Hansen FJ ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2007年130卷Pt.3期 853-861页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Methylmalonic Acid; Mitochondrial Encephalomyopathies; Succinate-CoA Ligases;

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            42. Four novel PDHA1 mutations in pyruvate dehydrogenase deficiency.

            【外文期刊】 E,Ostergaard ; L Birk,Moller ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2009年32 Suppl 1卷 S235-9页 SCIMEDLINEBP

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            43. Six generations of CHMP2B-mediated Frontotemporal Dementia: Clinical features, predictive testing, progression, and survival.

            【外文期刊】 Peter,Roos ; Peter,Johannsen ; 等 《Acta neurologica Scandinavica》 2022年145卷5期 529-540页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CHMP2B; Frontotemporal Dementia; Hereditary degenerative disorders;

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            44. Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia in Denmark: 10 Years of Experience.

            【外文期刊】 Marie,Lind-Holst ; Marie,Bækvad-Hansen ; 等 《Hormone research in paediatrics》 2022年95卷1期 35-42页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 17-Hydroxyprogesterone; 21-Hydroxylase deficiency; Congenital adrenal hyperplasia screening;

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            45. Ocular, bulbar, limb, and cardiopulmonary involvement in oculopharyngeal muscular dystrophy.

            【外文期刊】 N,Witting ; A,Mensah ; 等 《Acta neurologica Scandinavica》 2014年130卷2期 125-30页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 muscle disorders; neurodegenerative disorders; neurogenetics;

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            46. Novel Mutations in the PC Gene in Patients with Type B Pyruvate Carboxylase Deficiency.

            【外文期刊】 Elsebet,Ostergaard ; Morten,Duno ; 等 《JIMD reports》 2013年9卷 1-5页

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            47. Successful treatment with dupilumab of an adult with Netherton syndrome.

            【外文期刊】 T H,Andreasen ; H G,Karstensen ; 等 《Clinical and experimental dermatology》 2020年45卷7期 915-917页 SCIMEDLINE

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            48. Homomeric interaction of the mouse Rad52 protein.

            【外文期刊】 L,Krejci ; B,Thomsen ; 等 《Molecular biology reports》 2000年27卷1期 55-9页 SCIMEDLINECABP

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            49. Cystic fibrosis newborn screening in Denmark: Experience from the first 2 years.

            【外文期刊】 Marianne,Skov ; Marie,Baekvad-Hansen ; 等 《Pediatric pulmonology》 2020年55卷2期 549-555页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CFSPID; CFTR; carrier;

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            50. Becker muscular dystrophy with widespread muscle hypertrophy and a non-sense mutation of exon 2.

            【外文期刊】 N,Witting ; M,Duno ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2013年23卷1期 25-8页 SCIMEDLINE

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