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            1. Breast cancer incidence and early diagnosis in a family history risk and prevention clinic: 33-year experience in 14,311 women

            【外文期刊】 Evans, D. Gareth ; Howell, Sacha J. ; 等 《Breast cancer research and treatment.》 2021年189卷3期 677-687页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; Breast cancer;

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            2. Genetic determinants of risk in pulmonary arterial hypertension: international genome-wide association studies and meta-analysis

            【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页

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            3. Penetrance estimates for BRCA1, BRCA2 (also applied to Lynch syndrome) based on presymptomatic testing: a new unbiased method to assess risk?

            【外文期刊】 Evans, D. Gareth ; Woodward, Emma ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷7期 442-448页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Eflornithine plus Sulindac for Prevention of Progression in Familial Adenomatous Polyposis

            【外文期刊】 Burke, Carol A. ; Dekker, Evelien ; 等 2020年383卷11期 1028-1039页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Challenging the believed proportion of ovarian cancer attributable to BRCA2 versus BRCA1 pathogenic variants

            【外文期刊】 Flaum, Nicola ; Crosbie, Emma J. ; 等 《European journal of cancer: official journal for European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC) [and] European Association for Cancer Research (EACR)》 2020年124卷 88-90页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Risks of breast or ovarian cancer in BRCA1 or BRCA2 predictive test negatives: findings from the EMBRACE study

            【外文期刊】 Girardi, Fabio ; Barnes, Daniel R. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷12期 1575-1582页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BRCA1/BRCA2; breast cancer; ovarian cancer;

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            7. Pathology update to the Manchester Scoring System based on testing in over 4000 families

            【外文期刊】 Evans, D. Gareth ; Harkness, Elaine F. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷10期 674-681页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database (vol 22, pg 15, 2020)

            【外文期刊】 Dominguez-Valentin, Mev ; Sampson, Julian R. ; 等 2020年22卷9期 1569-1569页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG)

            【外文期刊】 Monahan, Kevin J. ; Bradshaw, Nicola ; 等 《Gut: Journal of the British Society of Gastroenterology》 2020年69卷3期 411-444页 SCISCIEMEDLINE

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            10. High likelihood of actionable pathogenic variant detection in breast cancer genes in women with very early onset breast cancer

            【外文期刊】 Evans, D. Gareth ; van Veen, Elke Maria ; 等 2022年59卷2期 115-121页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetics; genetic testing; human genetics;

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            11. Extended gene panel testing in lobular breast cancer

            【外文期刊】 van Veen, Elke M. ; Evans, D. Gareth ; 等 2022年21卷2期 129-136页

            【关键词】 Lobular breast cancer; Panel testing; Genetics;

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            12. The BRCA1/2 Parent-of-Origin Effect on Breast Cancer Risk-Letter

            【外文期刊】 Evans, D. Gareth R. ; Harkness, Elaine ; 等 《Cancer epidemiology, biomarkers and prevention: A publication of the American Association for Cancer Research》 2017年26卷2期 284-284页 SCISCIEMEDLINE

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            13. UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2

            【外文期刊】 Hanson, Helen ; Kulkarni, Anjana ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷5期 417-429页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetic Carrier Screening; Gynecology; Clinical Decision-Making;

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            14. Development of a Screening Tool for Pediatric Neuropathic Pain and Complex Regional Pain Syndrome Pediatric PainSCAN

            【外文期刊】 Mesaroli, Giulia ; Campbell, Fiona ; 等 《The clinical journal of pain》 2022年38卷1期 15-22页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 complex regional pain syndrome; neuropathic pain; content validity;

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            15. MSH2 is the very young onset ovarian cancer predisposition gene, not BRCA1

            【外文期刊】 Flaum, Nicola ; Crosbie, Emma J. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 576-577页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Congenital; Hereditary; and Neonatal Diseases and Abnormalities;

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            16. Mainstreaming germlineBRCA1/2testing in non-mucinous epithelial ovarian cancer in the North West of England

            【外文期刊】 Flaum, Nicola ; Morgan, Robert D. ; 等 2020年28卷11期 1541-1547页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Sensitivity of BRCA1/2 testing in high-risk breast/ovarian/male breast cancer families: little contribution of comprehensive RNA/NGS panel testing

            【外文期刊】 Byers, Helen ; Wallis, Yvonne ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷11期 1591-1597页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Clinical utility of testing for PALB2 and CHEK2 c.1100delC in breast and ovarian cancer

            【外文期刊】 Woodward, Emma R. ; van Veen, Elke M. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1969-1976页 SCISCIEMEDLINE

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            19. 30 year experience of index case identification and outcomes of cascade testing in high-risk breast and colorectal cancer predisposition genes

            【外文期刊】 Woodward, Emma R. ; Green, Kate ; 等 2022年30卷4期 413-419页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SCORING SYSTEM; MUTATIONS; VARIANTS;

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            20. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. oa

            【外文期刊】 Mev,Dominguez-Valentin ; Julian R,Sampson ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷1期 15-25页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Lynch syndrome; MLH1; MSH2;

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            21. Childhood, adolescent and young adulthood cancer risk in BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant carriers.

