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            1. Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU*

            【外文期刊】 Sanford, Erica F. ; Clark, Michelle M. ; 等 《Pediatric critical care medicine: a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies》 2019年20卷11期 1007-1020页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical utility; diagnostic utility; genomics;

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            2. Clinical utility of ultra-rapid whole-genome sequencing in an infant with atypical presentation of WT1-associated nephrotic syndrome type 4.

            【外文期刊】 Erica,Sanford ; Terence,Wong ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2020年6卷4期

            【关键词】 abnormal renal physiology; abnormality of urine homeostasis; anuria;

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            3. Clinical Outcomes of Patients With Recurrent Lung Cancer Reirradiated With Proton Therapy on the Proton Collaborative Group and University of Florida Proton Therapy Institute Prospective Registry Studies.

            【外文期刊】 Shahed N,Badiyan ; Michael S,Rutenberg ; 等 《Practical radiation oncology》 280-288页 SCIMEDLINE

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            4. Response to Grosse et al. oa

            【外文期刊】 Stephen F,Kingsmore ; Laurie D,Smith ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷6期 1017页 SCIMEDLINECABP

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            5. 2p16.3 microdeletion with partial deletion of the neurexin-1 gene in a female with developmental delays, short stature, and a congenital diaphragmatic hernia.

            【外文期刊】 Karla,Bermudez-Wagner ; Linda J B,Jeng ; 等 《Clinical dysmorphology》 2013年22卷1期 22-4页 SCIMEDLINE

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            6. Effect of Ventral vs Dorsal Spinal Surgery on Patient-Reported Physical Functioning in Patients With Cervical Spondylotic Myelopathy: A Randomized Clinical Trial. oa

            【外文期刊】 Zoher,Ghogawala ; Norma,Terrin ; 等 《JAMA》 2021年325卷10期 942-951页 SCIMEDLINECABP

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            7. Concomitant diagnosis of immune deficiency and Pseudomonas sepsis in a 19 month old with ecthyma gangrenosum by host whole-genome sequencing.

            【外文期刊】 Erica,Sanford ; Lauge,Farnaes ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2018年4卷6期

            【关键词】 congenital neutropenia; immune dysregulation; sepsis;

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            8. A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases. oa

            【外文期刊】 Stephen F,Kingsmore ; Laurie D,Smith ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷9期 1605-1619页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 UK Biobank; clinical decision support; clinical utility;

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            9. Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU. oa

            【外文期刊】 Erica F,Sanford ; Michelle M,Clark ; 等 《Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies》 2019年20卷11期 1007-1020页 SCIMEDLINE

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            10. Rapid Whole-Genome Sequencing and Clinical Management in the PICU: A Multicenter Cohort, 2016-2023. oa

            【外文期刊】 Katherine M,Rodriguez ; Jordan,Vaught ; 等 《Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies》 2024年25卷8期 699-709页 SCIMEDLINE

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            11. Genome-based newborn screening for severe childhood genetic diseases has high positive predictive value and sensitivity in a NICU pilot trial. oa

            【外文期刊】 Stephen F,Kingsmore ; Meredith,Wright ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷12期 2643-2667页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 clinical trial; clinical utility; genome sequencing;

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            12. The Pharmacogenomics Research Network Translational Pharmacogenetics Program: overcoming challenges of real-world implementation. oa

            【外文期刊】 A R,Shuldiner ; M V,Relling ; 等 《Clinical pharmacology and therapeutics》 2013年94卷2期 207-10页 SCIMEDLINEBP

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            13. Sleep architecture and sleep-related mentation in securely and insecurely attached people. oa

            【外文期刊】 Patrick,McNamara ; Edward F,Pace-Schott ; 等 《Attachment & human development》 2011年13卷2期 141-54页 MEDLINE

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            14. An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases. oa

            【外文期刊】 Mallory J,Owen ; Sebastien,Lefebvre ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 4057页 SCIMEDLINECA

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            15. Penile foreskin avulsion from parrot fish bite. oa

            【外文期刊】 Sow A,Kobayashi ; Erica F,Sanford ; 等 《The western journal of emergency medicine》 2015年16卷2期 320页 SCIMEDLINE

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            16. Prequalification of genome-based newborn screening for severe childhood genetic diseases through federated training based on purifying hyperselection. oa

            【外文期刊】 Stephen F,Kingsmore ; Meredith,Wright ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷12期 2618-2642页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 artificial intelligence; diplotype; false positive;

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            17. The Genomic landscape of short tandem repeats across multiple ancestries. oa

            【外文期刊】 Prashanth,Vijayaraghavan ; Sergey,Batalov ; 等 《PloS one》 2023年18卷1期 e0279430页 SCIMEDLINECABP

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            18. Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing and automated phenotyping and interpretation. oa

            【外文期刊】 Michelle M,Clark ; Amber,Hildreth ; 等 《Science translational medicine》 2019年11卷489期 SCIMEDLINEBP

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            19. A machine learning decision support tool optimizes WGS utilization in a neonatal intensive care unit.

