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            1. Highly variable intrafamilial manifestations of a CCM3 mutation ranging from acute childhood cerebral haemorrhage to late-onset meningiomas

            【外文期刊】 Fauth, C. ; Rostasy, K. ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2015年128卷 41-43页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cerebral cavernous malformations; Early-onset cerebral haemorrhage; Dural cavernous angiomas;

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            2. Disruption of EXOC6B in a patient with developmental delay, epilepsy, and a de novo balanced t(2;8) translocation

            【外文期刊】 Frühmesser,A. ; Blake,J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷10期 1177-1180页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 balanced translocation; gene disruption; next-generation sequencing;

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            3. Predictors of quality of life ratings for persons with dementia simultaneously reported by patients and their caregivers: The Cache County (Utah) Study

            【外文期刊】 Buckley,T. ; Fauth,E.B. ; 等 《International psychogeriatrics》 2012年24卷7期 1094-1102页

            【关键词】 caregiver; dementia; proxy-report;

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            4. Oxytocin receptor genotype modulates ventral striatal activity to social cues and response to stressful life events

            【外文期刊】 Loth,E. ; Poline,J.-B. ; 等 《Biological psychiatry》 2014年76卷5期 367-376页

            【关键词】 Amygdala; functional magnetic resonance imaging; genetics;

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            5. Neural mechanisms of attention-deficit/hyperactivity disorder symptoms are stratified by MAOA genotype

            【外文期刊】 Nymberg,C. ; Jia,T. ; 等 《Biological psychiatry》 2013年74卷8期 607-614页

            【关键词】 Attention-deficit/hyperactivity disorder; genetics inferior frontal gyrus; monoamine oxidase A;

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            6. Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification

            【外文期刊】 Schmuth,M. ; Martinz,V. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷2期 123-133页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Barrier function; corneocytes; differentiation;

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            7. Caregivers' relationship closeness with the person with dementia predicts both positive and negative outcomes for caregivers' physical health and psychological well-being

            【外文期刊】 Fauth,E. ; Hess,K. ; 等 《Aging & mental health》 2012年16卷5/6期 699-711页

            【关键词】 Alzheimer's disease; Caregiving; Mental health;

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            8. Parental Origin of de novo Cytogenetically Balanced Reciprocal Non-Robertsonian Translocations

            【外文期刊】 Hoeckner, M. ; Spreiz, A. ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2012年136卷4期 242-245页

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            9. Predictors of progression to severe Alzheimer's disease in an incidence sample

            【外文期刊】 Rabins,P.V. ; Schwartz,S. ; 等 《Alzheimer’s & dementia: the journal of the Alzheimer’s Association》 2013年9卷2期 204-207页

            【关键词】 Incident dementia; Rate of decline; Severe AD;

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            10. Family member deaths across adulthood predict Alzheimer's disease risk: The Cache County Study

            【外文期刊】 Norton, Maria C. ; Fauth, Elizabeth ; 等 《International journal of geriatric psychiatry》 2016年31卷3期 256-263页

            【关键词】 Alzheimer's disease; psychosocial stsressors; lifespan development;

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            11. Severe growth retardation, delayed bone age, and facial dysmorphism in two patients with microduplications in 2p16→p22

            【外文期刊】 Blassnig-Ezeh,A. ; Bandelier,C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷12期 3176-3181页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomal rearrangements; Delayed bone age; Growth retardation;

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            12. FKBP14-related Ehlers-Danlos syndrome: Expansion of the phenotype to include vascular complications

            【外文期刊】 Murray,M.L. ; Yang,M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷7期 1750-1755页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Arterial dissection; Ehlers-Danlos syndrome; FKBP14;

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            13. Dimensions of manic symptoms in youth: Psychosocial impairment and cognitive performance in the IMAGEN sample

            【外文期刊】 Stringaris,A. ; Castellanos-Ryan,N. ; 等 《Journal of child psychology and psychiatry》 2014年55卷12期 1380-1389页

            【关键词】 adolescents; bipolar; creativity;

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            14. Single nucleotide polymorphism array analysis in men with idiopathic azoospermia or oligoasthenozoospermia syndrome

            【外文期刊】 Frühmesser,A. ; Vogt,P.H. ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2013年100卷1期 81-87页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 calcium-activated chloride channels; copy number variations; Male factor infertility;

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            15. Closer caregiver and care-recipient relationships predict lower informal costs of dementia care: The Cache County Dementia Progression Study

            【外文期刊】 Rattinger, Gail B. ; Fauth, Elizabeth B. ; 等 《Alzheimer’s & dementia: the journal of the Alzheimer’s Association》 2016年12卷8期 917-924页

            【关键词】 Informal costs of dementia; Caregiver; Relationship closeness;

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            16. Single-nucleotide polymorphism array-based characterization of ring chromosome 18

