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【外文期刊】 Eichler, Florian S. ; Cox, Timothy M. ; 等 《Journal of child neurology》 2016年31卷13期 1457-1463页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 metachromatic leukodystrophy; burden of illness; quality of life;
【外文期刊】 Eichler, Florian S. ; Kyu, Jun Byung ; 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S42-S42页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gong, Yi ; Mu, Dakai ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2015年23卷5期 824-834页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Eichler, Florian S. ; Swoboda, Kathryn J. ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年377卷24期 2376-2385页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Liberato, Afonso P. ; Mallack, Eric J. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2019年92卷15期 E1698-E1708页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rowe, Olivia E. ; Rangaprakash, D. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷4期 386-396页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Late-onset GM2-Gangliosidosis (LOGG); Late-onset Tay-Sachs disease (LOTS); Late-onset Sandhoff disease (LOSD);
【外文期刊】 Winkelman, John W. ; Grant, Natalie R. ; 等 2022年91卷 31-34页
【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; RLS;
【外文期刊】 Gantner, Marin L. ; Eade, Kevin ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年381卷15期 1422-1433页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Eichler, Florian S. ; Li, Jiankang ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷6期 1666-1672页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 leukodystrophy; whole exome sequencing; dementia;
【外文期刊】 Fridman, Vera ; Oaklander, Anne Louise ; 等 《Muscle and Nerve》 2015年51卷4期 489-495页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary neuropathy; neurogenetics; peripheral neuropathy;
【外文期刊】 Annette E,Bley ; Ourania A,Giannikopoulos ; 等 《Pediatrics》 2011年128卷5期 e1233-41页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Eric J,Mallack ; Bela,Turk ; 等 《Current treatment options in neurology》 2019年21卷12期 61页 SCIMEDLINE
【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Cerebral; Gene Therapy;
【外文期刊】 Vitali,Koch ; Leon D,Gruenewald ; 等 《Academic radiology》 2022年29卷6期 861-870页 SCIMEDLINE
【关键词】 CAC-DRS Score; Computed Tomography; Coronary Heart Disease;
【外文期刊】 Jun, Byung Kyu ; Chandra, Ankush ; 等 《The Journal of Neuroscience: The Official Journal of the Society for Neuroscience》 2015年35卷40期 13713-13719页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sadjadi, Reza ; Sullivan, Stacey ; 等 《Muscle and Nerve》 2020年62卷6期 681-687页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 distal myopathy; dysphagia; EMST150;
【外文期刊】 Rowe, Olivia E. ; Rangaprakash, D. ; 等 2021年133卷4期 386-396页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Late-onset GM2-Gangliosidosis (LOGG); Late-onset Tay-Sachs disease (LOTS); Late-onset Sandhoff disease (LOSD);
【外文期刊】 Helman, Guy ; Van Haren, Keith ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 527-536页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leukodystrophy; Consensus; Therapy;
【外文期刊】 Wong, Janice C. ; Walsh, Kailey ; 等 《Annals of neurology》 2016年80卷S20期 S221-S222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mukerji, Shibani S. ; Eichler, Florian S. ; 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年86卷24期 E248-E248页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Musolino, Patricia L. ; Gong, Yi ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷11期 3206-3220页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetics; neurodegeneration; demyelination;
【外文期刊】 Musolino, Patricia L. ; Lauer, Arne ; 等 《Annals of neurology》 2016年80卷S20期 S142-S142页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vanderver, Adeline ; Prust, Morgan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 494-500页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leukodystrophy; Glia; Myelin;
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