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【外文期刊】 Eichler, Florian S. ; Cox, Timothy M. ; 等 《Journal of child neurology》 2016年31卷13期 1457-1463页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 metachromatic leukodystrophy; burden of illness; quality of life;
【外文期刊】 Eichler, Florian S. ; Kyu, Jun Byung ; 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S42-S42页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gong, Yi ; Mu, Dakai ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2015年23卷5期 824-834页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Eichler, Florian S. ; Swoboda, Kathryn J. ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年377卷24期 2376-2385页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Liberato, Afonso P. ; Mallack, Eric J. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2019年92卷15期 E1698-E1708页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rowe, Olivia E. ; Rangaprakash, D. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷4期 386-396页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Late-onset GM2-Gangliosidosis (LOGG); Late-onset Tay-Sachs disease (LOTS); Late-onset Sandhoff disease (LOSD);
【外文期刊】 Winkelman, John W. ; Grant, Natalie R. ; 等 2022年91卷 31-34页
【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; RLS;
【外文期刊】 Gantner, Marin L. ; Eade, Kevin ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年381卷15期 1422-1433页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Eichler, Florian S. ; Li, Jiankang ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷6期 1666-1672页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 leukodystrophy; whole exome sequencing; dementia;
【外文期刊】 Fridman, Vera ; Oaklander, Anne Louise ; 等 《Muscle and Nerve》 2015年51卷4期 489-495页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary neuropathy; neurogenetics; peripheral neuropathy;
【外文期刊】 Jeremy D,Schmahmann ; Eric E,Smith ; 等 《Annals of the New York Academy of Sciences》 2008年1142卷 266-309页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Spyros,Papapetropoulos ; Angela,Pontius ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 788168页
【外文期刊】 Vidyullatha,Vasireddy ; Casey A,Maguire ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2024年32卷4期 101354页
【关键词】 SBT101; adeno-associated virus; adrenomyeloneuropathy;
【外文期刊】 Christine N,Duncan ; Jacob R,Bledsoe ; 等 《The New England journal of medicine》 2024年391卷14期 1287-1301页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Neha P,Godbole ; Reza,Sadjadi ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 684102页
【关键词】 adrenoleukodystrophy; balance; computerized dynamic posturography;
【外文期刊】 Patricia L,Musolino ; Yi,Gong ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2015年138卷Pt 11期 3206-20页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 blood–brain barrier; demyelination; genetics;
【外文期刊】 P Barton,Duell ; Gerald,Salen ; 等 《Journal of clinical lipidology》 1169-1178页 SCIMEDLINE
【关键词】 Bile acid; CYP27A1 gene; Cerebrotendinous xanthomatosis;
【外文期刊】 Florian S,Eichler ; Timothy M,Cox ; 等 《Journal of child neurology》 2016年31卷13期 1457-1463页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 burden of illness; caregivers; metachromatic leukodystrophy;
【外文期刊】 John W,Winkelman ; Natalie R,Grant ; 等 《Sleep medicine》 2022年91卷 31-34页 SCIMEDLINE
【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; Myelopathy;
【外文期刊】 Daniel J,Costello ; Florian S,Eichler ; 等 《The New England journal of medicine》 2009年360卷2期 171-81页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Amanda,Nagy ; Francine,Molay ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 79页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Camille S,Corre ; Natalie,Grant ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 14页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; Bowel dysfunction;
【外文期刊】 Marin L,Gantner ; Kevin,Eade ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年381卷15期 1422-1433页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Annette E,Bley ; Ourania A,Giannikopoulos ; 等 《Pediatrics》 2011年128卷5期 e1233-41页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Florian S,Eichler ; Robert H,Brown ; 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2024年21卷4期 e00453页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Eric J,Mallack ; Stephanie,van de Stadt ; 等 《Neurology》 2020年94卷24期 e2499-e2507页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Byung Kyu,Jun ; Ankush,Chandra ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2015年35卷40期 13713-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Lance H,Rodan ; Wanshu,Qi ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年125卷1-2期 118-126页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase; Folate; Folinic acid;
【外文期刊】 Florian S,Eichler ; Jiankang,Li ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2016年139卷Pt 6期 1666-72页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 dementia; leukodystrophy; neurodegeneration;
【外文期刊】 Yedda,Li ; Florian S,Eichler ; 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2024年32卷10期 3199-3200页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Camille S,Corre ; Melissa,Bambery ; 等 《Brain & development》 2024年46卷10期 344-350页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Cerebral visual impairment; Virtual reality;
【外文期刊】 Olivia E,Rowe ; D,Rangaprakash ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷4期 386-396页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Late-onset GM2-Gangliosidosis (LOGG); Late-onset Sandhoff disease (LOSD); Late-onset Tay-Sachs disease (LOTS);
【外文期刊】 Michael,Kiefer ; Meg,Simione ; 等 《Journal of child neurology》 2024年39卷5-6期 161-170页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 infant; lysosomal disease; neurodevelopmental;
【外文期刊】 Vera,Fridman ; Anne Louise,Oaklander ; 等 《Muscle & nerve》 2015年51卷4期 489-95页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 hereditary neuropathy; neurogenetics; peripheral neuropathy;
【外文期刊】 Yi,Gong ; Dakai,Mu ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2015年23卷5期 824-834页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Alexandra B,Kornbluh ; Aaron,Baldwin ; 等 《Neurology. Genetics》 2024年10卷5期 e200192页
【外文期刊】 Payam,Mohassel ; Meher,Abdullah ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2024年11卷4期 735-747页
【关键词】 Serine palmitoyltransferase; amyotrophic lateral sclerosis; hereditary sensory and autonomic neuropathy;
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