            【外文期刊】 Spreiz,A. ; Guilherme,R.S. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2013年163卷4期 1174-1178页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Phenotype and genotype in Nicolaides-Baraitser syndrome

            【外文期刊】 Sousa,S.B. ; Hennekam,R.C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2014年166C卷3期 302-314页

            【关键词】 BAF (SWI/SNF) complex; Genotype; Intellectual disability;

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            18. From gene to brain to behavior: Schizophrenia-associated variation in AMBRA1 alters impulsivity-related traits

            【外文期刊】 Heinrich,A. ; Nees,F. ; 等 《The European Journal of Neuroscience》 2013年38卷5/6期 2941-2945页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Adolescents; Behavior; Genotype;

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            19. Modification of risk for cancer as a coincidental finding in DNA array investigation

            【外文期刊】 Rostasy,K. ; Fauth,C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年83卷3期 284-287页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CHEK2; Deletion; Neurofibromatosis type 2;

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            20. LRRC8A is essential for volume-regulated anion channel activity during hypotonic stress response in human keratinocytes

            【外文期刊】 Trothe, J. ; Pul, U. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2018年138卷5 S期 S120-S120页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Dementia severity and the longitudinal costs of informal care in the Cache County population

            【外文期刊】 Rattinger, Gail B. ; Schwartz, Sarah ; 等 《Alzheimer’s & dementia: the journal of the Alzheimer’s Association》 2015年11卷8期 946-954页

            【关键词】 Dementia longitudinal costs; Longitudinal caregiving costs; Longitudinal informal dementia;

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            22. Baseline disability in activities of daily living predicts dementia risk even after controlling for baseline global cognitive ability and depressive symptoms

            【外文期刊】 Fauth,E.B. ; Schwartz,S. ; 等 《International journal of geriatric psychiatry》 2013年28卷6期 597-606页

            【关键词】 activities of daily living; dementia risk; disability;

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            23. Neural Correlates of Failed Inhibitory Control as an Early Marker of Disordered Eating in Adolescents

            【外文期刊】 Bartholdy, Savani S. B. ; O'Daly, Owen G. O. G. O. ; 等 《Biological psychiatry》 2019年85卷11期 956-965页

            【关键词】 Binge eating; Biomarkers; Eating disorders;

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            24. Preoperative chemoradiotherapy and postoperative chemotherapy with capecitabine and oxaliplatin vs. capecitabine alone in locally advanced rectal cancer: disease free survival results at interim analysis

            【外文期刊】 Schmoll, H-J. ; Haustermans, K. ; 等 《European journal of cancer: official journal for European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC) [and] European Association for Cancer Research (EACR)》 2014年50卷Suppl.1期 S6-S6页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Dementia caregivers' coping strategies and their relationship to health and well-being: the Cache County Study

            【外文期刊】 Snyder, Christine M. ; Fauth, Elizabeth ; 等 《Aging & mental health》 2015年19卷4/6期 390-399页

            【关键词】 caregiver medical conditions; problem-focused coping; dementia;

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            26. Caregiver personality predicts rate of cognitive decline in a community sample of persons with Alzheimer's disease. the Cache County Dementia Progression Study

            【外文期刊】 Norton,M.C. ; Clark,C. ; 等 《International psychogeriatrics》 2013年25卷10期 1629-1637页

            【关键词】 caregiver; cognitive; decline;

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            27. Adolescent impulsivity phenotypes characterized by distinct brain networks

            【外文期刊】 Whelan,R. ; Conrod,P.J. ; 等 《Nature neuroscience》 2012年15卷6期 920-925页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Toxicological effects of the sunscreen UV filter, benzophenone-2, on planulae and in vitro cells of the coral, Stylophora pistillata

            【外文期刊】 Downs,C.A. ; Kramarsky-Winter,E. ; 等 《Ecotoxicology》 2014年23卷2期 175-191页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Benzophenone-2; Cell toxicity; Coral;

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            29. Mutations in ROGDI cause Kohlschütter-T?nz syndrome

            【外文期刊】 Schossig,A. ; Wolf,N.I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年90卷4期 701-707页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Single nucleotide polymorphism in the neuroplastin locus associates with cortical thickness and intellectual ability in adolescents

            【外文期刊】 Desrivieres, S. ; Lourdusamy, A. ; 等 《Molecular psychiatry》 2015年20卷2期 263-274页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 adolescent; cortical thickness; intelligence;

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            31. Altered reward processing in adolescents with prenatal exposure to maternal cigarette smoking

            【外文期刊】 Muller,K.U. ; Mennigen,E. ; 等 《JAMA psychiatry》 2013年70卷8期 847-856页

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            32. Chromosomal microaberrations in patients with epilepsy, intellectual disability, and congenital anomalies

            【外文期刊】 Spreiz,A. ; Haberlandt,E. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年86卷4期 361-366页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Deletion; Duplication; Epilepsy;

