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【外文期刊】 Firat,Ozcelik ; Sezai,Arslan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷5期 1360-1365页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PPM1K; genotype-phenotype correlation; maple syrup urine disease;
【外文期刊】 Polat,Dursun ; Serkan,Erkanli ; 等 《International journal of gynaecology and obstetrics: the official organ of the International Federation of Gynaecology and Obstetrics》 2012年119卷3期 270-3页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Emine,Karatas ; Mikail,Demir ; 等 《Molecular syndromology》 2023年14卷2期 123-128页 SCIMEDLINE
【关键词】 ACAN; Aggrecanopathies; Short stature;
【外文期刊】 Firat,Ozcelik ; Kubra,Aslan ; 等 《Pediatric hematology and oncology》 2024年41卷4期 301-309页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tevfik,Eker ; Volkan,Genc ; 等 《Annals of surgical treatment and research》 2015年89卷1期 17-22页
【关键词】 Anastomosis; Oxygen; Wistar rats;
【外文期刊】 Munis,Dundar ; Umut,Fahrioglu ; 等 《Functional & integrative genomics》 2022年22卷3期 291-315页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Familial Mediterranean fever; Genotype-phenotype correlations; MEFV;
【外文期刊】 Karatas, Emine ; Demir, Mikail ; 等 《Molecular syndromology》 2023年14卷2期 123-128页
【关键词】 Short stature; Aggrecanopathies; ACAN;
【外文期刊】 Bankhead-Kendall, Brittany Kay ; Futaba, Kaori ; 等 2021年108卷1期 88-96页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COVID-19;
【外文期刊】 Dajti, I ; Valenzuela, J., I ; 等 《The British Journal of Surgery》 2021年108卷11期 1274-1292页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dundar, Munis ; Fahrioglu, Umut ; 等 《Functional & integrative genomics》 2022年22卷3期 291-315页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Familial Mediterranean fever; Genotype-phenotype correlations; MEFV;
【外文期刊】 Ozcelik, Firat ; Arslan, Sezai ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1360-1365页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genotype-phenotype correlation; maple syrup urine disease; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Bankhead-Kendall, Brittany Kay ; Futaba, Kaori ; 等 2021年108卷1期 88-96页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COVID-19;
【外文期刊】 Sarikaya, Emre ; Ozcelik, Firat ; 等 2022年35卷6期 845-850页 SCISCIEMEDLINE