            【外文期刊】 Edwin F,Juarez ; Bennet,Peterson ; 等 《NPJ digital medicine》 2025年8卷1期 72页

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            20. Early Newborn Metabolic Patterning and Sudden Infant Death Syndrome.

            【外文期刊】 Scott P,Oltman ; Elizabeth E,Rogers ; 等 《JAMA pediatrics》 2024年178卷11期 1183-1191页

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            21. Cost Efficacy of Rapid Whole Genome Sequencing in the Pediatric Intensive Care Unit.

            【外文期刊】 Erica,Sanford Kobayashi ; Bryce,Waldman ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2021年9卷 809536页

            【关键词】 cost analysis; critical care; genomic sequencing;

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            22. Genomic sequencing has a high diagnostic yield in children with congenital anomalies of the heart and urinary system.

            【外文期刊】 Erika T,Allred ; Elliot A,Perens ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1157630页

            【关键词】 congenital anomalies; genomics; heart;

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            23. A Machine Learning Decision Support Tool Optimizes Whole Genome Sequencing Utilization in a Neonatal Intensive Care Unit.

            【外文期刊】 Edwin F,Juarez ; Bennet,Peterson ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            24. Better and faster is cheaper.

            【外文期刊】 Erica F,Sanford Kobayashi ; David P,Dimmock ; 《Human mutation》 2022年43卷11期 1495-1506页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 rapid whole-exome sequencing; rapid whole-genome sequencing; ultra-rapid whole genome sequencing;

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            25. A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants. oa

            【外文期刊】 Stephen F,Kingsmore ; Julie A,Cakici ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷4期 719-733页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 diagnosis; genetic disease; genomic medicine;

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            26. Automated prioritization of sick newborns for whole genome sequencing using clinical natural language processing and machine learning. oa

            【外文期刊】 Bennet,Peterson ; Edgar Javier,Hernandez ; 等 《Genome medicine》 2023年15卷1期 18页 SCIMEDLINEBP

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            27. Postmortem diagnosis of PPA2-associated sudden cardiac death from dried blood spot in a neonate presenting with vocal cord paralysis.

            【外文期刊】 Erica,Sanford ; Marilyn C,Jones ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2020年6卷5期

            【关键词】 aspiration; bilateral vocal cord paresis; cardiorespiratory arrest;

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            28. Rapid whole-genome sequencing identifies a novel AIRE variant associated with autoimmune polyendocrine syndrome type 1.

            【外文期刊】 Erica,Sanford ; Kelly,Watkins ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2018年4卷3期

            【关键词】 autoimmune hypoparathyroidism; hyperphosphatemia; hypocalcemic seizures;

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            29. Hypertensive encephalopathy presenting as status epilepticus in a three year old.

            【外文期刊】 Erica F,Sanford ; John C,Stein ; 《The Journal of emergency medicine》 2012年42卷6期 e141-5页 SCIMEDLINE

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            30. Five-Year Cost-effectiveness of Intravitreous Ranibizumab Therapy vs Panretinal Photocoagulation for Treating Proliferative Diabetic Retinopathy A Secondary Analysis of a Randomized Clinical Trial

            【外文期刊】 Hutton, David W. ; Stein, Joshua D. ; 等 《JAMA ophthalmology》 2019年137卷12期 1424-1432页

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            31. A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in III Infants

            【外文期刊】 Kingsmore, Stephen F. ; Cakici, Julie A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 719-733页 SCISCIEMEDLINE

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            32. A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases

            【外文期刊】 Kingsmore, Stephen F. ; Smith, Laurie D. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2022年109卷9期 1605-1619页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ILL INFANTS; DISORDERS; UTILITY;

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            33. Effect of Ventral vs Dorsal Spinal Surgery on Patient-Reported Physical Functioning in Patients With Cervical Spondylotic Myelopathy A Randomized Clinical Trial

            【外文期刊】 Ghogawala, Zoher ; Terrin, Norma ; 等 2021年325卷10期 942-951页 SCISCIEMEDLINE

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            34. Association Between Change in Visual Acuity and Change in Central Subfield Thickness During Treatment of Diabetic Macular Edema in Participants Randomized to Aflibercept, Bevacizumab, or Ranibizumab: A Post Hoc Analysis of the Protocol T Randomized Clinical Trial

            【外文期刊】 Bressler, Neil M. ; Odia, Isoken ; 等 《JAMA ophthalmology》 2019年137卷9期 977-985页

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