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            33. Lifestyle behavior pattern is associated with different levels of risk for incident dementia and Alzheimer's disease: The Cache County study

            【外文期刊】 Norton,M.C. ; Dew,J. ; 等 《Journal of the American Geriatrics Society》 2012年60卷3期 405-412页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 dementia; health-related behaviors; lifestyle;

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            34. Novel Mutation in Potassium Channel related Gene KCTD7 and Progressive Myoclonic Epilepsy

            【外文期刊】 Krabichler,B. ; Rostasy,K. ; 等 《Annals of Human Genetics》 2012年76卷4期 326-331页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Children; KCTD7; Progressive myoclonic epilepsy;

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            35. Genotype-based databases for variants causing rare diseases

            【外文期刊】 Lanthaler,B. ; Wieser,S. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年550卷1期 136-140页

            【关键词】 ACAD8; ACADSB; AUH;

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            36. Severe intellectual disability, West syndrome, Dandy-Walker malformation, and syndactyly in a patient with partial tetrasomy 17q25.3

            【外文期刊】 Hackmann,K. ; Stadler,A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷12期 3144-3149页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 17q25.3; Dandy-Walker malformation; Duplication;

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            37. Granulomatous herpes simplex encephalitis in an infant with multicystic encephalopathy: A distinct clinicopathologic entity?

            【外文期刊】 Schutz,P.W. ; Fauth,C.T. ; 等 《Pediatric neurology》 2014年50卷4期 392-396页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome; cerebral mineralization; encephalitis;

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            38. Crystal Growth, Structural Phase Transitions, and Optical Gap Evolution of CH3NH3Pb(Br1-xClx)(3) Perovskites

            【外文期刊】 Alvarez-Galvan, M. C. ; Alonso, J. A. ; 等 《Nature reviews Cancer》 2019年19卷2期 918-924页

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            39. Caregiver coping strategies predict cognitive and functional decline in dementia: The cache county dementia progression study

            【外文期刊】 Tschanz,J.A.T. ; Piercy,K. ; 等 《The American journal of geriatric psychiatry: official journal of the American Association for Geriatric Psychiatry》 2013年21卷1期 57-66页

            【关键词】 Alzheimer disease; Caregiver coping; Cognitive decline;

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            40. Genome-wide association study of pathological gambling

            【外文期刊】 Lang, M. ; Lemenager, T. ; 等 《European psychiatry: the journal of the Association of European Psychiatrists》 2016年36卷 38-46页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Gambling; Genome-wide; Association;

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            41. Erratum to: Toxicological effects of the sunscreen UV filter, benzophenone-2, on planulae and in vitro cells of the coral, Stylophora pistillata (Ecotoxicology (2014) 23, (175-191) DOI: 10.1007/s10646-013-1161-y)

            【外文期刊】 Downs,C.A. ; Kramarsky-Winter,E. ; 等 《Ecotoxicology》 2014年23卷3期 472-473页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Insulin receptor; Liver metabolism; Mitochondrial biogenesis;

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            42. A 1.1 million base pair X-chromosomal deletion covering the PDHA1 and CDKL5 genes in a female patient with west syndrome and pyruvate oxidation deficiency

            【外文期刊】 Mayr,J.A. ; Koch,J. ; 等 《Neuropediatrics》 2012年43卷3期 130-134页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CDKL5; Epilepsy; Mitochondrial disease;

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            43. A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history

            【外文期刊】 Giunta, Cecilia ; Baumann, Matthias ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷1期 42-54页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 diagnostic criteria; FKBP14; FKBP22;

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            44. Maternal Engagement in a Home Visiting Program as a Function of Fathers' Formal and Informal Participation

            【外文期刊】 Stargel, Lauren E. ; Fauth, Rebecca C. ; 等 《Prevention science: the official journal of the Society for Prevention Research》 2020年21卷4期 477-486页 MEDLINE

            【关键词】 Home visiting; Retention; Father engagement;

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            45. Comparing the neuropsychiatric inventory and the revised memory and behavior problems checklist for associations with caregiver burden and depressive symptoms

            【外文期刊】 Jackson,M.A. ; Fauth,E.B. ; 等 《International psychogeriatrics》 2014年26卷6期 1021-1031页

            【关键词】 behavioral and psychological symptoms of dementia (BPSD); carers; dementia;

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            46. Function of LRRC8 volume-regulated anion channels during hypotonic stress response and differentiation of human keratinocytes

            【外文期刊】 Trothe, J. ; Lang, V. ; 等 《Experimental dermatology》 2019年28卷3期 E14-E14页 SCISCIEMEDLINE

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            47. Predictors of dementia caregiver depressive symptoms in a population: The cache county dementia progression study

            【外文期刊】 Piercy,K.W. ; Fauth,E.B. ; 等 《The journals of gerontology. Series B. Psychological sciences and social sciences》 2013年68B卷6期 921-926页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Caregiving; Dementia; Depression;

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