            【外文期刊】 Shuai,Li ; Laura,Madanat-Harjuoja ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 SCIMEDLINEBP

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            22. Clinical utility of testing for PALB2 and CHEK2 c.1100delC in breast and ovarian cancer. oa

            【外文期刊】 Emma R,Woodward ; Elke M,van Veen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷10期 1969-1976页 SCIMEDLINEBP

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            23. Common variants in LSP1, 2q35 and 8q24 and breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. oa

            【外文期刊】 Antonis C,Antoniou ; Olga M,Sinilnikova ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷22期 4442-56页 SCIMEDLINECABP

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            24. Is Reflex Germline BRCA1/2 Testing Necessary in Women Diagnosed with Non-Mucinous High-Grade Epithelial Ovarian Cancer Aged 80 Years or Older? oa

            【外文期刊】 Robert D,Morgan ; George J,Burghel ; 等 《Cancers》 2023年15卷3期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; epithelial ovarian cancer;

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            25. Re: risk-reduction mastectomy: clinical issues and research needs.

            【外文期刊】 D Gareth,Evans ; Anthony,Howell ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2002年94卷4期 307-8页 SCIMEDLINEBP

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            26. Understanding the use of over-the-counter pain treatments in adolescents with chronic pain.

            【外文期刊】 Jennifer,Stinson ; Lauren,Harris ; 等 《Canadian journal of pain = Revue canadienne de la douleur》 2017年1卷1期 84-93页

            【关键词】 Chronic pain; adolescent; medication;

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            27. A parent-science partnership to improve postsurgical pain management in young children: Co-development and usability testing of the Achy Penguin smartphone-based app.

            【外文期刊】 Kathryn A,Birnie ; Cynthia,Nguyen ; 等 《Canadian journal of pain = Revue canadienne de la douleur》 2018年2卷1期 280-291页

            【关键词】 children; e-technology; pediatric pain;

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            28. BRCA1/2 predictive testing: a study of uptake in two centres.

            【外文期刊】 Lucy,Brooks ; Fiona,Lennard ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2004年12卷8期 654-62页 SCIMEDLINEBP

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            29. Evaluation of SDHB, SDHD and VHL gene susceptibility testing in the assessment of individuals with non-syndromic phaeochromocytoma, paraganglioma and head and neck paraganglioma.

            【外文期刊】 Mariam,Jafri ; James,Whitworth ; 等 《Clinical endocrinology》 2013年78卷6期 898-906页 SCIMEDLINE

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            30. UK recommendations for SDHA germline genetic testing and surveillance in clinical practice. oa

            【外文期刊】 Helen,Hanson ; Miranda,Durkie ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷2期 107-111页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 endocrinology; genetic counselling; genetic predisposition to disease;

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            31. Association of Mismatch Repair Mutation With Age at Cancer Onset in Lynch Syndrome: Implications for Stratified Surveillance Strategies.

            【外文期刊】 Neil A J,Ryan ; Julie,Morris ; 等 《JAMA oncology》 2017年3卷12期 1702-1706页

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            32. Exploring the Needs of Adolescents With Sickle Cell Disease to Inform a Digital Self-Management and Transitional Care Program: Qualitative Study.

            【外文期刊】 Yalinie,Kulandaivelu ; Chitra,Lalloo ; 等 《JMIR pediatrics and parenting》 2018年1卷2期 e11058页

            【关键词】 adolescent; cell phone; internet;

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            33. Risks of breast or ovarian cancer in BRCA1 or BRCA2 predictive test negatives: findings from the EMBRACE study. oa

            【外文期刊】 Fabio,Girardi ; Daniel R,Barnes ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷12期 1575-1582页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1/BRCA2; breast cancer; ovarian cancer;

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            34. Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records. oa

            【外文期刊】 Lucy,Loong ; Catherine,Huntley ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷7期 669-678页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Databases, Genetic; Genetic Testing; Genetics, Medical;

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            35. Diagnosis and Management of Hereditary Phaeochromocytoma and Paraganglioma.

            【外文期刊】 Fiona,Lalloo ; 《Recent results in cancer research. Fortschritte der Krebsforschung. Progres dans les recherches sur le cancer》 2016年205卷 105-24页

            【关键词】 Paraganglioma; Phaeochromocytoma;

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            36. PREDICT validity for prognosis of breast cancer patients with pathogenic BRCA1/2 variants.

            【外文期刊】 Taru A,Muranen ; Anna,Morra ; 等 《NPJ breast cancer》 2023年9卷1期 37页

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            37. Common alleles at 6q25.1 and 1p11.2 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. oa

            【外文期刊】 Antonis C,Antoniou ; Christiana,Kartsonaki ; 等 《Human molecular genetics》 2011年20卷16期 3304-21页 SCIMEDLINECABP

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            38. Long-Term Evaluation of Women Referred to a Breast Cancer Family History Clinic (Manchester UK 1987-2020). oa

            【外文期刊】 Anthony,Howell ; Ashu,Gandhi ; 等 《Cancers》 2020年12卷12期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 breast cancer; family history; genes;

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            39. Advances in genetic technologies result in improved diagnosis of mismatch repair deficiency in colorectal and endometrial cancers. oa

            【外文期刊】 D Gareth,Evans ; Fiona,Lalloo ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷4期 328-334页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetic predisposition to disease; genetic testing; surgical oncology;

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            40. The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project. oa

            【外文期刊】 Alistair T,Pagnamenta ; Jing,Yu ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷6期 1140-1164页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 APC; HOXD cluster; MECP2;

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            41. Common genetic variants and modification of penetrance of BRCA2-associated breast cancer. oa

            【外文期刊】 Mia M,Gaudet ; Tomas,Kirchhoff ; 等 《PLoS genetics》 2010年6卷10期 e1001183页 SCIMEDLINECABP

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            42. Mainstreaming germline BRCA1/2 testing in non-mucinous epithelial ovarian cancer in the North West of England. oa

            【外文期刊】 Nicola,Flaum ; Robert D,Morgan ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷11期 1541-1547页 SCIMEDLINEBP

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            43. Capturing Daily Disease Experiences of Adolescents With Chronic Pain: mHealth-Mediated Symptom Tracking.

            【外文期刊】 Chitra,Lalloo ; Amos,Hundert ; 等 《JMIR mHealth and uHealth》 2019年7卷1期 e11838页

            【关键词】 adherence; adolescents; chronic pain;

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            44. Genetic analysis of mitochondrial complex II subunits SDHD, SDHB and SDHC in paraganglioma and phaeochromocytoma susceptibility.

            【外文期刊】 Dewi,Astuti ; Niki,Hart-Holden ; 等 《Clinical endocrinology》 2003年59卷6期 728-33页 SCIMEDLINE

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            45. The Impact of 68Gallium DOTA PET/CT in Managing Patients With Sporadic and Familial Pancreatic Neuroendocrine Tumours.

            【外文期刊】 Daniel J,Cuthbertson ; Jorge,Barriuso ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2021年12卷 654975页

            【关键词】 68Gallium DOTA PET/CT; functional imaging; multiple endocrine neoplasia type 1;

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            46. Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).

            【外文期刊】 Lucy,Loong ; Alice,Garrett ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷9期 1867-1877页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Classification; Reclassification; Recontact;

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            47. Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG). oa

            【外文期刊】 Kevin J,Monahan ; Nicola,Bradshaw ; 等 《Gut》 2020年69卷3期 411-444页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 colorectal cancer; colorectal surgery; genetic testing;

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            48. Interplay between BRCA1 and RHAMM regulates epithelial apicobasal polarization and may influence risk of breast cancer. oa

            【外文期刊】 Christopher A,Maxwell ; Javier,Benítez ; 等 《PLoS biology》 2011年9卷11期 e1001199页 SCIMEDLINECABP

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            49. Common genetic variation at BARD1 is not associated with breast cancer risk in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers. oa

            【外文期刊】 Amanda B,Spurdle ; Louise,Marquart ; 等 《Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology》 2011年20卷5期 1032-8页 SCIMEDLINEBP

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            50. A comprehensive next generation sequencing-based genetic testing strategy to improve diagnosis of inherited pheochromocytoma and paraganglioma.

            【外文期刊】 Eleanor,Rattenberry ; Lindsey,Vialard ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2013年98卷7期 E1248-56页 SCIMEDLINECABP

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